Mitkä ovat lihasdystrofian eri tyypit?

Duchennen lihasdystrofia on yleisin lihasdystrofia ja yksi vakavimmista. Se johtuu geenimutaatiosta X-kromosomissa.

Noin 1:3500 miehillä on syntyessään Duchennen lihasdystrofia. Se on paljon harvinaisempaa naisilla, koska naisilla on kaksi X-kromosomia, kun taas miehillä on vain yksi. Vain 2,5–20 % geeniä kantavilla naisilla ilmenee oireita.

Merkkejä ja oireita, jotka yleensä ilmaantuvat useiden ensimmäisten elinvuosien aikana, voivat olla:

• kehitysvamma

• kävelyvaikeudet, jotka havaitaan usein ensimmäisen kerran 2–3 vuoden iässä

• pohkeiden suureneminen ja reisilihasten heikkeneminen
• väsymys
• hidas motorinen kehitys
• kardiomyopatia
• nopeasti etenevä heikkous:
  • jalat
  • lantio
  • aseita
  • kaula

Duchennen lihasdystrofian näkymät ovat tyypillisesti epäsuotuisat, ja useimpien sairaiden ihmisten on käytettävä pyörätuolia 12-vuotiaana. Useimmat ihmiset, joilla on tämäntyyppinen lihasdystrofia, eivät elä yli 20-vuotiaana sydän- tai keuhkosairauksien vuoksi.

Lue lisää Duchennen lihasdystrofiasta.

Beckerin lihasdystrofia johtuu X-kromosomin resessiivisestä mutaatiosta. “Resessiivinen” tarkoittaa, että sairaus kehittyy vain, jos saat mutatoidun geenin molemmilta vanhemmilta. Tätä tyyppiä esiintyy lähes yksinomaan miehillä ja vaikuttaa karkeasti 1/38 500 ihmisiä Yhdysvalloissa.

Oireet voivat alkaa milloin tahansa 5–60-vuotiaana. Jotkut ihmiset, joilla on tämä sairaus, voivat jatkaa kävelyä vanhuuteen asti. Oireita voivat olla:

• lihasheikkous, joka alkaa reidestä

• kouristelua rasittavan toiminnan kanssa

• kognitiivinen rajoite
• viivästynyt kyky juosta, hypätä tai kiivetä portaita
• suurentuneet vasikat
• sydänongelmat

Beckerin lihasdystrofiaa sairastavat ihmiset elävät tyypillisesti 40–50-vuotiaiksi. Kuolema johtuu yleensä laajentuneesta kardiomyopatiasta.

Myotoninen lihasdystrofia on yleisin aikuisiässä alkava lihasdystrofia. Se johtuu DMPK- tai CNBP-geenin autosomaalisista hallitsevista mutaatioista. “Autosomaalinen” tarkoittaa, että geeni sijaitsee jossakin kromosomeissa, jotka eivät liity sukupuoleen. “Dominantti” tarkoittaa, että sinun on saatava geeni vain yhdeltä vanhemmalta molempien sijaan.

Myotonia on hidastunutta rentoutumista normaalin lihassupistuksen jälkeen. Sitä kutsutaan yleisesti lihasjäykkyydeksi.

Myotoninen lihasdystrofia vaikuttaa yleensä noin 1 3 000:sta ihmisiä, mutta se on yleisempää joillakin alueilla. Kanadan Quebecin provinssissa sitä esiintyy noin yhdellä ihmisellä 500:sta.

Vakavuus voi vaihdella kuolemaan johtaneesta lapsenkengistä lievään oireettomaan myöhään aikuisikään asti. Se aiheuttaa yleensä lihasheikkoutta ja kyvyttömyyttä rentouttaa pienempiä lihaksia:

• käsissä
• kasvot
• kaula

Se voi myös aiheuttaa oireita, kuten:

• lihasten jäykkyys
• kaihi
• hidas ja epäsäännöllinen sydämen syke
• suolisto-ongelmat
• sammaltava puhe
• käyttäytymis- ja persoonallisuusongelmat

Aikaisempi alkamisikä liittyy epäsuotuisampaan lopputulokseen ja eloonjäämisen vähenemiseen. Noin puoli Vaikeampaa tyyppiä 1 sairastavista ihmisistä käyttää lopulta pyörätuolia, kun taas useimmat tyypin 2 ihmiset eivät tarvitse apuvälineitä.

