Mitä hoitoja on saatavilla spinaalisen lihasatrofian hoitoon?

Monitieteinen hoito

SMA voi vaikuttaa lapsesi kehoon eri tavoin. Heidän monipuolisten tukitarpeidensa hoitamiseksi on välttämätöntä saada kattavaa hoitoa monialaiselta terveydenhuollon ammattilaisten tiimiltä.

Säännöllisten tarkastusten avulla lapsesi terveystiimi voi seurata hänen tilaansa ja arvioida, kuinka hyvin hänen hoitosuunnitelmansa toimii.

He voivat suositella muutoksia lapsesi hoitosuunnitelmaan, jos lapsellesi kehittyy uusia tai pahenee oireita. He voivat myös suositella muutoksia, jos uusia hoitoja tulee saataville.

SMA-hoidot

SMA:n taustalla olevien syiden hoitamiseksi Food and Drug Administration (FDA) on äskettäin hyväksynyt kolme erityistä hoitoa:

• nusinersen (Spinraza), joka on hyväksytty SMA:n hoitoon lapsille ja aikuisille
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), joka on hyväksytty SMA:n hoitoon alle 2-vuotiailla lapsilla
• risdiplaami (Evrysdi), joka on hyväksytty SMA:n hoitoon 2 kuukauden ikäisillä ja sitä vanhemmilla

Nämä hoidot ovat suhteellisen uusia, joten asiantuntijat eivät vielä tiedä, mitä näiden hoitojen käytön pitkäaikaisvaikutukset voivat olla. Toistaiseksi tutkimukset viittaavat siihen, että ne voivat merkittävästi rajoittaa tai hidastaa SMA:n etenemistä.

Spinraza

Spinraza on eräänlainen lääkitys, joka on suunniteltu lisäämään tärkeän proteiinin, joka tunnetaan nimellä sensorimotorinen neuroni (SMN) -proteiini, tuotantoa. Ihmiset, joilla on SMA, eivät tuota tarpeeksi tätä proteiinia yksinään. Proteiini auttaa motorisia hermoja selviytymään.

The FDA hyväksyi hoidon kliinisten tutkimusten perusteella, jotka viittaavat siihen, että hoitoa saavat imeväiset ja lapset voivat saavuttaa parempia motorisia virstanpylväitä, kuten ryömiminen, istuminen, rullaaminen, seisominen tai kävely.

Jos lapsesi lääkäri määrää Spinrazaa, hän ruiskuttaa lääkkeen lapsesi selkäydintä ympäröivään nesteeseen. He aloittavat antamalla neljä annosta lääkettä parin ensimmäisen hoitokuukauden aikana. Sen jälkeen he saavat yhden annoksen 4 kuukauden välein.

Lääkkeen mahdollisia sivuvaikutuksia ovat:

• lisääntynyt hengitystieinfektion riski
• lisääntynyt verenvuotokomplikaatioiden riski
• munuaisvaurio
• ummetus
• oksentelua
• päänsärky
• selkäkipu
• kuume

Vaikka sivuvaikutukset ovat mahdollisia, muista, että lapsesi terveydenhuollon tarjoaja suosittelee lääkitystä vain, jos he uskovat, että hyödyt ovat suurempia kuin sivuvaikutusten riski.

Zolgensma

Zolgensma on eräänlainen geeniterapia, jossa muunnettua virusta käytetään toimittamaan toiminnallinenSMN1-geeni. Ihmisillä, joilla on SMA, on vika tässä geenissä, joka normaalisti koodaa SMN-proteiinia.

The FDA hyväksyi lääkkeen kliinisten tutkimusten perusteella, joihin osallistui vain alle 2-vuotiaita SMA-vauvoja. Kokeisiin osallistuneet osoittivat merkittäviä parannuksia kehityksen virstanpylväissä, kuten pään hallinnassa ja kyvyssä istua ilman tukea, verrattuna siihen, mitä voitaisiin odottaa potilailta, jotka eivät saaneet hoitoa.

Zolgensma on kertaluonteinen hoito, joka annetaan suonensisäisenä (IV) infuusiona.

