Yleiskatsaus
Mikä on dystonia?
Dystonia on liikehäiriö, joka aiheuttaa liiallisia lihassupistuksia. Nämä lihasten supistukset eivät ole henkilön hallinnassa (tahattomat), ja ne johtavat vääntyviin liikkeisiin, jotka asettavat kehon epänormaaleihin, joskus tuskallisiin asentoihin.
Dystonia voi vaikuttaa yhteen tai useampaan lihakseen millä tahansa alueella tai useilla kehon alueilla, mukaan lukien kasvot, leuka, kaula, silmäluomet, äänihuulet, käsivarret, kädet, vartalo, jalat ja jalat. Vaikuttavat alueet ja häiriön vakavuus vaihtelevat henkilöstä toiseen.
Onko olemassa erilaisia dystoniatyyppejä?
Dystonia voidaan jakaa kolmeen ryhmään: idiopaattinen, geneettinen ja hankittu.
Idiopaattinen dystonia on dystonia, jonka syytä ei tiedetä. Monet dystoniasta kärsivät ihmiset kuuluvat tähän luokkaan.
Geneettinen dystonia on dystonia, joka johtuu epänormaalin geenin periytymisestä (vanhemmalta periytymisestä).
Hankittu dystonia (aiemmin sekundaariseksi dystoniaksi kutsuttu) ovat niitä, jotka kehittyvät muista tekijöistä, jotka aiheuttavat vaurioita tai aivojen rappeutumista. Yksi näistä muista tekijöistä on muut neurologiset sairaudet, joista dystonia on tärkein oire, kuten:
-
Huntingtonin tauti.
- Wilsonin tauti.
-
Parkinsonin tauti.
-
Leigh’n tauti.
- Hallorvorden-Spatzin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä hermoston rappeuma, johon liittyy aivojen raudan kertymistä tai pantotenaattikinaasiin liittyvää neurodegeneraatiota).
- Kortikobasaalinen rappeuma.
Hankittu dystonia kehittyy myös muiden tekijöiden vuoksi, kuten:
- Altistuminen tietyille lääkkeille, kuten dopamiinireseptorin salpaajille (käytetään akuutin ja tardiivin dystonian hoitoon).
- Aivosairaudet, -tilat ja -infektiot, kuten aivohalvaus, aivohalvaus, enkefaliitti, aivokasvain, aivojen hapenpuute, aivoverisuonitaudit, aivovammat.
- Toksiinit (myrkyt), kuten mangaani, syanidi ja 3-nitropropionihappo.
Kuka sairastaa dystoniaa?
Kuka tahansa voi saada dystonian – miehet, naiset ja lapset kaikista roduista ja etnisistä taustoista. Noin 250 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on dystonia. Noin kolmasosa dystoniaa sairastavista on lapsia. Dystonia on kolmanneksi yleisin liikehäiriö essentiaalisen vapinan ja Parkinsonin taudin jälkeen.
Potilaat, joiden oireet alkavat alle 21-vuotiaana, kokevat todennäköisemmin koko kehonsa dystoniaa. Dystonia alkaa yleensä ylävartalosta potilailla, joiden dystonia alkaa 21 vuoden iän jälkeen.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa dystonian?
Monilla potilailla dystonian syy on tuntematon. Tunnetuista syistä dystonia voi johtua seuraavista syistä:
- Perinnöllisyys (epänormaalit geenit, jotka ovat periytyneet vanhemmilta).
- Syntymävamma.
- Aivohalvaus.
- Lääkkeet, mukaan lukien jotkin psykoosilääkkeet ja pahoinvointilääkkeet.
- Neurologiset sairaudet, kuten Parkinsonin tauti, multippeliskleroosi.
Mitkä ovat dystonian merkit ja oireet?
Dystonian merkkejä ja oireita ovat:
- Lihassupistukset, jotka johtavat taipuneisiin tai kiertyneisiin liikkeisiin ja epänormaaleihin asentoihin.
- Epänormaaleista liikkeistä ja asennoista johtuva kipu.
- Lihasliikkeet ja epänormaalit kehon asennot, jotka toistuvat, joskus muistuttavat vapinaa.
- Lihasliikkeet, jotka voivat alkaa yhdeltä kehon alueelta ja levitä ajan myötä muille alueille.
- Lihasliikkeet ja epänormaalit asennot, jotka pahenevat pitkittyneen rasituksen, väsymyksen tai stressin seurauksena.
- Vapaaehtoiset lihasliikkeet kehon toisella puolella, jotka aiheuttavat dystonia-oireita toisella puolella.
- Käsiala alkaa olla huolimaton.
- Jalkakrampit.
- Jalan vetäminen kävelyn tai juoksun jälkeen.
- Ääni- tai puhevaikeudet.
Diagnoosi ja testit
Miten dystonia diagnosoidaan?
Dystonia diagnosoidaan sukuhistorian, sairaushistorian, fyysisen ja neurologisen tutkimuksen löydösten ja lääkärisi (neurologisi) reaaliaikaisen oireesi havainnoinnin perusteella. Lääkärisi voi määrätä testejä, mukaan lukien laboratoriotutkimukset, kuvantamistutkimukset ja sähkötestit (EEG tai EMG) sulkeakseen pois muita samanlaisia oireita aiheuttavia tiloja ja sairauksia. (Dystonia-oireet voidaan sekoittaa lihaskrampiin/kontraktuuriin, skolioosiin, ticsiin, tortikolliksiin, essentiaaliseen vapinaan.) Lääkärisi voi myös määrätä geneettisen testauksen, jos suvussa on esiintynyt dystoniaa.
Hallinta ja hoito
Miten dystoniaa hoidetaan?
