Sideroblastinen anemia ei ole vain yksi sairaus, vaan itse asiassa joukko verisairauksia. Nämä häiriöt voivat aiheuttaa oireita, kuten väsymystä, heikkoutta ja vakavampia komplikaatioita.
Kaikissa sideroblastisen anemian tapauksissa luuytimellä on vaikeuksia tuottaa normaaleja, terveitä punasoluja.
Ihminen voi syntyä sideroblastisella anemialla tai se voi kehittyä ulkoisista syistä, kuten huumeiden käytöstä tai myrkyllisille kemikaaleille altistumisesta. Hoitovaihtoehdot riippuvat taustalla olevasta syystä, mutta ne johtavat usein pitkäaikaiseen eloonjäämiseen.
Lisätietoja tästä tilasta, mukaan lukien oireet, syyt, riskitekijät ja hoito.
Mikä on sideroblastinen anemia?
Sideroblastinen anemia tarkoittaa, että punasolujen sisällä olevaa rautaa ei käytetä tehokkaasti tuottamaan hemoglobiinia – proteiinia, joka auttaa punasoluja toimittamaan happea koko kehoon.
Tämän seurauksena rautaa voi kerääntyä punasoluihin, jolloin solun ytimen ympärille muodostuu rengasmuoto (sideroblasti).
Ilman riittävästi happea elimet, kuten aivot, sydän ja maksa, voivat alkaa toimia vähemmän tehokkaasti, mikä aiheuttaa oireita ja mahdollisesti vakavia pitkäaikaisia terveysongelmia.
Sideroblastista anemiaa on kolme tyyppiä:
- geneettinen (tai perinnöllinen)
- hankittu
- idiopaattinen
Geneettinen
Sairauden perinnöllinen muoto, joka liittyy mutatoituneeseen geeniin, ilmaantuu yleensä aikuisiällä.
Hankittu
Hankittu sideroblastinen anemia kehittyy myrkyille altistumisen, ravitsemuspuutosten tai muiden terveyshaasteiden jälkeen.
Ostetun sideroblastisen anemian merkit alkavat kehittyä 65 vuoden iän jälkeen.
Idiopaattinen
Idiopaattinen tarkoittaa, että taudin alkuperää ei voida määrittää. Joillakin ihmisillä on sideroblastisen anemian oireita, mutta geneettistä tai hankittua syytä ei voida löytää.
Mikä aiheuttaa sideroblastista anemiaa?
Geneettisen tai hankitun sideroblastisen anemian syyt voidaan yleensä löytää testaamalla.
Geneettinen
Perinnöllinen sideroblastinen anemia voi johtua X-kromosomista löytyvien ALAS2- ja ABCB7-geenien mutaatioista tai eri kromosomien geenien mutaatioista.
Muut geneettiset sairaudet, kuten Pearsonin oireyhtymä tai Wolfram-oireyhtymä, voivat myös aiheuttaa sideroblastista anemiaa.
Hankittu
Sideroblastinen anemia voi johtua useista terveyshaasteista, kuten:
- alkoholin väärinkäyttö
- hypotermia
- sinkin yliannostus
- tiettyjen vitamiinien ja kivennäisaineiden, kuten kuparin ja B-6-vitamiinin, puutos
Tietyt lääkkeet, kuten antibiootit, progesteroni ja tuberkuloosilääkkeet, voivat myös laukaista sideroblastisen anemian.
Mitkä ovat sideroblastisen anemian oireet?
Sideroblastisen anemian merkit ovat kuin useimpien muiden anemiatyyppien merkit. Ne voivat sisältää yhden tai useamman seuraavista:
- heikkous
- väsymys
- hengenahdistus
- rintakipu rasituksessa
- käsivarsien ja käsien vaalea iho
- laajentunut perna tai maksa
Kuka on vaarassa sairastua sideroblastiseen anemiaan?
Geneettinen sideroblastinen anemia on yleisempää miehillä kuin naisilla. Hankittua sideroblastista anemiaa esiintyy yhtä lailla miehillä ja naisilla.
Kuinka sideroblastinen anemia diagnosoidaan?
Sideroblastinen anemia, kuten muutkin anemiatyypit, havaitaan usein ensimmäisen kerran rutiininomaisessa verikokeessa.
Täydellinen verenkuva (CBC) voidaan tehdä osana vuotuista fyysistä tutkimusta tai jos epäillään verihäiriötä. Se testaa punasolujen, hemoglobiinin ja muiden veren terveyteen liittyvien merkkiaineiden pitoisuudet.
Epänormaalit CBC-tulokset voivat edellyttää testiä, joka tunnetaan nimellä perifeerinen verikoke. Tässä testissä veripisara käsitellään erityisellä tahralla, joka auttaa tunnistamaan tietyt verihäiriöt tai -taudit. Verikoe voi paljastaa, sisältävätkö punaiset verisolut renkaasta kertovia sideroblasteja.
Myös luuytimen biopsia tai aspiraatio voidaan tilata.
Luuydinbiopsiassa pieni pala luukudosta poistetaan ja analysoidaan syövän tai muiden sairauksien tarkistamiseksi. Luuytimen aspiraatiolla neula työnnetään luuhun ja pieni määrä luuydintä vedetään pois tutkimusta varten.
Miten sideroblastista anemiaa hoidetaan?
Sopivin sideroblastisen anemian hoito riippuu sen taustalla olevasta syystä.
Hankitussa tilassa on poistettava myrkky, kuten rauta, jotta punasolut palautuvat oikeaan muotoonsa.
Jos lääkitys tunnistetaan syyksi, sinun on lopetettava kyseisen lääkkeen käyttö ja etsittävä vaihtoehtoinen hoito lääkärisi kanssa.
Hoito B-6-vitamiinihoidolla (pyridoksiini) voi olla hyödyllinen sideroblastisen anemian sekä hankittujen että geneettisten muotojen hoidossa. Jos pyridoksiinihoito on tehoton, lääkärisi voi suositella punasolujen siirtoa.
Korkeat rautatasot voivat myös olla huolenaihe kaikille, joilla on sideroblastinen anemia, riippumatta muista hoidoista. Desferrioksamiinin (Desferal) injektiot voivat auttaa kehoa pääsemään eroon ylimääräisestä raudasta.
Luuydinsiirtoja tai kantasolusiirtoja voidaan myös harkita vaikeissa sideroblastisen anemian tapauksissa.
Jos sinulla on diagnosoitu sideroblastinen anemia, on suositeltavaa välttää sinkkiä sisältäviä vitamiinilisiä ja välttää alkoholia.
Keskeiset takeawayt
Sideroblastinen anemia voi vaikuttaa keneen tahansa.
Jos olet syntynyt sen kanssa, huomaat todennäköisesti oireita aikuisikään mennessä. Tarvitset jatkuvaa seurantaa hematologilta – verisairauksiin erikoistuneelta lääkäriltä.
Saatat tarvita säännöllisiä hoitoja rautatasosi sekä punasolujesi ja hemoglobiinisi terveydentilasta riippuen.
Jos sinulla on sairauden hankittu muoto, tiivis yhteistyö hematologin ja muiden asiantuntijoiden kanssa voi auttaa sinua löytämään tilan perimmäisen syyn ja hoidon, joka hoitaa molemmat ongelmat.
Pitkän aikavälin ennuste jonkun, jolla on sideroblastinen anemia, riippuu sen syystä ja muista terveysnäkökohdista. Hoidon ja elämäntapojen mukauttamisen myötä odotukset pitkästä elämästä ovat lupaavia.
