Nuorten ALS on hyvin harvinainen ALS-tyyppi, joka alkaa, kun henkilö on alle 25-vuotias. Monilla nuorten ALS-tapauksilla on geneettinen syy. Myös etenemisnopeus voi vaihdella suuresti. Nuorten ALS:iin ei ole parannuskeinoa.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on neurologinen sairaus, jossa motoriset neuronit, jotka ovat lihasliikettä sääteleviä hermosoluja, kuolevat ajan myötä. Tämä johtaa lihasheikkouteen, kuihtumiseen ja heikentyneeseen kykyyn aloittaa tai hallita liikkeitä.
Suurimman osan ajasta ALS vaikuttaa aikuisiin
Jatka lukemista, kun sukeltamme syvemmälle nuorten ALS:iin, sen aiheuttajiin ja siihen, miten lääkärit diagnosoivat ja hoitavat sen.
Tässä on tarkempaa tietoa ALS:stä.
Miten nuorten ALS eroaa?
Jotkut tekijät tekevät nuorten ALS:sta erilaisen kuin aikuisilla alkava ALS. Tutkitaan nyt näitä.
Genetiikka
Nuorten ALS:llä on suuri geneettinen komponentti. Tämä tarkoittaa, että monet tapaukset, arviolta
Genetiikalla on pienempi rooli aikuisiän alkaneessa ALS:ssä. Vain
Näkymät
Nuorten ALS-potilaiden näkymät vaihtelevat suuresti, usein riippuen mutaation tyypistä. Joillakin ihmisillä taudin kulku voi olla hitaampi, kun taas toisilla voi olla aggressiivisempi.
Aikuinen ALS on yleensä aggressiivinen. Keskimääräinen eloonjäämisaika diagnoosin jälkeen on
Mitkä ovat nuorten ALS:n oireet?
Nuorten ALS:n oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Ihmisillä, joilla on tunnettu nuorten ALS:n geneettinen syy, oireet voivat riippua geenimutaatiosta.
Nuorten ALS:n oireet alkavat
- lihasten häviäminen ja heikkous, joka leviää ja pahenee ajan myötä
-
lihasten spastisuus, jolloin lihaksesi ovat kireät ja jäykät
- lihasten nykiminen
- vaikeus puhua
- pureskelu- tai nielemisvaikeuksia
-
kävelyongelmia, joihin voi kuulua spastinen kävely, jäykkä, jalkaa vetävä kävely
- hyperrefleksia, jolloin lihaksillasi on korkeampi refleksivaste
- virtsarakon toimintahäiriö
- aistihäiriöt
Nuorten ALS on etenevä neurologinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se pahenee ajan myötä.
Nuorten ALS:n edetessä henkilö ei pysty yhä useammin tekemään fyysisiä tehtäviä, kuten kävelemään tai seisomaan, nousemaan sängystä tai käyttämään käsiään ja käsiään.
Monet nuorten ALS-potilaat kuolevat hengitysvajeeseen, kun tila alkaa vaikuttaa heidän hengityslihaksiinsa.
Mikä aiheuttaa nuorten ALS:n?
Nuorten ALS:n oireet johtuvat motoristen neuronien rappeutumisesta. Nämä neuronit ohjaavat lihasten liikettä kehossa, joten niiden kuollessa liike heikkenee vähitellen.
Joissakin tilanteissa nuorten ALS:n syytä ei tunneta. Joskus sairaus voi kuitenkin liittyä tunnettuun geneettiseen mutaatioon.
Nuorten ALS:iin johtavia geneettisiä mutaatioita voi esiintyä ensimmäistä kertaa henkilöllä, jolle sairaus kehittyy. Ne voivat myös olla peritty toiselta tai molemmilta vanhemmilta.
A
- ALS2
- FUS
- SETX
Muita geenejä, jotka on yhdistetty nuorten ALS:iin, ovat, mutta eivät rajoitu niihin:
- SIGMAR1
- SPG11
- SPTLC1
- SOD1
- TARDBP
- UBQLN2
Miten nuorten ALS diagnosoidaan?
Ei ole yhtä testiä, jota lääkärit voisivat käyttää nuorten ALS:n diagnosoimiseen. Sen sijaan lääkärisi käyttää sairaushistoriaasi ja fyysisen kokeen, neurologisen arvioinnin ja muiden testien tuloksia auttaakseen heitä tekemään diagnoosin.
Lääkärisi aloittaa ottamalla täyden sairaushistoriasi ja tekemällä fyysisen kokeen. Fyysinen koe sisältää myös neurologisen arvioinnin tarkistaaksesi esimerkiksi seuraavat asiat:
- liikettä, koordinaatiota ja tasapainoa
- refleksit
- lihasvoima
- aisteja
-
aivohermon toiminta
- henkinen tila
Jos lääkärisi epäilee motoristen hermosolujen häiriötä, hän määrää muita testejä, kuten:
-
elektromyografia, joka mittaa lihasten sähköistä aktiivisuutta
-
hermojen johtumistutkimus, jossa tarkastellaan, kuinka nopeasti ja tehokkaasti sähköimpulssit kulkevat hermoja pitkin
-
MRI-skannaus kerää yksityiskohtaisia kuvia aivoistasi ja selkäytimestäsi
- lisätestit muiden sairauksien poissulkemiseksi, mukaan lukien verikokeet, virtsakokeet ja lihaskoepalan analyysi
Mikä on nuorten ALS:n hoito?
