Wilsonin tauti

Wilsonin taudin merkit ja oireet

Wilsonin taudin merkit ja oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mihin elimeen se vaikuttaa. Ne voidaan sekoittaa muihin sairauksiin tai tiloihin. Wilsonin taudin voi havaita vain lääkäri ja diagnostisilla testeillä.

Maksaan liittyvä

Seuraavat oireet voivat viitata kuparin kertymiseen maksaan:

• heikkous
• väsynyt olo
• painonpudotus
• pahoinvointi
• oksentelua
• ruokahalun menetys
• kutina
• keltaisuus tai ihon kellastuminen
• turvotus tai jalkojen ja vatsan turvotus
• kipua tai turvotusta vatsassa
• hämähäkkiangioomat tai näkyvät haaramaiset verisuonet iholla
• lihaskrampit

Monet näistä oireista, kuten keltaisuus ja turvotus, ovat samat muissa sairauksissa, kuten maksan ja munuaisten vajaatoiminnassa. Lääkärisi tekee useita testejä ennen Wilsonin taudin diagnoosin vahvistamista.

Neurologinen

Kuparin kerääntyminen aivoihin voi aiheuttaa oireita, kuten:

• muistin, puheen tai näön heikkeneminen
• epänormaali kävely
• migreenit
• kuolaamista
• unettomuus
• kömpelyys käsissä
• persoonallisuus muuttuu
• mielialan muutoksia
• masennus
• ongelmia koulussa

Edistyneessä vaiheessa näitä oireita voivat olla lihaskouristukset, kohtaukset ja lihaskipu liikkeen aikana.

Kayser-Fleischer-renkaat ja auringonkukan kaihi

Lääkärisi tarkistaa myös Kayser-Fleischer (KF) -renkaat ja auringonkukan kaihi silmissä. KF-renkaat ovat epänormaaleja kullanruskeita värjäytymiä silmissä, jotka johtuvat ylimääräisestä kuparikertymästä. KF-renkaita esiintyy noin 97 prosentilla Wilsonin tautia sairastavista ihmisistä.

Auringonkukan kaihi esiintyy yhdellä viidestä Wilsonin tautia sairastavasta ihmisestä. Tämä on erottuva monivärinen keskus, jonka pinnat säteilevät ulospäin.

Muut oireet

Kuparin kerääntyminen muihin elimiin voi aiheuttaa:

• sinertävä värjäys kynsissä
• munuaiskiviä
• ennenaikainen osteoporoosi tai luun tiheyden puute
• niveltulehdus
• kuukautisten epäsäännöllisyydet
• alhainen verenpaine

Mikä on syy ja kuka on vaarassa saada Wilsonin tauti?

Mutaatio ATP7B geeni, joka koodaa kuparin kuljetusta, aiheuttaa Wilsonin taudin. Sinun on perittävä geeni molemmilta vanhemmilta saadaksesi Wilsonin taudin. Tämä voi tarkoittaa, että jollakin vanhemmistasi on sairaus tai jollakin on geeni.

Geeni voi ohittaa sukupolven, joten saatat haluta katsoa vanhempiasi pidemmälle tai tehdä geenitestin.

Miten Wilsonin tauti diagnosoidaan?

Wilsonin tautia voi olla aluksi vaikea diagnosoida lääkäreille. Oireet ovat samanlaisia ​​kuin muut terveysongelmat, kuten raskasmetallimyrkytys, C-hepatiitti ja aivohalvaus.

Joskus lääkärisi voi sulkea pois Wilsonin taudin, kun neurologisia oireita ilmaantuu eikä KF-rengasta ole näkyvissä. Mutta tämä ei aina päde ihmisille, joilla on maksaspesifisiä oireita tai joilla ei ole muita oireita.

Lääkäri kysyy oireistasi ja kysyy perheesi sairaushistoriaa. He käyttävät myös erilaisia ​​​​testejä kuparin kertymien aiheuttamien vaurioiden etsimiseen.

