Kilpirauhassyövän geneettinen testaus voi olla tarkoituksenmukaista, jos sinulla on suvussa kilpirauhassyöpää tai tiettyjä muita tekijöitä, jotka voivat lisätä riskiäsi ja tehdä sinusta ehdokkaan varhaiseen puuttumiseen.
Geneettisellä testauksella voidaan usein tunnistaa henkilöitä, joilla saattaa olla kohonnut riski sairastua kilpirauhassyöpään. Geneettinen testaus voi myös auttaa ohjaamaan hoitopäätöksiä tai määrittää, onko kilpirauhasen kyhmyjen kirurginen poisto tarpeen.
Itse testit ovat yksinkertaisia, mutta on tärkeää tietää, miten testitulokset analysoidaan ja niitä käytetään neuvonnassa. Kilpirauhassyövän geneettinen testaus voi auttaa sinua ja terveydenhuoltotiimiäsi tekemään tärkeitä päätöksiä kilpirauhasen seurannasta ja hoidosta sekä kilpirauhassyövän ja muiden syöpien riskin ymmärtämisestä.
Lue lisää kilpirauhassyövästä.
Mitä ovat kilpirauhassyövän geneettiset testit?
Useita erilaisia geneettisiä testejä kilpirauhassyövän varalta. Lääkärisi suosittelema erityinen testi perustuu tiettyyn kasvaimeen ja epäillyn mutaation tyyppiin.
Yleisimmät kilpirauhassyövän geneettiset testit ovat:
- fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH)
- multiplex ligaation-dependent probe ampliification (MLPA)
- seuraavan sukupolven sekvensointi
- polymeraasiketjureaktio (PCR)
- Sangerin dideoksisekvensointi
Miten kilpirauhassyövän geneettiset testit suoritetaan?
Geneettinen testaus tehdään yleensä analysoimalla veri- tai sylkinäyte tai solut, jotka on otettu posken sisäpuikolla. Näytteet lähetetään laboratorioon, ja tulokset ovat yleensä saatavilla 2–3 viikossa.
Ennen näytteen antamista tapaat todennäköisesti geneettisen neuvonantajan tai muun lääketieteen ammattilaisen ja keskustelet testauksen eduista ja rajoista, mitä tulosi perusteella tapahtuu seuraavaksi ja millaisia palveluita tai neuvontaa on saatavilla tutkimuksesi jälkeen. tuloksia saadaan.
Suuri osa näistä tiedoista ja muista aiheista on käsitelty “tietoisen suostumuksen” asiakirjoissa, jotka sinun on allekirjoitettava ennen testauksen suorittamista.
Mitkä geneettiset mutaatiot liittyvät kilpirauhassyöpään?
Kilpirauhaskasvaimissa voidaan havaita useita erilaisia geneettisiä mutaatioita. Joitakin yleisempiä ovat muun muassa seuraavien geenien mutaatiot:
- BRAF: Tämä on yleisin kilpirauhassyövissä löydetty geneettinen mutaatio.
- PAX8-PPAR: Tämä geeni liittyy yleensä follikulaariseen kilpirauhassyöpään.
- RAS: Tämä on toinen yleinen mutaatio, joka liittyy ensisijaisesti papillaariseen tai follikulaariseen kilpirauhassyöpään.
- RET/PTC: Nämä geenit liittyvät medullaariseen ja papillaariseen kilpirauhassyöpään.
Kenelle pitäisi tehdä geenitesti kilpirauhassyövän varalta?
Geenitestausta suositellaan henkilöille, joilla on vähintään kaksi ensimmäisen asteen sukulaista – vanhemmat tai sisarukset – joilla on diagnosoitu kilpirauhassyöpä tai joilla on nopeasti kasvanut niska. Molemmat olosuhteet viittaavat siihen, että henkilöllä voi olla kohonnut kilpirauhassyövän riski.
