Yli 30 tyyppiä lihasdystrofiaa on tunnistettu. Ne kaikki aiheuttavat liikkumisongelmia geneettisten mutaatioiden vuoksi, jotka johtavat lihasten tarvitsemien proteiinien riittämättömään tuotantoon.
Lihasdystrofia on ryhmä perinnöllisiä geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat progressiivista lihasheikkoutta ja usein vammaisuutta.
Kaikki lihasdystrofian tyypit ovat harvinaisia. Yhdessä niiden arvioidaan vaikuttavan
Tarkastellaan yleisimpiä lihasdystrofian alatyyppejä.
Duchennen lihasdystrofia
Duchennen lihasdystrofia on yleisin lihasdystrofia ja yksi vakavimmista. Se johtuu geenimutaatiosta X-kromosomissa.
Noin
Merkkejä ja oireita, jotka yleensä ilmaantuvat useiden ensimmäisten elinvuosien aikana, voivat olla:
- kehitysvamma
-
kävelyvaikeudet, jotka havaitaan usein ensimmäisen kerran 2–3 vuoden iässä
- pohkeiden suureneminen ja reisilihasten heikkeneminen
- väsymys
- hidas motorinen kehitys
- kardiomyopatia
- nopeasti etenevä heikkous:
- jalat
- lantio
- aseita
- kaula
Duchennen lihasdystrofian näkymät ovat tyypillisesti epäsuotuisat, ja useimpien sairaiden ihmisten on käytettävä pyörätuolia 12-vuotiaana. Useimmat ihmiset, joilla on tämäntyyppinen lihasdystrofia, eivät elä yli 20-vuotiaana sydän- tai keuhkosairauksien vuoksi.
Lue lisää Duchennen lihasdystrofiasta.
Beckerin lihasdystrofia
Beckerin lihasdystrofia johtuu X-kromosomin resessiivisestä mutaatiosta. “Resessiivinen” tarkoittaa, että sairaus kehittyy vain, jos saat mutatoidun geenin molemmilta vanhemmilta. Tätä tyyppiä esiintyy lähes yksinomaan miehillä ja vaikuttaa karkeasti
Oireet voivat alkaa milloin tahansa 5–60-vuotiaana. Jotkut ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat jatkaa kävelyä vanhuuteen asti. Oireita voivat olla:
- lihasheikkous, joka alkaa reidestä
-
kouristelua rasittavan toiminnan kanssa
- kognitiivinen rajoite
- viivästynyt kyky juosta, hypätä tai kiivetä portaita
- suurentuneet vasikat
- sydänongelmat
Beckerin lihasdystrofiaa sairastavat ihmiset elävät tyypillisesti 40–50-vuotiaiksi. Kuolema johtuu yleensä laajentuneesta kardiomyopatiasta.
Myotoninen lihasdystrofia
Myotoninen lihasdystrofia on yleisin aikuisiässä alkava lihasdystrofia. Se johtuu DMPK- tai CNBP-geenin autosomaalisista hallitsevista mutaatioista. “Autosomaalinen” tarkoittaa, että geeni sijaitsee jossakin kromosomeissa, jotka eivät liity sukupuoleen. “Dominantti” tarkoittaa, että sinun on saatava geeni vain yhdeltä vanhemmalta molempien sijaan.
Myotonia on hidastunutta rentoutumista normaalin lihassupistuksen jälkeen. Sitä kutsutaan yleisesti lihasjäykkyydeksi.
Myotoninen lihasdystrofia vaikuttaa yleensä noin
Vakavuus voi vaihdella kuolemaan johtaneesta lapsenkengistä lievään oireettomaan myöhään aikuisikään asti. Se aiheuttaa yleensä lihasheikkoutta ja kyvyttömyyttä rentouttaa pienempiä lihaksia:
- käsissä
- kasvot
- kaula
Se voi myös aiheuttaa oireita, kuten:
- lihasten jäykkyys
- kaihi
- hidas ja epäsäännöllinen sydämen syke
- suolisto-ongelmat
- sammaltava puhe
- käyttäytymis- ja persoonallisuusongelmat
Aikaisempi alkamisikä liittyy epäsuotuisampaan lopputulokseen ja eloonjäämisen vähenemiseen. Noin
Raajojen vyön lihasdystrofia
Raajavyön lihasdystrofia on ryhmä lihasdystrofioita, jotka aiheuttavat heikkoutta ensisijaisesti yläraajojesi ympärillä, vaikka se vaikuttaa myös lantiovyön (keskiosan) lihaksiisi. Sitä esiintyy yhdellä ihmisellä 44 000–123 000:sta. Se voi periytyä yli 25 resessiivisen tai hallitsevan geenin kautta.
Raajavyön lihasdystrofia voi alkaa lapsuudessa ja aiheuttaa oireita, jotka muistuttavat Duchennen lihasdystrofiaa. Mutta oireet saattavat kehittyä vasta aikuisiässä ja voivat edetä hitaasti.
Näkymät vaihtelevat suuresti ihmisten välillä. Jotkut ihmiset säilyttävät kykynsä kävellä ja saattavat joutua käyttämään pyörätuolia vasta myöhemmin elämässä.
Facioscapulohumeral lihasdystrofia
Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FMD) aiheuttaa ensisijaisesti lihasheikkoutta ja lihasten kuihtumista:
- kasvot
- hartiat
- olkavarret
- sääret
- lantiovyö
Suu- ja sorkkatauti periytyy DUX4-geenin hallitsevan mutaation kautta. Sen uskotaan esiintyvän noin yhdellä 10 000–25 000 ihmisestä.
