Alfa- tai beeta-talassemia riippuu siitä, mihin geeneihin tämä vaikuttaa. Vaikuttavien geenien määrä voi määrittää alfa- tai beeta-talassemian alatyypin ja oireidesi vakavuuden.
Talassemiat ovat ryhmä perinnöllisiä verisairauksia, jotka johtuvat hemoglobiinia tuottavien geenien ongelmista.
Hemoglobiini on punasolujesi pääkomponentti. Se on vastuussa hapen kuljettamisesta. Hemoglobiinia muodostavien geenien deleetiot tai mutaatiot tarkoittavat, että punasolusi voivat muodostua väärin, räjähtää helposti tai ne eivät pysty kuljettamaan riittävästi happea.
Erityyppiset hemoglobiinigeenin deleetiot ja mutaatiot johtavat erilaisiin talassemiatyyppeihin, jotka vaihtelevat lievästä erittäin vakavaan. Mutta ihmisillä, joilla on mikä tahansa talassemia, on usein alhainen punasolujen määrä (anemia) ja pienet punasolut pysyvät koko elämänsä ajan.
Mikä on alfa-talassemia?
Yleensä perit vanhemmiltasi yhteensä neljä α-globiinigeeniä ja kaksi β-globiinigeeniä. Yhdessä ne tuottavat lähes kaiken hemoglobiinin punasoluissasi.
Ihmisillä, joilla on alfa-talassemia, on yksi tai useampi α-globiinia tuottava geeni deleetio.
| Geenit (kaksi kummaltakin vanhemmalta) | Kunto | Kuvaus |
|---|---|---|
| α α / α – (1 puuttuu) |
alfa-talassemia kantaja | Olet hiljainen kantaja, jolla ei ole merkittäviä oireita. Muut α-globiinigeenisi voivat silti tuottaa tarpeeksi tervettä hemoglobiinia. |
| α α / – – α – / α – (2 puuttuu) |
alfa-talassemia ominaisuus | Lieviä oireita voivat olla anemia ja hieman pienemmät punasolut. |
| α – / – – (3 puuttuu) |
hemoglobiini H (HbH) -sairaus | Sinulla voi olla kohtalainen anemia ja olet altis hemolyysille, varsinkin jos olet sairas tai altistut tietyille lääkkeille tai kemikaaleille. Iän myötä sinulle saattaa kehittyä keltaisuutta, maksan ja pernan suurenemista sekä sappirakon tai luuston ongelmia. |
| – – / – – (4 puuttuu) |
suuri alfa-talassemia | Elimistön kyvyttömyys tuottaa tehokasta hemoglobiinia aiheuttaa yleensä kuoleman ennen syntymää vakavan sikiön anemiaan ja hydrops fetalis -bakteerin vuoksi. |
Mikä on beetatalassemia?
Sinulla on kaksi β-globiinigeeniä – yksi kummaltakin vanhemmalta. Näiden geenien mutaatiot aiheuttavat beetatalassemiaa.
Joillakin ihmisillä on mutaatio, joka vähentää heidän tuottaman β-globiinin määrää (β+), kun taas toisilla on mutaatio, joka estää heidän kehoaan valmistamasta β-globiinia (β0).
| Geenit (yksi jokaiselta vanhemmalta) | Kunto | Kuvaus |
|---|---|---|
| β / β+ β / β0 β+ / β+ |
beetatalassemia lievä | Sinulla voi olla lievä anemia ja pieniä punasoluja. |
| β+ / β+ β+ / β0 |
beeta-talassemia intermedia | β-globiinin tuotanto vähenee. Oireet ovat lievempiä. |
| β0 / β0 β+ / β0 |
beetatalassemia suuri | Kehosi ei pysty tuottamaan tarpeeksi β-globiinia. Oireet ovat yleensä vakavampia ja ilmaantuvat aikaisemmin, usein 2-vuotiaana. |
Beta-talassemia intermedia tai major oireita ovat:
- keskivaikea tai vaikea anemia
- kalpea iho
- keltaisuus
- rajoitettu kasvu
- luuongelmia
- suurentunut maksa ja perna
- sappirakon ongelmia
- keuhkoverenpainetauti
- lisääntynyt mahdollisuus saada infektioita
Saatat tarvita toistuvia verensiirtoja, erityisesti beetatalassemia majorissa. Tämä voi aiheuttaa raudan ylikuormitusta ja sydän-, maksa- ja hormonaalisia ongelmia.
Kuka sairastuu alfa- ja beeta-talassemiaan?
Talassemiamutaatiot ovat yleisempiä tietyissä populaatioissa, erityisesti Afrikan, Kaakkois-Aasian, Lähi-idän tai Välimeren syntyperäisissä populaatioissa. Näillä alueilla on historiallisesti esiintynyt paljon malariaa, ja talassemiamutaatiot ovat saattaneet suojata tätä infektiota vastaan.
Jos perheessäsi esiintyy talassemiaa tai talassemiaa, ota yhteyttä lääkäriin, jos aloitat perheen suunnittelun. Koska talassemia ei tyypillisesti aiheuta vakavia oireita, et ehkä ymmärrä, että olet kantaja. Kun kahdella kantajalla on vauva, on mahdollista, että heidän lapsensa saa vakavampia oireita.
