Yleiskatsaus
Mikä on Tay-Sachsin tauti?
Tay-Sachsin tauti vaikuttaa aivojen ja selkäytimen hermosoluihin. Vauvoilta, joilla on Tay-Sachs, puuttuu tietty entsyymi, joka on proteiini, joka laukaisee kemiallisia reaktioita soluissa. Entsyymin, heksosaminidaasi A:n, puute aiheuttaa rasva-aineen kerääntymisen. Tämän aineen, GM2-gangliosidin, kerääntyminen johtaa Tay-Sachsin oireisiin, kuten lihasheikkouteen.
Tay-Sachs on geneettinen sairaus. Se johtuu vanhemmilta periytyneiden geeniparin muutoksista. Se on etenevä sairaus, mikä tarkoittaa, että se pahenee ajan myötä. Tay-Sachsilla syntyneet lapset kuolevat usein 4-vuotiaana, yleensä keuhkokuumeen komplikaatioihin. Ei ole parannuskeinoa, sillä hoidolla pyritään tukemaan lasta ja pitämään hänet mukavana.
Geneettinen testaus on saatavilla pariskunnille, joilla voi olla suurempi riski saada vauva Tay-Sachsin kanssa. Geenitestaukset ja neuvonta voivat auttaa tulevia vanhempia tekemään perusteltuja päätöksiä perhesuunnittelusta.
Kuka on vaarassa Tay-Sachsille?
Rotu- ja etnisten ryhmien ihmiset voivat kantaa Tay-Sachsin tautiin liittyvää geneettistä muutosta. Mutta se on paljon yleisempää ashkenazi- (Itä-Euroopan) juutalaissyntyperäisten ihmisten keskuudessa.
Muita populaatioita, joissa on suurempi määrä ihmisiä, jotka kantavat taudin aiheuttavaa geneettistä muutosta, ovat:
- ranskalaiset kanadalaiset.
- Cajuns (Louisianasta).
- Old Order Amish (Pennsylvaniassa).
- Ne, joilla on irlantilaista alkuperää. Jotkut tutkimukset ovat osoittaneet, että heillä on 1:50 mahdollisuus kantaa tällaista geeniä.
Kuinka yleinen Tay-Sachsin tauti on?
Ihmisistä, jotka eivät ole korkean riskin taustalla, noin 1:llä 300:sta ihmisestä on Tay-Sachsin geneettinen muutos (tai muunnelmageeni). Ashkenazi-juutalaista syntyperää oleville ihmisille:
- Noin yksi 30:stä ihmisestä kantaa varianttigeeniä.
- Noin yksi 3 600 vastasyntyneestä kärsii.
Mitkä ovat Tay-Sachsin muodot?
Tay-Sachsin taudin muotoja on useita. Lapsen tyyppi riippuu siitä, milloin oireet kehittyvät. Perheillä on yleensä vain yksi sairauden muoto. Joten jos lapsella on infantiili Tay-Sachs, ei ole todennäköistä, että vanhemmille sisaruksille kehittyy nuoret tai myöhään alkavat Tay-Sachs:
- Klassinen infantiili Tay-Sachs: Tämä on yleisin Tay-Sachsin muoto. Lapset saavat oireita noin 6 kuukauden iässä.
- Nuori Tay-Sachs: Lapset saavat oireita 2–5-vuotiaana. Tämä muoto on hyvin harvinainen.
- Krooninen Tay-Sachs: Lapset saavat oireita ennen 10 vuoden ikää.
- Myöhään alkaneet Tay-Sachs: Oireet voivat ilmaantua teini-iässä tai varhaisessa aikuisiässä. Ne voivat kehittyä myös myöhemmin. Tämäntyyppinen sairaus ei välttämättä vaikuta odotettavissa olevaan elinikään. Se on myös erittäin harvinainen Tay-Sachsin muoto.
Onko vastaavia sairauksia?
Tay Sachsin oireet ja eteneminen ovat samanlaisia kuin Sandhoffin taudilla, joka on toinen perinnöllinen sairaus. Sandhoffin tautiin liittyy heksosaminidaasi A ja toinen entsyymi, heksosaminidaasi B.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa Tay-Sachsin taudin?
Tay-Sachs on peräisin HEXA-geenin sairautta aiheuttavasta variantista (muutoksesta). Jokaisella vauvalla on kaksi kopiota HEXA-geenistä, yksi biologiselta isältään ja toinen biologiselta äidiltään.
