Mikä on vaikea aplastinen anemia?

Ihmisillä, joilla on vaikea aplastinen anemia, on alhainen:

• punasolut
• valkosolut
• verihiutaleet

Useimmat aplastisen anemian oireet liittyvät näiden kolmen verisolutyypin alhaisiin tasoihin.

Mahdollisia oireita ovat:

• väsymys
• pysyviä infektioita
• mustelmia ja verenvuotoa tavallista helpommin
• hengenahdistus
• heikkous
• nenäverenvuoto
• vuotavat ikenet
• kalpeus
• päänsäryt
• kuume
• huimaus
• nopea syke tai epäsäännöllinen syke
• punaiset tai violetit täplät ihollasi (purppura)

Noin kaksi kolmasosaa Useimmissa tapauksissa aplastisen anemian syytä ei tunneta. Kun taustalla olevaa syytä ei tunneta, sitä kutsutaan idiopaattiseksi aplastiseksi anemiaksi.

Tutkijat eivät täysin ymmärrä, miksi aplastinen anemia kehittyy, mutta se on on luultavasti laukaisee autoimmuunireaktio, jossa tietyntyyppinen valkosolu (T-solu) hyökkää luuytimesi kantasoluja vastaan, jotka tuottavat verisoluja.

Tämän autoimmuunireaktion voi laukaista genetiikan ja ympäristön yhdistelmä.

Noin 70 % aplastisista anemiatapauksista uskotaan hankituiksi, mikä tarkoittaa, että ne laukaisevat ympäristötekijät, kuten:

• lääkkeitä, kuten jotkin kemoterapialääkkeet
• myrkylliset kemikaalit
• virusinfektiot, kuten virushepatiitti

Loput 30 % tapauksista uskotaan olevan perinnöllisiä, mikä tarkoittaa, että ne liittyvät perheiden kautta kulkeutuneisiin geeneihin.

Yleisin perinnöllinen syy on Fanconin anemia. Fanconi-anemia on yleensä resessiivinen sairaus, joka johtuu FANC-geenin mutaatioista, mutta noin 2% tapauksista kehittyvät X-kromosomin geenimutaatiosta. “Resessiivinen” tarkoittaa, että tarvitset siihen liittyvän mutaation molemmilta vanhemmilta taudin kehittymiseen.

Vaikea aplastinen anemia voi kehittyä klo minkä ikäisen tahansaja sitä esiintyy suunnilleen kaikilla sukupuolilla. Jokin tutkimus raportoi hieman suuremman esiintyvyyden miehillä.

Sen uskotaan vaikuttavan noin 1 430 000:sta ihmisiä Euroopassa ja Yhdysvalloissa ja noin 3 kertaa enemmän ihmisiä Itä-Aasiassa.

Muita mahdollisia riskitekijöitä ovat:

• perhehistoria
• aikaisempaa kemoterapiaa
• altistuminen joitakin torjunta-aineita ja hyönteismyrkkyjä

Vaikea aplastinen anemia voi johtaa komplikaatioihin, kuten:

• verenvuotoa
• toistuvia tai vakavia infektioita
• kehittyy myelodysplastinen oireyhtymä tai leukemia
• epäsäännöllinen sydämenlyönti
• sydämen vajaatoiminta

Lääkärit käyttävät erilaisia ​​​​testejä aplastisen anemian diagnosoimiseksi ja muiden verisairauksien, kuten leukemian tai myelodysplastisen oireyhtymän, sulkemiseksi pois.

Testit sisältävät:

• verikokeet, kuten:
  • täydellinen verenkuva
  • verinäytteestä
  • folaatti- tai B12-vitamiinitesti
  • erytropoietiinitesti

• luuydinbiopsia, jossa lääkäri ottaa pienen näytteen luuytimestäsi

• kuvantamistestit, kuten magneettikuvaus (MRI)

Lääkärit voivat myös käyttää näiden testien tuloksia aplastisen anemian vakavuuden määrittämiseen. tekijät jotka määrittävät aplastisen anemian vakavuuden, sisältävät:

• toimivien luuytimen kantasolujen määrä
• neutrofiilien (eräänlainen valkosolujen) määrä
• verihiutaleiden määrä
• retikulosyyttien (epäkypsien punasolujen) määrä

Viime vuosina tutkijat ovat kehittäneet kantasolusiirtoja a mahdollinen parannuskeino aplastiseen anemiaan. Kantasolusiirto sisältää kantasolujen injektoinnin luovuttajan luuytimestä omien kantasolujen korvaamiseksi.

Tutkijat ovat kehittäneet selkeämmät hoitoohjeet vaikeaan aplastiseen anemiaan kuin ei-vakavaan.

Vakavaa aplastista anemiaa sairastavan henkilön tavallinen ensilinjan hoito on yleensä kantasolusiirto. Kantasolut tulevat geneettisesti yhteensopivalta luovuttajalta. Luovuttaja on usein lähisukulainen, mutta se voi olla myös tuntematon.

Jos sopivaa luovuttajaa ei ole saatavilla luuydinsiirtoa varten tai jos et ole ehdokas, immunosuppressantteja käytetään yleensä ensisijaisena hoitona autoimmuunireaktion pysäyttämiseksi.

Immunosuppressantteja, joita saatat saada, ovat:

• hevosen antitymosyyttiglobuliini
• syklosporiini A

Se on edelleen ei täysin ymmärretty miksi nämä lääkkeet vähentävät oireita joillakin ihmisillä, joilla on aplastinen anemia.

Ihmiset, jotka eivät reagoi näihin lääkkeisiin saattaa saada eltrombopaagi. Tämä lääke voidaan myös yhdistää hevosen antitymosyyttiglobuliiniin tai syklosporiini A:han.

Aplastisen anemian oireet voivat olla epämääräisiä, etenkin alkuvaiheessa. Mutta on tärkeää nähdä lääkärisi, jos sinulla on mahdollisia oireita, kuten:

• selittämätön painonpudotus
• väsymys
• verenvuotoa tai mustelmia
• violetteja pisteitä ihollasi

Vaikea aplastinen anemia voi johtaa nopeaan kuolemaan, jos sitä ei käsitellä. Yli 75 % aplastisesta anemiasta kärsivistä ihmisistä selviää vähintään 5 vuotta saatuaan luuytimensiirron sopivalta luovuttajalta.

Aplastisen anemian elinajanodote hoidolla

Jonkin sisällä 2020 opiskeluTutkijat tutkivat 302 ihmisen, joilla oli anaplastinen anemia ja joita hoidettiin joko kantasolusiirrolla tai immunosuppressiivisella hoidolla, pitkäaikaista selviytymistä.

He havaitsivat, että 44 % ihmisistä, joille tehtiin kantasolusiirto, ja 40 % ihmisistä, jotka saivat immunosuppressanttihoitoa, oli elossa 30 vuotta myöhemmin. Tulokset ovat olleet parempia viime vuosina.

Tutkijat havaitsivat myös, että 96 % ihmisistä, jotka olivat vielä elossa 25 vuotta myöhemmin, olivat täydellisessä remissiossa viimeisimmän seurannan aikana.

Hoidon ansiosta monet ihmiset, joilla on vaikea aplastinen anemia, voivat nyt elää monta vuotta remissiossa.

Aplastisen anemian oireet voivat olla epämääräisiä alkuvaiheessa, mutta ne yleensä pahenevat ajan myötä. On tärkeää ottaa yhteyttä lääkäriin, jos sinulla on oireita, kuten epätyypillistä verenvuotoa tai mustelmia.