Raajavyön lihasdystrofia on ryhmä lihasdystrofioita, jotka aiheuttavat heikkoutta ensisijaisesti yläraajojesi ympärillä, vaikka se vaikuttaa myös lantiovyön (keskiosan) lihaksiisi. Sitä esiintyy yhdellä ihmisellä 44 000–123 000:sta. Se voi periytyä yli 25 resessiivisen tai hallitsevan geenin kautta.

Raajavyön lihasdystrofia voi alkaa lapsuudessa ja aiheuttaa oireita, jotka muistuttavat Duchennen lihasdystrofiaa. Mutta oireet saattavat kehittyä vasta aikuisiässä ja voivat edetä hitaasti.

Näkymät vaihtelevat suuresti ihmisten välillä. Jotkut ihmiset säilyttävät kykynsä kävellä ja saattavat joutua käyttämään pyörätuolia vasta myöhemmin elämässä.

Facioscapulohumeral lihasdystrofia (FMD) aiheuttaa ensisijaisesti lihasheikkoutta ja lihasten kuihtumista:

• kasvot
• hartiat
• olkavarret
• sääret
• lantiovyö

Suu- ja sorkkatauti periytyy DUX4-geenin hallitsevan mutaation kautta. Sen uskotaan esiintyvän noin yhdellä 10 000–25 000 ihmisestä.

Oireet alkavat yleensä ennen 20 vuoden ikää, mutta voivat alkaa myöhemminkin. Suu- ja sorkkatauti ei yleensä lyhennä elinikää. Karkeasti 20 % suu- ja sorkkatautia sairastavista käyttää lopulta pyörätuolia.

Emery-Dreifussin lihasdystrofia (EDMD) aiheuttaa:

• vähentynyt liikerata nivelissä varhaislapsuudessa
• hitaasti etenevä lihasheikkous
• lihasten häviäminen alkaa olkavarsista ja pohkeista ja ulottuu myöhemmin sääriin ja hartioihin

EDMD johtuu yleensä hallitsevasta geenimutaatiosta X-kromosomissa, vaikka se voi olla autosomaalinen dominantti tai autosomaalinen resessiivinen. Sen arvioidaan vaikuttavan noin yhteen ihmiseen 400 000:sta.

Näkymät vaihtelevat, mutta monet elävät ainakin keski-ikään asti.

Distaalinen lihasdystrofia on joukko sairauksia, jotka aiheuttavat progressiivista heikkoutta:

• käsissä
• käsivarret
• sääret
• jalat

Monet geenimutaatiot voivat aiheuttaa distaalisen lihasdystrofian. Näkymät vaihtelevat suuresti alatyyppien välillä.

Synnynnäistä lihasdystrofiaa uskotaan esiintyvän hieman harvemmalla kuin 1 100 000:sta ihmiset. Se on ryhmä lihasdystrofioita, mukaan lukien Duchennen lihasdystrofia, joita esiintyy syntymästä lähtien tai pian syntymän jälkeen.

Silmänielun lihasdystrofian oireet ilmaantuvat yleensä 40-60 vuoden iässä. Se aiheuttaa ensisijaisesti silmien ja kurkun ympärillä olevien lihasten asteittaista heikkoutta.

Yleisimmät alkuoireet ovat roikkuvat silmäluomet ja nielemisvaikeudet.

Oculofaryngeaalinen lihasdystrofia voi johtua hallitsevista tai resessiivisistä geeneistä. Se ei yleensä vaikuta odotettavissa olevaan elinikään.