Tay-Sachs tapahtuu, kun molemmilla vanhemmilla oli HEXA-geenin variantti ja ne välittivät sen. Tämä tarkoittaa, että kumpikaan vauvan HEXA-geenin kopio ei toimi hyvin. Terveydenhuollon tarjoajat kutsuvat tätä heksosaminidaasi A -puutokseksi tai hex A -puutokseksi.
Mitä tarkoittaa olla Tay-Sachs-operaattori?
Kantajalla on yksi toimiva kopio HEXA-geenistä ja yksi kopio sairauden aiheuttavasta variantista. Kantajilla ei ole sairautta tai oireita, koska heidän kehonsa voi luottaa toimivaan geeniin. Mutta jos kahdella kantajalla on yhteisiä lapsia, on olemassa:
- 25 % (1:4) todennäköisyys, että lapsi ei peri mitään HEXA-geenin varianttia. Lapsella ei ole Tay-Sachsia eikä hän ole kantaja.
- 50 % (1:2) todennäköisyys, että lapsi saa geenimuunnos toiselta vanhemmalta. Kun näin tapahtuu, lapsi on kantaja, mutta hänellä ei ole Tay-Sachsia. Koska he ovat kantajia, he voivat siirtää sen lapsilleen.
- 25 % (1/4) todennäköisyys, että lapsi saa muunnelman geenin molemmilta vanhemmilta. Tässä tapauksessa lapsella on Tay-Sachsin tauti.
Mitkä ovat Tay-Sachsin taudin tyypilliset oireet?
Tay-Sachsin yleisimmän muodon oireet alkavat kehittyä, kun vauvat ovat noin 3-6 kuukauden ikäisiä. Oireet etenevät edelleen lapsen ikääntyessä. Lapset eivät usein saavuta kehitystavoitteitaan.
Oireet 3-6 kuukauden iässä:
- Lisääntynyt hätkähdytysreaktio.
- Matala lihaskunto.
- Lihas heikkous.
- Suurten lihasten äkilliset supistukset nukahtaessa, joita kutsutaan myoklonisiksi nykiksi.
Oireet 6-10 kuukauden iässä:
- Vähentynyt silmän liike ja katsekontakti.
- Tarkkailun puute.
- Menettää kykynsä tehdä tehtäviä, joita he pystyivät tekemään aiemmin, kuten istumaan.
- Ei täytä motorisia virstanpylväitä (itse nouseminen, nouseminen seisomaan, esineiden poimiminen kaikilla sormillaan).
- Kirsikanpunainen täplä silmässä, jonka palveluntarjoajat voivat nähdä silmätutkimuksen aikana.
Oireet 8-10 kuukauden iässä:
- Vähemmän liikettä.
- Vähemmän reagointikykyä.
- Näön menetys.
- Kohtausten alku.
Noin puolentoista vuoden (18 kuukauden) iässä lapsen pään koko alkaa kasvaa. Kun he ovat 2-vuotiaita, heillä on usein nielemisvaikeuksia. Ne voivat päätyä reagoimattomaan tilaan. Tämä tarkoittaa, että heillä ei ole paljon aivotoimintaa. Kuolin-ikä on yleensä 2-4 vuoden ikäinen. Keuhkokuume on usein kuolinsyy.
Miten muut Tay-Sachsin muodot edistyvät?
Harvemmin jollakin voi olla toinen Tay-Sachsin muoto, joka johtuu myös heksosaminidaasi A:n puutteesta. Nämä muut muodot etenevät eri tavalla ja voivat sisältää lisäoireita:
Nuorten heksosaminidaasi A:n puutos:
- Oireet kehittyvät myöhemmin kuin klassinen infantiili Tay-Sachs, yleensä 2 vuoden iän jälkeen.
- Lapsilla on ataksiaa (kävelyvaikeuksia) ja koordinaation puutetta.
- Muut oireet ovat kuin klassisia Tay-Sachsia, vaikka kirsikanpunainen täplä silmässä on harvinaisempi.
- Lapset voivat elää teini-ikään asti.
Krooninen heksosaminidaasi A:n puutos:
- Tämä tila kehittyy yleensä ennen 10 vuoden ikää.
- Lapset eivät menetä yhtä paljon motorisia taitoja kuin klassisten Tay-Sachsien kanssa.
- Se vaikuttaa kognitiivisiin ja sanallisiin taitoihin myöhemmin taudin aikana.
- Lapset voivat elää myöhään teini-ikään asti.
