Yleiskatsaus
Mikä on polykystinen munuaissairaus?
Munuaisten polykystinen sairaus (PKD) aiheuttaa kystojen (nestetäytteisten kasvainten) kehittymisen munuaisiin. PKD on geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että sinulla on oltava mutatoitunut (muuttunut) geeni saadaksesi häiriön.
PKD ei ole sama kuin yksinkertaiset munuaiskystat, jotka ovat yleensä vaarattomia. PKD on vakava kroonisen munuaissairauden tyyppi. Kystat voivat laajentaa munuaisia ja estää niitä suodattamasta jätettä pois verestä. PKD voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan.
Onko olemassa erilaisia polykystisiä munuaissairauksia?
Munuaisten monirakkulatautia on kahta tyyppiä:
- Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (ADPKD): ADPKD on PKD:n yleisin muoto. Se diagnosoidaan yleensä aikuisiässä, 30–50-vuotiaana. ADPKD diagnosoidaan yleensä aikuisiässä, 30–50-vuotiaana, mutta se voi ilmaantua varhaislapsuudessa tai nuoruudessa.
- Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaissairaus (ARPKD): ARPKD on harvinainen PKD:n muoto, jota kutsutaan myös infantiiliksi PKD:ksi. Se aiheuttaa epänormaalia munuaisten kehitystä kohdussa tai pian syntymän jälkeen.
Kuinka yleinen on polykystinen munuaissairaus?
Noin 500 000 ihmisellä Yhdysvalloissa on PKD. Noin 2 % kaikista munuaisten vajaatoimintatapauksista johtuu PKD:stä.
Oireet ja syyt
Mikä aiheuttaa polykystisen munuaissairauden?
Geneettiset mutaatiot aiheuttavat monirakkulatautia. Useimmissa tapauksissa vanhemmat välittävät häiriön lapsilleen. Joten perit PKD:n. Mutta joskus geenit mutatoituvat tai muuttuvat satunnaisesti. Kaiken ikäiset, rodut ja etniset ihmiset voivat saada PKD:n. Sitä esiintyy yhtä paljon naisilla ja miehillä.
Mitkä ovat autosomaalisesti hallitsevan polykystisen munuaissairauden (ADPKD) oireet?
ADPKD:n oireita ovat:
-
Päänsärkyä.
-
Hematuria (verta virtsassa).
-
Korkea verenpaine.
- Kipu selässä tai sivuilla.
Mitkä ovat autosomaalisen resessiivisen polykystisen munuaissairauden (ARPKD) merkit?
Merkkejä siitä, että sikiöllä (sikiöllä) tai vastasyntyneellä voi olla ADPKD, ovat:
- Laajentuneet munuaiset.
-
Kasvuhäiriö (pieni koko tai alhainen syntymäpaino).
- Alhainen lapsivesitaso, mikä saattaa tarkoittaa, että vauva ei tuota tarpeeksi virtsaa kohdussa.
Ilmenevätkö munuaisten monirakkulataudin merkit ja oireet aina heti?
Ei. Tämä sairaus on usein kliinisesti hiljainen, ja noin puolet tapauksista diagnosoidaan henkilön elinaikana.
Mitkä ovat polykystisen munuaissairauden komplikaatiot?
PKD voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia aikuisille ja vauvoille.
Aikuisille voi kehittyä:
-
Aivojen aneurysmat.
- Paksusuolen ongelmat.
-
Sydänläppäongelmat.
- Korkea verenpaine.
- Munuaisten vajaatoiminta.
-
Munuaiskiviä.
-
Maksakystat ja haimakystat.
-
Preeklampsia (korkea verenpaine raskauden aikana).
-
Virtsatieinfektiot (UTI).
Vauvoilla voi olla:
- Alikehittyneiden keuhkojen aiheuttamia hengitysvaikeuksia.
- Korkea verenpaine.
- Munuaisten vajaatoiminta.
- Maksaongelmat.
Diagnoosi ja testit
Miten polykystinen munuaissairaus diagnosoidaan?
Nefrologi (munuaissairauksiin erikoistunut terveydenhuollon tarjoaja) diagnosoi PKD:n. He voivat tilata seuraavat kuvantamistutkimukset munuaistesi tarkistamiseksi:
-
Munuaisten ultraääni tai synnytystä edeltävä ultraääni.
