Mitä tietää mikrokefaliasta

Yleiskatsaus

Lääkärisi voi mitata vauvasi kasvua useilla tavoilla. Lääkärisi esimerkiksi tarkistaa vauvasi pituuden tai pituuden ja painon saadakseen selville, kasvaako hän normaalisti.

Toinen vauvan kasvun mitta on pään ympärysmitta tai vauvasi pään koko. Se on tärkeää, koska se voi osoittaa, kuinka hyvin heidän aivonsa kasvavat.

Jos vauvasi aivot eivät kasva kunnolla, heillä voi olla tila, joka tunnetaan nimellä mikrokefalia.

Mikrokefalia on tila, jossa vauvan pää on pienempi kuin muiden samanikäisten ja sukupuolisten lasten. Tämä tila voi olla läsnä, kun vauvasi syntyy.

Se voi myös kehittyä heidän elämänsä kahden ensimmäisen vuoden aikana. Sillä ei ole parannuskeinoa. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin parantaa lapsesi näkymiä.

Mikä aiheuttaa mikrokefaliaa?

Suurimman osan ajasta epänormaali aivojen kehitys aiheuttaa tämän tilan.

Epänormaalia aivojen kehitystä voi tapahtua lapsesi ollessa vielä kohdussa tai vauvaiässä. Usein aivojen epänormaalin kehityksen syytä ei tunneta. Jotkut geneettiset sairaudet voivat aiheuttaa mikrokefaliaa.

Geneettiset olosuhteet

Geneettisiä tiloja, jotka voivat aiheuttaa mikrokefaliaa, ovat:

Cornelia de Langen oireyhtymä

Cornelia de Langen oireyhtymä hidastaa lapsesi kasvua kohdussa ja sen ulkopuolella. Tämän oireyhtymän yleisiä ominaisuuksia ovat:

  • älyllisiä ongelmia
  • käsivarsien ja käsien poikkeavuudet
  • selkeät kasvojen piirteet

Esimerkiksi lapsilla, joilla on tämä sairaus, on usein:

  • kulmakarvat, jotka kasvavat yhteen keskellä
  • matalat korvat
  • pieni nenä ja hampaat

Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä trisomia 21. Trisomian 21 lapsilla on tyypillisesti:

  • kognitiiviset viiveet
  • lievä tai kohtalainen kehitysvamma
  • heikot lihakset
  • erottuvia kasvonpiirteitä, kuten mantelinmuotoiset silmät, pyöreät kasvot ja pienet piirteet

Cri-du-chat-oireyhtymä

Vauvoilla, joilla on cri-du-chat-oireyhtymä tai kissan itkuoireyhtymä, on selkeä, kovaääninen itku, kuten kissalla. Tämän harvinaisen oireyhtymän yleisiä ominaisuuksia ovat:

  • kehitysvamma
  • alhainen syntymäpaino
  • heikot lihakset
  • tietyt kasvonpiirteet, kuten leveät silmät, pieni leuka ja matalat korvat

Rubinstein-Taybin oireyhtymä

Vauvat, joilla on Rubenstein-Taybin oireyhtymä, ovat normaalia lyhyempiä. Heillä on myös:

  • suuret peukalot ja varpaat
  • erottuvia kasvojen piirteitä
  • kehitysvammaisia

Ihmiset, joilla on tämä vakava muoto, eivät usein selviä lapsuudesta.

Seckelin oireyhtymä

Seckelin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa kasvun viivästymistä kohdussa ja ulos. Yhteisiä ominaisuuksia ovat:

  • kehitysvamma
  • tietyt kasvonpiirteet, mukaan lukien kapeat kasvot, nokkamainen nenä ja viisto leuka.

Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä

Vauvoilla, joilla on Smith-Lemli-Opitzin oireyhtymä, on:

  • kehitysvammaisia
  • käyttäytymisvammat, jotka heijastavat autismia

Tämän häiriön varhaisia ​​merkkejä ovat:

  • ruokintavaikeuksia
  • hidas kasvu
  • yhdistetty toinen ja kolmas varvas

Trisomia 18

Trisomia 18 tunnetaan myös nimellä Edwardin oireyhtymä. Se voi aiheuttaa:

  • hidas kasvu kohdussa
  • alhainen syntymäpaino
  • elinten vikoja
  • epäsäännöllisen muotoinen pää

Vauvat, joilla on 18-trisomia, eivät yleensä selviä ensimmäisen elinkuukauden jälkeen.