Myöhään alkava heksosaminidaasi A:n puutos:
- Ihmiset, joilla on tämä sairaus, kokevat hidasta mutta etenevää lihasheikkoutta ja kuihtumista.
- Heillä voi myös olla vaikeuksia puhua selkeästi, ongelmia ajattelussa, muistissa ja keskittymisessä sekä dementia.
- Jopa 40 prosentilla ihmisistä on psykiatrisia ongelmia, vaikka heillä ei olisikaan dementiaa.
- Elinajanodote vaihtelee suuresti. Jotkut ihmiset elävät tyypillistä elinikää.
Diagnoosi ja testit
Miten Tay-Sachsin tauti diagnosoidaan?
Tay-Sachsin taudin diagnosoimiseksi terveydenhuollon tarjoajat tekevät verikokeen. Ne mittaavat heksosaminidaasi A:n tason kehossa. Lapselta, jolla on klassinen Tay-Sachs, tämä proteiini puuttuu enimmäkseen tai kokonaan. Ihmisillä, joilla on muita taudin muotoja, taso on alentunut.
Palveluntarjoaja voi myös tehdä silmätutkimuksen nähdäkseen, onko lapsella klassinen kirsikanpunainen täplä silmässä.
Kuinka geneettinen neuvonta voi auttaa perheitä, joilla on riski Tay-Sachsin taudista?
Geneettistä neuvontaa on saatavilla:
- Tay-Sachsin lasten vanhemmat ja sukulaiset.
- Ihmiset ovat huolissaan siitä, että he voivat olla Tay-Sachsin lentoyhtiöitä etnisen taustansa vuoksi.
Näin geneettinen neuvonta toimii:
- Geneettinen neuvonantaja selittää seulontavaihtoehdot (testit, jotka voivat kertoa, oletko kantaja).
- Sinulle tehdään testejä, joihin usein sisältyy verenotto.
- Geenineuvojasi tulkitsee ja keskustelee tuloksista kanssasi. Ohjaaja auttaa sinua ymmärtämään, mitä tulokset merkitsevät sinulle ja perheellesi. He voivat myös opastaa sinua kaikissa päätöksissä, joita saatat joutua tekemään.
Voit myös keskustella palveluntarjoajan kanssa seuraavista asioista:
- Prenataalinen diagnoosi: Testit, kuten suonivilluksen näytteenotto (istukan näytteenotto) ja lapsivesinäytteenotto (lapsivesinäytteenotto), voivat diagnosoida Tay-Sachsin vauvoilla ennen heidän syntymäänsä.
- Preimplantaatiogeenidiagnoosi: Asiantuntijat suorittavat alkioiden testejä ennen niiden istuttamista (asettamista) kohtuun. He tekevät tämän nähdäkseen, kantavatko alkiot Tay-Sachsia.
Milloin minun pitäisi tehdä Tay-Sachsin geenitesti?
Paras aika tehdä geneettistä neuvontaa ja testausta on ennen raskautta. Tällä tavalla sinulla on kaikki tiedot, joita tarvitset tehdäksesi parhaat päätökset sinulle ja perheellesi.
Hallinta ja hoito
Miten Tay-Sachsin tautia hoidetaan?
Tay-Sachsin tautiin ei ole parannuskeinoa. Hoitovaihtoehdoilla pyritään hallitsemaan joitain oireita. Palveluntarjoajasi voi esimerkiksi määrätä lääkkeitä kohtausten hallitsemiseksi. Muita hoitotoimenpiteitä ovat oikean ravinnon ja nesteytyksen tarjoaminen. Lapset on myös tehty mahdollisimman mukavaksi. Tutkijat etsivät edelleen lisää hoitovaihtoehtoja.
Ennaltaehkäisy
Voidaanko Tay-Sachsin tautia estää?
Ei ole mitään keinoa estää Tay-Sachsin tautia. Se on perinnöllinen tila. Lapset saavat sen saamalla kaksi muunnelmaa geeniä vanhemmiltaan. Paras tapa estää Tay-Sachs on geneettinen testaus ennen raskautta. Ennaltaehkäisyneuvonta terveydenhuollon tarjoajan kanssa voi auttaa sinua suunnittelemaan tulevaa raskautta.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat Tay-Sachsin tautia sairastavien lasten näkymät?
