Yleiskatsaus
Primordial kääpiö on harvinainen ja usein vaarallinen geneettisten tilojen ryhmä, joka johtaa pieneen kehon kokoon ja muihin kasvuhäiriöihin. Oireet ilmaantuvat ensimmäisen kerran sikiövaiheessa ja jatkuvat lapsuuden, nuoruuden ja aikuisuuden ajan.
Vastasyntyneet, joilla on alkukantainen kääpiö, voivat painaa vain 2 kiloa ja olla vain 12 tuumaa pitkiä.
Alkuperäistä kääpiötä on viisi päätyyppiä. Jotkut näistä tyypeistä voivat johtaa kuolemaan johtaviin sairauksiin.
On myös muita kääpiötyyppejä, jotka eivät ole alkukantaisia. Joitakin näistä kääpiötyypeistä voidaan hoitaa kasvuhormoneilla. Mutta alkukantainen kääpiö ei yleensä reagoi hormonihoitoon, koska se on geneettistä.
Tila on erittäin harvinainen. Asiantuntijat arvioivat, että Yhdysvalloissa ja Kanadassa on enintään 100 tapausta. Se on yleisempää lapsilla, joiden vanhemmat ovat geneettisesti sukua.
5 tyyppiä ja niiden oireet
Alkuperäistä kääpiötä on viisi perustyyppiä. Kaikille on ominaista pieni ruumiinkoko ja lyhyt kasvu, joka alkaa varhaisessa sikiön kehityksessä.
Kuvia
1. Mikrokefaalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiö, tyyppi 1 (MOPD 1)
MOPD 1 -potilailla on usein alikehittyneet aivot, mikä johtaa kohtauksiin, apneaan ja älylliseen kehityshäiriöön. He kuolevat usein varhaislapsuudessa.
Muita oireita ovat:
- lyhytkasvuinen
- pitkänomainen solisluu
- taipunut reisiluu
- harvat tai puuttuvat hiukset
- kuivaa ja ikääntyneen näköistä ihoa
MOPD 1:tä kutsutaan myös Taybi-Linderin oireyhtymäksi.
2. Mikrokefaalinen osteodysplastinen primordiaalinen kääpiö, tyyppi 2 (MOPD 2)
Vaikka tämä on kaiken kaikkiaan harvinaista, se on yleisempi primordiaalinen kääpiötyyppi kuin MOPD 1. Pienen ruumiinkoon lisäksi MOPD 2 -potilailla voi olla muita poikkeavuuksia, kuten:
- näkyvä nenä
- pullistuneet silmät
- pienet hampaat (mikrodontia), joilla on huono emali
- vinkuva ääni
- kaareva selkä (skolioosi)
Muita ominaisuuksia, jotka voivat kehittyä ajan myötä, ovat:
- epätavallinen ihon pigmentaatio
- kaukonäköisyys
- lihavuus
Joillekin MOPD 2 -tautipotilaille kehittyy aivoihin johtavien valtimoiden laajentuminen. Tämä voi aiheuttaa verenvuotoa ja aivohalvauksia jopa nuorena.
MOPD 2 näyttää olevan yleisempää naisilla.
3. Seckelin oireyhtymä
Seckelin oireyhtymää kutsuttiin aiemmin linnunpäiseksi kääpiöksi, koska pään katsottiin olevan lintumainen muoto.
Oireita ovat mm.
- lyhytkasvuinen
- pieni pää ja aivot
- suuret silmät
- ulkoneva nenä
- kapeat kasvot
- väistyvä alaleuka
- väistyvä otsa
- epämuodostunut sydän
Älyllistä kehityshäiriötä voi esiintyä, mutta se ei ole niin yleistä kuin pienten aivojen perusteella voisi olettaa.
4. Russell-Silverin oireyhtymä
Tämä on yksi alkukantaisen kääpiön muoto, joka joskus reagoi kasvuhormonihoitoon. Russell-Silverin oireyhtymän oireita ovat:
- lyhytkasvuinen
- kolmion muotoinen pää, jossa leveä otsa ja terävä leuka
- kehon epäsymmetria, joka vähenee iän myötä
- taivutettu sormi tai sormet (kamptodaktyly)
- näköongelmia
- puheongelmat, mukaan lukien vaikeudet muodostaa selkeitä sanoja (verbaalinen dyspraksia) ja viivästynyt puhe
Vaikka tätä oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat normaalia pienempiä, ne ovat yleensä pidempiä kuin ne, joilla on MOPD-tyypit 1 ja 2 tai Seckelin oireyhtymä.
Tämän tyyppinen ikiaikainen kääpiö tunnetaan myös nimellä Silver-Russell-kääpiö.
