Yleiskatsaus
Polydactyly on tila, jossa ihmisellä on syntynyt ylimääräisiä sormia tai varpaita. Termi tulee kreikan sanoista ”monet” (”poly”) ja ”digits” (”dactylos”).
Polydaktyyliä on useita tyyppejä. Useimmiten ylimääräinen numero kasvaa viidennen sormen tai varpaan viereen.
Polydaktylilla on taipumus esiintyä perheissä. Se voi myös johtua geneettisistä mutaatioista tai ympäristösyistä.
Tavallinen hoito on leikkaus ylimääräisen numeron poistamiseksi.
Polydaktylian oireet
Polydactyly aiheuttaa henkilölle ylimääräisiä sormia tai varpaita toisessa tai molemmissa käsissä tai jaloissa.
Ylimääräinen numero tai numerot voivat olla:
- täydellinen ja täysin toimiva
- osittain muodostunut, jonkin verran luuta
- vain pieni massa pehmytkudosta (kutsutaan nubiiniksi)
Polydaktylian tyypit
Polydaktylia esiintyy useimmiten ilman muita poikkeavuuksia. Tätä kutsutaan eristetyksi tai ei-syndromiseksi polydaktyliaksi.
Joskus se liittyy toiseen geneettiseen tilaan. Tätä kutsutaan syndroomaksi polydaktylyksi.
Eristetty polydaktyly
Eristettyä polydaktyylia on kolme tyyppiä, jotka luokitellaan ylimääräisen numeron sijainnin mukaan:
- Postaksiaalinen polydaktylia esiintyy käden tai jalan ulkopuolella, jossa viides numero on. Kädessä tätä kutsutaan kyynärluun puolelle. Tämä on yleisin polydaktian tyyppi.
- Preaksiaalinen polydaktylia esiintyy käden tai jalan sisäpuolella, missä on peukalo tai isovarvas. Kädessä tätä kutsutaan säteittäiseksi puolelle.
- Keskipolydaktia esiintyy käden tai jalan keskinumeroissa. Se on vähiten yleinen tyyppi.
Geenitekniikan kehittyessä tutkijat ovat luokitelleet alatyyppejä epämuodostuman ja siihen liittyvien geenien vaihteluiden perusteella.
Syndroominen polydaktylia
Syndrominen polydaktylia on paljon harvinaisempaa kuin eristetty polydaktylia. A
On olemassa monia harvinaisia oireyhtymiä, jotka liittyvät polydaktiiaan, mukaan lukien kognitiiviset ja kehityshäiriöt sekä pään ja kasvojen epämuodostumat. Vuonna 2010 tehdyssä polydaktyyliluokituksen tutkimuksessa löydettiin 290 liittyvää sairautta.
Geneettisten tekniikoiden edistyminen on mahdollistanut tiettyjen geenien ja mutaatioiden tunnistamisen, jotka vaikuttavat moniin näistä häiriöistä. Vuoden 2010 tutkimuksessa tunnistettiin mutaatioita 99 geenissä, jotka liittyvät joihinkin näistä tiloista.
Tämän yksityiskohtaisen genetiikan ymmärtämisen ansiosta lääkärit pystyvät paremmin etsimään ja hoitamaan muita sairauksia lapsilla, jotka ovat syntyneet polydaktyliasta.
Polydaktyyliin liittyvät oireyhtymät
Tässä on muutamia polydaktyyliin liittyviä geneettisiä oireyhtymiä:
- Downin oireyhtymä liittyy vahvasti kaksoispeukaloihin.
- Syndactyly sisältää numeroita, jotka ovat sulautettuja tai verkkomaisia. Vuonna 2017 tehdyssä tutkimuksessa arvioitiin, että tämä tapahtuu yhdellä 2 000–3 000 syntymästä.
- Acrocephalosyndactyly siihen liittyy kallon luiden ja syndaktyylin varhainen fuusio.
