Anenkefalia on synnynnäinen epämuodostuma, jossa aivot ja kallon luut eivät muodostu kokonaan vauvan ollessa kohdussa. Tämän seurauksena vauvan aivot, erityisesti aivokuori, kehittyvät minimaalisesti. Aivokuori on aivojen osa, joka on ensisijaisesti vastuussa ajattelusta, liikkeestä ja aisteista, mukaan lukien kosketus, näkö ja kuulo.
Anenkefaliaa pidetään hermoputken vauriona. Hermoputki on kapea varsi, joka normaalisti sulkeutuu sikiön kehityksen aikana ja muodostaa aivot ja selkäytimen. Tämä tapahtuu yleensä neljännellä raskausviikolla, mutta jos näin ei tapahdu, seurauksena voi olla anenkefalia.
Tämä parantumaton tila vaikuttaa noin kolmeen raskauteen 10 000:ta kohti Yhdysvalloissa joka vuosi.
Monissa tapauksissa raskaus, johon liittyy hermoputkivika, päättyy keskenmenoon.
Mistä se johtuu ja kuka on vaarassa?
Anenkefalian syytä ei yleensä tunneta, mikä voi olla turhauttavaa. Joillakin vauvoilla syy voi liittyä geeni- tai kromosomimuutoksiin. Useimmissa tapauksissa vauvan vanhemmilla ei ole suvussa esiintynyt anenkefaliaa.
Äidin altistuminen tietyille ympäristömyrkkyille, lääkkeille tai jopa elintarvikkeille tai juomille voi vaikuttaa asiaan. Tutkijat eivät kuitenkaan tiedä vielä tarpeeksi näistä mahdollisista riskitekijöistä antaakseen ohjeita tai varoituksia.
Altistuminen korkeille lämpötiloille, joko saunasta tai kylpytynnyristä tai korkeasta kuumeesta, voi lisätä hermoputkivaurioiden riskiä.
Cleveland Clinic ehdottaa, että tietyt reseptilääkkeet, mukaan lukien jotkin diabeteksen hoitoon käytetyt lääkkeet, voivat lisätä anenkefalian riskiä. Diabetes ja liikalihavuus voivat olla raskauden komplikaatioiden riskitekijöitä, joten on aina ihanteellista keskustella lääkärisi kanssa kaikista kroonisista sairauksista ja siitä, miten ne voivat vaikuttaa raskauteen.
Yksi tärkeä aenkefalian riskitekijä on foolihapon riittämätön saanti. Tämän tärkeän ravintoaineen puute voi lisätä riskiäsi saada vauva, jolla on muita hermoputken vikoja aenkefalian lisäksi, kuten spina bifida. Raskaana olevat naiset voivat minimoida tämän riskin foolihappolisillä tai ruokavalion muutoksilla.
Jos sinulla on ollut vauva, jolla on anenkefalia, todennäköisyytesi saada toinen vauva, jolla on sama sairaus tai erilainen hermoputkivika, kasvaa 4–10 prosenttia. Kaksi aiempaa anenkefaliasta kärsimää raskautta lisää uusiutumisasteen noin 10-13 prosenttiin.
Miten se diagnosoidaan?
Lääkärit voivat diagnosoida anenkefalian raskauden aikana tai heti vauvan syntymän jälkeen. Syntyessä kallon poikkeavuudet ovat helposti havaittavissa. Joissakin tapauksissa osa päänahasta puuttuu, samoin kuin kallo.
Anenkefalian synnytystä edeltävät testit sisältävät:
- Verikoe. Maksan proteiinin alfa-fetoproteiinin korkeat tasot voivat viitata aivovaurioon.
-
Amniocenteesi. Sikiötä ympäröivästä lapsivesipussista poistunutta nestettä voidaan tutkia useiden epänormaalin kehityksen merkkiaineiden etsimiseksi. Korkeat alfafetoproteiinin ja asetyylikoliiniesteraasin tasot liittyvät hermoputken vaurioihin.
