Sirppisolutalassemia tapahtuu, kun perit sekä sirppisolugeenimutaation että talassemiageenimutaatiota. Oireet ovat samanlaisia kuin muut sirppisolusairauden tyypit, mutta voivat vaihdella tietyn mutaation mukaan.
Hemoglobiini on punasolujesi pääkomponentti. Se on vastuussa hapen kuljettamisesta keuhkoistasi kaikkiin elimiin ja kudoksiin. Hemoglobiinia rakentavien geenien mutaatiot voivat aiheuttaa erilaisia verisairauksia.
Tunnetuin niistä on sirppisoluanemia (SCA). SCA on yleisin geneettinen sairaus Yhdysvalloissa. Noin
Hemoglobiinigeenimutaatiot voivat myös aiheuttaa talassemioita, jotka ovat melko yleisiä Kaakkois-Aasian, Afrikan tai Välimeren alueen ihmisillä.
SCA:ta ja talassemiaa aiheuttavat geenimutaatiot ovat yleisiä tietyissä populaatioissa, koska ne suojaavat vakavalta malarialta.
SCA- ja talassemiamutaatioiden suuren esiintyvyyden vuoksi jotkut lapset perivät molemmat. Tämä aiheuttaa sirppisolutalassemiaa. Sirppisolutalassemian merkittävin muoto on nimeltään sirppi-beeta-talassemia.
Mikä aiheuttaa sirppisolutalassemiaa?
Tyypillinen aikuisen hemoglobiini sisältää neljä proteiinia: kaksi alfa-globiini- ja kaksi beeta-globiiniketjua. Yleensä perit neljä kopiota alfa-globiinigeenistä ja kaksi kopiota beeta-globiinigeenistä – puolet kummaltakin biologiselta vanhemmalta.
Mutaatiot missä tahansa näistä geeneistä voivat aiheuttaa eriasteisia SCA:ta tai talassemiaa tai olla “hiljainen” kantaja jollekin sairaudelle. Tämä tarkoittaa, että voit siirtää taudin, mutta sinulla ei itsellä ole oireita.
Koska molemmat sairaudet ovat autosomaalisia resessiivisiä piirteitä, sinun on perittävä geenimutaatiot molemmilta vanhemmiltasi. Jos toisella vanhemmalla on SCA-mutaatio ja toisella talassemiamutaatio, saatat periä molemmat. Tässä tapauksessa sinulla on sirppisolutalassemia.
Sirppisolu ja beetatalassemia
Sirppisolutalassemia viittaa yleensä tarkemmin sirppi-beeta-talassemiaan. Sekä SCA että beetatalassemia johtuvat mutaatioista geenissä, joka tuottaa beetaglobiinia, joka sijaitsee kromosomissa 11.
Sirppi-beetatalassemiaa on kahta tyyppiä:
- Sirppi beta0– talassemia: Yksi beeta-globiinigeeni tuottaa sirppi hemoglobiinia, ja toinen on käytännössä ei-toiminnallinen. Oireet ovat vakavia.
- Sirppi beta+– talassemia: Yksi beeta-globiinigeeni tuottaa sirppi hemoglobiinia ja toinen vähentää terveellistä hemoglobiinia. Oireet ovat usein lievempiä.
Sirppisolu ja alfa-talassemia
On myös mahdollista periä SCA-mutaatio yhdessä alfa-talassemiamutaatioiden kanssa, jotka sijaitsevat eri kromosomissa. Mutta se, että sinulla on sekä alfa-talassemia-ominaisuus että sirppisoluominaisuus, ei yleensä aiheuta vakavaa sairautta. Tutkimukset ovat jopa osoittaneet, että molempien ominaisuuksien samanaikainen periminen voi vähentää oireita.
On harvinaisempaa nähdä sirppisoluominaisuutta yhdessä alfa-talassemiataudin (alias hemoglobiini H -taudin) kanssa, koska nämä kaksi geneettistä tilaa esiintyvät yleensä eri populaatioissa. Mutta
Miten sirppisolutalassemia verrataan muihin sirppisolutautityyppeihin?
Sirppi beetatalassemian oireet voivat vaihdella riippuen perimäsi beetatalassemiamutaation tyypistä.
Sirppi beetaversiossa0-talassemia, elimistösi tuottaa lähes kokonaan sirppi hemoglobiinia. Vakavat oireet ilmaantuvat aikaisin. Sairaus on lähes identtinen henkilöllä, jolla on SCA.
Ihmiset, joilla on sirppibeta+– talassemia tuottaa edelleen tyypillistä hemoglobiinia. Oireet ovat yleensä paljon lievempiä.
On myös muita sirppisolusairauden muotoja, joihin ei liity talassemiaa. Näissä olosuhteissa oireet ovat usein lievempiä kuin SCA:ssa.
Mitkä ovat sirppisolutalassemian oireet?
Terveet punaiset verisolut ovat litteän levyn muotoisia. Mutta sirppi hemoglobiinilla on taipumus muuttua jäykkään puolikuun muotoon, mikä muuttaa ja vahingoittaa punasolujasi.