Altistuminen viruksille, lääkkeille tai myrkyille

Mikrokefaliaa voi esiintyä myös silloin, kun lapsesi altistuu tietyille viruksille, lääkkeille tai myrkkyille kohdussa. Esimerkiksi alkoholin tai huumeiden käyttö raskauden aikana voi aiheuttaa lapsilla mikrokefaliaa.

Seuraavat ovat muita mahdollisia mikrokefalian syitä:

Zika -virus

Tartunnan saaneet hyttyset välittävät Zika-viruksen ihmisiin. Infektio ei yleensä ole kovin vakava. Jos kuitenkin saat Zika-virustaudin raskaana ollessasi, voit välittää sen vauvallesi.

Zika-virus voi aiheuttaa mikrokefaliaa ja useita muita vakavia synnynnäisiä epämuodostumia. Nämä sisältävät:

  • näkö- ja kuulovauriot
  • heikentynyt kasvu

Metyylielohopeamyrkytys

Jotkut ihmiset käyttävät metyylielohopeaa säilyttääkseen siemenviljan, jota he ruokkivat eläimille. Se voi muodostua myös veteen, mikä johtaa saastuneisiin kaloihin.

Myrkytys tapahtuu, kun syöt saastuneita mereneläviä tai lihaa eläimestä, jolle on ruokittu metyylielohopeaa sisältävää siemenviljaa. Jos vauva altistuu tälle myrkkylle, hänelle voi kehittyä aivoja ja selkäydintä.

Synnynnäinen vihurirokko

Jos saat saksalaista tuhkarokkoa tai vihurirokkoa aiheuttavan viruksen raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, vauvallesi voi kehittyä vakavia ongelmia.

Näitä ongelmia voivat olla:

  • kuulon menetys
  • kehitysvamma
  • kohtauksia

Tämä tila ei kuitenkaan ole kovin yleinen vihurirokkorokotteen käytön vuoksi.

Synnynnäinen toksoplasmoosi

Jos olet saanut loisen tartunnan Toxoplasma gondii kun olet raskaana, se voi vahingoittaa kehittyvää vauvaasi.

Vauvasi voi syntyä ennenaikaisesti monien fyysisten ongelmien kanssa, mukaan lukien:

  • kohtauksia
  • kuulon ja näön menetys

Tämä loinen löytyy joistakin kissan ulosteista ja kypsentämättömästä lihasta.

Synnynnäinen sytomegalovirus

Jos saat sytomegaloviruksen raskauden aikana, voit välittää sen sikiöllesi istukan kautta. Muut pienet lapset ovat yleisiä tämän viruksen kantajia.

Pikkulapsilla se voi aiheuttaa:

  • keltaisuus
  • ihottumat
  • kohtauksia

Jos olet raskaana, sinun tulee ryhtyä varotoimiin, mukaan lukien:

  • pese käsiäsi usein
  • ei jaa astioita alle 6-vuotiaiden lasten kanssa

Hallitsematon fenyyliketonuria (PKU) äidillä

Jos olet raskaana ja sinulla on fenyyliketonuria (PKU), on tärkeää noudattaa vähän fenyylialaniinia sisältävää ruokavaliota. Löydät tämän aineen seuraavista:

  • maito
  • munat
  • aspartaamin makeutusaineet

Jos käytät liikaa fenyylialaniinia, se voi vahingoittaa kehittyvää vauvaa.

Toimituksen komplikaatiot

Mikrokefalia voi johtua myös tietyistä synnytyksen aikaisista komplikaatioista.

  • Vauvan aivojen hapen väheneminen voi lisätä heidän riskiään sairastua tähän häiriöön.
  • Äidin vakava aliravitsemus voi myös lisätä heidän mahdollisuuksiaan sairastua siihen.

Mitä komplikaatioita mikrokefaliaan liittyy?

