Rintasyöpä voi levitä perheissä. Tätä kutsutaan perinnölliseksi rintasyöväksi. BRCA-geenimutaatiot ovat yleisin syy perinnölliseen rintasyöpään.
Joitakin ihosyöpätyyppejä lukuun ottamatta rintasyöpä on yleisin syöpä ihmisillä, jotka on nimetty syntyessään naiseksi. Tässä ryhmässä keskimääräinen elinikäinen riski sairastua rintasyöpään on
Joillakin ihmisillä on suurempi mahdollisuus sairastua rintasyöpään. Tämä voi johtua geneettisistä tekijöistä, jotka lisäävät riskiä.
Tässä artikkelissa tarkastellaan lähemmin rintasyövän geneettisiä ja perinnöllisiä riskitekijöitä ja seulontasuosituksia suuremman riskin omaaville.
Mitkä ovat rintasyövän geneettiset ja perinnölliset riskitekijät?
Syöpä on a
Useimmat syöpää aiheuttavat geneettiset muutokset hankitaan elämäsi aikana. Näitä kutsutaan somaattisiksi mutaatioiksi. Somaattiset mutaatiot johtuvat esimerkiksi luonnollisesta ikääntymisprosessista tai tietyistä elämäntavoista ja ympäristötekijöistä.
Entä perinnöllinen rintasyöpä?
Perinnöllinen syöpä on, kun syöpä esiintyy perheissä. Tämä tarkoittaa, että mutaatiot, jotka liittyvät korkeampaan syöpäriskiin, siirtyvät sinulle toiselta tai molemmilta vanhemmistasi. Noin
Rintasyövän yleisin perinnöllinen syy on BRCA1- tai BRCA2-geenien mutaatiot. Yksilöillä, joilla on BRCA-mutaatioita, on noin a
- rintasyöpä nuorempana
- rintasyöpä, joka vaikuttaa molempiin rintoihin
- muut syövät, mukaan lukien munasarja- ja haimasyövät
Voit periä BRCA-mutaatioita
On myös mahdollista, että perheessäsi esiintyy rintasyöpää, mutta siihen ei liity mitään tunnettuja mutaatioita, jotka lisäävät rintasyöpäriskiä. Tutkijat jatkavat työtä rintasyövän perinnöllisten riskitekijöiden tunnistamiseksi ja karakterisoimiseksi.
Mitkä muut geenit liittyvät perinnölliseen rintasyöpään?
Perinnöllinen rintasyöpä voi johtua myös muiden geenien perinnöllisistä mutaatioista. Vaikka nämä ovat
Jotkut geenimutaatiot liittyvät harvinaisiin geneettisiin oireyhtymiin, jotka lisäävät rintasyövän ja muiden syöpätyyppien riskiä. Näihin oireyhtymiin liittyviä geenimutaatioita ovat:
- PTEN, joka aiheuttaa Cowdenin oireyhtymän
- TP53, joka aiheuttaa Li-Fraumenin oireyhtymän
- CDH1, joka aiheuttaa perinnöllistä diffuusia mahasyöpää ja lisää myös lobulaarisen rintasyövän riskiä
- STK11, joka voi aiheuttaa Peutz-Jeghersin oireyhtymän
Muita rintasyövän riskiä lisääviä perinnöllisiä geenimutaatioita ovat:
- PALB2
- Pankkiautomaatti
- CHEK2
Riskisi ymmärtäminen
Suurempaan rintasyöpäriskiin liittyvien mutaatioiden periminen ei tarkoita, että saat varmasti rintasyövän. Se tarkoittaa, että sinulla on suurempi todennäköisyys kuin muulla väestöllä.
Myös erilaiset mutaatiot vaikuttavat rintasyöpäriskiin eri tavoin. Joihinkin liittyy suurempi mahdollisuus kuin toisiin.
Jos olet perinyt rintasyöpään liittyvän geenimutaation, työskentely geneettisen neuvonantajan kanssa voi auttaa sinua ymmärtämään yksilöllisen riskitasosi ja mahdolliset ennaltaehkäisevät toimenpiteet.
Mitä muita rintasyövän riskitekijöitä on?
Perinnöllisten tekijöiden lisäksi muita tunnettuja rintasyövän riskitekijöitä ovat:
- on vanhempi ikä
- on tietty rotu tai etninen alkuperä. Valkoiset naiset sairastuvat todennäköisemmin rintasyöpään, ja mustat naiset aggressiivisempia rintasyöpätyyppejä
- jolla on henkilökohtainen rintasyöpähistoria
- joilla on tiheä rintakudos
- sinulla on tiettyjä hyvänlaatuisia muutoksia rinnoissasi, erityisesti epätyypillinen hyperplasia tai lobulaarinen karsinooma in situ (LCIS)
- sinulla on tiettyjä tekijöitä lisääntymishistoriassasi, mukaan lukien:
- kuukautisten alkaminen varhaisessa iässä
- vaihdevuodet myöhemmässä iässä
- ei lapsia tai lapsia 30 vuoden jälkeen
- ei imetä
- käyttämällä hormonaalista ehkäisyä tai vaihdevuosien hormonikorvaushoitoa
- olet aiemmin saanut rintakehään sädehoitoa
- ylipainoisia tai lihavia
- harjoittaa vähäistä fyysistä aktiivisuutta
- alkoholin liiallinen juominen
Mitkä ovat seulontasuositukset henkilölle, jolla on korkeat rintasyövän riskitekijät?
The
Sinulla on suuri riski saada rintasyöpä, jos:
- sinulla on vahvistettu BRCA-mutaatio
- sinulla on lähisukulainen, mukaan lukien vanhempi, sisarus tai lapsi, jolla on vahvistettu BRCA-mutaatio
- sinulla tai lähisukulaisellasi on perinnöllinen geneettinen oireyhtymä, joka lisää rintasyövän riskiä, kuten Cowdenin oireyhtymä tai Li-Fraumenin oireyhtymä
- olet saanut aiemmin sädehoitoa rintakehässäsi ollessasi 10–30-vuotias
- rintasyövän riskinarviointityökalut, jotka perustuvat pääosin sukuhistoriaan, ovat määrittäneet, että elämäsi riski sairastua rintasyöpään on
20-25 % tai enemmän
Henkilöiden, joilla on korkea riski sairastua rintasyöpään, tulee jatkaa seulontatutkimuksia vuosittaisella magneettikuvauksella ja mammografialla niin kauan kuin he ovat terveinä.
Syöpä on geneettinen sairaus, jossa DNA-mutaatiot saavat solut kasvamaan hallitsemattomasti. Suurin osa syöpään liittyvistä mutaatioista syntyy itsestään.
Mutta jotkut syövät ovat perinnöllisiä, mikä tarkoittaa, että ne esiintyvät perheissä. Saatat periä tämäntyyppisten syöpien geenimutaatiot vanhemmiltasi. BRCA-geenimutaatiot ovat yleisin syy perinnölliseen rintasyöpään.
Vuosittaista seulontaa rintojen magneettikuvauksella ja mammografialla suositellaan ihmisille, joilla on suurempi mahdollisuus saada rintasyöpä. Voit halutessasi keskustella yksilöllisestä rintasyöpäriskistäsi ja seulontasuosituksista lääkärisi kanssa.