Fyysinen koe

Fyysisen hoidon aikana lääkärisi:

• tutkia kehoasi
• kuuntele vatsan ääniä
• tarkista silmäsi kirkkaassa valossa KF-renkaiden tai auringonkukan kaihien varalta
• testaa motorisia ja muistitaitojasi

Laboratoriotestit

Verikokeita varten lääkärisi ottaa näytteitä ja analysoi ne laboratoriossa tarkistaakseen:

• poikkeavuuksia maksaentsyymiarvoissasi
• kuparipitoisuudet veressä
• alhaisemmat seruloplasmiinitasot, proteiini, joka kuljettaa kuparia veren läpi
• mutatoitunut geeni, jota kutsutaan myös geneettiseksi testaukseksi
• matala verensokeri

Lääkärisi voi myös pyytää sinua keräämään virtsaa 24 tunnin ajan kuparin kertymisen etsimiseksi.

Mikä on ceruloplasmiinitesti? »

Kuvantamistestit

Magneettiresonanssikuvaus (MRI) ja tietokonetomografia (CT) voivat auttaa osoittamaan aivojen poikkeavuuksia, varsinkin jos sinulla on neurologisia oireita. Nämä havainnot eivät voi diagnosoida sairautta, mutta ne voivat auttaa määrittämään diagnoosin tai kuinka pitkälle sairaus on.

Lääkärisi etsii heikkoja aivorungon signaaleja ja aivojen ja maksan vaurioita.

Maksan biopsia

Lääkärisi voi ehdottaa maksabiopsiaa vaurioiden ja korkean kuparipitoisuuden havaitsemiseksi. Jos hyväksyt tämän menettelyn, saatat joutua lopettamaan tiettyjen lääkkeiden käytön ja paastoamaan kahdeksan tuntia etukäteen.

Lääkärisi käyttää paikallispuudutusta ennen neulan työntämistä kudosnäytteen ottamista varten. Tarvittaessa voit pyytää rauhoittavia ja kipulääkkeitä. Ennen kuin lähdet kotiin, sinun on makaa kyljelläsi kaksi tuntia ja odotettava vielä kaksi tai neljä tuntia.

Jos lääkärisi havaitsee Wilsonin taudin, hän saattaa suositella sisaruksillesi myös geneettisen testin tekemistä. Se voi auttaa tunnistamaan, onko sinulla tai muilla perheenjäsenilläsi riski saada Wilsonin tauti.

Voit myös harkita vastasyntyneen tulevan seulonnan tekemistä, jos olet raskaana ja sinulla on Wilsonin tauti.

Miten Wilsonin tautia hoidetaan?

Wilsonin taudin onnistunut hoito riippuu enemmän ajoituksesta kuin lääkityksestä. Hoito tapahtuu usein kolmessa vaiheessa ja sen pitäisi kestää koko eliniän. Jos henkilö lopettaa lääkkeiden käytön, kuparia voi kertyä uudelleen.

Ensimmäinen taso

Ensimmäinen hoito on ylimääräisen kuparin poistaminen kehosta kelatoivan hoidon avulla. Kelatoivia aineita ovat lääkkeet, kuten d-penisillamiini ja trientiini tai Syprine. Nämä lääkkeet poistavat ylimääräisen kuparin elimistäsi ja vapauttavat sen verenkiertoon. Munuaiset suodattavat kuparin virtsaan.

Trientiinillä on vähemmän raportoituja sivuvaikutuksia kuin d-penisillamiinilla. d-penisillamiinin mahdollisia sivuvaikutuksia ovat:

• kuume
• ihottuma
• munuaisongelmia
• luuydinongelmia

Lääkärisi antaa pienempiä annoksia kelaattilääkkeitä, jos olet raskaana, koska ne voivat aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia.

Toinen taso

Toisen vaiheen tavoitteena on ylläpitää normaalit kuparipitoisuudet poiston jälkeen. Lääkärisi määrää sinkkiä tai tetratiomolybdaattia, jos olet lopettanut ensimmäisen hoidon tai jos sinulla ei ole oireita, mutta sinulla on Wilsonin tauti.

Suoloina tai asetaattina suun kautta otettu sinkki (Galzin) estää kehoa imemästä kuparia ruoasta. Sinulla saattaa olla hieman vatsavaivoja sinkin ottamisesta. Lapset, joilla on Wilsonin tauti, mutta joilla ei ole oireita, saattavat haluta ottaa sinkkiä estääkseen tilan pahenemisen tai hidastaakseen sen etenemistä.

