Synnynnäiset epämuodostumat vaikuttavat kolmeen prosenttiin raskauksista Yhdysvalloissa. Raskaudenaikaiset seulonta- ja diagnostiset testit voivat tunnistaa monia synnynnäisiä epämuodostumia. Vanhemmat voivat ryhtyä kriittisiin toimiin tiettyjen vikojen ehkäisemiseksi.
Synnynnäiset epämuodostumat ovat yleisiä. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) mukaan synnynnäiset epämuodostumat vaikuttavat
Monien synnynnäisten epämuodostumien syytä ei tunneta. Muut viat ovat kuitenkin seurausta geneettisistä tekijöistä, ympäristöaltistumisesta tai liittyvät tiettyihin riskitekijöihin.
Raskauteen valmistautuminen voi auttaa vähentämään synnynnäisten epämuodostumien riskiä.
Lue lisää synnynnäisistä epämuodostumista.
Mitkä ovat merkkejä raskauden aikana siitä, että sikiöllä voi olla syntymävika?
Synnynnäiset epämuodostumat ovat muutoksia, jotka tapahtuvat sikiön kehittyessä ja ovat läsnä, kun vauva syntyy. Vikoja voi esiintyä missä tahansa kehon osassa, sekä sisäisesti että ulkoisesti. Ne voivat vaikuttaa kehon ulkonäköön tai toimintaan. Jotkut synnynnäiset epämuodostumat ovat lieviä, kun taas toiset ovat vakavia.
Useimmat synnynnäiset epämuodostumat tapahtuvat raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana. Lääkärit voivat tunnistaa joitakin vikoja ennen syntymää, mutta toiset havaitaan vauvasi syntymän jälkeen tai myöhemmin elämässä.
Raskauden aikana ei yleensä ole merkkejä ja oireita, jotka osoittaisivat sikiöllä olevan syntymävika.
Suurin osa synnynnäisesti tai raskauden aikana diagnosoiduista epämuodostumista havaitaan rutiinitutkimuksissa tai seulontatesteissä sikiön terveyden arvioimiseksi, kuten fyysiset tutkimukset ja ultraäänitutkimukset.
Miten synnynnäiset epämuodostumat diagnosoidaan?
Lääkäri voi diagnosoida synnynnäisiä epämuodostumia raskauden aikana useilla tavoilla. Nämä sisältävät:
Seulontatestit
Seulontatestit ovat ensimmäinen askel synnynnäisten epämuodostumien etsimisessä raskauden aikana. Ne sisältävät:
- veritestit
- noninvasiivinen prenataalinen testaus (NIPT)
- ultraäänet
Seulontatestit määrittävät, onko raskaudessasi suuri riski saada synnynnäisiä epämuodostumia, mutta eivät kerro, onko kyseessä vauva. Terveydenhuollon ammattihenkilösi tarjoaa diagnostisia testejä, jos seulontatestien tulokset eivät ole tyypillisiä.
Diagnostiset testit
Testejä, joita voidaan käyttää synnynnäisten epämuodostumien diagnosoimiseen, ovat amniocenteesi ja suonivilluksen näytteenotto (CVS). Tarjottava testi riippuu siitä, kuinka pitkällä olet raskaudessa.
CVS testaa istukan kudoksen näytteen. Lapsivesitutkimuksella tutkitaan lapsivesi. Molemmat testit analysoivat vauvasi kromosomit.
Toimituksen jälkeen
On olemassa tapoja diagnosoida synnynnäisiä epämuodostumia vauvan syntymän jälkeen. Seuraavat testit voidaan suorittaa riippuen siitä, mitä syntymävikoja lääkärisi epäilee:
- fyysinen koe
- vastasyntyneiden seulontaverikokeet
- kuulokesti
- kaiku (kaiku)
- röntgenkuvaus
- MRI
- tietokonetomografia
Mitkä ovat yleisimmät synnynnäiset epämuodostumat, jotka voidaan diagnosoida ennen syntymää?
Jotkut yleisimmistä raskauden aikana diagnosoiduista synnynnäisistä epämuodostumista ovat:
- spina bifida
- sydänvikoja
- huuli- ja suulakihalkio
- kampurajalka
- raajojen poikkeavuuksia
- gastroskiisi
-
Downin oireyhtymä (trisomia 21)
Mikä aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia?
Geneettiset muutokset aiheuttavat joitain synnynnäisiä epämuodostumia, kuten Downin oireyhtymää ja kystistä fibroosia. Vanhemmat siirtävät joitakin vikoja eteenpäin, kun taas toiset johtuvat kromosomimuutoksista hedelmöittymisen yhteydessä. Mutta genetiikka aiheuttaa vain pienen osan vioista.
Ympäristötekijät ovat toinen synnynnäisten epämuodostumien syy, kuten:
- infektiot
- säteilyä
- tietyt epäpuhtaudet
- ravitsemukselliset puutteet
- terveysongelmia, kuten diabetes tai liikalihavuus
- huumeille altistuminen
Synnyttävän vanhemman (tai munasolun luovuttajan, jos hänelle tehdään IVF luovuttajan munasolun kanssa) ikä on synnynnäisten epämuodostumien riskitekijä. Raskaus 35 vuoden iän jälkeen lisää kromosomipoikkeavuuksien, kuten Downin oireyhtymän, riskiä.
