Kun kuulet termin ”lapsuuden Alzheimerin tauti”, ajattelet todennäköisesti Alzheimerin taudin muotoa, joka vaikuttaa lapsiin. Näin ei kuitenkaan todellisuudessa ole.
Lapsuuden Alzheimerin tauti ei ole kliininen diagnoosi, vaan nimi, jota jotkut ihmiset käyttävät viittaamaan pariin eri sairauteen, jotka vaikuttavat lapsen muistiin ja kommunikointikykyyn.
Näiden sairauksien oireet voivat näyttää paljon Alzheimerin taudilta, mutta syy on hyvin erilainen. Molemmat sairaudet ovat erittäin harvinaisia ja ovat geneettisesti periytyviä.
Mikä on lapsuuden Alzheimer?
Lapsuuden Alzheimerin tauti on termi, jota käytetään viittaamaan kahteen eri sairauteen, jotka aiheuttavat lapsille muistin menetystä ja muita Alzheimerin tautiin yleisesti liittyviä oireita.
Lapsuuden Alzheimerin tauti voi tarkoittaa:
-
Niemann-Pickin tauti tyyppi C (NPC)
- Sanfilippon oireyhtymä tai mukopolysakkaridoosi tyyppi III (MPS III)
Molemmat sairaudet ovat niin sanottuja lysosomaalisia varastointihäiriöitä. Kun lapsella on jokin näistä geneettisistä sairauksista, hänen solujensa lysosomit eivät toimi kunnolla.
Solujen lysosomit auttavat prosessoimaan sokeria ja kolesterolia, jotta keho voi käyttää niitä. Kun lysosomit eivät toimi kunnolla, nämä ravintoaineet kerääntyvät solujen sisään.
Tämä aiheuttaa solujen toimintahäiriöitä ja lopulta kuolee. NPC:n ja MPS III:n tapauksessa tämä solukuolema vaikuttaa muistiin ja muihin aivotoimintoihin.
Tämä eroaa klassisesta Alzheimerin taudista. Kun aikuisella on Alzheimerin tauti, hänen aivoissaan on liikaa beeta-amyloidiksi kutsuttua proteiinia. Proteiini paakkuuntuu solujen väliin.
Ajan myötä tämä häiritsee yhteyksiä aivoissa ja johtaa muistiin ja muihin ongelmiin.
Ovatko lapsuuden Alzheimerin tauti ja lapsuuden dementia sama asia?
Lapsuuden Alzheimerin tauti ja lapsuuden dementia saattavat kuulostaa siltä, että ne kuvaavat samaa tilaa. Mutta aivan kuten Alzheimer ja dementia ovat kaksi erillistä sairautta aikuisilla, lapsuuden dementia on erillinen sairaus lapsuuden Alzheimerin taudista.
Lapsuuden dementia johtuu sairauksien ryhmästä, jota kutsutaan neuronaaliseksi seroidilipofuskinoosiksi (NCL). Kun lapsella on NCL, proteiinit ja lipidit kerääntyvät hänen kehoonsa ja johtavat heikkenemiseen.
Kuten lapsuuden Alzheimerin tauti, NCL on kohtalokas. Lapset kuolevat usein ollessaan 10-15-vuotiaita.
Mitkä ovat oireet?
Lapsuuden Alzheimerin taudin ensimmäiset oireet liittyvät aivoihin. Lapsilla on ongelmia muistin ja kommunikoinnin kanssa. Heillä saattaa olla vaikeuksia oppia uutta tietoa ja he voivat menettää motorisia tai muita jo hankkimiaan taitoja.
Oireet riippuvat lapsesta ja siitä, onko lapsella NPC vai MPS III. Yleisiä lapsuuden Alzheimerin oireita ovat:
- sammaltava puhe
- puhekyvyn menetys ollenkaan
- hengenahdistus
- turvotus mahassa
- keltainen iho, jota kutsutaan keltaiseksi
- vaikeuksia saada katsekontaktia
- vaikeus seurata valoja tai esineitä silmillä
- nielemisvaikeudet
- lihasten sävyn ja kontrollin menetys
- tasapainon menetys
- motoristen taitojen menetys
- kohtauksia
- nopea vilkkuminen
Lapsilla, joilla on MPS III, voi myös olla:
- unettomuus
- hyperaktiivisuus
- karkea karva
- suuret otsat
- käyttäytymiseen liittyvät huolenaiheet
- ruoansulatusongelmia
Oireet voivat ilmaantua milloin tahansa muutaman kuukauden iän ja varhaisen aikuisuuden välillä molemmissa muodoissa. Useimmissa tapauksissa oireet alkavat kuitenkin ilmaantua, kun lapsi on 4–10-vuotias.
Koska sekä NPC että MPS III ovat rappeuttavia, oireet pahenevat ajan myötä.
Mikä aiheuttaa lapsuuden Alzheimerin taudin?
Molemmat lapsuuden Alzheimerin tyypit johtuvat genetiikasta. Sairaudet ovat resessiivisiä, joten molempien vanhempien on oltava geenin kantajia, jotta lapsi voi periä sairauden.
