Alkaptonuria

Mikä on alkaptonuria?

Alkaptonuria on harvinainen perinnöllinen sairaus. Sitä esiintyy, kun kehosi ei pysty tuottamaan tarpeeksi entsyymiä nimeltä homogentisic dioxygenase (HGD). Tätä entsyymiä käytetään hajottamaan myrkyllistä homogentisiinihappoa.

Kun et tuota tarpeeksi HGD:tä, homogentisiinihappoa kerääntyy kehoosi. Homogentisiinihapon kertyminen saa luiden ja ruston värjäytymään ja haurastumaan.

Tämä johtaa tyypillisesti nivelrikkoon, erityisesti selkärangassa ja suurissa nivelissä. Ihmisillä, joilla on alkaptonuria, on myös virtsa, joka muuttuu tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle.

Mitkä ovat alkaptonurian oireet?

Tummat tahrat vauvan vaipassa ovat ensimmäisiä alkaptonurian merkkejä. Lapsuudessa ei ole muita oireita. Oireet tulevat selvemmiksi iän myötä.

Virtsasi voi muuttua tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se on alttiina ilmalle. Kun saavut 20-30-vuotiaaksi, saatat huomata merkkejä varhain alkavasta nivelrikkosta.

Saatat esimerkiksi huomata kroonista jäykkyyttä tai kipua alaselässäsi tai suurissa nivelissäsi.

Muita alkaptonurian oireita ovat:

• tummat täplät silmiesi kovakalvossa (valkoinen).
• paksuuntunut ja tummunut rusto korvissasi
• ihosi sinisäpläinen värimuutos, erityisesti hikirauhasten ympärillä
• tummia hiki- tai hikiläiskiä
• musta korvavaha
• munuaiskivet ja eturauhaskivet
• niveltulehdus (erityisesti lonkka- ja polvinivelet)

Alkaptonuria voi myös johtaa sydänongelmiin. Homogentisiinihapon kertyminen saa sydänläppäsi kovettua. Tämä voi estää niitä sulkeutumasta kunnolla, mikä johtaa aortta- ja mitraaliläpän häiriöihin.

Vakavissa tapauksissa sydänläpän vaihto voi olla tarpeen. Kertyminen saa myös verisuonet kovettua. Tämä lisää korkean verenpaineen riskiä.

Mikä aiheuttaa alkaptonuriaa?

Alkaptonurian aiheuttaa homogentisaatti-1,2-dioksigenaasi (HGD) -geenisi mutaatio. Se on autosomaalisesti resessiivinen tila.

Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmillasi on oltava geeni voidakseen siirtää sairauden sinulle.

Alkaptonuria on harvinainen sairaus. National Institutes of Healthin mukaan sairaus vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 250 000 – 1 miljoonasta maailmanlaajuisesti, mutta se on yleisempi Slovakiassa ja Dominikaanisessa tasavallassa, ja se vaikuttaa noin yhteen ihmiseen 19 000:sta.

Miten alkaptonuria diagnosoidaan?

Lääkärisi saattaa epäillä, että sinulla on alkaptonuria, jos virtsasi muuttuu tummanruskeaksi tai mustaksi, kun se altistuu ilmalle. He voivat myös testata sinua sairauden varalta, jos sinulle kehittyy varhain alkava nivelrikko.

Lääkärisi voi käyttää kaasukromatografiaksi kutsuttua testiä homogentisiinihapon jäämien etsimiseen virtsasta. He voivat myös käyttää DNA-testausta tarkistaakseen mutatoituneen HGD-geenin.

Perhehistoria on erittäin hyödyllinen alkaptonurian diagnoosin tekemisessä. Monet ihmiset eivät kuitenkaan tiedä kantavansa geeniä. Vanhempasi voivat olla kantajia tietämättään.

Miten alkaptonuriaa hoidetaan?

Alkaptonuriaan ei ole erityistä hoitoa. Sen sijaan hoito keskittyy pitkälti oireiden hallintaan.

On monia hoitoja, joita on kokeiltu, mutta valitettavasti ne eivät ole osoittautuneet tehokkaiksi ja voivat olla haitallisia tai hyödyttömiä pitkällä aikavälillä.

Kuitenkin, National Institutes of Health varoittaa, että C-vitamiinin pitkäaikainen käyttö voi joskus lisätä munuaiskivien muodostumista, ja se on yleensä osoittautunut tehottomaksi tämän tilan pitkäaikaisessa hoidossa.

Muut alkaptonurian hoidot keskittyvät ehkäisemään ja lievittämään mahdollisia komplikaatioita, kuten:

• niveltulehdus
• sydänsairaus
• munuaiskiviä

Lääkärisi voi esimerkiksi määrätä tulehduskipulääkkeitä tai huumeita nivelkipuihin. Fysio- ja toimintaterapia voi auttaa sinua ylläpitämään lihasten ja nivelten joustavuutta ja voimaa.

Sinun tulee myös välttää toimintaa, joka rasittaa paljon niveliäsi, kuten raskasta ruumiillista työtä ja kontaktiurheilua. Jossain vaiheessa elämääsi saatat tarvita leikkausta.

Maailman terveysinstituutit raportoi, että aikuiset voivat kokea homogentisiinihapon kertymistä rustoon, mikä johtaa niveltulehdukseen. Tämän seurauksena alkaptonuriasta kärsivät saattavat tarvita olkapää-, polvi- tai lonkan tekoniveltä.

Saatat myös vaatia leikkausta aortta- tai mitraaliläppien korvaamiseksi, jos ne lakkaavat toimimasta kunnolla. Joissakin tapauksissa saatat tarvita leikkausta tai muita hoitoja kroonisten munuais- tai eturauhaskivien hoitoon.

Mitkä ovat alkaptonurian näkymät?

Alkaptonuriasta kärsivien ihmisten elinajanodote on melko normaali. Sairaus asettaa sinulle kuitenkin paljon suuremman riskin tiettyihin häiriöihin, mukaan lukien:

• niveltulehdus selkärangassa, lantiossa, hartioissa ja polvissa
• akillesjäntesi repeytyminen
• sydämesi aortta- ja mitraaliläppien kovettuminen
• sepelvaltimoiden kovettuminen
• munuais- ja eturauhaskivet

Joitakin näistä komplikaatioista voidaan viivästyttää säännöllisillä tarkasteilla. Lääkärisi haluaa seurata sinua säännöllisesti. Testit tilasi etenemisen seuraamiseksi voivat sisältää:

• selkärangan röntgenkuvat lannerangan levyn rappeuman ja kalkkeutumisen tarkistamiseksi

• rintakehän röntgenkuvat aortta- ja mitraaliläppien tarkkailemiseksi

• CT (tietokonetomografia) skannaa sepelvaltimotaudin merkkejä