-
Tietokonetomografia.
-
MRI.
Terveydenhuollon tarjoaja voi myös suositella geneettistä testausta. Veri- tai sylkitestillä voidaan tarkistaa mutatoituneet geenit, jotka aiheuttavat PKD:tä.
Hallinta ja hoito
Mikä on polykystisen munuaissairauden hoito?
Yleisimpiä PKD:n hoitoja ovat:
- Verenpaineen hallinta: Palveluntarjoajasi auttaa sinua hallitsemaan verenpainettasi lääkkeillä, ruokavaliolla ja liikunnalla. Verenpaineen pitäminen turvallisella alueella vähentää sydänsairauksien ja aivohalvauksen riskiä.
- Hengitystuki: Vauvat, joilla on alikehittyneet keuhkot ja hengitysongelmia, saattavat tarvita koneellista ventilaatiota.
- Dialyysi: Jos sinulla on munuaisten vajaatoiminta, saatat tarvita dialyysihoitoa (verenpuhdistus). Hemodialyysi käyttää konetta veren suodattamiseen kehon ulkopuolelle. Peritoneaalidialyysissä käytetään vatsan limakalvoa ja erityistä nestettä veren suodattamiseen.
- Kasvuterapia: Alipainoiset tai alikehittyneet lapset saattavat tarvita apua kasvaessaan. Terveydenhuollon tarjoaja voi suositella ravitsemushoitoa tai ihmisen kasvuhormonia.
- Munuaissiirto: Saatat tarvita munuaisensiirtoa, jos ADPKD etenee loppuvaiheen munuaisten vajaatoimintaan. Elinsiirto on leikkaus, jossa viallinen munuainen korvataan luovuttajan munuaisella.
- Kivunhallinta: Lääketiede voi hallita infektioiden, munuaiskivien tai kystojen puhkeamisen aiheuttamaa kipua. Terveydenhuollon tarjoajasi tulee hyväksyä kaikki käyttämäsi kipulääkkeet. Jotkut lääkkeet voivat pahentaa munuaisvaurioita.
Ennaltaehkäisy
Onko munuaisten monirakkulatauti ehkäistävissä?
Munuaisten polykystistä sairautta ei voida estää. Mutta saatat pystyä hidastamaan sairautta tai ehkäisemään munuaisten vajaatoimintaa harjoittamalla terveellisiä elämäntapoja.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat PKD-potilaiden näkymät?
Ihmiset, joilla on hoidettu ADPKD, voivat elää täyttä elämää. Noin puolet ADKPD-potilaista tarvitsee dialyysin tai munuaisensiirron munuaisten vajaatoiminnan vuoksi 70 ikävuoteen mennessä.
ARPKD:tä sairastavien lasten näkymät eivät ole yhtä positiiviset. Noin kolmasosa kaikista ARPKD:n kanssa syntyneistä lapsista ei selviä hengissä. Vauvat, jotka selviävät, tarvitsevat todennäköisesti lääketieteellistä hoitoa loppuelämänsä.
Asuminen kanssa
Mitä voin tehdä PKD:n kanssa elämisen helpottamiseksi?
Pysy terveenä ja vältä komplikaatioita seuraavasti:
- Terveellisen ruokavalion syöminen.
- Harjoittelu.
- Pudottaa painoa.
- Verenpaineen hallinta.
- Tupakoinnin lopettaminen.
- Stressin vähentäminen.
Milloin minun pitäisi soittaa lääkärille PKD:stä?
Ota välittömästi yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on PKD ja olet:
- Hämmentynyt.
- Turvonneiden jalkojen, nilkkojen tai jalkojen kehittyminen.
- Rintakipua.
- Hengästynyt.
- Ei pysty virtsaamaan.
Munuaisten polykystinen sairaus (PKD) on geneettinen ja aiheuttaa kystojen muodostumista munuaisiin. Kystat voivat laajentaa munuaisia ja häiritä munuaisten toimintaa. Suurin osa PKD-potilaista on aikuisia. Mutta harvoissa tapauksissa vauvoilla voi olla vaarallinen PKD-muoto. Hoito vähentää oireita ja auttaa munuaisia toimimaan paremmin. Useimmat PKD-potilaat tarvitsevat dialyysin tai munuaisensiirron.
