Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Yleiskatsaus

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, joka tunnettiin aiemmin nimellä kretinismi, on vakava kilpirauhashormonin puutos vastasyntyneillä. Se aiheuttaa heikentynyttä neurologista toimintaa, kasvun hidastumista ja fyysisiä epämuodostumia. Tila voi johtua vauvan kilpirauhasen ongelmasta tai jodin puutteesta äidin kehossa raskauden aikana.

Vauvan keho tarvitsee jodia kilpirauhashormonien tuottamiseksi. Nämä hormonit ovat välttämättömiä terveelle kasvulle, aivojen ja hermoston kehitykselle.

Välillä 1:2000 ja 1:4000 vauvoilla syntyy synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.

Joditetun suolan käyttöönotto 20-luvun alussath vuosisadalla synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on erittäin harvinaista Yhdysvalloissa ja muualla länsimaissa. Vakava jodinpuute on kuitenkin edelleen yleistä kehitysmaissa.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta vs. myksedeema

Myxedema on termi, jota käytetään kuvaamaan aikuisen kilpirauhasen vakavaa vajaatoimintaa. Synnynnäisellä kilpirauhasen vajaatoiminnalla tarkoitetaan vauvan kilpirauhasen vajaatoimintaa.

Myxedemaa voidaan käyttää myös kuvaamaan alhaisista kilpirauhashormonitasoista johtuvia ihomuutoksia.

Oireet

Merkkejä kretinismista tai synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta vastasyntyneellä ovat:

  • painonnousun puute
  • hidastunut kasvu
  • väsymys, letargia
  • huono ruokinta
  • paksuuntuneet kasvonpiirteet
  • epänormaali luun kasvu
  • kehitysvammaisuus
  • hyvin vähän itkee
  • liiallinen uni
  • ummetus
  • ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus (keltaisuus)
  • floppiness, alhainen lihaskunto
  • käheä ääni
  • epätavallisen suuri kieli
  • turvotus lähellä navaa (napatyrä)
  • viileä, kuiva iho
  • kalpea iho
  • ihon turvotus (myksedeema)
  • turvotus niskassa laajentuneesta kilpirauhasesta (struuma)

Syitä

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta vastasyntyneillä voi johtua seuraavista syistä:

  • puuttuva, huonosti muodostunut tai epänormaalin pieni kilpirauhanen
  • geneettinen vika, joka vaikuttaa kilpirauhashormonien tuotantoon
  • liian vähän jodia äidin ruokavaliossa raskauden aikana
  • radioaktiivinen jodi tai kilpirauhasen vastainen hoito kilpirauhassyövän hoitoon raskauden aikana
  • kilpirauhashormonien tuotantoa häiritsevien lääkkeiden, kuten kilpirauhasen vastaisten lääkkeiden, sulfonamidien tai litiumin, käyttö raskauden aikana

Jodin puutetta ei pidetä enää terveysriskinä Yhdysvalloissa joditetun suolan käyttöönoton vuoksi. Se on kuitenkin edelleen yleisin estettävissä oleva syy heikentynyt neurologinen toiminta maailmassa.

Koska kehomme ei tuota jodia, meidän on saatava sitä ruoasta. Jodi pääsee ruokaan maaperän kautta. Joissakin osissa maailmaa maaperästä puuttuu jodia.

Hoitovaihtoehdot

Vastasyntyneet Yhdysvalloissa ja monissa muissa maissa seulotaan rutiininomaisesti kilpirauhashormonitasojen suhteen. Testissä otetaan pieni verinäyte vauvan kantapäästä. Laboratorio tarkistaa vauvan kilpirauhashormonin (T4) ja kilpirauhasta stimuloivan hormonin (TSH) pitoisuudet veressä.

Lasten endokrinologeiksi kutsutut lääkärit hoitavat synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa. Pääasiallinen hoito on antaa vauvalle kilpirauhashormonia (levotyroksiinia). Tämä tila on hoidettava sisällä ensimmäiset neljä viikkoa syntymän jälkeen tai kehitysvamma voi olla pysyvä.

Kilpirauhashormoni tulee pillerinä, jonka vanhemmat voivat murskata vauvansa rintamaitoon, kaavaan tai veteen. Vanhempien on oltava varovaisia ​​joidenkin kaavojen käytössä. Soijaproteiini ja tiivistetyt rautavalmisteet voivat häiritä kilpirauhashormonin imeytymistä.

Kun vauvat ovat saaneet kilpirauhashormonilääkitystä, he tarvitsevat verikokeita muutaman kuukauden välein. Nämä testit tarkistavat, että heidän TSH- ja T4-tasonsa ovat normaalilla alueella.

Ennaltaehkäisy

Synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa nähdään tyypillisesti kehitysmaissa, joissa jodinpuute on yleistä. Aikuiset voivat ehkäistä jodin puutetta saamalla Institute of Medicinein suositteleman ruokavalion (RDA) 150 mikrogrammaa jodia päivässä. Yksi teelusikallinen jodittua suolaa sisältää noin 400 mikrogrammaa jodia.

Koska jodinpuute raskauden aikana voi olla vaarallista kasvavalle vauvalle, raskaana olevia naisia ​​kehotetaan saamaan 220 mikrogrammaa jodia päivittäin. American Thyroid Association suosittelee, että kaikki raskaana olevat tai imettävät naiset ottavat joka päivä vähintään 150 mikrogrammaa jodia sisältävän prenataalivitamiinin.

Siihen liittyvät olosuhteet ja komplikaatiot

Lapsille, joilla on vakava kilpirauhasen vajaatoiminta, voi kehittyä kehitysvamma, jos tilaa ei hoideta nopeasti. Lapsen älykkyysosamäärä voi laskea useita pisteitä muutaman kuukauden välein, kun hoito viivästyy. Myös kasvu ja luuston vahvuus voivat vaikuttaa.

Muita synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan komplikaatioita ovat:

  • epänormaali kävely
  • lihasten spastisuus
  • kyvyttömyys puhua (mutismi)
  • autistinen käyttäytyminen
  • näkö- ja kuulo-ongelmia
  • ongelmia muistin ja huomion kanssa

Jopa hoidon aikana jotkut lapset, joilla on synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, voivat olla hitaampia oppimaan kuin muut heidän ikäisensä.

Näkymät

Näkymät riippuvat siitä, kuinka nopeasti vauva diagnosoidaan ja hoidetaan. Vauvoilla, joille ei ole diagnosoitu tai hoidettu ensimmäisten viikkojen aikana syntymän jälkeen, on alhaisempi älykkyysosamäärä ja enemmän fyysisiä terveysongelmia kuin niillä, joita hoidetaan aikaisemmin.

Lue lisää