Hemofilia on geneettinen sairaus, jota ei voida estää. Nykyaikaiset lääketieteelliset hoidot voivat kuitenkin auttaa estämään verenvuotoa ja pidentää elinikää.
Hemofilia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa veren hyytymiseen. Koska sairaus siirtyy sukupolvelta toiselle, sitä ei voida estää.
Nykyaikaiset hoidot voivat kuitenkin estää ylimääräistä verenvuotoa ja parantaa hemofiliasta kärsivien ihmisten selviytymistä.
Lue lisää hemofiliasta.
Voitko estää hemofilian?
Hemofilia on lähes aina
Hemofilia on perinnöllistä. Tämä tarkoittaa, että se siirtyy vanhemmilta lapsilleen geenien kautta. Et voi estää sitä.
Tutkijat tutkivat parhaillaan tapoja estää sairauden siirtyminen sukupolvien välillä.
Voitko auttaa estämään verenvuotoa hemofilian kanssa?
Hemofiliaa sairastavat voivat ryhtyä toimiin verenvuodon estämiseksi tai vähentämiseksi.
Verenvuodon ehkäisy on tyypillisesti osa hemofilian hoitoa. Tätä kutsutaan profylaksiksi: se estää sekä verenvuodon pienistä vammoista että nivelvaurioista, joita voi tapahtua, kun hemofilia aiheuttaa sisäistä verenvuotoa.
Usein ehkäisyhoidot ovat veren hyytymistä edistävien lääkkeiden infuusiota.
Voit myös ryhtyä lisätoimenpiteisiin verenvuodon estämiseksi:
- Käytä aina kypärää ja muita turvavarusteita urheilutoiminnan aikana.
- Vältä kontaktiurheilua ja voimakasta toimintaa.
- Kerro hoitohenkilökunnalle tilastasi. Pyydä, että kaikki pistokset annetaan ihoon, ei lihakseen.
- Keskustele lääkärin tai pätevän terveydenhuollon ammattilaisen kanssa ennen hammashoitotoimenpiteitä.
- Keskustele lääkärin tai pätevän terveydenhuollon ammattilaisen kanssa ennen kuin otat aspiriinia, ibuprofeenia tai muita lääkkeitä, jotka voivat vaikuttaa veren hyytymiseen.
Miten hemofiliaa hoidetaan?
Hemofiliaan on olemassa useita hoitoja. Tarkka hoitosi riippuu hemofiliasi vakavuudesta ja tyypistä.
Yleisiä hoitoja ovat:
- Plasmaperäiset hyytymishoidot: Plasmaperäiset tuotteet valmistetaan ihmisveren nestemäisestä osasta. Näiden plasmaperäisten hyytymishoitojen siirtoja käytetään lisäämään hyytymistä.
- Rekombinanttitekijän hyytymishoidot: Rekombinanttitekijän hyytymistuotteet ovat synteettisiä ja niitä käytetään estämään verenvuotoa.
- Emisitsumabi: Emitsitsumabi, joka tunnetaan myös tuotenimellä Hemlibra, on hoito, joka korvaa hemofiliaa sairastavien ihmisten puuttuvan hyytymistekijän toiminnan.
- Amicar: Tämä lääke estää hyytymiä hajoamasta. Se voi auttaa estämään verenvuotoa.
- Desmopressiiniasetaatti: Tämä lääkitys voi auttaa joitain ihmisiä, joilla on lievä ja kohtalainen hemofilia, lisäämään hyytymistekijäänsä.
Mitkä ovat hemofilian riskitekijät?
Hemofilia on geneettistä. Se tapahtuu noin
Hemofilia periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että se kulkeutuu yhdessä sukupuolikromosomissa, X- tai Y-sukupuolikromosomissa. X-kromosomin muutokset aiheuttavat hemofiliaa. Y-kromosomissa ei ole hyytymistekijöitä.
