Mikä on hemofilia A?

Mikä aiheuttaa hemofilia A?

Hemofilia A on useimmiten geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että se johtuu tietyn geenin muutoksista (mutaatioista). Kun tämä mutaatio periytyy, se siirtyy vanhemmilta lapsille.

Erityinen geenimutaatio, joka aiheuttaa hemofilia A:n, johtaa hyytymistekijä VIII:n puutteeseen. Kehosi käyttää useita hyytymistekijöitä auttaakseen muodostumaan hyytymiä haavan tai vamman kohdalla.

Hyytymä on geelimäinen aine, joka koostuu kehosi elementeistä, joita kutsutaan verihiutaleiksi ja fibriiniksi. Hyytymät auttavat pysäyttämään vamman tai haavan aiheuttaman verenvuodon ja antavat sen parantua. Ilman riittävästi tekijä VIII:aa verenvuoto pitkittyy.

Harvemmin hemofilia A esiintyy satunnaisesti henkilöllä, jolla ei ole aiempaa suvussa esiintynyt häiriötä. Tämä tunnetaan nimellä hankittu hemofilia A. Se johtuu tyypillisesti siitä, että ihmisen immuunijärjestelmä tuottaa väärin vasta-aineita, jotka hyökkäävät tekijä VIII:aa vastaan. Hankittu hemofilia on yleisempää 60–80-vuotiailla ja raskaana olevilla naisilla. Hankitun hemofilian on tiedetty paranevan, toisin kuin perinnöllinen muoto.

Miten hemofilia A eroaa B:stä ja C:stä?

Hemofiliaa on kolmenlaisia: A, B (tunnetaan myös nimellä joulutauti) ja C.

Hemofilia A ja B ovat hyvin samankaltaisia ​​oireita, mutta ne johtuvat erilaisista geenimutaatioista. Hemofilia A johtuu hyytymistekijä VIII:n puutteesta. Hemofilia B johtuu tekijä IX:n puutteesta.

Toisaalta hemofilia C johtuu tekijä XI:n puutteesta. Useimmilla tämäntyyppistä hemofiliaa sairastavilla ihmisillä ei ole oireita eikä usein myöskään verenvuotoa niveliin ja lihaksiin. Pitkittynyt verenvuoto ilmenee yleensä vasta vamman tai leikkauksen jälkeen. Toisin kuin hemofilia A ja B, hemofilia C on yleisin Ashkenazi-juutalaisilla ja vaikuttaa sekä miehiin että naisiin yhtäläisesti.

Tekijät VIII ja IX eivät ole ainoita hyytymistekijöitä, joita kehosi tarvitsee muodostaakseen hyytymiä. Muita harvinaisia ​​verenvuotohäiriöitä voi esiintyä, jos tekijöissä I, II, V, VII, X, XII tai XIII on puutteita. Näiden muiden hyytymistekijöiden puutteet ovat kuitenkin erittäin harvinaisia, joten näistä häiriöistä ei tiedetä paljon.

Kaikkia kolmea hemofiliatyyppiä pidetään harvinaisina sairauksina, mutta hemofilia A on yleisin näistä kolmesta.

Kuka on vaarassa?

Hemofilia on harvinainen – sitä esiintyy vain yhdellä 5000:sta syntymästä. Hemofilia A:ta esiintyy tasapuolisesti kaikissa roduissa ja etnisissä ryhmissä.

Sitä kutsutaan X-kytketyksi tilaksi, koska hemofilia A:ta aiheuttava mutaatio löytyy X-kromosomista. Miehet määrittävät lapsen sukupuolikromosomit ja antavat X-kromosomin tyttärille ja Y-kromosomin pojille. Naaraat ovat siis XX ja miehet XY.

Kun isällä on hemofilia A, se sijaitsee hänen X-kromosomissa. Olettaen, että äiti ei ole sairauden kantaja tai hänellä ei ole sairautta, yksikään hänen pojistaan ​​ei peri sairautta, koska kaikilla hänen pojilla on Y-kromosomi häneltä. Kaikki hänen tyttärensä ovat kuitenkin kantajia, koska he saivat häneltä yhden hemofilian sairastuneen X-kromosomin ja äidiltä terveen X-kromosomin.

Naisilla, jotka ovat kantajia, on 50 prosentin mahdollisuus siirtää mutaatio lapsilleen, koska yksi X-kromosomi vaikuttaa ja toinen ei. Jos hänen poikansa perivät sairaan X-kromosomin, heillä on sairaus, koska heidän ainoa X-kromosominsa on heidän äidiltään. Kaikki tyttäret, jotka perivät sairastuneen geenin äidiltään, ovat kantajia.

Ainoa tapa, jolla nainen voi kehittää hemofiliaa, on, jos isällä on hemofilia ja äiti on kantaja tai hänellä on myös sairaus. Nainen tarvitsee hemofiliamutaation molemmissa X-kromosomeissa osoittaakseen tilan merkkejä.

Mitkä ovat hemofilia A:n oireet?

