Spinaalinen lihasatrofia (SMA) tyyppi 1 on SMA:n yleisin ja vaikein muoto. Oireet alkavat yleensä 6 ensimmäisen elinkuukauden aikana. Elinajanodote on alle 2 vuotta ilman hoitoa, mutta uudet hoidot voivat pidentää sitä.
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, joka aiheuttaa progressiivista lihasheikkoutta. Riippuen asiaan liittyvistä geeneistä, ihmiset voivat kehittää erilaisia SMA-tyyppejä, joiden vakavuus vaihtelee.
SMA tyyppi 1 (kutsutaan myös Werdnig-Hoffmanin taudiksi) on SMA:n yleisin ja vaikein muoto. Oireet alkavat tyypillisesti varhaisessa lapsuudessa ja etenevät nopeasti.
SMA:han ei ole parannuskeinoa. Mutta viime vuosina varhainen diagnoosi ja uudet kohdennetut hoidot ovat osoittaneet suurta lupausta monien SMA:sta kärsivien lasten ja heidän perheidensä elämänlaadun parantamisessa.
Kuinka yleinen on spinaalinen lihasatrofia?
SMA on yksi yleisimmistä resessiivisistä geneettisistä sairauksista, jota esiintyy noin yhdellä 10 000 elävänä syntyneestä. Noin
Noin
Mitkä ovat tyypin 1 spinaalisen lihasatrofian oireet?
Lapset, jotka ovat syntyneet SMA tyypin 1 kanssa, eivät välttämättä osoita oireita syntyessään, mutta lihasheikkous alkaa ilmaantua
Varhaisia oireita ovat:
- vaikeus pään liikkeessä
- alhainen lihaskunto
- kyvyttömyys rullata tai istua
- vaikeuksia ruokinnassa ja nielemisessä
- kellomainen rintakehä
- hidas kasvu
- aiempien moottorien virstanpylväiden menetys
Monissa tapauksissa lääkärit voivat käyttää synnytystä edeltävää geneettistä testausta SMA:n diagnosoimiseksi ennen oireiden alkamista. Muissa tapauksissa valtion vastasyntyneen seulontaverikokeet, jotka suoritetaan pian syntymän jälkeen, voivat tunnistaa tilan.
Mikä aiheuttaa spinaalisen lihasatrofian tyyppi 1?
SMA tyyppi 1 on perinnöllinen geneettinen sairaus.
Noin
Kun kahdella SMN1-mutaation kantavalla henkilöllä on lapsi, on 1:4 mahdollisuus, että lapsella on SMA. Lapset, joilla on SMA tyyppi 1, ovat yleensä perineet kaksi mutatoitunutta kopiota SMN1-geenistä – yksi jokaiselta biologiselta vanhemmalta. Tätä mallia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi periytymiseksi.
SMN1-geeni koodaa SMN-proteiinia, joka on ratkaisevan tärkeä motoristen hermosolujen selviytymiselle ja toiminnalle. Kun SMN1-geenissä on tämä mutaatio, keho ei pysty valmistamaan proteiinia kunnolla. Tämä johtaa selkäytimen motoristen hermosolujen vaurioitumiseen, mikä johtaa asteittaiseen lihasvoiman, kontrollin ja toiminnan menettämiseen.
Toinen geeni, SMN2, tuottaa pienempiä määriä SMN-proteiinia. Se ei voi täysin kompensoida mutatoitunutta SMN1-geeniä, mutta SMN2-geenin esiintyminen ja kopioiden määrä voivat vaikuttaa lapsen oireisiin. Lapsilla, joilla on SMA tyyppi 1, on yleensä vähiten SMN2-kopioita.
Mikä on tyypin 1 spinaalisen lihasatrofian hoito?
SMA:han ei ole parannuskeinoa. Mutta lupaavat hoidot, kuten seuraavat, voivat auttaa parantamaan motorista toimintaa ja elämänlaatua lapsille, joilla on SMA tyyppi 1:
- Nusinersen (Spinraza) stimuloi toiminnallisen SMN-proteiinin tuotantoa aivoissa ja selkäytimessä (keskushermosto eli CNS). Terveydenhuollon ammattilainen ruiskuttaa tämän lääkkeen säännöllisin väliajoin selkäydintä ympäröivään nesteeseen.
- Risdiplaami (Evrysdi) on suun kautta otettava lääke, joka lisää toiminnallista SMN-proteiinia keskushermostossa ja ääreiskudoksissa.
- Alle 2-vuotiaat lapset voivat myös hyötyä onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) -nimisen geenikorvaushoidon kertaluonteisesta suonensisäisestä (IV) infuusiosta.
