Mikä on Puolan syndrooma?

Yleiskatsaus

Puolan oireyhtymä on tila, joka aiheuttaa lihaskehityksen puutetta toisella kehon puolella. Sille on ensisijaisesti ominaista rintakehän lihasten puute sekä nauhalliset sormet samalla puolella kehoa.

Puolan oireyhtymä on nimetty brittiläisen kirurgin Sir Alfred Polandin mukaan, joka esitti ensimmäisen selvityksen sairaudesta. Puolan oireyhtymää kutsutaan myös Puolan anomaliaksi tai Puolan sekvenssiksi.

Sairaus tunnistettiin ensimmäisen kerran 1800-luvulla, ja se on edelleen suhteellisen harvinainen. Mukaan National Human Genome Research Institute (NHGRI), yhdellä 10 000–100 000 ihmisestä on Puolan oireyhtymä. Vaikka tila on synnynnäinen tai esiintyy syntymässä, monet ihmiset eivät tunnista sitä ennen kuin he saavuttavat murrosiän ja sen oireet tulevat selvemmiksi. Tämä tosiasia voi hieman vääristää tarkkaa tilastoa. Yhdysvaltain kansallinen lääkekirjasto arvioi, että yksi 20 000 vauvasta syntyy Puolan oireyhtymänä.

Puolan oireyhtymän oireet

Ihmisillä, joilla on Puolan oireyhtymä, on epäsymmetrinen kehon runko. Heidän rintalihaksensa ei ole kehittynyt toiselta kehon puolelta, mikä voi luoda näennäisen vino asennon. Kaikki Puolan oireyhtymän merkit esiintyvät vain yhdellä kehon puolella.

Tilan merkkejä voivat olla:

  • näkyvä rintalihaksen puute rintakehän alueella
  • rintakehä, joka näyttää koveralta
  • alikehittynyt tai puuttuva nänni sairastuneella puolella
  • puuttuvat kainalokarvat
  • näennäisesti “puuttuva” olkapää
  • koholla oleva lapaluu
  • alikehittynyt rintakehä
  • lyhyemmät sormet toisella kädellä, aina samalla puolella kuin rintalihaksen vahingoittunut osa
  • sormet, jotka ovat nauhassa tai juuttuneet yhteen
  • lyhyempi kyynärvarsi toisella puolella
  • alikehittyneet rinnat naisilla

Puolan oireyhtymän syyt

Puolan oireyhtymän tarkkaa syytä ei tunneta. Tutkijat uskovat kuitenkin, että oireyhtymä kehittyy sikiölle kuuden viikon iässä. Tässä raskausvaiheessa sikiön kehitys on riippuvainen verenkierrosta. Puolan oireyhtymä voi ilmaantua, kun rintakehän ja rintakehän ympärillä olevien kudosten verenvirtaus katkeaa.

Tutkijat eivät ole varmoja, voiko joku periä Puolan oireyhtymän. Tilalle ei ole olemassa selkeitä geneettisiä markkereita. On mahdollista, mutta harvinaista, että samassa perheessä on useampi kuin yksi henkilö, jolla on sairaus. Silloinkin jokaisella henkilöllä on yleensä vaihteleva vaikeusaste.

Puolan oireyhtymän diagnosointi

Puolan oireyhtymän diagnoosin ajoitus riippuu oireiden vakavuudesta. Vaikka sairaus esiintyy syntymähetkellä, sinulla ei ehkä ole tai huomaa mitään oireita ennen nuoruutta. Vakavat tapaukset ovat yleensä ilmeisempiä syntymähetkellä. Alikehittyneet sormet voidaan huomata ensin.

Fyysisen kokeen aikana lääkärisi etsii Puolan oireyhtymän merkkejä. He myös kysyvät sinulta, milloin huomasit oireet.