Nämä huonokuntoiset punasolut tukkivat sitten pieniä verisuonia ja vähentävät hapen virtausta kudoksiisi. Tämä aiheuttaa oireita ja komplikaatioita, kuten:
- anemia
- voimakas kipu (vaso-okklusiivisen kriisin vuoksi)
- heikko kasvu ja viivästynyt murrosikä
- väsymys tai heikkous
- käsien ja jalkojen turvotus
- lisääntynyt infektioriski
- näköongelmia
- laajentunut perna
- aivohalvaus
- priapismi
- sydän- ja keuhkosairaus
- luu- ja munuaisvaurioita
Ihmiset, joilla on sirppibeta+– talassemia voi kokea näitä oireita, mutta vähemmän vakavia.
Kuinka lääkärit diagnosoivat sirppisolutalassemian?
Kaikki 50 Yhdysvaltain osavaltiota käyttäytyvät
Jos lääkäri epäilee sirppisolutalassemiaa, hän voi vahvistaa diagnoosin verikokeilla, kuten täydellisellä verenkuvalla ja hemoglobiinielektroforeesilla. Joskus he voivat suositella geneettistä testausta.
Mikä on sirppisolutalassemian hoito?
Saatavilla on hoitoja, jotka auttavat vähentämään komplikaatioiden riskiä ja hallitsemaan oireita. Nämä sisältävät:
- rokotteet ja profylaktiset antibiootit infektioiden estämiseksi
- hydroksiurea
-
verensiirrot, IV-nesteet tai molemmat
- kipulääkitys vaso-okklusiivisten kriisien aikana
- rutiiniseulonnat aivohalvausriskien ja silmä-, sydän-, keuhko- tai munuaisongelmien varalta
Mahdollisia parannuskeinoja, jotka muuttavat sirppisolusairauden geneettistä perustaa, ovat:
- kantasolusiirrot
-
geeniterapiat äskettäin
hyväksytty SCA:lle ja sirppibeetalle0– talassemia
Mitkä ovat sirppisolutalassemiaa sairastavien ihmisten näkymät?
Sirppi beetatalassemia vaatii tyypillisesti elinikäistä seurantaa hematologin kanssa. Jotkut ihmiset kokevat samankaltaisia komplikaatioita kuin SCA-potilailla.
Ihmiset, joilla on sirppibeta+-talassemialla on yleensä lievempi sairauden kulku, ja eloonjäämisaste on samanlainen kuin ihmisillä, joilla ei ole tautia.
Elinajanodote ihmisille, joilla on sirppibeeta0-talassemia on samanlainen kuin SCA:n elinajanodote. Eloonjäämisen mediaani on parantunut viime vuosikymmeninä
Tutkijat odottavat, että jatkuva hoidon edistyminen, mukaan lukien geeniterapia ja kantasolusiirrot, parantavat edelleen tuloksia.
Usein Kysytyt Kysymykset
Mitä eroa on sirppisoluanemian ja talassemian välillä?
SCA ja talassemia johtuvat molemmat geenimutaatioista geeneissä, jotka rakentavat hemoglobiinia. SCA johtuu beeta-globiinimutaatiosta, joka vaikuttaa punasolujesi muotoon. Nämä sirppisolut tukkivat verisuonet ja estävät hapen pääsyn elimillesi aiheuttaen vakavaa anemiaa ja muita oireita.
Talassemia voi johtua joko alfa- tai beetaglobiinimutaatioista. Se aiheuttaa vakavaa anemiaa, epätavallisen pieniä ja hauraita punasoluja ja muita komplikaatioita, mukaan lukien raudan ylikuormitus.
Miten sirppisolutalassemia verrataan sirppisoluanemiaan?
Sirppisolu-talassemia tarkoittaa yleensä kahta sirppi-beeta-talassemiatyyppiä.
Ihmiset, joilla on sirppibeta0-talassemialla on lähes identtiset oireet ja tulokset SCA:n kanssa.
Sirppi beta+-talassemia on usein lievempää kuin SCA, vaikka oireet voivat vaihdella.
Mikä on vaikein sirppisolusairauden tyyppi?
The
Mutta ihmiset, joilla on sirppi beeta0– talassemia (Hb SB0) voi saada yhtä vakavan sairauden.
Muut yleiset sirppisolusairauden muodot, kuten sirppibeeta+– talassemia (Hb SB+) tai Hb SC -tauti, ovat yleensä lievempiä.
Sekä sirppisolu- että beetatalassemiamutaation periminen voi johtaa kliinisesti merkittävään sairauteen, jota kutsutaan sirppi-beetatalassemiaksi, jota on kaksi muotoa.
Sirppi beta0-talassemia muistuttaa läheisesti SCA:ta, jolla on varhaisia ja mahdollisesti vakavia oireita. Sirppi beta+-talassemia on yleensä lievempää.
Muodosta riippumatta ihmiset, joilla on sirppi beetatalassemia, tarvitsevat elinikäistä tarkkaa seurantaa hematologin kanssa ja tarvitsevat todennäköisesti ylimääräisiä rokotteita, lääkkeitä, seulontoja ja hoitoja.
Hoidot, kuten geeniterapia ja kantasolusiirto, edistyvät jatkuvasti, mikä tarjoaa toivoa parannuskeinoon näihin geneettisiin sairauksiin.