Useimmat Tay-Sachsin taudin muodot ovat tappavia. Lapset, joilla on Tay-Sachs, kuolevat usein 5-vuotiaana. Lapsesi hoitotiimi puhuu sinulle elämän loppua koskevista ongelmista. He opastavat sinua tekemään päätöksiä siitä, miten ja missä haluat lapsesi saavan hoitoa. He keskustelevat myös siitä, mitä haluaisit tehdä, jos lapsesi keuhkot lakkaavat toimimasta.
Asuminen kanssa
Kuinka voin hoitaa lastani, jolla on Tay-Sachsin tauti?
Paras tapa hoitaa lasta on hallita hänen oireitaan ja pitää hänet mukavana. Hoitotiimisi työskentelee kanssasi:
- Hengitysapu: Monilla lapsilla, joilla on Tay-Sachs, on hengitysvaikeuksia. He voivat kehittää keuhkotulehduksia, koska heillä on liikaa sylkeä ja heillä on nielemisvaikeuksia. Erilaiset lääkkeet, laitteet tai kehon asento voivat auttaa lasta hengittämään helpommin.
- Ravitsemus: Puhekielen patologi voi auttaa lastasi oppimaan syömisen ja juomisen tekniikoita. Kun nieleminen pahenee, lapsesi saattaa tarvita ruokintaletkun.
- Kohtausten hallinta: Neurologi voi auttaa sinua löytämään oikean hoitosuunnitelman kohtausten hallitsemiseksi.
- Sensorinen stimulaatio: Lapsilla, joilla on Tay-Sachs, on joitain aistiongelmia (viiden aistin kanssa). Voit kokeilla musiikkia, kiiltäviä puhelimia, rentouttavia tuoksuja ja pehmeitä materiaaleja, jotka auttavat stimuloimaan aisteja.
Milloin minun pitäisi nähdä terveydenhuollon tarjoajani?
Keskustele palveluntarjoajasi kanssa, jos:
- Suunnittelet raskautta: Jos harkitset raskautta ja sinulla on suuri riski saada Tay-Sachsin tauti, keskustele palveluntarjoajan kanssa. Suuri riski voi tarkoittaa, että olet Ashkenazi-juutalaistaustainen. Se voi myös tarkoittaa, että sinulla tai kumppanillasi on ollut Tay-Sachsia perheissäsi tai toinen tai molemmat teistä on Tay-Sachs-operaattori.
- Sinulla on huolenaiheita raskauden aikana: Jos olet raskaana ja epäilet, että vauvallasi saattaa olla Tay-Sachs, ota yhteyttä palveluntarjoajaan.
- Huomaat oireita lapsessasi: Jos olet huolissasi siitä, että lapsellasi on Tay-Sachs-oireita, kuten se, että hän ei saavuta virstanpylväitä ajoissa, keskustele lapsesi palveluntarjoajan kanssa.
Mitä muuta minun pitäisi kysyä terveydenhuollon tarjoajalta?
Jos sinulla on suuri riski saada vauva Tay-Sachsin kanssa, kysy palveluntarjoajaltasi:
- Mitkä ovat mahdollisuuteni saada vauva Tay-Sachsin kanssa?
- Pitäisikö minun tehdä geenitesti?
- Kuinka muuten voin pienentää riskiäni saada vauva Tay-Sachsin kanssa?
- Entä jos kumppanini ja minä olemme molemmat kantajia?
- Onko Tay-Sachsin kanssa syntyneille vauvoille saatavilla hoitoja?
Tay-Sachsin tauti on harvinainen geneettinen sairaus. Se tapahtuu, kun jokainen biologinen vanhempi välittää HEXA-geenin variantin lapselle. Se on yleisempää tietyistä taustoista tulevien ihmisten, kuten Ashkenazi-juutalaisten keskuudessa. Tay-Sachsin taudin oireita ovat lihasheikkous. Lapset kaipaavat myös motorisia virstanpylväitä, kuten se, että he eivät nouse seisomaan. Tay-Sachsin tautiin ei ole parannuskeinoa. Hoidolla pyritään parantamaan elämänlaatua ja viihtymään lapsia. Suurin osa Tay-Sachsin kanssa syntyneistä lapsista kuolee ennen viidettä syntymäpäiväänsä. Geneettinen testaus voi auttaa sinua selvittämään, oletko sinä tai kumppanisi Tay-Sachsin kantaja. Tämän jälkeen voit tehdä perusteltuja päätöksiä perhesuunnittelusta. Jos suunnittelet raskautta ja sinulla on suuri riski saada Tay-Sachs, keskustele terveydenhuollon tarjoajasi kanssa.
