Harlekiini-iktyoosi, jota kutsutaan joskus harlekiinivauvan oireyhtymäksi tai synnynnäiseksi iktyoosiksi, on harvinainen ihoon vaikuttava sairaus. Se on eräänlainen iktyoosi, joka viittaa ryhmään sairauksia, jotka aiheuttavat jatkuvasti kuivaa, hilseilevää ihoa kaikkialla kehossa.
Harlequin-iktyoosia sairastavan vastasyntyneen iho on peitetty paksuilla, timantinmuotoisilla levyillä, jotka muistuttavat kalan suomuja. Kasvoilla nämä lautaset voivat vaikeuttaa hengittämistä ja syömistä. Siksi vastasyntyneet, joilla on Harlequin-iktyoosi, tarvitsevat välitöntä tehohoitoa.
Harlekiini-iktyoosi on vakava sairaus, mutta lääketieteen kehitys on parantanut huomattavasti sen kanssa syntyneiden vauvojen näkymiä.
Lue lisää saadaksesi lisätietoja Harlequin-iktyoosista, mukaan lukien hoitovaihtoehdot ja mistä saada tukea, jos olet tämän sairauden lapsen vanhempi.
Mitkä ovat Harlequin-iktyoosin oireet?
Harlequin-iktyoosin oireet muuttuvat iän myötä ja ovat yleensä vakavampia pikkulapsilla.
Vastasyntyneillä
Vauvat, joilla on harlekiini-iktyoosi, syntyvät yleensä ennenaikaisesti. Tämä tarkoittaa, että heillä voi olla myös suurempi riski saada muita komplikaatioita.
Merkki, jonka ihmiset yleensä huomaavat ensimmäisenä, on kovat, paksut suomut kaikkialla kehossa, myös kasvoilla. Ihoa vedetään tiukasti, jolloin suomukset halkeilevat ja halkeavat.
Tämä kovettunut iho voi aiheuttaa useita vakavia ongelmia, mukaan lukien:
- silmäluomet kääntyvät nurinpäin
- silmät eivät sulkeudu
- huulet kiristyvät, jolloin suu jäi auki ja vaikeuttaa imettämistä
- korvat kiinni päähän
- pienet, turvonneet kädet ja jalat
- rajoitettu liikkuvuus käsissä ja jaloissa
- hoitoon liittyviä vaikeuksia
- kireästä rintakehästä johtuvia hengitysvaikeuksia
- infektiot syvissä ihohalkeamissa
- nestehukka
- matala ruumiinlämpö
- veren korkea natriumpitoisuus, joka tunnetaan hypernatremiana
Vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla
Lasten, joilla on harlekiini-iktyoosi, fyysinen kehitys voi viivästyä. Mutta heidän henkinen kehitysnsä on yleensä samaa luokkaa kuin muut heidän ikäisensä.
Harlequin-iktyoosista syntyneellä lapsella on todennäköisesti punainen, hilseilevä iho koko elämänsä ajan.
Niillä voi myös olla:
- harvat tai ohuet hiukset päänahan hilseilyn seurauksena
- venyneen ihon vuoksi epätavalliset kasvonpiirteet
- kuulon heikkeneminen korviin kertyneiden suomujen vuoksi
- sormien liikkumisongelmat kireän ihon vuoksi
- paksut kynnet
- toistuvat ihotulehdukset
- ylikuumeneminen hikoilua häiritsevien suomujen vuoksi
Miltä se näyttää?
Harlekiini-iktyoosi näyttää erilaiselta vastasyntyneillä kuin taaperoilla. Alla oleva galleria näyttää, miltä se näyttää molemmissa ikäryhmissä.
Mikä aiheuttaa Harlequin-iktyoosin?
Harlekiini-iktyoosi on geneettinen sairaus, joka välittyy autosomaalisten resessiivisten geenien kautta.
Voit olla kantaja ilman, että sinulla on sairautta. Jos esimerkiksi perit geenin yhdeltä vanhemmalta, olet sen kantaja, mutta sinulla ei ole Harlequin-iktyoosia.
Mutta jos perit sairaan geenin molemmilta vanhemmiltasi, kehität taudin. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, on 25 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa sairastuu sairauteen. Tämä luku pätee jokaiseen raskauteen, jossa on kaksi kantajaa.
National Organization of Rare Disorders -järjestön mukaan harlekiini-iktyoosia esiintyy noin yhdellä 500 000:sta ihmisestä.
Jos sinulla on lapsi, jolla on Harlequin-iktyoosi, on tärkeää muistaa, että et ole voinut tehdä mitään estääksesi sen. Samoin et ole tehnyt mitään raskauden aikana aiheuttanutta tilaa.
Onko mitään keinoa tietää, olenko kuljettaja?
Jos suunnittelet raskautta ja olet huolissasi ikthyoosin suvussa, harkitse yhteistyötä geneettisen neuvonantajan kanssa. He voivat keskustella mahdollisesta testin tarpeesta selvittääkseen, oletko sinä tai kumppanisi kantajia.