Tämä tarkoittaa, että jos henkilö, jolla on XY-kromosomi (mies), perii X-kromosomin hemofilian aiheuttavin geneettisin muutoksineen, hänellä on hemofilia.
Jotta henkilöllä, jolla on XX-kromosomi (nainen), voisi olla hemofilia, hänellä on oltava nämä geneettiset muutokset molemmissa X-kromosomeissa.
Henkilöillä, joilla on XX-kromosomi, jos yksi heidän X-kromosomeistaan sisältää muutoksia, jotka aiheuttavat hemofiliaa ja toisessa X-kromosomissa ei, heitä pidetään hemofilian kantajana. Heidän lapsillaan on mahdollisuus joko saada hemofilia tai olla sen kantaja.
Jos XX-vanhempi on kantaja ja XY-vanhempi ei vaikuta, kaikilla XY-lapsilla on 50 %:n mahdollisuus saada hemofilia. Tämä johtuu siitä, että he joko saavat X-kromosominsa terveeltä XY-vanhemmalta tai XX-kantajavanhemmalta. Jokaisella XX lapsella on tällöin 50 % mahdollisuus olla kantaja.
Tämän perinnön seurauksena hemofilia vaikuttaa lähes aina ihmisiin, joilla on XY-kromosomi (miessukupuoli). On kuitenkin mahdollista, että ihmisillä, joilla on XX kromosomi (naissukupuoli), on alhainen hyytymistekijä.
Tyypillisesti ihmisillä, joilla on XX-kromosomi, tämä johtaa lievään hemofiliaan ja aiheuttaa oireita, kuten muuttuneita kuukautisia.
Kielellä on väliä
Tässä artikkelissa käytämme termejä “mies” ja “nainen” viittaamaan jonkun sukupuoleen, joka määräytyy kromosomien eikä sukupuolen perusteella.
Mainitussa tutkimuksessa käytetään termiä “mies” osoittamaan yksilöitä, joilla on XY-kromosomi, ja termiä “naaras” osoittamaan yksilöitä, joilla on XX-kromosomi. Hemofilian geneettiset syyt liittyvät suoraan X-kromosomiin.
Ihmisen sukupuoli-identiteetti voi poiketa siitä sukupuolesta, joka hänelle on syntyessään määritetty.
Mitkä ovat hemofiliaa sairastavien ihmisten näkymät?
Hemofilia on krooninen. Sairastavat ihmiset tarvitsevat hoitoa koko elämänsä ajan. Hoidon tyyppi ja tiheys riippuvat tekijöistä, kuten hemofilian tyypistä ja sen vaikeusasteesta.
Myös hemofiliaa sairastavien ihmisten elinajanodote vaihtelee. Aiemmin hemofiliaa sairastavat ihmiset elivät harvoin murrosiän jälkeen. Kuitenkin nykyään hemofiliaa sairastavat ihmiset, jotka saavat asianmukaista hoitoa, elävät yleensä täyttä elämää.
Keskimäärin hemofiliaan liittyy edelleen lyhyempi elinajanodote, mutta elinikä pitenee hoitojen parantuessa.
Usein Kysytyt Kysymykset
Voiko hemofilia pahentua iän myötä?
Hemofiliasta kärsivät ihmiset ovat
Voiko hemofiliaa kehittää?
Hyvin harvoissa tapauksissa ihmisille kehittyy hemofilia myöhemmin elämässä. Tätä kutsutaan hankituksi hemofiliaksi. Se tapahtuu, kun immuunijärjestelmäsi alkaa hyökätä hyytymistekijää vastaan.
Kuinka harvinaista hemofilia on?
Yhdysvalloissa on noin
niistä
Ottaa mukaan
Hemofilia on geneettinen sairaus, joten et voi estää sitä.
Hyytymishoidot voivat kuitenkin auttaa hemofiliaa sairastavia ihmisiä estämään verenvuotoa. Nämä hoidot auttavat hemofiliasta kärsiviä ihmisiä elämään pidempään kuin koskaan ennen.