Lapsilla, jotka ovat syntyneet vanhemmille, jotka molemmat kantavat lapsuuden Alzheimerin taudin aiheuttavia geenejä, on yksi neljästä todennäköisyydellä sairastua sairauteen.
Vanhemmat välittävät geenejä, jotka eivät pysty tuottamaan oikeita proteiinia, joiden solujen on toimittava. Kun solujen lysosomit eivät voi toimia niin kuin niiden pitäisi, elimistö ei pysty tuottamaan muita asioita, joita se tarvitsee toimiakseen kunnolla.
Lopulta rasvoja, kolesterolia tai sokereita kertyy sairaan lapsen soluihin. Tämä johtaa aivojen ja elinten toiminnan heikkenemiseen.
Miten lapsuuden Alzheimerin tauti diagnosoidaan?
Voi kestää vuosia, ennen kuin sinulle diagnosoidaan jokin lapsuuden Alzheimerin tautiin liittyvä sairaus. Nämä sairaudet ovat hyvin harvinaisia, joten lapsella voidaan ensin diagnosoida muita, yleisempiä sairauksia.
On tärkeää viedä lapsi säännöllisiin hyvinvointitarkastuksiin, jotta hänen kehitystään voidaan seurata ja mahdolliset viivästykset havaitaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
Esimerkiksi, koska varhaiset oireet vaikuttavat usein oppimiseen ja motorisiin taitoihin, lapsille diagnosoidaan joskus väärin oppimisvaikeudet, autismi tai muut kehityshäiriöt.
Kuitenkin toisin kuin yleisemmät sairaudet, NPC- tai MPS III -lapsille kehittyy enemmän oireita ajan myötä, kun heidän sairautensa pahenevat.
Lopulta he kehittävät oireita, joita ei voida selittää heidän aiemmalla diagnoosillaan. Tämä saa usein vanhemmat etsimään uutta, oikeaa diagnoosia.
Lapset, joilla on näitä sairauksia, tarvitsevat usein geneettistä testausta ennen diagnoosin saamista. Heidän täytyy ehkä käydä asiantuntijoilla ennen kuin he saavat vastauksia heidän tilastaan. Onneksi testaus helpottuu.
Lapset, joilla epäiltiin sairastavan NPC:tä tai MPS III:ta, tarvitsivat koepalat tilan vahvistamiseksi. Viimeaikainen kehitys on mahdollistanut diagnoosin tavallisella verikokeella.
Miten lapsuuden Alzheimerin tautia hoidetaan?
Kumpaankaan lapsuuden Alzheimerin tautiin ei ole parannuskeinoa, eikä ole olemassa todistettuja hoitoja.
Koska tälle sairaudelle ei ole olemassa hoitoja, hoitosuunnitelmassa keskitytään todennäköisesti oireisiin ja varmistamaan, että lapsella on paras mahdollinen elämänlaatu.
Jos lapsella on esimerkiksi nielemisvaikeuksia lapsuuden Alzheimerin taudin takia, hän saattaa hyötyä erityisruokavaliosta, joka koostuu ruoasta, joka on hienonnettu tai soseutettu nielemisen helpottamiseksi.
Muut ammattilaiset, kuten fysio- ja toimintaterapeutit, voivat auttaa tasapainoon, motorisiin taitoihin ja lihasheikkouteen. Puheterapeutit voivat auttaa heitä nielemään elintarvikkeita ja nesteitä turvallisesti.
Kliiniset tutkimukset
Jotkut perheet voivat halutessaan jatkaa kliinisiä tutkimuksia ja kokeellisia hoitoja. Parhaillaan tehdään tutkimusta sen selvittämiseksi, voisivatko geeni- tai entsyymihoidot olla hoitoja lasten Alzheimerin tautiin tulevaisuudessa.
Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) ei ole todistanut tai hyväksynyt näitä hoitoja. Kuitenkin monille perheille mahdollisuus, että nämä hoidot voivat vaikuttaa, on riskin arvoinen.
Mitkä ovat lasten näkymät, joilla on lapsuuden Alzheimerin tauti?
Lapsuuden Alzheimerin tauti on aina kohtalokas. Useimmat lapset, joilla on jompikumpi tyyppi, kuolevat ennen 20-vuotiaana, vaikka joissain harvoissa tapauksissa lapset elävät 30-vuotiaiksi.
Yleensä lapset, joilla on MPS III, elävät hieman pidempään, ja heidän keskimääräinen elinikä on 15-20 vuotta. Lapset, joilla on NPC, kuolevat usein alle 10-vuotiaana.
Lapsilla, joilla on myöhemmin lapsuudessa ilmeneviä oireita, on yleensä hitaammin etenevä lapsuuden Alzheimerin tauti. Ne saattavat laskea hitaammin kuin lapset, joilla oli oireita imeväisinä tai taaperoina.
Valitettavasti oireiden ilmaantumisesta huolimatta lapsuuden Alzheimerin tautiin ei ole parannuskeinoa.
