Mikä on kystisen fibroosin kantaja?
Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa limaa ja hikoilua erittäviin rauhasiin. Lapset voivat syntyä kystisellä fibroosilla, jos jokaisella vanhemmalla on yksi viallinen sairauden geeni. Joku, jolla on yksi normaali CF-geeni ja yksi viallinen CF-geeni, tunnetaan kystisen fibroosin kantajana. Voit olla kantaja etkä saa itse sairautta.
Monet naiset huomaavat olevansa kantajia, kun he tulevat raskaaksi tai yrittävät tulla raskaaksi. Jos heidän kumppaninsa on myös kantaja, heidän lapsensa voi syntyä taudin kanssa.
Syntyykö lapseni kystisellä fibroosilla?
Jos sinä ja kumppanisi olette molemmat kantajia, haluat todennäköisesti ymmärtää, kuinka todennäköistä on, että lapsesi syntyy kystisen fibroosin kanssa. Kun kahdella CF-kantajalla on vauva, on 25 prosentin todennäköisyys, että heidän vauvansa syntyy sairauden kanssa ja 50 prosentin todennäköisyys, että heidän vauvansa kantaa CF-geenimutaatiota, mutta hänellä ei itsellään ole sairautta. Joka neljäs lapsi ei ole sen kantaja eikä hänellä ole tautia, mikä katkaisee perinnöllisyysketjun.
Monet kantajaparit päättävät tehdä alkioidensa geneettisen seulontatestin, jota kutsutaan preimplantaatiogeenidiagnoosiksi (PGD). Tämä testi tehdään ennen raskautta alkioilla, jotka on hankittu koeputkihedelmöityksellä (IVF). PGD:ssä jokaisesta alkiosta uutetaan yksi tai kaksi solua ja analysoidaan sen määrittämiseksi, onko vauva:
- sinulla on kystinen fibroosi
- olla taudin kantaja
- ei sisällä viallista geeniä ollenkaan
Solujen poistaminen ei vaikuta haitallisesti alkioihin. Kun tiedät nämä tiedot alkioistasi, voit päättää, mitkä implantit kohduusi raskauden alkaessa.
Aiheuttaako kystinen fibroosi hedelmättömyyttä?
Naiset, jotka ovat CF:n kantajia, eivät koe lapsettomuusongelmia sen vuoksi. Joillakin miehillä, jotka ovat kantajia, on tietyntyyppinen hedelmättömyys. Tämän hedelmättömyyden aiheuttaa puuttuva kanava, nimeltään vas deferens, joka kuljettaa siittiöitä kiveksistä penikseen. Miehillä, joilla on tämä diagnoosi, on mahdollisuus saada siittiönsä talteen kirurgisesti. Siittiöitä voidaan sitten käyttää kumppaninsa istuttamiseen hoidon avulla, jota kutsutaan intrasytoplasmiseksi spermainjektioksi (ICSI).
ICSI:ssä yksi siittiö ruiskutetaan munasoluun. Jos hedelmöitys tapahtuu, alkio istutetaan naisen kohtuun koeputkihedelmöityksellä. Koska kaikilla CF:n kantajilla ei ole lapsettomuusongelmia, on tärkeää, että molemmat kumppanit testataan viallisen geenin varalta.
Vaikka olette molemmat kantajia, voit saada terveitä lapsia.
Tuleeko minulla mitään oireita, jos olen kantaja?
Monet CF:n kantajat ovat oireettomia, mikä tarkoittaa, että heillä ei ole oireita. Noin yksi 31:stä amerikkalaisesta on viallisen CF-geenin oireeton kantaja. Muilla kantajilla on oireita, jotka ovat yleensä lieviä. Oireita ovat mm.
- hengityselinten ongelmia, kuten keuhkoputkentulehdus ja sinuiitti
- haimatulehdus
Kuinka yleisiä kystisen fibroosin kantajat ovat?
Kystisen fibroosin kantajia löytyy jokaisesta etnisestä ryhmästä. Seuraavassa on arvioita CF-geenimutaatioiden kantajista Yhdysvalloissa etnisen alkuperän mukaan:
- Valkoiset: yksi 29:stä
- latinalaisamerikkalaiset: yksi 46:sta
- Mustat: yksi 65:stä
- Aasialaiset amerikkalaiset: yksi 90:stä
Riippumatta etnisestä taustasta tai jos sinulla on suvussasi esiintynyt kystistä fibroosia, sinun tulee käydä testaamassa.
Onko kystiselle fibroosille hoitoja?
Kystiseen fibroosiin ei ole parannuskeinoa, mutta elämäntapavalinnat, hoidot ja lääkkeet voivat auttaa CF-potilaita elämään täyttä elämää heidän kohtaamistaan haasteista huolimatta.
Kystinen fibroosi vaikuttaa ensisijaisesti hengityselimiin ja ruoansulatuskanavaan. Oireet voivat vaihdella vakavuudeltaan ja muuttua ajan myötä. Tämän vuoksi erikoislääkäreiden ennakoivan hoidon ja seurannan tarve on erityisen tärkeä. On erittäin tärkeää pitää rokotukset ajan tasalla ja ylläpitää savutonta ympäristöä.
Hoito keskittyy tyypillisesti:
- riittävän ravinnon ylläpitäminen
- suolistotukosten ehkäisyyn tai hoitoon
- liman poistaminen keuhkoista
- tartunnan ehkäiseminen
Lääkärit määräävät usein lääkkeitä näiden hoitotavoitteiden saavuttamiseksi, mukaan lukien:
- antibiootit infektioiden ehkäisyyn ja hoitoon, pääasiassa keuhkoissa
- suun haimaentsyymit ruuansulatuksen edistämiseksi
- limaa ohentavat lääkkeet tukemaan liman irtoamista ja poistamista keuhkoista yskimisen kautta
Muita yleisiä hoitoja ovat keuhkoputkia laajentavat lääkkeet, jotka auttavat pitämään hengitystiet auki, ja rintakehän fysioterapia. Ruokintaletkuja käytetään joskus yön yli riittävän kalorien kulutuksen varmistamiseksi.
Ihmiset, joilla on vakavia oireita, hyötyvät usein kirurgisista toimenpiteistä, kuten nenäpolyypin poistamisesta, suolen tukosleikkauksesta tai keuhkonsiirrosta.
CF:n hoidot paranevat jatkuvasti, ja niiden myötä myös niiden potilaiden laatu ja eliniän pituus, joilla on se.
Näkymät
Jos toivot olevasi vanhempi ja huomaat olevasi kantaja, on tärkeää muistaa, että sinulla on vaihtoehtoja ja voit hallita tilannetta.
Kuinka voin testata CF:n varalta?
American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) suosittelee kantajaseulonnan tarjoamista kaikille naisille ja miehille, jotka haluavat tulla vanhemmiksi. Kantajaseulonta on yksinkertainen toimenpide. Sinun on toimitettava joko veri- tai sylkinäyte, joka otetaan suupyyhkeellä. Näyte lähetetään laboratorioon analysoitavaksi, ja se antaa tietoja geneettisestä materiaalistasi (DNA) ja määrittää, onko sinulla CF-geenin mutaatio.
