Kystinen fibroosi (CF) on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että henkilöllä on CF vain, jos hän saa sairastuneen geenin molemmilta vanhemmilta hedelmöityshetkellä.
Kystinen fibroosi (CF) on tila, jossa paksu lima vahingoittaa keuhkoja, ruoansulatusjärjestelmää ja muita elimiä koko kehossa. CF on geneettisesti peritty, mikä tarkoittaa, että se välittyy geenien kautta, kun siittiö kohtaa munan.
Lue lisää kystisestä fibroosista.
Mikä on autosomaalinen resessiivinen kystinen fibroosi?
CF on sairaus, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sana “autosomaalinen” tarkoittaa, että sairastunut geeni sijaitsee numeroidussa kromosomissa. “Resessiivinen” tarkoittaa, että henkilön on perittävä sairaat geenit molemmilta biologisilta vanhemmiltaan sairauden kehittymiseksi.
Joten autosomaalista resessiivistä kystistä fibroosia voidaan yksinkertaisemmin kutsua kystiseksi fibroosiksi. CF:ssä eritteet, jotka on tarkoitettu suojaamaan ja voitelemaan elimiä – kuten lima, hiki ja sylki – paksuuntuvat. Ne voivat aiheuttaa tukkeumia kehon eri alueilla, tulehduksia ja jopa infektioita.
Jälleen henkilön on perittävä yksi sairastunut geeni kummaltakin vanhemmalta kehittääkseen CF:n. Joku, joka perii vain yhden sairastuneen geenin, katsotaan CF:n kantajaksi ja voi välittää geenin kaikille raskaana oleville lapsille.
Mikä aiheuttaa autosomaalisen resessiivisen kystisen fibroosin?
CF johtuu kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijägeenin (CFTR) mutaatioista. Muutokset CFTR-geenissä vaikuttavat proteiineihin, jotka säätelevät kloridin ja natriumin (suolan) vaihtoa solujen välillä.
Kun tämä geeni vaikuttaa, kehon normaalisti ohuet ja liukkaat eritteet paksuuntuvat. Sakeutuneet eritteet voivat tukkia putkia, kanavia ja muita kanavia elimiin kaikkialla kehossa.
CF vaikuttaa ensisijaisesti keuhkoihin ja hengitysteihin, maha-suolikanavaan ja haimaan. Se voi myös vaikuttaa hikirauhasiin ja virtsaelimistöön, joka sisältää sukuelimet ja virtsatiet.
Mitkä ovat autosomaalisen resessiivisen kystisen fibroosin oireet?
CF:n merkit ja oireet voivat ilmaantua pian vauvan syntymän jälkeen. Paksua limaa voi kertyä vauvan keuhkoihin. Se voi myös sakeuttaa hikeä ja ruoansulatusnesteitä, mikä aiheuttaa ongelmia muissa kehon osissa.
Hengitysteiden merkkejä ja oireita voivat olla:
- jatkuva yskä
- yskä, jossa on paksua limaa tai verta
- hengenahdistus
- hengityksen vinkuminen
- toistuvat keuhko- tai poskiontelotulehdukset
- nenäpolyypit
Muita mahdollisia merkkejä ja oireita ovat:
- suolainen hiki (suolaisen makuinen iho)
- epäonnistuminen menestyä
- ummetus
-
pahanhajuinen, rasvainen uloste
- hedelmällisyysongelmia
Miten autosomaalinen resessiivinen kystinen fibroosi diagnosoidaan?
Lääkäri voi diagnosoida CF:n tarkkailemalla merkkejä ja oireita fyysisen tutkimuksen aikana ja ottamalla sukuhistorian. Yhdysvalloissa vastasyntyneiden CF-seulonta tehdään tyypillisesti yksinkertaisella kantapääpistolla ensimmäisen kerran
Diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi ehdottaa hikikloriditestiä. Tämän toimenpiteen aikana lääkärit käyttävät kemikaalia yhdistettynä heikkoon sähkövirtaan saadakseen ihon hikoilemaan. Sitten he mittaavat ja analysoivat hikeä tarkastellakseen sen suolapitoisuutta. Suolaisempi hiki voi viitata siihen, että henkilöllä on CF.