Jos olet jo raskaana ja olet huolissasi, kysy terveydenhuollon tarjoajaltasi synnytystä edeltävistä testeistä. He voivat yleensä suorittaa geneettisiä testejä iho-, veri- tai lapsivesinäytteillä.
Miten se diagnosoidaan?
Harlekiini-iktyoosi diagnosoidaan yleensä syntymässä ulkonäön perusteella. Se voidaan varmistaa myös geenitesteillä.
Nämä testit voivat myös määrittää, onko kyseessä toisen tyyppinen iktyoosi. Mutta geneettinen testaus ei tarjoa mitään tietoa taudin vakavuudesta tai ennusteesta.
Miten Harlequin-iktyoosia hoidetaan?
Parannettujen vastasyntyneiden tilojen ansiosta nykyään syntyneillä vauvoilla on paremmat mahdollisuudet elää pidempään ja terveellisempää elämää.
Mutta varhainen, intensiivinen hoito on elintärkeää.
Alkuhoito
Vastasyntynyt, jolla on harlekiini-iktyoosi, tarvitsee vastasyntyneen tehohoitoa, johon voi sisältyä aikaa lämmitetyssä inkubaattorissa, jossa on korkea kosteus.
Putkiruokinta voi auttaa estämään aliravitsemusta ja kuivumista. Erityinen voitelu ja suojaus voivat auttaa pitämään silmät terveinä.
Muita alkuhoitoja voivat olla:
- retinoidien levittäminen kovan, hilseilevän ihon irtoamiseen
- paikallisten antibioottien käyttö infektioiden estämiseksi
- peittämällä iho siteillä tartunnan estämiseksi
- letkun asettaminen hengitysteihin helpottamaan hengitystä
- käyttämällä voitelevia silmätippoja tai suojalaitteita silmiin
Hallinto
Harlequin-iktyoosiin ei ole parannuskeinoa, joten hoidosta tulee ratkaiseva osa yhtälöä ensimmäisen hoidon jälkeen. Ja kaikki on kiinni ihosta.
Iho suojaa kehoa bakteereilta, viruksilta ja muilta ympäristön haitallisilta elementeiltä. Se auttaa myös säätelemään kehon lämpötilaa ja nestehukkaa.
Siksi ihosi puhtaana, kosteana ja joustavana pitäminen on niin tärkeää lapsille ja aikuisille, joilla on harlekiini-iktyoosi. Kuiva, kireä iho voi halkeilla ja tulla alttiiksi infektioille.
Saat maksimaalisen hyödyn levittämällä voiteita ja kosteusvoiteita heti kylvyn tai suihkun jälkeen, kun iho on vielä kostea.
Etsi tuotteita, jotka sisältävät runsaasti kosteusvoiteita, kuten:
- alfahydroksihapot (AHA)
- keramidit
- kolesteroli
- lanoliini
- vaseliini
Jotkut ikthyoosiyhteisön ihmiset suosittelevat AmLactin, joka sisältää AHA-maitohappoa. Toiset suosittelevat muutaman unssin glyseriinin lisäämistä mihin tahansa voiteeseen, jotta se pysyisi kosteana pidempiä aikoja. Voit löytää puhdasta glyseriiniä joistakin apteekeista ja verkossa.
Suun kautta otettavat retinoidit auttavat paksussa ihossa. Sinun tulee myös suojata iho auringonpolttamilta ja yrittää välttää äärimmäisiä lämpötiloja, jotka voivat ärsyttää ihoa.
Jos sinulla on kouluikäinen lapsi, muista kertoa kouluterveydenhoitajalle hänen tilastaan ja mahdollisista hoidoistaan koulupäivän aikana.
Et ole yksin
Harlekiini-iktyoosin kanssa eläminen tai sairaan lapsen kasvattaminen voi toisinaan tuntua ylivoimaiselta. Ikthyoosin ja siihen liittyvien ihotyyppien säätiö tarjoaa tukiryhmien luetteloita, virtuaalisia ja henkilökohtaisia tapaamisia muiden yhteisön jäsenten kanssa, hoitovinkkejä ja paljon muuta.
Miten se vaikuttaa elinajanodotteeseen?
Aiemmin oli harvinaista, että harlekiini-iktyoosista syntynyt vauva selvisi muutamaa päivää kauemmin. Mutta asiat ovat muuttumassa, suurelta osin vastasyntyneiden tehostetun tehohoidon ja suun kautta otettavien retinoidien käytön vuoksi.
Nykyään niillä, jotka selviävät lapsesta, elinajanodote ulottuu teini-ikään ja 20-vuotiaisiin. Harlekiini-iktyoosia sairastavien teini-ikäisten ja aikuisten määrä jatkaa kasvuaan.
Lopputulos
Harlekiini-iktyoosi on krooninen sairaus, joka vaatii aina huolellista seurantaa, ihon suojaamista ja paikallisia hoitoja. Mutta lapsilla, joilla on Harlequin-iktyoosidiagnoosi viime vuosina, on paljon paremmat näkymät kuin aiempina vuosikymmeninä syntyneillä.
