Noin 600-800 ihmistä kehittää akuutin promyelosyyttisen leukemian (APL) Yhdysvalloissa vuosittain.
Leukemia on ryhmä syöpiä, jotka kehittyvät soluissa, jotka tuottavat verisoluja. Se luokitellaan akuutiksi leukemiaksi, jos se etenee nopeasti ilman hoitoa.
APL on leukemian akuutin muodon alatyyppi, jota kutsutaan akuutiksi myelooiseksi leukemiaksi (AML). Se on yksi AML:n kahdeksasta alajaosta, ja sille on ominaista promyelosyyteiksi kutsuttujen epäkypsien valkosolujen lisääntyminen.
Lue lisää siitä, kuinka APL eroaa muista leukemioista, kuinka havaita merkit ja oireet, diagnostinen prosessi ja kuinka sitä hoidetaan.
Mikä on APL?
APL on yksi monista leukemiatyypeistä. Se on suhteellisen harvinainen AML-tyyppi, koska se muodostaa vain noin
APL alkaa mutaatiosta verta tuottavien solujen DNA:ssa luuytimessäsi. Tarkemmin sanottuna se johtuu kromonien 15 ja 17 mutaatioista, jotka johtavat epänormaalin geenin, ns. PML/RARa.
Nämä geenimutaatiot johtavat epäkypsien promyelosyyttien ylituotantoon. Koska promyelosyyttejä on niin paljon, kehosi tarvitsemia normaaleja punasoluja, valkosoluja ja verihiutaleita ei ole tarpeeksi. Tämä voi johtaa mahdollisesti hengenvaarallisiin komplikaatioihin, kuten verenvuotoon ja huonoon veren hyytymiseen.
Ennen nykyaikaisten lääkehoitojen kehittämistä APL:llä oli yksi huonoimmista ennusteista kaikista akuutteista leukemioista, ja ihmiset kuolivat yleensä kuukauden sisällä. Nyt melkein
Mitkä ovat APL:n oireet?
APL:n oireet ovat yleensä epäspesifisiä ja voivat muistuttaa monien muiden sairauksien tai muuntyyppisten leukemiatyyppien oireita. Ne voivat sisältää:
- kuume
- väsymys
- ruokahalun menetys
- toistuva infektio tai sairaus
- kalpeus anemiasta
-
ilman syytä muodostuvia mustelmia tai pieniä vammoja
- liiallinen verenvuoto pienistä viiloista
-
petekioita, neulanpään kokoisia punaisia täpliä iholla
- verta virtsassa
- yöhikoilut
- nenäverenvuoto
- turvonneet ikenet
-
luu- tai nivelkipu
- laajentunut perna
-
laajentunut maksa
- päänsäryt
- hämmennystä
- visuaalisia muutoksia
Miten APL diagnosoidaan?
Noin puolet APL-diagnoosin saaneista on alle 40-vuotiaita. Diagnoosin keski-ikä on 44 vuotta.
APL-diagnoosi tehdään tiettyjen laboratoriotestien tulosten sekä fyysisen kokeen ja sairaushistoriasi perusteella.
Verikokeet
Jos lääkärisi epäilee, että sinulla on APL, hän todennäköisesti suorittaa täydellisen verenkuvatestin tarkistaakseen verisolujesi tason. Ihmisillä, joilla on APL, on yleensä alhainen:
- verihiutaleet
- punasolut
- toimivat valkosolut
Verinäytteen solut voivat myös tarkastaa poikkeavuuksien varalta hematologi, vereen erikoistunut lääkäri.
Luuydintutkimukset
Jos verikokeet paljastavat merkkejä leukemiasta, lääkärisi haluaa todennäköisesti ottaa luuytimen biopsian. Tämä testi sisältää pienen määrän sienimäistä luuydintä luiden sisällä tutkittavaksi. Lonkkaluuta käytetään usein.
Ennen toimenpidettä sinulle annetaan paikallispuudutetta, jotta et tunne kipua. Biopsia otetaan pitkällä neulalla.
Laboratoriotestit
Useita laboratoriotestejä voidaan käyttää analysoimaan luuydinsoluja, mukaan lukien:
- Virtaussytometria. Luuydinsolut suspendoidaan nesteeseen ja virtaavat laserin läpi, jotta terveydenhuollon ammattilaiset voivat tunnistaa solujen poikkeavuuksia.
- Karyotyypitys. Solut värjätään ja niitä tutkitaan mikroskoopilla niiden jakautuessa.
- Fluoresenssi in situ -hybridisaatio. Tietyt alueet solujesi kromosomeissa värjätään suurten geneettisten muutosten tunnistamiseksi.
- Polymeraasiketjureaktio. Terveydenhuollon ammattilaiset suorittavat DNA-sekvensointitekniikan, jonka avulla he voivat tunnistaa mutaatiot ja pienet geneettiset muutokset.
- Seuraavan sukupolven sekvensointi. Tämä on tekniikka, jonka avulla tutkijat voivat arvioida mutaatioita useissa geeneissä samanaikaisesti.
Miten akuuttia promyelosyyttistä leukemiaa hoidetaan?
Useimpia APL-potilaita hoidetaan lääkkeellä nimeltä all-trans-retinoic acid (ATRA) yhdessä arseenitrioksidin kanssa. Nämä lääkkeet riittävät usein saattamaan APL:n remissioon.
Lisää ATRA-jaksoja arseenitrioksidin kanssa annetaan yleensä syövän remission jälkeen, jotta se pysyy havaitsemattomana.
Ihmisille, joilla on suuri riski taudin uusiutumisesta, voidaan antaa kemoterapialääkkeitä. Näitä kemoterapialääkkeitä annetaan usein suoraan aivo-selkäydinnesteeseen. Ihmisille, joilla on pieni riski taudin uusiutumisesta, ei todennäköisesti anneta kemoterapiaa.
Jotkut potilaat saattavat myös joutua käymään ylläpitohoitoa, joka koostuu yleensä ATRA:sta tai ATRA:sta ja kemoterapiasta. Ylläpitohoitoa annetaan yleensä noin vuoden ajan.
Mitkä ovat APL:n saavien ihmisten näkymät?
APL:n nopean hoidon saaminen on ratkaisevan tärkeää hyvän lopputuloksen mahdollisuuksiasi lisätä. Tutkimusten mukaan kahden vuoden eloonjäämisaste on jopa korkea
Toisaalta näkymät APL-potilaille, jotka eivät saa hoitoa, ovat erittäin huonot. Puolet tästä ryhmästä voi elää alle
APL on suhteellisen harvinainen leukemiatyyppi, joka aiheuttaa epäkypsien valkosolujen kerääntymistä vereen ja luuytimeen. Se johtuu geneettisistä muutoksista soluissa, jotka muodostavat verisoluja.
APL:lla oli aiemmin yksi akuutin leukemian huonoimmista ennusteista, mutta lääketieteellisen tutkimuksen edistymisen ansiosta sillä on nyt yksi korkeimmista eloonjäämisluvuista.
APL:n tunnistaminen voi olla vaikeaa, koska monet sen oireista eivät liity tähän sairauteen. On hyvä idea tarkistaa terveydenhuollon ammattilaiselta, jos huomaat mahdollisia varoitusmerkkejä, kuten epänormaalia verenvuotoa, tavallista helpompaa mustelmaa tai selittämätöntä väsymystä.