Geneettinen (DNA) testaus on toinen tapa vahvistaa CF-diagnoosi. Lääkärit voivat käyttää verikokeita etsiäkseen CFTR-mutaatioita.
Mikä on autosomaalisen resessiivisen kystisen fibroosin hoito?
CF:n hoito voi parantaa oireita ja elämänlaatua, mutta se ei paranna tautia. CF-potilas voi tavata useita eri erikoisalojen terveydenhuollon ammattilaisia (kuten keuhkolääkärit, ravitsemusterapeutit ja hengitysterapeutit) CF-oireiden ja siitä aiheutuvien komplikaatioiden käsittelemiseksi.
Hoito sisältää:
-
fysioterapia hengitysteiden puhdistamiseksi ja liman irrottamiseksi keuhkoista
- rintakehälaitteet (kuten mekaaninen tärisevä liivi) liman irrottamiseksi keuhkoista
- antibiootit kroonisten keuhkoinfektioiden, kuten pseudomonas-infektioiden, hoitoon
- ruokavaliomuutokset, kuten rikastetun ruoan tai vitamiinilisän lisääminen aliravitsemuksen estämiseksi
- entsyymikorvaushoito haiman vajaatoiminnan hoitoon
Kaksi CF:n hoitoon erityisesti käytettyä lääkettä ovat Pulmozyme (liman ohentamiseen ja puhdistamiseen) ja Kalydeco (auttaa kloridin liikkumista soluissa). Muita CF-lääkkeitä ovat Orkambi, Symdeko ja Trikafta.
Vaikea CF voi aiheuttaa merkittäviä vaurioita keuhkoihin. Näissä tapauksissa keuhkonsiirto voi auttaa, mutta se tehdään tapauskohtaisesti.
Mitkä ovat autosomaalisen resessiivisen kystisen fibroosin riskit?
Suurin riskitekijä CF:n kehittymiselle on, että sairaus on ollut molemmilla puolilla biologista perhettäsi.
CF on yleisempi valkoisten keskuudessa, mutta se voi vaikuttaa keneen tahansa.
Mitkä ovat autosomaalista resessiivistä kystistä fibroosia sairastavien ihmisten näkymät?
Viime vuosiin asti CF-lapsi ei tyypillisesti elänyt lapsuutta pidemmälle. Mutta varhaisen seulonnan ja parannettujen hoitojen ansiosta lapsi, joka saa tänään CF-diagnoosin, voi elää
Usein Kysytyt Kysymykset
Mikä on autosomaalinen resessiivinen häiriö?
Autosomaalinen resessiivinen häiriö on tila, joka kehittyy vain, jos hän perii sairastuneita geenejä molemmilta vanhemmiltaan hedelmöittymisen aikana.
Parantaako keuhkonsiirto CF:n?
Ei. CF vaikuttaa tapaan, jolla solut kuljettavat kloridia, aiheuttaen sakeutettuja eritteitä, jotka voivat vahingoittaa keuhkoja. Keuhkonsiirto voi käsitellä keuhko-oireita, mutta ei voi käsitellä tapaa, jolla solut toimivat koko kehossa.
Kuinka monta prosenttia ihmisistä kantaa CF-geenimutaatiota?
American Lung Associationin mukaan noin 30 000 ihmistä Yhdysvalloissa elää CF:n kanssa. Tämän lisäksi noin yhdellä 30:stä ihmisestä (3,3 %) Yhdysvalloissa on CF-geeni.
Ottaa mukaan
CF on autosomaalinen resessiivinen tila, joka periytyy hedelmöittymisen aikana. Lääkärit ovat edistyneet CF:n hoidossa, ja varhaisempi havaitseminen ja edistyneemmät hoidot ovat auttaneet parantamaan elämänlaatua ja pidentämään elinikää.
Jos sinulla on suvussa CF-tapauksia ja haluat saada biologisia lapsia, keskustele lääkärisi kanssa. Haluat ehkä harkita geenitestausta ja geneettistä neuvontaa saadaksesi selville, kuinka todennäköistä on, että lapsellasi on CF.