- Greigin oireyhtymä siihen liittyy raajojen, pään ja kasvojen epänormaali kehitys. Esiintyy myös sulaneita numeroita tai ylimääräisiä numeroita tai epätavallisen leveä peukalo tai isovarvas.
- Carpenterin oireyhtymä sisältää terävän pään, jonka polydactyly esiintyy viidennessä sormessa tai ensimmäisessä tai toisessa varpaassa.
- Saethre-Chotzenin oireyhtymä sisältää kaksinkertaisen ensimmäisen varpaan ja syndaktyylin toisen ja kolmannen sormen välissä.
- Bardet-Beidlin oireyhtymä liittyy polydaktyyliin ja syndaktyliaan sormissa ja varpaissa.
- McKusick-Kaufmanin oireyhtymä sisältää sydänvikoja, sukuelinten poikkeavuuksia ja polydaktyliaa.
- Cornelia de Langen oireyhtymä liittyy kehityshäiriöihin.
- Pallister-Hallin oireyhtymä liittyy kehityshäiriöihin ja syndaktyliaan.
- Lyhyt kylkiluiden polydaktia liittyy kapea rintakehä ja preaksiaalinen polydaktylia. Tämän oireyhtymän lajikkeita ovat Jeunen oireyhtymä, Ellis van Creveldin oireyhtymä, Saldino-Noonanin oireyhtymä ja Majewskin oireyhtymä.
- Trifalangeaalinen peukalo-polydaktyly-oireyhtymä sisältää käsien ja jalkojen epämuodostumia sekä preaksiaalista että postaksiaalista polydaktyliaa.
Polydaktian syyt
Eristetty tai ei-syndrominen polydaktylia
Eristetty polydaktylia siirtyy useimmiten vanhemmalta lapselle geenien kautta. Tätä kutsutaan autosomaaliseksi hallitsevaksi perinnöksi.
Kuusi asiaan liittyvistä erityisistä geeneistä on tunnistettu:
- GLI3
- GLI1
- ZNF141
- MIPOL1
- PITX1
- IQCE
Näiden geenien kromosomipaikat on myös tunnistettu.
Vuoden 2018 kirjallisuuskatsaus polydaktylygenetiikasta viittaa siihen, että näiden geenien perinnölliset mutaatiot ja niiden signaalireitit vaikuttavat alkion kasvaviin raajoihin viikoilla 4–8.
Ei-perhemäiset yksittäiset polydaktyliatapaukset
On olemassa todisteita siitä, että ympäristötekijöillä on rooli yksittäisissä polydaktyliatapauksissa, jotka eivät ole perheeseen liittyviä. Vuonna 2013 tehdyssä tutkimuksessa 459 puolalaisella lapsella, joilla oli eristetty preaksiaalinen polydaktylia, joka ei ollut perheellinen, havaitsi, että sitä esiintyi useammin:
- diabetesta sairastavien naisten lapsia
- lapsia, joiden syntymäpaino on pienempi
- alemman syntymäluokan lapset (esim. esikoiset tai toiset)
- lapsia, joiden isillä oli alempi koulutustaso
- lapset, joiden äideillä oli ylähengitystietulehdus kolmen ensimmäisen raskauskuukauden aikana
- lapset, joiden äideillä on ollut epilepsia
- lapset, jotka olivat alttiina alkiossa talidomidille
Syndroominen polydaktylia
Geenitekniikan kehittyessä tutkijat ovat tunnistaneet enemmän polydaktiiaan ja siihen liittyviin oireyhtymiin liittyviä geenejä ja mekanismeja.
Oireyhtymien uskotaan johtuvan geneettisistä mutaatioista, jotka vaikuttavat signalointireitteihin alkion kehityksen aikana. Raajojen epämuodostumisiin liittyy usein muiden elinten ongelmia.
Kun he oppivat lisää näistä geeneistä, tutkijat toivovat saavansa valoa raajojen kehitykseen liittyvistä mekanismeista.
