Geneettinen testaus, usein verinäytteen kautta, voi vahvistaa lihasdystrofian diagnoosin. Se voi myös tunnistaa tiettyjä geenimutaatioita, jotka auttavat ohjaamaan hoitoa ja määrittämään, onko joku sairauden kantaja vai ei.
Lihasdystrofia (MD) on ryhmä sairauksia, jotka aiheuttavat asteittaista lihasmassan ja toiminnan vähenemistä.
Useimmat MD-tyypit johtuvat geenimuutoksista, joita kutsutaan mutaatioiksi. MD:stä vastaavat mutaatiot häiritsevät kehosi kykyä valmistaa proteiineja, joita tarvitaan terveiden lihasten ylläpitämiseen.
Geneettinen testaus on työkalu, jota terveydenhuollon ammattilaiset käyttävät MD-diagnoosissa ja sopivan hoidon määrittämisessä. He voivat myös käyttää sitä auttamaan ihmisiä, joiden suvussa on MD ja jotka ovat huolissaan sairauden siirtymisestä lapsilleen.
Tämä artikkeli tutkii kaikkea, mitä sinun tarvitsee tietää MD:n geenitestauksesta.
Mikä on lihasdystrofian geneettisen testauksen tarkoitus?
Geneettinen testaus voi auttaa määrittämään, onko sinulla tai lapsellasi MD:hen liittyvä mutaatio. On muutamia syitä, miksi lääkäri saattaa ehdottaa tällaista testiä.
Diagnoosi
Geneettinen testaus voi vahvistaa MD-diagnoosin. Lääkärit käyttävät sitä tyypillisesti, kun merkkejä ja oireita, kuten lihasheikkoutta ja koordinaatioongelmia, on jo olemassa, ja muiden diagnostisten testien tulokset viittaavat MD: hen.
Operaattorin testaus
Useat MD-tyypit voivat tarttua geneettisten kantajien kautta, joilla ei ole mitään ulkoisia merkkejä sairaudesta. Esimerkiksi, jos sinulla tai kumppanillasi on suvussa MD, kantajatesti voi auttaa sinua määrittämään, oletko vaarassa siirtää sairauden lapsillesi.
Prenataalinen diagnoosi
Terveydenhuollon ammattilaiset suosittelevat tyypillisesti synnytystä edeltäviä seulontatestejä raskauden aikana, jos on mahdollista, että sikiöllä saattaa olla MD:n geneettinen mutaatio. Jos sikiöllä on mutaatio, heille todennäköisesti kehittyy MD jossain vaiheessa syntymän jälkeen.
Hoito
Joitakin kohdennettuja MD-hoitoja on jo saatavilla, ja monia muita on parhaillaan kehitteillä. Lääkäreiden on turvauduttava geneettiseen testaukseen voidakseen määrätä tämäntyyppisiä hoitoja, koska ne kohdistuvat tiettyihin mutaatioihin.
Lihasdystrofian geneettiset tyypit
Useimmat MD-tyypit johtuvat vanhemmilta lapsille siirtyneistä geneettisistä mutaatioista. Harvinaisissa tapauksissa geneettiset mutaatiot tapahtuvat spontaanisti tai ilman selkeää periytymismallia.
Seuraavassa taulukossa luetellaan geenit, jotka ovat vastuussa joistakin yleisimmistä lihasdystrofian tyypeistä.
| Lihasdystrofian tyyppi | Geeni |
|---|---|
| Duchennen lihasdystrofia (DMD) | dystrofiini |
| Beckerin lihasdystrofia (BMD) | dystrofiini |
| Synnynnäinen lihasdystrofia (CMD) | laminiini-alfa 2 (LAMA2) ja muut |
| Myotoninen lihasdystrofia | dystrophia myotonica -proteiinikinaasi (DMPK) |
| Raajojen vyön lihasdystrofia | calpain-3 (CAPN3) ja muut |
Mikä on lihasdystrofian geneettisen testauksen menettely?
Useimmat geneettiset testit vaativat sinun tai lapsesi toimittamaan DNA-näytteen kehon nesteiden kautta. Joskus voit ottaa sylkinäytteen kotona testisarjan avulla. Muina aikoina voit antaa verinäytteitä terveydenhuollon tiloissa.
Prenataalinen geneettinen testaus vaatii näytteen lapsivedestä, prosessia, jota kutsutaan amniocenteesiksi, tai istukasta, jota kutsutaan suonivilluksen näytteenottoksi.
Saat DNA-näytteen, joka analysoidaan laboratoriossa. Jos tietyn MD-mutaation tiedetään esiintyvän perheessäsi, laboratorioteknikot etsivät kyseistä mutaatiota.
Jos mutaatiota ei tunneta, analyysi etsii ensin suurempia mutaatioita, mukaan lukien deleetiot ja päällekkäisyydet. Jos mitään ei löydy, lääkärisi saattaa ehdottaa toista geneettistä testiä pienempien mutaatioiden etsimiseksi.
Mitä voin odottaa lihasdystrofian geneettisen testauksen jälkeen?
Lääkärisi saa sinun tai lapsesi geenitestin tulokset ja ottaa sinuun yhteyttä keskustellakseen seuraavista vaiheista.