Hemofilia A -potilaat vuotavat verta useammin ja pidempään kuin ihmiset, joilla ei ole sairautta. Verenvuoto voi olla sisäistä, kuten nivelissä tai lihaksissa, tai ulkoista ja näkyvää, kuten haavoista. Verenvuotojen vakavuus riippuu siitä, kuinka paljon tekijä VIII:aa on henkilön veriplasmassa. Vakavuusasteita on kolme:

Vaikea hemofilia

Noin 60 prosentilla hemofilia A:ta sairastavista ihmisistä on vakavia oireita. Vaikean hemofilian oireita ovat:

• vamman jälkeinen verenvuoto
• spontaani verenvuoto
• aiheuttamat kireät, turvonneet tai kipeät nivelet
  verenvuoto nivelissä
• nenäverenvuoto
• runsas verenvuoto pienestä haavasta
• verta virtsassa
• verta ulosteessa
• suuria mustelmia
• vuotavat ikenet

Keskivaikea hemofilia

Noin 15 prosentilla hemofilia A -potilaista on kohtalainen tapaus. Keskivaikean hemofilia A:n oireet ovat samanlaisia ​​kuin vaikean hemofilia A:n oireet, mutta ne ovat vähemmän vakavia ja niitä esiintyy harvemmin. Oireita ovat mm.

• pitkittynyt verenvuoto vammojen jälkeen
• spontaani verenvuoto ilman selvää syytä
• mustelmia helposti
• nivelten jäykkyys tai kipu

Lievä hemofilia

Noin 25 prosenttia hemofilia A -tapauksista katsotaan lieviksi. Usein diagnoosi tehdään vasta vakavan vamman tai leikkauksen jälkeen. Oireita ovat mm.

• pitkittynyt verenvuoto vakavan vamman jälkeen,
  trauma tai leikkaus, kuten hampaan poisto
• helppo mustelma ja verenvuoto
• epätavallinen verenvuoto

Miten hemofilia A diagnosoidaan?

Lääkäri tekee diagnoosin mittaamalla tekijä VIII -aktiivisuuden tason verinäytteestäsi.

Jos suvussa on ollut hemofiliaa tai jos äiti on tunnettu kantaja, diagnostisia testejä voidaan tehdä raskauden aikana. Tätä kutsutaan prenataaliseksi diagnoosiksi.

Mitkä ovat hemofilia A:n komplikaatiot?

Toistuva ja liiallinen verenvuoto voi johtaa komplikaatioihin, varsinkin jos se jää hoitamatta. Nämä sisältävät:

• vaikea anemia
• nivelvaurioita
• syvä sisäinen verenvuoto
• neurologisia oireita verenvuodosta sisällä
  aivot
• immuunireaktio hyytymistekijähoidolle

Luovutetun veren infuusioiden vastaanottaminen lisää myös infektioiden, kuten hepatiitin, riskiä. Kuitenkin nykyään luovutettu veri testataan perusteellisesti ennen verensiirtoa.

Miten hemofilia A hoidetaan?

Hemofilia A:han ei ole parannuskeinoa, ja häiriötä sairastavat tarvitsevat elinikäistä hoitoa. On suositeltavaa, että henkilöt saavat hoitoa erikoistuneessa hemofilian hoitokeskuksessa (HTC) aina kun mahdollista. Hoidon lisäksi HTC:t tarjoavat resursseja ja tukea.

Hoito sisältää puuttuvan hyytymistekijän korvaamisen verensiirroilla. Tekijä VIII voidaan saada verenluovutuksista, mutta nykyään se luodaan yleensä keinotekoisesti laboratoriossa. Tätä kutsutaan rekombinanttitekijä VIII:ksi.

Hoidon tiheys riippuu häiriön vakavuudesta:

Lievä hemofilia A

Hemofilia A:n lieviä muotoja sairastavat saattavat tarvita korvaushoitoa vasta verenvuotojakson jälkeen. Tätä kutsutaan episodiseksi tai tilaushoidoksi. Desmopressiini-nimisen hormonin (DDAVP) infuusiot voivat auttaa stimuloimaan kehoa vapauttamaan enemmän hyytymistekijää verenvuotojakson pysäyttämiseksi. Fibriinitiivisteaineina tunnettuja lääkkeitä voidaan myös levittää haavakohtaan parantamaan paranemista.

Vaikea hemofilia A

Ihmiset, joilla on vaikea hemofilia A, voivat saada säännöllisiä tekijä VIII -infuusioita verenvuotojaksojen ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Tätä kutsutaan profylaktiseksi hoidoksi. Nämä potilaat voidaan myös kouluttaa antamaan infuusiota kotona. Vaikeat tapaukset saattavat tarvita fysioterapiaa nivelten verenvuodon aiheuttaman kivun lievittämiseksi. Vakavissa tapauksissa tarvitaan leikkausta.

Mikä on näkymät?

Näkymät riippuvat siitä, saako joku asianmukaista hoitoa vai ei. Monet hemofilia A -potilaat kuolevat ennen aikuisikää, jos he eivät saa riittävästi hoitoa. Asianmukaisella hoidolla ennustetaan kuitenkin lähes normaalin elinajanodote.

Lue tämä artikkeli espanjaksi.