Tärkeintä on, että hoito on räätälöitävä kullekin henkilölle dystonian tyypin, sen syyn, sairastuneiden lihasten ja oireiden vakavuuden perusteella. Hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja lievittää kipua. Hoidot voivat sisältää:
- Botuliinitoksiini-injektio. Tämä myrkky, joka ruiskutetaan sairaaseen lihakseen, heikentää tilapäisesti sairaita lihaksia ja helpottaa oireita. Injektiot ovat tehokkaita useita kuukausia.
- Lääkkeet. Lihasrelaksantteja tai lihaskouristuksia ehkäiseviä lääkkeitä kokeillaan yleisesti. Näitä lääkkeitä ovat karbidopa-levodopa (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenatsiini (Xenazine®), triheksifenidyyli (Artane®), bentstropiini (Cogentin®), baklofeeni (Lioresal®]), diatsepaami (Valium®) ja klonatsepaami ( Klonopin®).
- Fyysinen, työ- ja puheterapia. Fysioterapia voi auttaa sinua pysymään joustavana, parantamaan liikeratojasi, vahvistamaan lihaksia, lievittämään kipua ja ehkäisemään vakavia supistuksia. Toimintaterapia voi opettaa sinulle uusia tapoja tehdä jokapäiväisiä tehtäviä. Puheterapeutit voivat auttaa niitä, joilla on nielemisvaikeuksia tai ääniongelmia.
- Leikkaus. Deep brain stimulation (DBS) on yleisin kirurginen hoitomuoto. Tämä leikkaus sisältää elektrodien sijoittamisen aivojen globus pallidus -alueelle, joka sitten kiinnitetään sydämentahdistimen kaltaiseen laitteeseen, joka on istutettu rinnan yläosaan kaulusluun alle. Sähköpulssit häiritsevät aivojen signaaleja, jotka aiheuttavat oireita. DBS:ää suositellaan tietyntyyppisille dystoniapotilaille (yleisimmin geneettistä ja kohdunkaulan dystoniaa sairastaville) ja muille, joille lääkitys ei ole vähentänyt oireita tai joilla sivuvaikutukset ovat liian vakavia ja oireet aiheuttavat elämänlaadun heikkenemistä. Muut aivoleikkaukset, talamotomia ja pallidotomia, vahingoittavat tarkoituksellisesti ja pysyvästi pientä aivokudoksen aluetta keskeyttääkseen epänormaaleista liikkeistä vastuussa olevat reitit. Muut leikkaukset leikkaavat tai poistavat hermoja läheltä supistuvia lihaksia.
- Stressin hallinta sisältää sellaisia tekniikoita kuin meditaatio, rentoutusharjoittelu, taiji, jooga ja muut. Jotkut potilaat pitävät näistä menetelmistä apua.
- ”Aistitemppu.” Tämä on helppo tekniikka, jossa dystoniaa sairastava henkilö koskettaa varovasti vahingoittunutta kehon aluetta tai sen vieressä olevaa aluetta. Tutkijat uskovat, että kosketus aiheuttaa tilapäisen muutoksen lihasten toiminnassa, mikä lievittää dystoniaa.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko dystonia estää?
Koska useimpien primaarisen dystoniatapausten syytä ei tunneta, sitä ei voida estää.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät (ennuste) ihmisille, joilla on dystonia?
Jos dystonia alkaa lapsuudessa, on todennäköisempää, että oireet leviävät muille kehon alueille. Jos dystonia alkaa aikuisiässä, se vaikuttaa yleensä yhteen alueeseen. Jos se leviää, se leviää yleensä viereiselle (viereiselle) alueelle.
Dystonian oireet ja niiden vakavuus voivat vaihdella päivittäin ja henkilöstä toiseen.
Botuliinitoksiini-injektiot, lääkkeet ja leikkaukset ovat kaikki osoittautuneet tehokkaiksi dystonian hoidossa. Hoitovaihtoehdon valinta riippuu dystonian tyypistä, taustalla olevasta syystä, mukana olevista lihaksista ja oireiden vakavuudesta. Aivojen syvästimulaatiota harkitaan yleensä vasta sen jälkeen, kun injektiot ja lääkkeet eivät ole tuottaneet riittävää helpotusta ja oireet haittaavat edelleen elämänlaatua.
Asuminen kanssa
LISÄINFORMAATIO
Dystoniat kuvataan usein alueen, jolla ne esiintyvät, tai lihasvaurioiden perusteella.
Kehon alueen mukaan. Fokaalinen dystonia koskee vain yhtä kehon aluetta, kuten käsivartta. Segmentaalinen dystonia käsittää kaksi tai useampia vierekkäisiä (vierekkäisiä) alueita, kuten niska ja käsivarsi. Multifokaalinen dystonia vaikuttaa kahteen tai useampaan alueeseen, jotka eivät ole vierekkäisiä. Hemidystonia koskee kehon toista puolta. Yleistynyt dystonia on laajalle levinnyt, ja se kattaa alueet kaikkialla kehossa.
Lihasryhmän mukaan. Fokaalinen dystonia voidaan kuvata kärsivillä lihaksilla. Esimerkkejä ovat seuraavat: Raajojen dystonia vaikuttaa käsiin, jalkoihin, käsiin tai jalkoihin. Kohdunkaulan dystonia (kutsutaan myös spasmodiseksi torticollisiksi) vaikuttaa pään ja kaulan lihaksiin. Kurkunpään dystonia vaikuttaa äänihuuliin. Oromandibulaarinen dystonia vaikuttaa kasvojen, suun ja leuan lihaksiin. Blefarospasmi on silmäluomien tahaton supistuminen.
Resurssit
- Dystonia Medical Research Foundation. Etsi tukea. https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