Puolan oireyhtymä diagnosoidaan fyysisellä kokeella ja kuvantamistesteillä, kuten CT-skannauksilla, MRI-kuvilla ja röntgensäteillä. CT-skannaukset ja MRI-kuvat ovat erityisen hyödyllisiä kertoessaan lääkärillesi, mitkä tietyt lihasryhmät vaikuttavat. Röntgenkuvat puolestaan ​​tarjoavat sisäpuolisen tarkastelun siitä, mihin luut ovat vaikuttaneet. Röntgenkuvat ovat erityisen hyödyllisiä:

  • käsissä
  • kylkiluut
  • lapaluiden
  • käsivarret

Lisätietoja: Onko turvallista suorittaa useita MRI-skannauksia? »

Puolan oireyhtymän hoito

Rekonstruktiivinen (plastinen) leikkaus on toteuttamiskelpoisin hoitovaihtoehto Puolan oireyhtymään. Siinä käytetään olemassa olevia rintakehän lihaksia (tai muita lihaksia koko kehossa tarpeen mukaan) puuttuvien osien täyttämiseen. Leikkausta voidaan käyttää myös kylkiluiden varttamiseen niiden siirtämiseksi oikeaan kohtaan. Lääkärisi voi suositella leikkausta erilaisten luiden korjaamiseksi vaurioituneella puolella, mukaan lukien sormissasi ja käsissäsi.

Silti leikkausta ei ehkä suositella diagnoosin yhteydessä. Tämä johtuu siitä, että saatat edelleen kehittyä ja leikkaus voi pahentaa epäsymmetriaa. Naiset saattavat joutua odottamaan rintojen kehittymistä. Jotkut ihmiset voivat valita plastiikkakirurgian luodakseen rintakumpun.

Joskus terapeuttista tatuointia käytetään kompensoimaan puuttuvaa nänniä.

Puolan oireyhtymän leikkauksen hinta

Leikkauksen hinta riippuu useista tekijöistä, mukaan lukien rekonstruoitava kehosi alue, epämuodostuman vakavuus ja vakuutusturvasi. Kaikki siihen liittyvät kulut, kuten anestesia, laskutetaan erikseen.

Jos sinulle tehdään minkäänlaista leikkausta, tarvitset todennäköisesti fysioterapiaa jälkihoitona. Fysioterapeutti voi auttaa sinua oppimaan käyttämään uusia tai olemassa olevia lihaksia päivittäisten tehtävien suorittamiseen. Istunnot voivat maksaa noin 100 dollaria kukin, riippuen palveluntarjoajasta ja vakuutuksestasi.

Puolan oireyhtymän komplikaatiot

On tärkeää hoitaa Puolan oireyhtymää vamman ehkäisemiseksi. Ajan myötä tila voi merkittävästi heikentää liikettäsi toisella kehon puolella. Saatat esimerkiksi kokea vaikeuksia tavaroiden poimimisessa tai tavoittamisessa. Puolan oireyhtymä voi myös rajoittaa liikerataa.

Joskus voi kehittyä tila nimeltä Sprengelin epämuodostuma. Tämä aiheuttaa kyhmyn niskan tyveen kohonneesta lapaluesta.

Harvoin Puolan oireyhtymä voi aiheuttaa selkärangan terveydellisiä komplikaatioita. Se voi myös johtaa munuaisongelmiin. Vakavat tapaukset voivat johtaa sydämen väärään sijaintiin rinnan oikealla puolella.

Puolan oireyhtymä voi vaatia psykologista veroa, etenkin koska se diagnosoidaan usein teini-ikäisillä, kun he myös selviävät muista muutoksista. Voit harkita keskustelua neuvonantajan kanssa.

Puolan oireyhtymän näkymät

Kun Puolan oireyhtymä diagnosoidaan, se on hoidettavissa. Varhainen diagnoosi ja hoito ovat välttämättömiä pitkäaikaisen vamman ehkäisemisessä. Silti tilan vakavuus vaihtelee henkilöittäin, ja lääkärit pystyvät ennustamaan paremmin lievien tapausten näkymät.

Lue lisää