Kolmas vaihe

Kun oireet paranevat ja kuparitasosi ovat normaalit, kannattaa keskittyä pitkäaikaiseen ylläpitohoitoon. Tähän sisältyy sinkki- tai kelatoivan hoidon jatkaminen ja kuparipitoisuuksien säännöllinen seuranta.

Voit myös hallita kuparipitoisuuksiasi välttämällä runsaasti kuparipitoisia ruokia, kuten:

• kuivattu hedelmä
• maksa
• sieniä
• pähkinät
• äyriäisiä
• suklaa
• monivitamiinit

Voit myös tarkistaa vesimääräsi kotona. Vedessäsi voi olla ylimääräistä kuparia, jos kodissasi on kupariputket.

Lääkkeet voivat kestää neljästä kuuteen kuukauteen vaikuttaakseen henkilöllä, jolla on oireita. Jos henkilö ei reagoi näihin hoitoihin, hän saattaa vaatia maksansiirron. Onnistunut maksansiirto voi parantaa Wilsonin taudin. Maksansiirtojen onnistumisaste on 85 prosenttia vuoden kuluttua.

Kuinka valmistautua maksabiopsiaan »

Kliiniset tutkimukset

Muutamissa lääketieteellisissä keskuksissa on kliinisiä tutkimuksia uudesta lääkkeestä nimeltä WTX101. Wilson Theraputics kehitti tämän lääkkeen Wilsonin taudin hoitoon. Se sisältää kemikaalia nimeltä tetratiomolybdaatti, joka estää kehoa imemästä kuparia. Sillä on esitetty olla tehokas Wilsonin taudin alkuvaiheessa oleville ihmisille, erityisesti ihmisille, joilla on neurologisia oireita. Napsauta tätä saadaksesi lisätietoja alueeltasi sijaitsevasta keskuksesta.

Mitkä ovat Wilsonin taudin näkymät?

Mitä aikaisemmin saat selville, onko sinulla Wilsonin taudin geeni, sitä parempi ennuste on. Wilsonin tauti voi kehittyä maksan vajaatoiminnaksi ja aivovaurioksi, jos sitä ei hoideta.

Varhainen hoito voi auttaa korjaamaan neurologisia ongelmia ja maksavaurioita. Myöhemmässä vaiheessa tapahtuva hoito voi estää taudin etenemisen, mutta se ei aina palauta vahinkoa. Pitkälle edenneiden ihmisten on ehkä opittava hallitsemaan oireitaan elämänsä aikana.

Voitko estää Wilsonin taudin?

Wilsonin tauti on perinnöllinen geeni, joka siirtyy vanhemmilta lapsilleen. Jos vanhemmilla on Wilsonin tautia sairastava lapsi, heillä saattaa olla myös muita lapsia, joilla on sairaus.

Vaikka et voi estää Wilsonin tautia, voit viivyttää tai hidastaa taudin puhkeamista. Jos huomaat varhain, että sinulla on Wilsonin tauti, saatat pystyä estämään oireiden ilmaantumista ottamalla lääkkeitä, kuten sinkkiä. Geeniasiantuntija voi auttaa vanhempia määrittämään mahdollisen riskinsä Wilsonin taudin siirtymisestä lapsilleen.

Seuraavat vaiheet

Varaa aika lääkärillesi, jos sinulla tai jollakulla, jonka tiedät, saattaa olla Wilsonin tauti tai sinulla on maksan vajaatoiminnan oireita. Suurin indikaattori tälle sairaudelle on sukuhistoria, mutta mutatoitunut geeni voi ohittaa sukupolven. Voit pyytää geneettistä testiä muiden lääkärisi määräämien testien ohella.

Haluat aloittaa hoidon välittömästi, jos saat Wilsonin taudin diagnoosin. Varhainen hoito voi auttaa estämään tai viivyttämään tilaa, varsinkin jos sinulla ei vielä ole oireita. Lääkitys sisältää kelatoivia aineita ja sinkkiä, ja sen vaikutus voi kestää jopa kuusi kuukautta. Jopa kuparitasosi palautumisen jälkeen sinun tulee jatkaa lääkkeiden käyttöä, sillä Wilsonin tauti on elinikäinen sairaus.