5. Meier-Gorlinin oireyhtymä
Tämän alkuperäisen kääpiön muodon oireita ovat:
- lyhytkasvuinen
- alikehittynyt korva (mikrotio)
- pieni pää (mikrokefalia)
- alikehittynyt leuka (mikrognatia)
- puuttuva tai alikehittynyt polvilumpio (polvilumpio)
Melkein kaikissa Meier-Gorlinin oireyhtymän tapauksissa ilmenee kääpiöä, mutta kaikissa ei ole pientä päätä, alikehittynyttä leukaa tai puuttuvaa polvilumpiota.
Toinen nimi Meier-Gorlinin oireyhtymälle on korva, polvilumpio, lyhytkasvuisuus.
Alkuperäisen kääpiön syyt
Kaiken tyyppinen alkukantaisuus johtuu geenien muutoksista. Erilaiset geenimutaatiot aiheuttavat erilaiset olosuhteet, jotka muodostavat alkukantaisen kääpiön.
Monissa tapauksissa, mutta eivät kaikki, yksilöt, joilla on primordiaalinen kääpiö, perivät mutanttigeenin jokaiselta vanhemmalta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi tilaksi. Vanhemmat eivät yleensä ilmaise sairautta itse.
Monet primordiaalisen kääpiön tapaukset ovat kuitenkin uusia mutaatioita, joten vanhemmilla ei välttämättä ole geeniä.
MOPD 2:ssa mutaatio tapahtuu geenissä, joka ohjaa perisentriinin proteiinin tuotantoa. Se on vastuussa kehosi solujen lisääntymisestä ja kehityksestä.
Koska kyseessä on ongelma solujen kasvua säätelevissä geeneissä eikä kasvuhormonin puute, kasvuhormonihoito ei vaikuta useimpiin alkukantaisiin kääpiötyyppeihin. Ainoa poikkeus on Russell-Silverin oireyhtymä.
Primordialisen kääpiön diagnoosi
Alkuperäistä kääpiötä voi olla vaikea diagnosoida. Tämä johtuu siitä, että pieni koko ja alhainen ruumiinpaino voivat olla merkki muista asioista, kuten huonosta ravinnosta tai aineenvaihduntahäiriöstä.
Diagnoosi perustuu sukuhistoriaan, fyysisiin ominaisuuksiin ja röntgenkuvan ja muiden kuvantamisen huolelliseen tarkasteluun. Koska nämä vauvat ovat syntyessään hyvin pieniä, he ovat yleensä sairaalassa jonkin aikaa, ja diagnoosin löytäminen alkaa siitä lähtien.
Lääkärit, kuten lastenlääkäri, neonatologi tai geneetikko, kysyvät sinulta sisarusten, vanhempien ja isovanhempien keskipituutta auttaakseen määrittämään, onko lyhytkasvu perheen piirre eikä sairaus. He myös pitävät kirjaa lapsesi pituudesta, painosta ja pään ympärysmittasta verratakseen niitä normaaleihin kasvumalleihin.
Myös geneettinen testaus on nyt saatavilla auttamaan vahvistamaan tietyn tyyppinen ikikantainen kääpiö.
Kuvantaminen
Joitakin röntgensäteillä yleisesti havaittavia primordial kääpiön erityispiirteitä ovat:
- luuiän viivästyminen jopa kahdesta viiteen vuodella
- vain 11 paria kylkiluita tavallisen 12 parin sijaan
- kapea ja litteä lantio
- pitkien luiden varren kapeneminen (overtubulaatio).
Suurimman osan ajasta kääpiöisyyden merkit voidaan havaita synnytystä edeltävässä ultraäänitutkimuksessa.
Alkuperäisen kääpiön hoito
Russell-Silverin oireyhtymän tapauksissa tehtyä hormonihoitoa lukuun ottamatta useimmat hoidot eivät paranna lyhyyttä tai alhaista ruumiinpainoa primordialisessa kääpiössä.
Leikkaus voi joskus auttaa hoitamaan suhteettomaan luun kasvuun liittyviä ongelmia.
Voidaan kokeilla leikkaustyyppiä, jota kutsutaan laajennetuksi raajan pidentämiseksi. Tämä sisältää useita menettelyjä. Riskin ja stressin vuoksi vanhemmat odottavat usein, kunnes lapsi on vanhempi, ennen kuin kokeilee sitä.
Alkuperäisen kääpiön näkymät
Alkukantainen kääpiö voi olla vakavaa, mutta se on hyvin harvinaista. Kaikki lapset, joilla on tämä sairaus, eivät elä aikuisuuteen asti. Säännöllinen seuranta ja lääkärikäynnit voivat auttaa tunnistamaan komplikaatioita ja parantamaan lapsesi elämänlaatua.
Geeniterapioiden edistysaskeleet pitävät sisällään lupauksen, että primordial kääpiöisyyden hoitoja saattaa joskus tulla saataville.
Parhaan käytettävissä olevan ajan käyttäminen voi parantaa lapsesi ja muiden perheesi hyvinvointia. Harkitse Little People of America -sivuston tarjoamien lääketieteellisten tietojen ja resurssien tarkistamista kääpiöistä.