Mahdollisia sivuvaikutuksia ovat:

• oksentelua
• epänormaalisti kohonneet maksaentsyymiarvot
• vakava maksavaurio
• lisääntyneet sydänlihasvaurion merkkiaineet

Jos lapsesi lääkäri määrää Zolgensmaa, hänen on tilattava kokeita lapsesi maksaentsyymien terveyden seuraamiseksi ennen hoitoa, sen aikana ja sen jälkeen. He voivat myös antaa lisätietoja hoidon eduista ja riskeistä.

Evrysdi

Evrysdi on ensimmäinen suun kautta otettava lääke, joka on hyväksytty SMA:n hoitoon. Se koostuu pienestä molekyylistä, joka toimii modifioimalla SMN2-geenistä valmistetun SMN-proteiinin määrää.

Kuten SMN1, SMN2-geeni tuottaa SMN-proteiinia. Se tekee tämän kuitenkin yleensä alemmilla tasoilla. Itse asiassa se, missä määrin SMN2 tuottaa toiminnallista SMN-proteiinia, vaikuttaa SMA:n vakavuuteen.

Evrysdin ottaminen edistää tehokkaampaa SMN-proteiinin tuotantoa SMN2-geenistä. Tämä puolestaan ​​auttaa lisäämään hermostossa saatavilla olevan SMN-proteiinin tasoa.

Kliiniset tutkimukset Evrysdi-tutkimukset suoritettiin sekä imeväisille että vanhemmille henkilöille. 12 kuukauden hoidon jälkeen 41 prosenttia vauvoista pystyi istumaan ilman tukea vähintään 5 sekuntia. Iäkkäillä henkilöillä tehdyissä kokeissa havaittiin, että plaseboon verrattuna lihasten toiminta parani 12 kuukauden hoidon jälkeen.

The FDA hyväksytty Evrysdi käytettäväksi 2 kuukauden ikäisille ja sitä vanhemmille henkilöille. Lääke otetaan suun kautta kerran päivässä aterian jälkeen ja se annetaan suuruiskulla. Evrysdin yleisimmät sivuvaikutukset ovat:

• kuume
• ripuli
• ihottuma
• suun haavaumat
• nivelsärkyjä ja kipuja
• virtsatietulehdukset

Muita sivuvaikutuksia voi esiintyä myös SMA-vauvoilla, jotka käyttävät tätä lääkettä. Nämä sisältävät:

• oksentelua
• ummetus
• ylempien hengitysteiden infektiot
• keuhkokuume

Keskustele lapsesi lääkärin kanssa Evrysdin käytöstä SMA:n hoitoon. He voivat keskustella Evrysdin mahdollisista eduista ja riskeistä ja siitä, miten se verrataan muihin SMA-hoitoihin.

Kokeelliset hoidot

Tutkijat tutkivat useita muita mahdollisia SMA-hoitoja, mukaan lukien:

• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA ei ole vielä hyväksynyt näitä kokeellisia hoitoja. On kuitenkin mahdollista, että yksi tai useampi näistä hoidoista voi olla saatavilla tulevaisuudessa.

Jos olet kiinnostunut oppimaan lisää kokeellisista vaihtoehdoista, keskustele lapsesi lääkärin kanssa kliinisistä tutkimuksista. Terveydenhuoltotiimisi voi antaa sinulle lisätietoja siitä, voisiko lapsesi osallistua kliiniseen tutkimukseen sekä mahdollisista hyödyistä ja riskeistä.

Tukevat terapiat

SMN-proteiiniin vaikuttavan SMA-hoidon lisäksi lapsesi lääkäri saattaa suositella muita hoitoja oireiden tai mahdollisten komplikaatioiden hallitsemiseksi.

Hengityselinten terveys

SMA-lapsilla on yleensä heikot hengityslihakset, mikä vaikeuttaa hengittämistä ja yskää. Monille kehittyy myös kylkiluiden epämuodostumia, mikä voi pahentaa hengitysvaikeuksia.

Jos lapsellasi on hengitysvaikeuksia tai yskimistä, se lisää hänelle keuhkokuumeriskiä. Tämä on mahdollisesti henkeä uhkaava keuhkotulehdus.