Lapsilla, joilla on diagnosoitu tämä sairaus, on lieviä tai vakavia komplikaatioita. Lapsilla, joilla on lieviä komplikaatioita, voi olla normaali älykkyys. Heidän päänsä ympärysmitta on kuitenkin aina pieni ikään ja sukupuoleen nähden.

Lapset, joilla on vakavampia komplikaatioita, voivat kokea:

  • kehitysvamma
  • viivästynyt moottoritoiminto
  • viivästynyt puhe
  • kasvojen vääristymät
  • hyperaktiivisuus
  • kohtauksia
  • koordinaatio- ja tasapainovaikeuksia

Kääpiö ja lyhytkasvu eivät ole mikrokefalian komplikaatioita. Ne voivat kuitenkin liittyä sairauteen.

Miten mikrokefalia diagnosoidaan?

Lapsesi lääkäri voi diagnosoida tämän tilan seuraamalla vauvasi kasvua ja kehitystä. Kun synnytät vauvasi, lääkäri mittaa hänen päänsä ympärysmitan.

He kiinnittävät mittanauhan vauvasi pään ympärille ja tallentavat sen koon. Jos he havaitsevat poikkeavuuksia, he voivat diagnosoida lapsellesi mikrokefalian.

Lapsesi lääkäri jatkaa lapsesi pään mittaamista rutiininomaisissa hyvinvointitutkimuksissa kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. He myös pitävät kirjaa lapsesi kasvusta ja kehityksestä. Tämä auttaa heitä havaitsemaan mahdolliset poikkeavuudet.

Kirjaa muistiin vauvasi kehityksessä tapahtuneet muutokset lääkärin kanssa käytyjen käyntien välillä. Kerro niistä lääkärille seuraavalla tapaamisella.

Miten mikrokefaliaa hoidetaan?

Mikrokefaliaan ei ole parannuskeinoa. Hoitoa on kuitenkin saatavilla lapsesi tilaan. Se keskittyy komplikaatioiden hallintaan.

Jos lapsellasi on viivästynyt motorinen toiminta, työterapia voi hyödyttää häntä. Jos kielen kehitys on viivästynyt, puheterapia voi auttaa. Nämä hoidot auttavat rakentamaan ja vahvistamaan lapsesi luonnollisia kykyjä.

Jos lapsellesi kehittyy tiettyjä komplikaatioita, kuten kouristuksia tai yliaktiivisuutta, lääkäri voi myös määrätä lääkkeitä heidän hoitoon.

Jos lapsesi lääkäri diagnosoi tämän sairauden, tarvitset myös tukea. On tärkeää löytää hoitavia terveydenhuollon tarjoajia lapsesi lääketieteelliseen tiimiin. He voivat auttaa sinua tekemään tietoisia päätöksiä.

Voit myös olla yhteydessä muihin perheisiin, joiden lapset kärsivät mikrokefaliasta. Tukiryhmät ja verkkoyhteisöt voivat auttaa sinua hallitsemaan lapsesi tilaa ja löytämään hyödyllisiä resursseja.

Voiko mikrokefaliaa estää?

Mikrokefaliaa ei aina ole mahdollista estää, varsinkin jos syy on geneettinen. Jos lapsellasi on tämä sairaus, saatat haluta hakea geneettistä neuvontaa.

Geneettinen neuvonta voi tarjota elämänvaiheisiin liittyviä vastauksia ja tietoa, mukaan lukien:

  • raskauden suunnittelu
  • raskauden aikana
  • hoitaa lapsia
  • elää aikuisena

Asianmukainen synnytystä edeltävä hoito ja alkoholin ja huumeiden käytön välttäminen raskauden aikana voivat auttaa sinua ehkäisemään mikrokefaliaa. Prenataaliset tarkastukset antavat lääkärillesi mahdollisuuden diagnosoida äidin sairaudet, kuten kontrolloimaton PKU.

The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) suosittelee, että raskaana olevat naiset eivät saisi matkustaa alueille, joilla on ollut Zika-virusepidemiaa tai alueille, joilla on zika-epidemioiden riski.

CDC neuvoo naisia, jotka harkitsevat raskautta, noudattamaan samoja suosituksia tai ainakin keskustelemaan lääkärinsä kanssa ennen matkustamista näille alueille.

Lue lisää