Oireet alkavat yleensä ennen 20 vuoden ikää, mutta voivat alkaa myöhemminkin. Suu- ja sorkkatauti ei yleensä lyhennä elinikää. Karkeasti
Emery-Dreifussin lihasdystrofia
Emery-Dreifussin lihasdystrofia (EDMD) aiheuttaa:
- vähentynyt liikerata nivelissä varhaislapsuudessa
- hitaasti etenevä lihasheikkous
- lihasten häviäminen alkaa olkavarsista ja pohkeista ja ulottuu myöhemmin sääriin ja hartioihin
EDMD johtuu yleensä hallitsevasta geenimutaatiosta X-kromosomissa, vaikka se voi olla autosomaalinen dominantti tai autosomaalinen resessiivinen. Sen arvioidaan vaikuttavan noin yhteen ihmiseen 400 000:sta.
Näkymät vaihtelevat, mutta monet elävät ainakin keski-ikään asti.
Distaalinen lihasdystrofia
Distaalinen lihasdystrofia on joukko sairauksia, jotka aiheuttavat progressiivista heikkoutta:
- käsissä
- käsivarret
- sääret
- jalat
Monet geenimutaatiot voivat aiheuttaa distaalisen lihasdystrofian. Näkymät vaihtelevat suuresti alatyyppien välillä.
Synnynnäinen lihasdystrofia
Synnynnäistä lihasdystrofiaa uskotaan esiintyvän hieman harvemmalla kuin
Oculofaryngeaalinen lihasdystrofia
Silmänielun lihasdystrofian oireet ilmaantuvat yleensä 40-60 vuoden iässä. Se aiheuttaa ensisijaisesti silmien ja kurkun ympärillä olevien lihasten asteittaista heikkoutta.
Yleisimmät alkuoireet ovat roikkuvat silmäluomet ja nielemisvaikeudet.
Oculofaryngeaalinen lihasdystrofia voi johtua hallitsevista tai resessiivisistä geeneistä. Se ei yleensä vaikuta odotettavissa olevaan elinikään.
Kollageeniin tyypin VI liittyvät häiriöt
Kollageeniin tyypin VI liittyvät sairaudet voivat periytyä hallitsevien tai resessiivisten geenien kautta.
Oireet vaihtelevat lievistä vaikeisiin. Vaikeissa muodoissa olevat ihmiset eivät ehkä koskaan pysty juoksemaan, hyppäämään tai kiipeämään portaita käyttämättä kaidetta. Ihmiset, joilla on lieviä muotoja, voivat pysyä itsenäisinä koko elämän.
Lihasdystrofian diagnosointi
Lääkärit käyttävät erilaisia testejä lihasdystrofian diagnosoimiseksi, muiden sairauksien sulkemiseksi pois ja sivuvaikutusten seuraamiseksi. Mahdollisia testejä ovat mm.
- fyysinen koe
- verikokeet
- lihasbiopsiat
- geneettiset testit
- hermojen johtumistutkimukset
- kuvantamistestit, kuten:
- MRI-skannaus
- tietokonetomografia
- rintakehän röntgenkuvaus
- elektrokardiogrammi
- kaikukardiogrammi
Lihasdystrofian hoito
Hoitovaihtoehtoja ovat:
- vähävaikutteinen harjoitus
- fysio- ja toimintaterapiaa
- liikkumisvälineet, kuten pyörätuoli tai olkaimet
- kortikosteroidit
-
Duchennen lihasdystrofian geeniterapia sellaisilla lääkkeillä kuin atalureeni (Translarna), eteplirsen (Exondys 51) ja golodirsen (Vyondys 53)
- kreatiinilisät
- nielemisongelmien hoidot, kuten leikkaus
-
ACE:n estäjät sydänongelmiin
- leikkaus asennon epäsäännöllisyyksien korjaamiseksi
Usein kysyttyjä kysymyksiä lihasdystrofiasta
Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä, joita ihmisillä on lihasdystrofiasta.
Mikä aiheuttaa lihasdystrofian?
Lihasdystrofia johtuu yleensä perinnöllisistä geenimutaatioista. Harvinaisissa tapauksissa nämä mutaatiot voivat kehittyä ilman sukuhistoriaa.
Kuinka monta tyyppiä lihasdystrofiaa on olemassa?
Enemmän kuin
- alkamisikä
- oireita
- liittyvät geenit
- vakavuus
Mitkä ovat yleisimmät lihasdystrofian tyypit?
The
Millaiset lihasdystrofian tyypit ovat yleisimpiä aikuisilla?
Myotoninen dystrofia on
Mikä on harvinaisin lihasdystrofian tyyppi?
Silmänielun lihasdystrofia on yksi harvinaisimmista tyypeistä. Se vaikuttaa noin
Mitä eroa on lihasdystrofian ja atrofian välillä?
Lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa progressiivista lihasheikkoutta. Lihasatrofia on lihasmassan menetystä. Atrofialla voi olla monia syitä, mukaan lukien passiivisuus ja geneettinen tila, jota kutsutaan spinaalilihasten surkastumiseksi.
Mikä sairaus luullaan lihasdystrofiaksi?
- spinaalinen lihasatrofia
- synnynnäinen myopatia
- synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät
Ottaa mukaan
Kaikki lihasdystrofian tyypit aiheuttavat lihasheikkoutta. Näkymät vaihtelevat suuresti. Joissakin tapauksissa tila voi olla kohtalokas vuosien kuluessa, kun taas toisissa se aiheuttaa vain lieviä oireita myöhään elämässä.
Lääkäri voi auttaa sinua selvittämään, minkä tyyppinen lihasdystrofia sinulla tai lapsellasi on. He voivat myös suositella johtamistekniikoita elämänlaadun parantamiseksi.