-
Ultraääni. Korkeataajuiset ääniaallot voivat auttaa luomaan kuvia (sonogrammeja) kehittyvästä sikiöstä tietokoneen näytölle. Sonogrammi voi osoittaa anenkefalian fyysisiä merkkejä.
- Sikiön MRI-skannaus. Magneettikenttä ja radioaallot tuottavat kuvia sikiöstä. Sikiön MRI-skannaus antaa yksityiskohtaisempia kuvia kuin ultraääni.
Cleveland Clinic ehdottaa prenataalista anenkefalian testausta 14. ja 18. raskausviikon välillä. Sikiön MRI-skannaus tehdään milloin tahansa.
Mitkä ovat oireet?
Merkittävimmät anenkefalian merkit ovat kallon puuttuvat osat, jotka ovat yleensä pään takaosan luut. Jotkut luut kallon sivuilta tai etupuolelta voivat myös puuttua tai olla huonosti muodostuneita. Aivot eivät myöskään ole muodostuneet kunnolla. Ilman tervettä aivokuorta ihminen ei voi selviytyä
Muita merkkejä voivat olla korvien taittuminen, kitalakihalkeama ja huonot refleksit. Joillakin anenkefaliasta syntyneillä vauvoilla on myös sydänvikoja.
Miten sitä hoidetaan?
Anenkefaliaan ei ole hoitoa tai parannuskeinoa. Sairastuneena syntynyt vauva tulee pitää lämpimänä ja mukavana. Jos jokin päänahan osista puuttuu, aivojen paljaat osat tulee peittää.
Anenkefaliasta syntyneen lapsen elinajanodote on vain muutama päivä, todennäköisemmin muutama tunti.
Anenkefalia vs. mikrokefalia
Anenkefalia on yksi useista sairauksista, jotka tunnetaan pääsairauksina. Ne kaikki liittyvät hermoston kehitykseen liittyviin ongelmiin.
Yksi häiriö, joka on jollain tapaa samanlainen kuin anenkefalia, on mikrokefalia. Tällä sairaudella syntyneellä vauvalla on normaalia pienempi päänympärys.
Toisin kuin anenkefalia, joka ilmenee syntymässä, mikrokefaliaa voi esiintyä syntymässä tai ei. Se voi kehittyä muutaman ensimmäisen elinvuoden aikana.
Lapsen, jolla on mikrokefalia, kasvot ja muut ruumiinosat voivat kypsyä normaalisti, kun taas pää pysyy pienenä. Joku, jolla on mikrokefalia, voi olla kehityksellisesti viivästynyt ja hänen elinikänsä lyhyempi kuin henkilöllä, jolla ei ole pään sairautta.
Mitkä ovat näkymät?
Vaikka yhden lapsen anenkefalian kehittyminen voi olla tuhoisaa, muista, että riski myöhempien raskauksien päättymisestä samalla tavalla on edelleen erittäin pieni. Voit auttaa vähentämään tätä riskiä entisestään varmistamalla, että käytät riittävästi foolihappoa ennen raskautta ja sen aikana.
CDC tekee yhteistyötä synnynnäisten epämuodostumien tutkimus- ja ennaltaehkäisykeskusten kanssa tutkimuksissa, joissa tutkitaan parannettuja menetelmiä anenkefalian ja koko synnynnäisten epämuodostumien ehkäisyyn ja hoitoon.
Jos olet raskaana tai suunnittelet raskautta, keskustele lääkärisi kanssa pian kaikista tavoista, joilla voit parantaa terveen raskauden todennäköisyyttä.
Voidaanko sitä estää?
Anenkefalian ehkäisy ei välttämättä ole mahdollista kaikissa tapauksissa, vaikka on olemassa joitakin toimenpiteitä, jotka voivat pienentää riskejä.
Jos olet raskaana tai saatat tulla raskaaksi, CDC suosittelee vähintään päivittäistä saantia