Jos tiedät, että sinulla on lisääntynyt kilpirauhassyövän riski, voit varmistaa, että kilpirauhasesi tarkistetaan säännöllisesti, jotta voit havaita syövän varhaiset merkit, kun se on vielä hyvin hoidettavissa.
Saatat myös olla hyvä ehdokas geneettiseen testaukseen, jos epäilyttävien kilpirauhassolujen hienoneulainen biopsia antaa epäselviä tuloksia. Monissa näistä tapauksista kilpirauhasen lohko, joka sisältää epäilyttävän kyhmyn, poistetaan kirurgisesti. Kyhmyn analyysi paljastaa kuitenkin, että syöpää ei ole olemassa.
A
Mitkä ovat kilpirauhassyövän riskitekijät?
Kilpirauhassyövän riskitekijät jakautuvat kahteen luokkaan: niihin, joita voit hallita, ja niihin, joita et voi hallita.
Riskitekijöistä, joihin voit vaikuttaa, joitain yleisempiä ovat ylipaino tai liikalihavuus, jotka liittyvät useiden syöpien suurempiin riskeihin. Toinen riskitekijä on jodi ruokavaliossa. Liikaa jodia voi
Kilpirauhassyövän riskitekijöitä, jotka eivät ole sinun hallinnassasi, ovat:
- Ikä: Syntyessään naiseksi määritellyt ihmiset saavat todennäköisemmin diagnoosin 40- tai 50-vuotiaana, kun taas syntyessään miehiksi määritellyt ihmiset ovat yleensä 60-70-vuotiaita.
- Cowdenin tauti: Tämä häiriö voi johtaa lukuisiin kilpirauhasongelmiin ja muihin terveysongelmiin.
- Kilpirauhassyövän sukuhistoria: Kilpirauhassyöpää, erityisesti RET-geenin mutaatiosta johtuvat medullaariset kilpirauhassyövät, lisää riskiäsi.
-
Seksi: Syntyessään naiseksi määrätyt ihmiset ovat noin
kolme kertaa todennäköisempää ihmisille, joille syntyessään määrättiin kilpirauhassyöpä. - Säteilyaltistus: Altistuminen säteilylle, erityisesti lapsuudessa annetut pään ja kaulan sädehoidot, voivat lisätä kilpirauhassyövän riskiä. Säteilyaltistus aikuisiässä syövän hoidossa, kuvantamisessa ja muissa syissä ei todennäköisesti lisää kilpirauhassyövän riskiä.
Mitkä ovat kilpirauhassyöpää sairastavien ihmisten näkymät?
Koska kilpirauhassyöpä voidaan usein havaita varhaisessa vaiheessa ja hoitaa onnistuneesti, ennuste on yleensä rohkaiseva tautidiagnoosin saaneille. Useimpien kilpirauhassyöpien viiden vuoden eloonjäämisaste, lukuun ottamatta harvinaista anaplastista kilpirauhassyöpää, on noin
Jos syöpä leviää läheisiin rakenteisiin – tunnetaan nimellä alueellinen syöpä – eloonjäämisprosentti laskee vain hieman. Anaplastisen kilpirauhassyövän eloonjäämisluvut ovat huomattavasti alhaisemmat kuin yleisempiin kilpirauhassyöpiin liittyvät.
Kilpirauhassyövän geneettinen testaus ei sovi kaikille. Mutta jos suvussasi esiintyy kilpirauhassyöpää tai sinulla on muita riskitekijöitä, sinun tulee keskustella lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa siitä, sopiiko testaus sinulle.
Ymmärrä, että vaikka sinulla olisi geneettinen mutaatio, joka liittyy kohonneeseen kilpirauhassyövän riskiin, se ei tarkoita, että sinulla välttämättä kehittyy sairaus. Mutta enemmän tietoa proaktiivisten lääketieteellisten päätösten tekemiseksi on aina hyvä idea.