Lapsesi hengitysteiden puhdistamisen ja hengityksen tukemiseksi hänen terveystiiminsä voi määrätä:

• Manuaalinen rintakehän fysioterapia. Terveydenhuollon tarjoaja koskettaa lapsesi rintakehää ja käyttää muita tekniikoita irrottaakseen ja puhdistaakseen liman hänen hengitysteistään.
• Oronasaalinen imu. Erityinen putki tai ruisku työnnetään lapsesi nenään tai suuhun, ja sitä käytetään poistamaan limaa hänen hengitysteistään.
• Mekaaninen insufflaatio/exsufflaatio. Lapsesi on kytketty erityiseen koneeseen, joka simuloi yskää ja poistaa liman hengitysteistään.
• Mekaaninen ilmanvaihto. Hengitysmaskia tai trakeostomiaputkea käytetään yhdistämään lapsesi erityiseen koneeseen, joka auttaa häntä hengittämään.

On myös tärkeää noudattaa lapsesi suositeltua rokotusaikataulua infektioiden, mukaan lukien influenssan ja keuhkokuumeen, riskin pienentämiseksi.

Ravitsemus ja ruoansulatuskanavan terveys

SMA voi vaikeuttaa lasten imemistä ja nielemistä, mikä voi rajoittaa heidän kykyään syödä. Tämä voi johtaa huonoon kasvuun.

Lapset ja aikuiset, joilla on SMA, voivat myös kokea ruoansulatuskanavan komplikaatioita, kuten kroonista ummetusta, gastroesofageaalista refluksia tai viivästynyttä mahalaukun tyhjenemistä.

Lapsesi ravitsemus- ja ruoansulatuskanavan terveyden tukemiseksi hänen terveydenhuoltotiiminsä voi suositella:

• muutoksia ruokavalioonsa
• vitamiini- tai kivennäislisäaineita
• enteroruokinta, jossa syöttöletkua käytetään nesteen ja ruoan kuljettamiseen mahaan
• lääkkeitä ummetuksen, gastroesofageaalisen refluksin tai muiden ruoansulatushäiriöiden hoitoon

Vauvat ja pienet lapset, joilla on SMA, ovat vaarassa olla alipainoisia. Toisaalta vanhemmat lapset ja aikuiset, joilla on SMA, ovat vaarassa olla ylipainoisia alhaisen fyysisen aktiivisuuden vuoksi.

Jos lapsesi on ylipainoinen, hänen terveydenhuoltotiiminsä voi suositella muutoksia ruokavalioon tai fyysiseen aktiivisuustottumuksiinsa.

Luiden ja nivelten terveys

SMA:ta sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on heikot lihakset. Tämä voi rajoittaa heidän liikkumistaan ​​ja saattaa heidät riskiin nivelkomplikaatioista, kuten:

• eräänlainen nivelen epämuodostuma, joka tunnetaan kontraktuureina
• epätavallinen selkärangan kaarevuus, joka tunnetaan nimellä skolioosi
• rintakehän vääristymä
• lonkan dislokaatio
• luun murtumia

Lapsesi terveydenhuoltotiimi voi määrätä lapsesi lihaksien ja nivelten tukemiseksi ja venyttämiseksi:

• fysioterapiaharjoituksia
• lastat, henkselit tai muut ortoosit
• muut asentoa tukevat laitteet

Jos lapsellasi on vakavia nivelvaurioita tai murtumia, hän saattaa tarvita leikkausta.

Lapsesi vanhetessa saattaa tarvita pyörätuolin tai muun apulaitteen auttamaan häntä liikkumaan.

Henkistä tukea

Vakavan terveydentilan kanssa eläminen voi olla stressaavaa lapsille sekä heidän vanhemmilleen ja muille huoltajille.

Jos sinulla tai lapsellasi on ahdistusta, masennusta tai muita mielenterveysongelmia, kerro siitä lääkärillesi.

He voivat lähettää sinut mielenterveysasiantuntijalle neuvontaa tai muuta hoitoa varten. He voivat myös rohkaista sinua ottamaan yhteyttä tukiryhmään ihmisille, joilla on SMA.

Vaikka SMA:han ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, saatavilla on hoitoja, jotka auttavat hidastamaan taudin kehittymistä, lievittämään oireita ja hallitsemaan mahdollisia komplikaatioita.

Lapsesi suositeltu hoitosuunnitelma riippuu hänen erityisistä oireistaan ​​ja tukitarpeistaan. Saat lisätietoja saatavilla olevista hoidoista keskustelemalla heidän terveydenhuoltotiiminsä kanssa.

Varhainen hoito on tärkeää parhaiden mahdollisten tulosten edistämiseksi ihmisillä, joilla on SMA.