- Jos testi paljasti MD:hen liittyvän geneettisen mutaation, sinulla tai lapsellasi on todennäköisesti MD.
- Jos testi ei paljastanut MD:hen liittyvää geneettistä mutaatiota, lääkärisi saattaa haluta suorittaa lisätestejä ymmärtääkseen, mikä oireet aiheuttaa. On pieni mahdollisuus, että MD on edelleen syynä, vaikka geneettistä mutaatiota ei löytynyt.
Mitä muita testejä lääkärit käyttävät diagnosoidakseen lihasdystrofiaa?
Geneettinen testaus on vain yksi osa MD:n diagnoosiprosessia. Joitakin muita yleisiä testejä ovat:
- lihasbiopsia
- kreatiinifosfokinaasi (CPK) -verikoe
- elektromyografia (EMG)
- kaikukardiogrammi
- keuhkojen toimintakokeet
Kuinka tarkka on lihasdystrofian geneettinen testaus?
Geenitestien tarkkuus vaihtelee paljon. Se riippuu testin tyypistä ja tarkoituksesta.
Esimerkiksi MD-mutaatiota osoittava tulos ei todennäköisesti ole väärä henkilöllä, jolla on jo oireita ja muita testejä MD-diagnoosin tukemiseksi.
Lisäksi geneettiset testit, jotka keskittyvät perheessäsi esiintyvään tunnettuun mutaatioon, antavat todennäköisemmin tarkan tuloksen.
Miten lihasdystrofia periytyy?
Lihasdystrofia voi siirtyä sukupolvelta toiselle useilla tavoilla:
- Autosomaalinen hallitseva perintö: Vain yhdellä vanhemmalla tarvitsee olla geneettinen mutaatio, jotta lapsella voi kehittyä sairaus. Jotkut harvinaisemmat MD-muodot, mukaan lukien facioscapulohumeraalinen MD ja myotoninen MD, siirtyvät tällä tavalla.
- Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen: Molempien vanhempien on tarjottava mutaatio, jotta lapsi voi kehittää sairauden. Useimmat CMD-tyypit siirtyvät autosomaalisesti resessiivisesti.
- X-linkitetty perintö: DMD ja BMD ovat X-liittyviä sairauksia. Tämä tarkoittaa, että ne siirtyvät X-kromosomin mutaation kautta biologisilta äideiltä (jotka ovat kantajia, mutta heillä ei ole sairautta) poikalapsilleen.
Kuka todennäköisimmin perii lihasdystrofian?
Riskisi periytyä MD riippuu tyypistä.
DMD on yleisin tyyppi, joka vaikuttaa enimmäkseen ihmisiin, jotka on määrätty miehiksi syntyessään. BMD on myös yleisempi miehillä, koska se on myös X-kytketty tila.
Ihmisillä, joilla on XY-kromosomi, on todennäköisemmin sairaus kuin niillä, joilla on XX-kromosomi. Tämä johtuu siitä, että heillä ei ole toista kopiota X-kromosomista, joten yhden kopion periminen DMD-mutaation kanssa aiheuttaa tilan.
Autosomaaliset (ei X-liittymättömät) MD-tyypit eivät näytä vaikuttavan suhteettomasti yhteen sukupuoleen.
Koska jotkin geneettiset mutaatiot voivat olla yleisempiä tietyissä populaatioissa, tiettyihin rotuun tai etnisiin ryhmiin kuuluvat ihmiset voivat todennäköisemmin periä MD:n.
Mukaan
Usein Kysytyt Kysymykset
Katso alta joitain yleisiä kysymyksiä MD:n geneettisistä testeistä.
Kuinka kauan lihasdystrofian geneettinen testaus kestää?
Geneettisen testin tulosten saaminen voi kestää useita viikkoja. Lääkärisi ilmoittaa sinulle, kun tulokset ovat valmiita.
Kuka vanhemmista kantaa lihasdystrofiageeniä?
Yleisimmät MD-tyypit ovat X-kytkettyjä, mikä tarkoittaa, että ne siirtyvät biologisista äideistä urospuolisille jälkeläisilleen X-kromosomin kautta.
Kuinka todennäköistä on, että lapsellani on lihasdystrofia, jos olen kantaja?
Todennäköisyys, että lapsi perii MD:n, riippuu tyypistä, koska on olemassa erilaisia periytymismalleja. DMD:ssä naispuolisen kantajan mieslapsella on a
Voitko saada lihasdystrofian, jos vanhemmillasi ei ole sitä?
Kyllä, yhdellä tai useammalla vanhemmistasi voi olla MD:hen liittyvä geneettinen mutaatio ilman oireita.
Lääkärit käyttävät geneettistä testausta diagnosoidakseen MD:n, perinnöllisen sairauden, joka aiheuttaa progressiivista lihasheikkoutta. DMD ja BMD ovat kaksi yleisintä tyyppiä.
Geneettinen testi vaatii DNA-näytteen verestä, syljestä tai muusta nesteestä. Lääkärisi voi auttaa sinua oppimaan lisää testausprosessista ja siitä, mitä odottaa.
