Aivohalvaukset ja genetiikka: perinnölliset häiriöt ja riskitekijät

Geenisi voivat vaikuttaa aivohalvausriskiisi useilla tavoilla. Jotkut geneettiset sairaudet voivat aiheuttaa tai lisätä aivohalvauksen riskiä. Riskisi ja sukuhistoriasi tunteminen voi auttaa sinua estämään aivohalvauksen.

Musta aikuinen ojentaa kätensä istuvan vanhemman mustan aikuisen ympärille
Getty Images/FG Trade

Enemmän kuin 795 000 Ihmiset Yhdysvalloissa kokevat vuosittain aivohalvauksen Centers for Disease Control and Prevention (CDC) mukaan. CDC toteaa myös, että aivohalvauksen riskiä voi olla joissakin perheissä korkeampi kuin toisissa.

Aivohalvaus tapahtuu, kun verenkierto aivoihin tukkeutuu. Tietyt riskitekijät, kuten epätasapainoinen ruokavalio tai tupakointi, voivat lisätä tämän tapahtuman todennäköisyyttä. Koska perheenjäsenillä on usein samanlaiset ympäristöt, tavat ja kokemukset, ei ole epätavallista, että heillä on samanlainen aivohalvausriski.

Mutta genetiikalla voi myös olla merkitystä. Perityt geenit voivat lisätä mahdollisuuksiasi saada tiettyjä aivohalvauksen riskitekijöitä. Saatat myös periä häiriön, joka lisää aivohalvauksen riskiä.

Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja siitä, kuinka geenisi vaikuttavat aivohalvausriskiisi ja mitä voit tehdä vähentääksesi sitä.

Aivohalvausten tyypit

Aivohalvauksia on kolme päätyyppiä:

  • Iskeeminen aivohalvaus: Kirjanpito 87 % aivohalvauksissa iskeemisiä aivohalvauksia esiintyy, kun tukkeutunut valtimo rajoittaa veren ja hapen virtausta aivoihisi.
  • Hemorraginen aivohalvaus: Hemorraginen aivohalvaus tapahtuu, kun veri repeytyneestä valtimosta aivoissa aiheuttaa turvotusta ja kohonnutta painetta.
  • Ohimenevä iskeeminen kohtaus (TIA): Kutsutaan myös ministeroke, TIA on tilapäinen veren tukos aivoissa, yleensä veritulpan vuoksi.
Auttoiko tämä?

Tapahtuuko aivohalvaus perheissä?

Tutkimukset viittaavat siihen, että 15–52 prosentilla aivohalvauksen sairastavista perheenjäsenillä on myös aivohalvaus. Ja laaja systemaattinen katsaus vuodelta 2019 totesi, että aivohalvauksen riskisi voi olla 36–44 % suurempi, jos sinulla on vanhempasi tai sisarus, jolla on ollut aivohalvaus.

Yhteiset ympäristötekijät ja tavat ovat todennäköisesti syynä siihen, miksi aivohalvaukset voivat näyttää esiintyvän perheissä. Mutta myös genetiikalla on keskeinen rooli.

Mukaan a 2017 tutkimuskatsausgeenisi vaikuttavat aivohalvausriskiisi neljällä tavalla:

  • geneettiset sairaudet, jotka ensisijaisesti aiheuttavat aivohalvauksen
  • geneettiset sairaudet, kuten sirppisoluanemia, joihin sisältyy aivohalvaus komplikaatioina
  • geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät aivohalvauksen riskiä
  • geneettisiä mutaatioita, jotka aiheuttavat aivohalvauksen riskitekijöitä, kuten verenpainetautia tai diabetesta

Jos suvussa on ollut aivohalvaus, se voi myös lisätä riskiäsi saada aivohalvaus a nuorempi ikä.

Sisarukset, joilla on aivohalvaus ja suvussa varhain alkanut aivohalvaus, voivat myös lisätä riskiäsi sairastua toistuva aivohalvaus.

Mitkä perinnölliset sairaudet lisäävät aivohalvauksen riskiä?

Asiantuntijat jakavat aivohalvausriskiin vaikuttavat perinnölliset sairaudet kahteen luokkaan:

Perinnölliset aivohalvaushäiriöt

Yhden geenin mutaatiot voivat johtaa seuraaviin verisuonihäiriöihin, jotka aiheuttavat ensisijaisesti aivohalvauksen:

  • CADASIL (aivojen autosomaalinen hallitseva arteriopatia, johon liittyy subkortikaalinen infarkti ja leukoenkefalopatia)
  • CARASIL (aivojen autosomaalinen resessiivinen arteriopatia, johon liittyy subkortikaalinen infarkti ja leukoenkefalopatia)
  • familiaalinen amyloidiangiopatia
  • kollageeni 4:n (COL4A1) mutaatiot

CARASILia lukuun ottamatta edellä mainitut häiriöt ovat autosomaalisesti hallitsevia. Tämä tarkoittaa, että sinun tarvitsee vain periä geenimutaatio yhdeltä vanhemmalta. CARASILin molemmilla vanhemmilla on oltava geenimutaatio.

CADASIL ja CARASIL johtavat suurelta osin iskeemiseen aivohalvaukseen. Perheellinen amyloidiangiopatia ja kollageeni 4 -mutaatiot voivat aiheuttaa verenvuotoa aivohalvauksen.