Miten alfa- ja beeta-talassemian oireet eroavat toisistaan?
Monet alfa- ja beeta-talassemian vakavampien muotojen oireet ovat melko samanlaisia. Ne johtuvat anemian, hemolyysin ja ylimääräisen raudan komplikaatioista.
Alfa-talassemia major on yleensä kuolemaan johtava ennen syntymää. Lapset, joilla on beetatalassemia major, näkyvät hyvin syntyessään, mutta he saavat oireita noin 2-vuotiaana.
Ihmiset, joilla on beetatalassemia major, tarvitsevat yleensä useammin verensiirtoja kuin ne, joilla on HbH-alfa-talassemia, ja heidän tilansa on yleensä vakavampi.
Miten lääkärit hoitavat alfa-vs. beeta-talassemiaa?
Kumman tahansa talassemian hoito riippuu oireidesi vakavuudesta.
Jos olet hiljainen kantaja, et yleensä tarvitse hoitoa. Sinulla voi olla lievä anemia pienempien punaisten verisolujen kanssa, mutta et yleensä tarvitse rautalisää.
Keskivaikeissa sairauden muodoissa, kuten beeta-talassemia intermedia, saatat joutua ottamaan lääkkeitä, jotka tukevat punasolujen tuotantoa ja hallitsevat raudan ylikuormitusta. Tarvitset hematologin ja perusterveydenhuollon lääkärin tarkkaa seurantaa. Iän myötä saatat tarvita myös:
- verensiirrot
- raudan kelaatti
- leikkaus pernan tai sappirakon poistamiseksi
Ihmiset, joilla on vaikea talassemia, kuten beeta-talassemia major, saattavat tarvita hoitoa aikaisemmin elämässä. Edellä mainittujen hoitojen lisäksi muita hoitoja voivat olla:
- säännölliset verikokeet
- sydämen ja maksan toiminnan tarkka seuranta
- kantasolusiirto
Suuri alfa-talassemia on yleensä hengenvaarallinen ennen syntymää. Jos lääkäri tunnistaa sen varhain, he saattavat keskustella kokeellisista hoidoista, kuten kohdunsisäisistä verensiirroista, joita seuraa kantasolusiirto.
Usein Kysytyt Kysymykset
Seuraavassa on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä alfa- ja beeta-talassemiasta.
Onko alfa-talassemia vakavampi?
Sekä alfa- että beetatalassemia minor ovat yleensä lieviä.
Alfa-talassemia major on vakavampi kuin beeta-muoto ja aiheuttaa yleensä kuoleman ennen syntymää. Mutta beetatalassemia major voi myös olla hengenvaarallinen ja on yleensä vakavampi kuin alfa-talassemian HbH-muoto.
Ovatko alfa- ja beeta-talassemia hallitseva vai resessiivinen?
Sekä alfa- että beetatalassemia seuraavat yleensä
Kumpi on yleisempi, alfa- vai beeta-talassemia?
Talassemian esiintyvyys vaihtelee alueittain, mutta asiantuntijat arvioivat, että jopa 5 prosentilla maailman väestöstä on alfa-talassemiaa aiheuttava geeni ja noin 1,5 prosentilla beetatalassemiageeni.
Voiko sinulla olla sekä alfa- että beeta-talassemia?
On mahdollista periä sekä α- että β-globiinigeenimutaatiot vanhemmiltasi. Voit myös periä talassemiamutaatioita muiden hemoglobiinigeeniongelmien, kuten sirppisoluominaisuuden, kanssa.
Mielenkiintoista on, että ihmisillä, joilla on suuri beetatalassemia ja jotka myös perivät α-globiinigeenin deleetion, voi olla
Mistä tiedän, onko minulla alfa- vai beeta-talassemiageeni?
Talassemian diagnosoimiseksi lääkäri voi tarkistaa verikokeita, kuten täydellisen verenkuvan ja kokeen, rautatasot ja hemoglobiinielektroforeesin. Joissakin tapauksissa he voivat suositella geneettistä testausta tilasi määrittämiseksi.
Talassemiat johtuvat mutaatioista geeneissä, jotka ovat vastuussa hemoglobiinin, proteiinin, joka mahdollistaa veren hapen kuljettamisen, valmistuksen. Koska eri geenit ovat vastuussa α-globiini- ja β-globiiniketjujen luomisesta, erilaiset mutaatiot johtavat joko alfa- tai beeta-talassemiaan.
Useat geneettiset yhdistelmät ovat mahdollisia, jotka määrittävät talassemian tyypin ja oireidesi vakavuuden. Mutta kaikki tyypit aiheuttavat tyypillisesti jonkinasteista anemiaa ja muita komplikaatioita.
Vauvat, jotka perivät alfa-talassemia majorin, kuolevat usein ennen syntymää, vaikka seulonta ja kokeelliset uudet hoidot tarjoavat toivoa sairastuneille perheille. Muiden alfa- tai beeta-talassemiamuotojen tapauksessa asiantunteva seuranta ja hoito voivat auttaa hallitsemaan oireita ja vähentämään komplikaatioita.