Nämä hoidot voivat auttaa lapsia, joilla on SMA, saavuttamaan tai ylläpitämään motorisia virstanpylväitä, kuten pyörimistä, istumista ja pään liikkeen parempaa hallintaa. Keskustele lääkärisi kanssa nähdäksesi, voivatko nämä hoidot olla sopivia lapsellesi ja milloin.
Lapsesi terveydenhuoltotiimi voi myös auttaa ohjaamaan päätöksiä lisätukihoidosta, kuten:
-
koneellinen ilmanvaihto ja hengityshoito
- ruokintatuki
- fysio- ja toimintaterapiat
- apuvälineitä liikkumiseen ja viestintään
Mikä on tyypin 1 spinaalilihasten surkastumista sairastavien lasten elinajanodote?
Elinajanodote on rajoitettu SMA-tyypin 1 kohdalla. Ilman hengitystukea useimpien SMA-tyypin 1 lasten elinajanodote on historiallisesti ollut alle 2 vuotta.
Tutkijat jatkavat kuitenkin tutkimusta
Resurssit tukea varten
SMA:n tyypin 1 kaltaisen diagnoosin saaminen voi olla perheille ylivoimaista, stressaavaa ja eristävää. Mutta SMA on yksi yleisimmistä autosomaalisista resessiivisistä sairauksista, ja apua on saatavilla perheellesi.
Keskustele lapsesi lääkärin kanssa yhteisön tuesta ja asiantuntija-SMA-resursseista alueellasi. Keskustele lähimmästä SMA-keskuksesta tai -klinikasta ja etsi tutkimusta.
Saatat myös löytää näistä organisaatioista ja verkkoresursseista apua, kun opit lisää ja pidät yhteyttä muihin SMA-yhteisöön:
- Paranna SMA
- Lihasdystrofiayhdistys
- Spinal Muscular Atrophy Foundation
- Spinal Muscular Atrophy UK
Kenellä on tyypin 1 spinaalisen lihasatrofian riski?
Ihmiset, joiden suvussa on ollut SMA:ta, ovat suurimmassa riskissä. Keskustele lääkärisi kanssa, jos sinulla on suvussa SMA:ta, varsinkin jos suunnittelet raskautta. Ihmisillä, jotka kantavat geneettistä mutaatiota, ei ole oireita, joten on mahdollista olla kantaja tietämättä sitä.
SMA tyyppi 1 on
Koska SMA on autosomaalinen sairaus, se vaikuttaa kaikkiin sukupuoliin tasapuolisesti.
Miten spinaalinen lihasatrofia tyyppi 1 eroaa muista tyypeistä?
SMA:ta on neljä ensisijaista tyyppiä, ja pienemmät luvut osoittavat suurempaa vakavuutta.
SMA-tyyppi 1 on sekä yleisin että vakavin tyyppi. Progressiivinen heikkous alkaa varhaisessa lapsuudessa. Monet vauvat, joilla on SMA tyyppi 1, eivät pysty istumaan yksin ja tarvitsevat lopulta koneellisen tuuletuksen. Elinajanodote on rajallinen.
Ihmiset, joilla on SMA tyyppi 2, eivät tyypillisesti kehitä oireita ennen kuin
SMA tyypin 3 oireet alkavat 18 kuukauden iän jälkeen, mutta yleensä havaitaan 3 vuoden iässä. Useimmat lapset, joilla on SMA tyyppi 3, voivat kävellä yksin, mutta he saattavat lopulta tarvita apulaitteita, kuten kävelijöitä tai pyörätuoleja. Keuhkovauriot ovat harvinaisia, ja elinajanodote on tyypillinen.
SMA-tyyppi 4 on SMA:n lievin muoto. Oireet ilmaantuvat vasta aikuisiässä ja alkavat yleensä lievällä jalkojen heikkoudella. SMA tyyppi 4 ei yleensä vaikuta elinajanodotteeseen.
SMA tyyppi 1 on SMA:n yleisin ja vaikein muoto. Se on perinnöllinen motoristen hermosolujen sairaus, joka johtuu SMN1-geenin mutaatiosta.
Tyypin 1 SMA:lla syntyneet lapset kehittävät progressiivisen heikkouden 6 kuukauden ikään mennessä. Vauvat voivat menettää aiemmin saavuttamansa virstanpylväät, kuten kyvyn hallita pään liikettä ja rullata. Lopulta tila vaikuttaa toimintoihin, kuten ruokkimiseen ja hengitykseen.
Monitieteinen SMA-ammattilaisten tiimi voi auttaa perhettäsi selviytymään tilanteesta. Vaikka parannuskeinoa ei ole, viime vuosina on ilmaantunut lupaavia uusia hoitomuotoja. Varhaisempi diagnoosi ja sairautta muokkaavat hoidot voivat parantaa elämänlaatua, motorisia toimintoja ja elinajanodotetta vauvoilla, jotka ovat syntyneet SMA tyypin 1 kanssa.
