Mikä on Turnerin oireyhtymä?
Ihmiskehossa on 46 (tai 23 parillista) kromosomia, jotka tallentavat geneettistä materiaalia. X- ja Y -kromosomit määrittävät sukupuolesi. Miesten sukupuolella on yksi X- ja Y -kromosomi. Naissukupuolella on kaksi X -kromosomia.
Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu yhden sukupuolikromosomin poikkeavuudesta. Sitä kutsutaan myös monosomia X: ksi, sukurauhasten dysgeneesiksi ja Bonnevie-Ullrichin oireyhtymäksi. Vain naisten sukupuoli kehittää tämän tilan.
Turnerin oireyhtymä ilmenee, kun osa X -kromosomistasi tai osa siitä puuttuu. Tämä tila vaikuttaa noin 1 naiseen 2000: sta.
Ihmiset, joilla on Turnerin oireyhtymä, voivat elää terveellistä elämää. Mutta ne vaativat tyypillisesti johdonmukaista, jatkuvaa lääkärinvalvontaa komplikaatioiden havaitsemiseksi ja hoitamiseksi.
Turnerin oireyhtymää ei voida estää, eikä geneettisen poikkeavuuden syy ole tiedossa.
Mitkä ovat Turnerin oireyhtymän oireet?
Naisilla, joilla on Turnerin oireyhtymä, on tiettyjä fyysisiä ominaisuuksia syntyessään ja lapsuudessa, mukaan lukien:
- turvonneet kädet ja jalat (imeväisillä)
- lyhytkasvuinen
- korkea maku
- matalat korvat
- lihavuus
- roikkuvat silmäluomet
- lättäjalka
Naisilla, joilla on tämä tila, voi olla myös muita Turnerin oireyhtymään liittyviä lääketieteellisiä ongelmia, mukaan lukien:
- sydänviat
- hedelmättömyys
- ongelmia seksuaalisen kehityksen kanssa
- kuulon menetys
- korkea verenpaine
- kuivat silmät
- usein korvatulehduksia
-
skolioosi (selkärangan kaarevuus)
Nämä oireet voivat ilmaantua varhaislapsuudessa. Tai seksuaalisen kehityksen ja hedelmällisyysongelmien tapauksessa ne voivat kehittyä myöhemmin murrosiässä.
Yksi tai useampi näistä oireista ei tarkoita, että sinulla on Turnerin oireyhtymä. On tärkeää, että nuoret naiset, joilla epäillään olevan tämä oireyhtymä, saavat lääkäriltä perusteellisen tutkimuksen tarkan diagnoosin saamiseksi.
Miten Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan?
Ennen synnytystä tehty synnytystä edeltävä geneettinen testaus voi auttaa lääkäriä diagnosoimaan Turnerin oireyhtymän. Ehto tunnistetaan karyotyypillä. Kun suoritetaan synnytystä edeltävän testin aikana, karyotyypitys voi havaita, onko äidin kromosomeissa geneettisiä poikkeavuuksia.
Lääkäri voi myös tilata testejä Turnerin oireyhtymän fyysisten oireiden etsimiseksi. Nämä testit voivat sisältää:
- verikokeet sukupuolihormonitasojen tarkistamiseksi
-
sydämen ultraäänitutkimus sydämen vajaatoiminnan varalta
- lantiotutkimus
- lantion ja munuaisten ultraääni
- rintakehän MRI
Onko Turnerin oireyhtymästä komplikaatioita?
Ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, on suurempi riski saada tiettyjä lääketieteellisiä ongelmia. Asianmukaisella seurannalla ja säännöllisillä tarkastuksilla voit hallita komplikaatioita.
Munuaisten poikkeavuudet ovat yleisiä. Joillakin Turnerin oireyhtymästä kärsivillä naisilla on myös toistuvia virtsatieinfektioita. Munuaiset voivat olla epämuodostuneita tai väärässä asennossa kehossa. Nämä poikkeavuudet voivat lisätä korkean verenpaineen riskiä.
Kilpirauhasen vajaatoiminta on tila, jossa sinulla on alhainen kilpirauhashormonin määrä. Tämä voi olla toinen komplikaatio. Se johtuu kilpirauhasen tulehduksesta. Täydentävä kilpirauhashormoni voi hoitaa sen.
Ihmisillä, joilla on Turnerin oireyhtymä, on myös keskimääräistä suurempi riski sairastua keliakiaan. Keliakia aiheuttaa kehossa allergisen reaktion gluteeniproteiinille, joka löytyy elintarvikkeista, kuten vehnästä ja ohrasta.
Sydänhäiriöt ovat yleisiä Turnerin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä. Ihmiset, joilla on sairaus, tulee seurata aortan ja korkean verenpaineen ongelmien varalta.
Lihavuus voi olla komplikaatio joillekin Turnerin oireyhtymää sairastaville henkilöille. Se voi lisätä diabeteksen kehittymisen riskiä.
Eläminen Turnerin oireyhtymän kanssa
Voit silti elää terveellistä elämää, jos sinulla on diagnosoitu Turnerin oireyhtymä. Ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitoja, jotka voivat helpottaa oireitasi ja parantaa elämänlaatua.
Kasvuhormoni -injektiot voivat auttaa Turnerin oireyhtymää sairastavia lapsia kasvamaan korkeammiksi. Hormoniterapia voi myös auttaa toissijaisten sukupuoliominaisuuksien, kuten rintojen ja häpykarvan, kehittämisessä. Se annetaan yleensä murrosiän alussa.
Naiset, jotka ovat hedelmättömiä Turnerin oireyhtymän vuoksi, voivat käyttää luovuttajan munia raskaaksi. Gynekologisi voi lähettää sinut hedelmällisyysasiantuntijalle saadaksesi lisätietoja muista menetelmistä.
Tukiryhmän löytäminen naisille, joilla on sairaus, tai puhuminen neuvonantajan kanssa voi antaa sinulle emotionaalista tukea ja muita haasteita, joita saatat kohdata sairautesi seurauksena.