Polydaktian hoito
Polydaktylian hoito riippuu siitä, miten ja missä ylimääräinen numero on liitetty käteen tai jalkaan. Useimmissa tapauksissa ylimääräinen numero poistetaan lapsen kahden ensimmäisen vuoden aikana. Tämä antaa lapselle tyypillisen käden käytön ja antaa jalat mahtua kenkiin.
Joskus aikuisille tehdään leikkaus parantaakseen kätensä tai jalkansa ulkonäköä tai toimintaa.
Leikkaus on yleensä avohoitoa, paikallispuudutuksessa tai paikallispuudutuksessa. Erilaiset kirurgiset tekniikat ovat jatkuvan tutkimuksen kohteena.
Viides numero
Ylimääräisen pikkusormen tai varpaan poistaminen on yleensä yksinkertainen toimenpide.
Aiemmin nubiinit sidottiin yleensä vain irti, mutta tämä jätti usein kolauksen. Nyt leikkaus on suositeltavampi.
Lapsi saa ompeleita haavan sulkemiseksi. Ompeleet liukenevat kahdesta neljään viikossa.
Peukalo tai isovarvas
Ylimääräisen peukalon poistaminen voi olla monimutkaista. Jäljellä olevan peukalon on oltava optimaalinen kulma ja muoto toimiakseen. Tämä saattaa vaatia peukalon uudelleenmuotoilua, johon liittyy pehmytkudokset, jänteet, nivelet ja nivelsiteet.
Keskisormet tai varpaat
Tämä leikkaus on yleensä monimutkaisempi ja vaatii käden uudelleenmuotoilua sen täysin toiminnan varmistamiseksi. Se voi vaatia useamman kuin yhden leikkauksen, ja lapsen on ehkä käytettävä kipsiä muutaman viikon ajan leikkauksen jälkeen.
Joskus asetetaan neula pitämään luut yhdessä niiden paranemisen aikana.
Lääkäri voi määrätä fysioterapiaa arpeutumisen vähentämiseksi ja toiminnan parantamiseksi.
Polydaktian diagnosointi
Ultraäänisonografit voivat osoittaa polydaktyylia alkiossa kolmen ensimmäisen kehityskuukauden aikana. Polydaktyyli voi olla eristetty tai se voi liittyä toiseen geneettiseen oireyhtymään.
Lääkäri kysyy, onko suvussa polydaktyliaa. He voivat myös tehdä geneettisiä testejä tarkistaakseen kromosomien poikkeavuuksia, jotka voivat viitata muihin tiloihin.
Jos asiaan liittyy muita geneettisiä sairauksia, lääkäri ja mahdollisesti lääketieteellinen geneetikko keskustelevat lapsen näkymistä.
Kun lapsi on syntynyt, polydaktylia voidaan diagnosoida näön perusteella. Jos lääkäri epäilee, että lapsella on muita geneettisiä sairauksia, hän tekee lisää lapsen kromosomeja.
Lääkäri voi myös tilata röntgenkuvan kyseisestä numerosta tai numeroista nähdäkseen, kuinka ne ovat kiinnittyneet muihin numeroihin ja onko niissä luita.
Näkymä polydaktyalle
Polydactyly on melko yleinen sairaus. Se on kuvattu muinaisessa taiteessa, joka ulottuu lähes 10 000 vuoden taakse, ja se on siirtynyt sukupolvelta toiselle.
Jos polydaktylia ei liity muihin geneettisiin oireyhtymiin, ylimääräinen numero voidaan yleensä poistaa rutiinileikkauksella. Useimmat tapaukset kuuluvat tähän luokkaan. Lapsen lääkäri voi jatkaa asianomaisen käden tai jalan toiminnan seurantaa.
Leikkaus on mahdollista myös aikuisille käden tai jalan ulkonäön tai toimivuuden parantamiseksi.
Syndrominen polydaktylia voi aiheuttaa vajaatoimintaa muissa kehon osissa. Se voi myös sisältää heikentynyttä kehitystä ja kognitiivista vammaa, joten näkymät riippuvat taustalla olevasta oireyhtymästä.