Kollageeniin tyypin VI liittyvät sairaudet voivat periytyä hallitsevien tai resessiivisten geenien kautta.

Oireet vaihtelevat lievistä vaikeisiin. Vaikeissa muodoissa olevat ihmiset eivät ehkä koskaan pysty juoksemaan, hyppäämään tai kiipeämään portaita käyttämättä kaidetta. Ihmiset, joilla on lieviä muotoja, voivat pysyä itsenäisinä koko elämän.

Lääkärit käyttävät erilaisia ​​​​testejä lihasdystrofian diagnosoimiseksi, muiden sairauksien sulkemiseksi pois ja sivuvaikutusten seuraamiseksi. Mahdollisia testejä ovat mm.

• fyysinen koe
• verikokeet
• lihasbiopsiat
• geneettiset testit
• hermojen johtumistutkimukset
• kuvantamistestit, kuten:
  • MRI-skannaus
  • tietokonetomografia
  • rintakehän röntgenkuvaus
  • elektrokardiogrammi
  • kaikukardiogrammi

Hoitovaihtoehtoja ovat:

• vähävaikutteinen harjoitus
• fysio- ja toimintaterapiaa
• liikkumisvälineet, kuten pyörätuoli tai olkaimet
• kortikosteroidit

• Duchennen lihasdystrofian geeniterapia sellaisilla lääkkeillä kuin atalureeni (Translarna), eteplirsen (Exondys 51) ja golodirsen (Vyondys 53)

• kreatiinilisät
• nielemisongelmien hoidot, kuten leikkaus

• ACE:n estäjät sydänongelmiin

• leikkaus asennon epäsäännöllisyyksien korjaamiseksi

Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä, joita ihmisillä on lihasdystrofiasta.

Mikä aiheuttaa lihasdystrofian?

Lihasdystrofia johtuu yleensä perinnöllisistä geenimutaatioista. Harvinaisissa tapauksissa nämä mutaatiot voivat kehittyä ilman sukuhistoriaa.

Kuinka monta tyyppiä lihasdystrofiaa on olemassa?

Enemmän kuin 30 tyyppiä lihasdystrofiaa on tunnistettu. Ne luokitellaan seuraavien tekijöiden perusteella:

• alkamisikä
• oireita
• liittyvät geenit
• vakavuus

Mitkä ovat yleisimmät lihasdystrofian tyypit?

The yleisin Lihasdystrofian tyyppi on Duchennen lihasdystrofia.

Millaiset lihasdystrofian tyypit ovat yleisimpiä aikuisilla?

Myotoninen dystrofia on yleisin aikuisten lihasdystrofian tyyppi.

Mikä on harvinaisin lihasdystrofian tyyppi?

Silmänielun lihasdystrofia on yksi harvinaisimmista tyypeistä. Se vaikuttaa noin 1 770 000:sta ihmiset.

Mitä eroa on lihasdystrofian ja atrofian välillä?

Lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa progressiivista lihasheikkoutta. Lihasatrofia on lihasmassan menetystä. Atrofialla voi olla monia syitä, mukaan lukien passiivisuus ja geneettinen tila, jota kutsutaan spinaalilihasten surkastumiseksi.

Mikä sairaus luullaan lihasdystrofiaksi?

ehdot jotka voivat aiheuttaa samanlaisia ​​oireita kuin lihasdystrofia ovat:

• spinaalinen lihasatrofia
• synnynnäinen myopatia
• synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät

Kaikki lihasdystrofian tyypit aiheuttavat lihasheikkoutta. Näkymät vaihtelevat suuresti. Joissakin tapauksissa tila voi olla kohtalokas vuosien kuluessa, kun taas toisissa se aiheuttaa vain lieviä oireita myöhään elämässä.

Lääkäri voi auttaa sinua selvittämään, minkä tyyppinen lihasdystrofia sinulla tai lapsellasi on. He voivat myös suositella johtamistekniikoita elämänlaadun parantamiseksi.