Mitä sinun tulee tietää keuhkosyövän geneettisestä testauksesta

Mitä ovat geneettiset mutaatiot?

Geneettisillä mutaatioilla, olivatpa ne perinnöllisiä tai hankittuja, on osansa syövän kehittymisessä. National Cancer Institute arvioi, että noin 5-10 prosenttia Kaikista syöpätyypeistä periytyy.

Monet NSCLC:hen liittyvät mutaatiot on jo tunnistettu. Tämä on auttanut tutkijoita kehittämään lääkkeitä, jotka kohdistuvat joihinkin näistä erityisistä mutaatioista.

Kun tiedät, mitkä mutaatiot aiheuttavat syöpää, voit antaa lääkärillesi käsityksen siitä, kuinka syöpä käyttäytyy. Tämä voi auttaa määrittämään, mitkä lääkkeet ovat todennäköisimmin tehokkaita.

Se voi myös auttaa tunnistamaan lääkkeet, joista ei todennäköisesti ole apua hoidossasi.

Tästä syystä geneettinen testaus NSCLC-diagnoosin jälkeen on niin tärkeää. Se auttaa yksilöimään hoitoasi.

Kohdennettujen NSCLC-hoitojen määrä kasvaa edelleen. Voimme odottaa näkevämme enemmän edistystä, kun tutkijat löytävät enemmän spesifisistä geneettisistä mutaatioista, jotka aiheuttavat NSCLC:n etenemisen.

Kuinka monta tyyppiä NSCLC:tä on olemassa?

Keuhkosyöpää on kahta päätyyppiä:

• pienisoluinen keuhkosyöpä
• ei-pienisoluinen keuhkosyöpä

Noin 80-85 prosenttia Kaikista keuhkosyövistä on NSCLC, jotka voidaan jakaa edelleen näihin alatyyppeihin:

• Adenokarsinooma alkaa nuorista soluista, jotka erittävät limaa. Tämä alatyyppi löytyy yleensä keuhkojen ulkoisista osista. Sitä esiintyy useammin niillä, jotka on nimetty syntyessään naiseksi, kuin niillä, jotka on määrätty miehiksi syntyessään ja nuoremmilla ihmisillä. Se on yleensä hitaasti kasvava syöpä, joten se on havaittavissa paremmin varhaisessa vaiheessa.
• Levyepiteelikarsinoomat alkaa litteistä soluista, jotka reunustavat keuhkojesi hengitysteiden sisäpintaa. Tämä tyyppi alkaa todennäköisesti lähellä päähengitysteitä keuhkojen keskellä.
• Suuret solukarsinoomat voi alkaa mistä tahansa keuhkoista ja voi olla melko aggressiivista.

Harvempia alatyyppejä ovat adenosquamous karsinooma ja sarkomaattinen karsinooma.

Kun tiedät, minkä tyyppinen NSCLC sinulla on, seuraava vaihe on yleensä määrittää tietyt geneettiset mutaatiot, jotka voivat olla mukana.

Mitä minun tulee tietää geneettisistä testeistä?

Kun sinulle otettiin ensimmäinen biopsia, patologisi tarkasti syövän esiintymisen. Samaa biopsiasi kudosnäytettä voidaan yleensä käyttää geneettiseen testaukseen. Geneettisillä testeillä voidaan seuloa satoja mutaatioita.

Nämä ovat joitain NSCLC:n yleisimmistä mutaatioista:

• EGFR mutaatioita esiintyy noin 10 prosentilla ihmisistä, joilla on NSCLC. Noin puolella NSCLC-potilaista, jotka eivät ole koskaan tupakoineet, havaitaan tämä geneettinen mutaatio.
• EGFR T790M on muunnelma EGFR-proteiinissa.
• KRAS mutaatiot ovat mukana noin 25 prosenttia ajasta.
• ALK/EML4-ALK mutaatioita löytyy noin 5 prosenttia ihmisistä, joilla on NSCLC. Se koskee yleensä nuorempia ihmisiä ja tupakoimattomia tai kevyitä tupakoitsijoita, joilla on adenokarsinooma.

Vähemmän yleisiä NSCLC:hen liittyviä geneettisiä mutaatioita ovat:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• TAVANNUT
• RET
• ROS1

Miten nämä mutaatiot vaikuttavat hoitoon?

NSCLC:hen on olemassa monia erilaisia ​​hoitoja. Koska kaikki NSCLC eivät ole samanlaisia, hoitoa on harkittava huolellisesti.

Yksityiskohtainen molekyylitestaus voi kertoa, onko kasvaimessasi tiettyjä geneettisiä mutaatioita tai proteiineja. Kohdennetut hoidot on suunniteltu hoitamaan kasvaimen erityispiirteitä.