Geneettiset häiriöt, joihin sisältyy aivohalvaus

Jotkut perinnölliset sairaudet aiheuttavat ensisijaisesti muita oireita. Mutta nämä oireet voivat johtaa aivohalvaukseen. Esimerkkejä:

  • verenkiertohäiriöt, kuten:
    • sirppisoluanemia
    • antifosfolipidisyndrooma (Hughesin oireyhtymä)
    • tekijä V Leidenin trombofilia
  • verisuonihäiriöt, kuten:
    • fibromuskulaarinen dysplasia
    • jättisoluinen (tai temporaalinen) arteriiitti
    • perinnöllinen hemorraginen telangiektasia (Osler-Weber-Rendu-oireyhtymä)
    • Moyamoyan tauti
    • Sneddonin oireyhtymä
    • Susac oireyhtymä
  • aineenvaihduntahäiriöt, kuten:
    • aivojen ksantomatoosi
    • Fabryn tauti
    • homokystinuria
    • mitokondriaalinen enkefalomyopatia, maitohappoasidoosi ja aivohalvauksen kaltaiset episodit (MELAS)
    • Pompen tauti
  • sidekudossairaudet, kuten:
    • Ehlers-Danlosin oireyhtymä
    • Marfanin oireyhtymä

Kenellä on suurin aivohalvausriski?

Kuka tahansa voi saada aivohalvauksen, mutta tietyt tekijät lisäävät riskiäsi. Keskeisiä riskitekijöitä ovat:

  • Ikä: Aivohalvauksen riskisi kaksinkertaistuu 10 vuoden välein kun täytät 55.
  • Seksi: Ihmiset, jotka on nimetty naiseksi syntyessään, ovat alttiimpia aivohalvaukselle. Tämä johtuu osittain kohonneesta verenpaineesta raskauden aikana ja estrogeenista ehkäisylääkkeistä.
  • Rotu tai etnisyys: Ei-latinalaisamerikkalaiset mustat ihmiset saavat 50 % todennäköisemmin aivohalvauksen kuin valkoiset Yhdysvalloissa.
  • Ruokavalio: Runsaasti suolaa, kolesterolia sekä tyydyttyneitä ja transrasvoja sisältävillä ruokavalioilla on lisääntynyt aivohalvauksen riski.
  • Fyysisen aktiivisuuden puute: Riittämätön fyysinen aktiivisuus voi johtaa terveyteen, joka lisää aivohalvausriskiäsi.
  • Tupakointi: Tupakointi voi vahingoittaa verisuonia, ja nikotiini voi nostaa verenpainetta. Jopa höyrystys voi lisätä riskiäsi.
  • Alkoholi: Liiallinen alkoholin juonti voi lisätä hemorragisen aivohalvauksen riskiäerityisesti mustissa ja latinalaisamerikkalaisissa ihmisissä.

Myös seuraavat terveysolosuhteet lisäävät aivohalvauksen riskiä:

  • korkea verenpaine (hypertensio)
  • korkea kolesteroli (hyperkolesterolemia)
  • diabetes
  • sydänsairaus
  • perifeerinen valtimotauti
  • eteisvärinä
  • lihavuus

Kuinka voin pienentää aivohalvauksen riskiä, ​​jos minulla on sukuhistoriaa?

Ei ole mitään keinoa taata, ettei sinulla ole aivohalvausta, varsinkin jos sinulla on sukuhistoriaa. Silti voit työskennellä riskin vähentämiseksi.

Jos sinulla on sairaus, joka voi johtaa aivohalvaukseen – perinnöllisesti tai muulla tavalla – työskentele lääkärin kanssa tilasi hallitsemiseksi. Tämä voi tarkoittaa kolesterolin, verenpaineen tai diabeteksen pitämistä hallinnassa.

Perinnöllisten sairauksien hoidot vaihtelevat suuresti MELAS-vitamiinilisistä sirppisoluanemian luuytimensiirtoon. Keskustele lääkärin kanssa parhaan hoitomuodon määrittämiseksi tilallesi.

Kaikissa tapauksissa voit vähentää aivohalvausriskiäsi käsittelemällä muunnettavia riskitekijöitä, kuten ruokavaliota, liikuntaa ja tupakointia. The CDC suosittelee seuraavaa:

  • Säilytä kohtalainen paino.
  • Harrasta vähintään 150 minuuttia kohtalaisen intensiivistä liikuntaa joka viikko.
  • Vältä tupakointia ja passiivista tupakointia.

  • Rajoita juomasi alkoholin määrää.

Jos perheenjäsenellä on aivohalvaus, se ei tarkoita, että sinulla olisi sellainen. Mutta se voi tarkoittaa, että riskisi on suurempi.

Ympäristötekijöiden lisäksi genetiikka voi vaikuttaa aivohalvausriskiin. Perinnölliset geneettiset mutaatiot voivat johtaa tiloihin, jotka joko aiheuttavat aivohalvauksen tai lisäävät riskiäsi.

Sukuhistoriasi tunteminen voi auttaa sinua tiedostamaan omat riskisi. Muutettavien aivohalvauksen riskitekijöiden, kuten ruokavalion ja tupakoinnin, hallinta voi auttaa vähentämään riskiäsi.

Lue lisää