Useimmilla synnynnäisillä epämuodostumilla on tuntemattomia syitä. Siihen liittyy todennäköisesti monimutkainen ympäristö- ja geneettisten tekijöiden vuorovaikutus.
Voitko estää synnynnäisiä epämuodostumia?
On asioita, joita voit tehdä vähentääksesi synnynnäisten epämuodostumien mahdollisuuksia.
Ennen raskautta
On suositeltavaa käydä tarkastuksessa synnytyslääkärin kanssa ennen raskautta. Tässä on asioita, joista keskustellaan tapaamisen yhteydessä:
- Elämäntapa: Keskustele kaikista aineiden käytöstä tai ympäristöaltistumisesta. Nyt on aika lopettaa tupakointi ja alkoholin tai muiden päihteiden käyttö.
- Krooniset sairaudet: Tietyt sairaudet, kuten diabetes ja liikalihavuus, lisäävät synnynnäisten epämuodostumien mahdollisuutta.
- Rokotukset: Varmista, että olet ajan tasalla kaikista rokotuksista.
- Lääkkeet ja lisäravinteet: Joskus lääkkeitä on vaihdettava turvallisempiin raskausvaihtoehtoihin.
- Paino: Kohtuullisen painon ylläpitäminen ennen raskautta voi vähentää synnynnäisten epämuodostumien riskiä.
- Foolihappo: Foolihappo auttaa estämään hermoputken vikoja, kuten spina bifidaa. Päivittäinen monivitamiinin ottaminen foolihapon kanssa ennen tulet raskaaksi voi auttaa estämään hermoputkivaurioita. Tarkista tilanteeseesi sopiva annos terveydenhuollon ammattilaiselta.
Raskauden aikana
Voit estää synnynnäisiä epämuodostumia raskauden aikana:
- saada säännöllistä synnytyshoitoa
- Tarkista terveydenhuollon ammattilaiseltasi ennen kuin aloitat uuden lääkkeen tai lisäravinteen
- välttää haitallisia aineita
- Vältä matkustamista Zika-alueille
- estää toksoplasmoosia välttämällä kosketusta kissan ulosteiden tai saastuneen lian kanssa
- suojautua sytomegalovirusinfektiolta (CMV).
Mitkä ovat raskauden näkymät, jos vauvalla on synnynnäinen epämuodostuma?
Jos vauvallasi diagnosoidaan synnynnäinen epämuodostuma, kun olet raskaana, tulet todennäköisesti näkemään asiantuntijan, jota kutsutaan äidin ja sikiön lääketieteen (MFM) lääkäriksi. He voivat työskennellä kanssasi kehittääkseen suunnitelman, joka perustuu vauvasi erityistarpeisiin. Joskus tähän sisältyy lisäseurantaa tai leikkausta.
Jotkut raskauden aikana diagnosoidut synnynnäiset epämuodostumat ovat vakavia tai terminaalitiloja ja johtavat sikiön kuolemaan tai raskauden keskeytykseen. Hoitotiimisi voi tarjota sinulle ja perheellesi vastauksia ja tukea tänä aikana.
Usein Kysytyt Kysymykset
Jos ensimmäisellä lapsellani olisi syntymävika, olisiko seuraavallakin lapsellani sama vika?
Se riippuu siitä, mikä syntymävika toisella lapsellasi on. Joissakin tapauksissa sinulla voi olla lisääntynyt riski saada toinen vauva, jolla on sama tai samanlainen syntymävika.
Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua tunnistamaan riskisi.
Mitkä synnynnäiset epämuodostumat ovat ehkäistävissä parhaiten?
Foolihapon ottaminen ehkäisee hermoputkivaurioita. Kohtuullisen painon ylläpitäminen voi vähentää sydänvikojen riskiä.
Voit estää sikiön alkoholispektrihäiriöt kokonaan välttämällä kaikkea alkoholia raskauden aikana.
Voidaanko synnynnäisiä epämuodostumia hoitaa tai korjata?
Synnynnäisten epämuodostumien vakavuus ja hoitovaihtoehdot vaihtelevat. Lääketieteelliset toimenpiteet, leikkaukset tai laitteet voivat hoitaa tai korjata joitain vikoja. Kaikkia synnynnäisiä epämuodostumia ei voida täysin ratkaista.
Synnynnäisiä epämuodostumia esiintyy sikiön kehityksen aikana. Ne voivat vaikuttaa kehoon sisäisesti tai ulkoisesti. Jotkut viat voidaan havaita raskauden aikana, kun taas toiset havaitaan syntymän jälkeen.
Geneettiset muutokset ja ympäristötekijät voivat edistää synnynnäisiä epämuodostumia. Kaikkia synnynnäisiä epämuodostumia ei voida estää, mutta varhaisen synnytyshoidon hakeminen, foolihapon käyttö ja alkoholin, tupakoinnin tai muiden haitallisten aineiden käyttämättä jättäminen voivat vähentää synnynnäisten epämuodostumien mahdollisuuksia.