Nämä ovat joitain kohdennettuja hoitoja NSCLC: hen:

EGFR

Epidermaalinen kasvutekijäreseptori (EGFR) estäjät estävät signaalin EGFR kasvua edistävä geeni. Esimerkkejä:

• afatinibi (gilotrif)
• dakomitinibi (vizimpro)
• erlotinibi (Tarceva)
• gefitinibi (Iressa)
• osimertinibi (Tagrisso)

Nämä ovat kaikki suun kautta otettavia lääkkeitä. Pitkälle edenneen NSCLC:n hoidossa näitä lääkkeitä voidaan käyttää yksinään tai kemoterapian kanssa. Kun kemoterapia ei auta, näitä lääkkeitä voidaan silti käyttää, vaikka sinulla ei olisi EGFR-mutaatiota.

Necitumumabi (Portrazza) on toinen EGFR inhibiittori, jota käytetään pitkälle edenneen okasolujen NSCLC:hen. Se annetaan suonensisäisenä (IV) infuusiona yhdessä kemoterapian kanssa.

EGFR T790M

EGFR inhibiittorit kutistavat kasvaimia, mutta nämä lääkkeet voivat lopulta lakata toimimasta.

Kun näin tapahtuu, lääkärisi voi määrätä ylimääräisen kasvainbiopsian nähdäkseen, onko EGFR geeni on kehittänyt toisen mutaation nimeltä T790M.

Osimertinibille (Tagrisso) myönnettiin nopeutettu hoitolupa vuonna 2015. Tämä hyväksyntä antaa luvan hyväksyä lääkkeet vakaviin sairauksiin, joihin ei ole täytetty lääketieteellisiä tarpeita. Hoito on indikoitu, kun EGFR estäjät eivät toimi.

Vuonna 2017 Food and Drug Administration (FDA) saanut säännöllisen hyväksynnän huumeeseen. Tämä lääke hoitaa edistynyttä NSCLC:tä, johon liittyy T790M-mutaatio.

Osimertinibi on suun kautta otettava lääke, joka otetaan kerran päivässä.

ALK/EML4-ALK

Epänormaalin anaplastisen lymfoomakinaasin (ALK) proteiiniin kohdistuvia hoitoja ovat:

• alektinibi (Alecensa)
• brigatinibi (Alunbrig)
• seritinibi (Zykadia)
• krisotinibi (Xalkori)
• lorlatinibi (Lorbrena)

Näitä suun kautta otettavia lääkkeitä voidaan käyttää kemoterapian sijaan tai sen jälkeen, kun kemoterapia on lakannut toimimasta.

Muut hoidot

Joitakin muita kohdennettuja hoitoja ovat:

• BRAF: dabrafenibi (Tafinlar) ja trametinibi (Mekinist)
• MEK:trametinibi (mekinisti)
• ROS1: seritinibi (Zykadia), krisotinibi (Xalkori), entrektinibi (Rozlytrek) ja lorlatinibi (Lorbrena)
• METex14: kapmatinibi (Tabrecta)

Tällä hetkellä ei ole hyväksyttyä kohdennettua hoitoa KRAS:lle, toiselle syöpään liittyvälle proteiinille, mutta lupaava tutkimus on käynnissä.

Kasvainten on muodostettava uusia verisuonia voidakseen jatkaa kasvuaan. Lääkärisi voi määrätä hoitoa uusien verisuonten kasvun estämiseksi edenneessä NSCLC:ssä, kuten:

• bevasitsumabi (Avastin), jota voidaan käyttää kemoterapian kanssa tai ilman
• ramusirumabi (Cyramza), joka voidaan yhdistää kemoterapiaan ja jota annetaan yleensä sen jälkeen, kun muu hoito ei enää tehoa

Muita NSCLC-hoitoja voivat olla:

• leikkaus
• kemoterapiaa
• säteilyä
• palliatiivinen hoito oireiden lievittämiseksi

Kliiniset tutkimukset ovat tapa testata sellaisten kokeellisten hoitomuotojen turvallisuutta ja tehokkuutta, joita ei ole vielä hyväksytty käytettäväksi. Keskustele lääkärisi kanssa, jos haluat lisätietoja NSCLC:n kliinisistä tutkimuksista.

Keuhkosyövän geneettinen testaus ja kohdennetut hoidot ovat tähän mennessä lupaavimpia hoitomuotoja. Lisää tutkimusta tehdään tehokkuuden lisäämiseksi ja paremman näkemyksen luomiseksi.

Geneettinen testaus voi kertoa sinulle ja lääkärillesi enemmän hoitotarpeistasi.

Jos sinulla on diagnosoitu keuhkosyöpä tai olet huolissasi oireista, keskustele lääkärisi kanssa kaikista vaihtoehdoistasi.