Nuorten ALS:iin ei ole parannuskeinoa tai erityistä hoitoa. Sen sijaan hoito keskittyy oireiden hallintaan, itsenäisyyden edistämiseen ja elämänlaadun parantamiseen.
Hoitoja, jotka voivat auttaa nuorten ALS:n hoidossa, ovat:
- fysioterapia
- toimintaterapia
-
puheterapiaa tai laitteita, jotka auttavat sinua kommunikoimaan
- terapiaa mielenterveysalan ammattilaisen kanssa, joka auttaa sinua henkisesti ja emotionaalisesti selviytymään nuorten ALS:n vaikutuksista
- lääkkeet, kuten rilutsoli (Rilutek) vähentämään motoristen hermosolujen vaurioita tai edaravoni (Radicava) hidastamaan toiminnan heikkenemistä
- hengitystuki, johon voi sisältyä noninvasiivinen ventilaatio tai mekaaninen ventilaatio
Jos lääkärisi diagnosoi nuorten ALS:n, hän saattaa suositella osallistumista kliiniseen tutkimukseen. Kliinisissä kokeissa testataan uusia tai päivitettyjä hoitoja sen selvittämiseksi, ovatko ne turvallisia ja tehokkaita.
Voit selvittää, onko alueellasi kliinisiä tutkimuksia nuorten ALS:stä, tekemällä haku ClinicalTrials.gov. Lääkärisi voi myös antaa sinulle tietoja kliinisistä tutkimuksista, joihin olet oikeutettu.
Mitkä ovat nuorten ALS:n riskitekijät?
Nuorten ALS on erittäin harvinainen. Sellaisenaan opimme edelleen lisää sen syistä ja riskitekijöistä.
Jotkut nuorten ALS-tapaukset voivat kuitenkin johtua perinnöllisistä geenimutaatioista. Jos jollekin perheellesi on kehittynyt nuorten ALS, sinulla voi olla lisääntynyt riski siihen.
Mitkä ovat nuorten ALS-potilaiden näkymät?
Nuorten ALS:n oireet pahenevat sen edetessä. Nuorten ALS-tautia sairastavat ihmiset voivat tulla kyvyttömiksi liikkua milloin tahansa 12–50-vuotiaana etenemisnopeudesta riippuen.
Etenemisnopeus voi vaihdella ihmisten välillä. Se perustuu usein heidän ALS-tautinsa genetiikkaan.
Kuitenkin nuorten ALS, joka liittyy FUS-geenin mutaatioihin, on yleensä aggressiivisempi. Tämän tyyppisen nuorten ALS:n on havaittu johtavan kuolemaan sisäisten hengityslihasten vajaatoiminnan vuoksi
Usein Kysytyt Kysymykset
Kuinka yleinen on nuorten ALS?
Nuorten ALS on erittäin harvinainen. Tutkijat arvioivat sen esiintyvyyttä
Miten nuorten ALS periytyy?
Kun juveniili ALS on perinnöllinen, se voi olla joko autosomaalinen dominantti tai autosomaalinen resessiivinen. Tarkka periytymismalli riippuu asiaan liittyvistä erityisistä mutaatioista.
Autosomaalinen dominantti tarkoittaa, että tarvitset vain yhden kopion mutatoidusta geenistä sairauden kehittymiseen.
Autosomaalinen resessiivinen tarkoittaa, että tarvitset kaksi kopiota mutatoituneesta geenistä, yhden kummaltakin vanhemmalta, kehittääksesi nuorten ALS:n.
Voidaanko nuorten ALS:ia ehkäistä?
Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa ehkäistä nuorten ALS:ää.
Jos ALS:ää kuitenkin esiintyy perheessäsi, geneettisen neuvonantajan kuuleminen voi auttaa sinua ymmärtämään riskisi siirtää nuorten ALS:iin liittyviä mutaatioita lapsillesi.
Nuorten ALS on eräänlainen ALS-tauti, joka vaikuttaa lapsiin ja nuoriin. Oireet ilmaantuvat ennen kuin henkilö täyttää 25 vuotta.
Toisin kuin aikuisilla alkava ALS, monilla nuorten ALS-tapauksilla on tunnettu geneettinen komponentti. Eteneminen vaihtelee myös hitaasta aggressiiviseen. Tämä eroaa aikuisilla alkavasta ALS:stä, joka seuraa tyypillisesti aggressiivista kulkua.
Nuorten ALS:iin ei ole parannuskeinoa. Hoidolla pyritään hallitsemaan oireita ja samalla parantamaan itsenäisyyttä ja elämänlaatua.
Koska nuorten ALS:n eteneminen voi vaihdella suuresti, keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi paremman käsityksen yksilöllisistä näkymistäsi.
