Jokainen, jolla on lupus, tai sen diagnoosin saaneen henkilön ystävät ja perhe, tietää, että tämä sairaus voi olla heikentävä. Lupus on krooninen autoimmuunisairaus, mikä tarkoittaa, että kehosi immuunijärjestelmä alkaa hyökätä kudoksiin ja elimiin. Vaikeusaste voi vaihdella laajasti, ja sitä on usein vaikea diagnosoida, koska jotkin yleisimmistä oireista ovat samanlaisia kuin monet muut sairaudet.
Lupus voi esiintyä eri tavalla eri ihmisillä, ja asiantuntijat ovat yhtä mieltä siitä, että kahdella ihmisellä ei ole koskaan samaa. Mutta monet ihmiset, joilla on lupus, tai niiden sukulaiset, joilla on sairaus, ovat uteliaita, onko kyseessä perinnöllinen sairaus vai jokin ympäristöaltistuksen aiheuttama sairaus.
Onko lupus perinnöllistä?
Itse asiassa, vaikka lupus voidaan liittää geneettisiin tai perinnöllisiin syihin, ympäristöaltistuminen on myös yhtä tärkeää. Amerikan Lupus Organizationin mukaan on olemassa vahva yhteys siihen, että perinnölliset mallit voivat osaltaan edistää lupuksen kehittymistä. Vuonna 2010 geenitutkijat pystyivät paljastamaan 30 lupukseen liittyvää geneettistä muunnelmaa, ja nykyään luku on kasvanut 100 muunnelmaan.
Mutta epigenetiikka
Onko lupus geneettistä koirilla?
Lupus ei rajoitu ihmisiin, vaan sitä voi tavata myös koirilla, mikä tunnetaan koiran lupuksena. Kuten ihmisen lupuksen kohdalla, suoraa syytä ei vieläkään täysin ymmärretä, mutta genetiikkaa ja ympäristötekijöitä pidetään myös ensisijaisina määrittäjinä.
Lupaava tutkimus TLR7-geenistä
Viimeksi a
Tämä geeni säätelee yksijuosteisten RNA-pohjaisten patogeenien, kuten virusten, tunnistamista ja laukaisee tehokkaasti immuunivasteen rohkaisemalla immuunijärjestelmääsi aloittamaan B-solujen tuotannon. Lyhyesti sanottuna yliaktiivinen TLR7-geeni voi tunnistaa kehosi kudokset ja elimet väärin tunkeutuneiksi viruksiksi, mikä johtaa liialliseen B-solutuotantoon ja lupuksen puhkeamiseen.
Mutta on tärkeää huomata, että tämä hypoteesi on vielä nuori, ja tarvitaan lisää tutkimusta lopullisen johtopäätöksen tekemiseksi. Vaikka vuoden 2022 tutkimuksessa tehtiin geneettisiä muutoksia tarkastellakseen TLR7-geenin vaikutuksia hiiripopulaatioissa, mikään ihmistutkimus ei ole yrittänyt samoja menetelmiä. Sen sijaan,
Mutta älä unohda ympäristökomponenttia
Vaikka on olemassa vahvaa näyttöä siitä, että lupus voi olla geneettistä alkuperää – tai ainakin lisätä henkilön riskiä sairastua siihen – useimmat asiantuntijat ovat yhtä mieltä siitä, että geenit eivät yksin laukaise sitä useimmilla ihmisillä.
Sen sijaan myös ympäristötekijöillä on merkitystä. Uusimmat tutkimukset viittaavat edelleen siihen, että monet tekijät voivat vaikuttaa lupuksen kehittymiseen, kuten:
- lääkitys
- altistuminen auringon tai jopa hehkulamppujen ultraviolettisäteille
- emotionaalinen stressi
- fyysisiä vammoja
- raskaus ja synnytys
- rasittava toiminta
Kuka saa todennäköisimmin lupuksen?
Anekdoottisesti lupuksesta käytetään usein nimitystä ”naisten sairaus” tai ”perhetairaus”. Ja vaikka se voi kehittyä kaikille sukupuolille, ihmiset, jotka on määritetty syntyessään naiseksi, saavat todennäköisemmin lupus-diagnoosin. Vaikka on mahdollista, että estrogeenin tuotanto vaikuttaa lupuksen puhkeamiseen, yhteyttä ei ole todistettu.
Ja tietyillä etnisillä ryhmillä – afrikkalaisilla, aasialaisilla, tyynenmeren saarilaisilla, latinalaisamerikkalaisilla/latinalaisilla ja intiaanien syntyperällä – on suurempi riski saada se.
Voiko sinulla olla lupus vuosia tietämättäsi?
Ja koska tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, viivästynyt diagnoosi voi tarkoittaa, että ihmiset elävät heikentävien oireiden kanssa vuosia ennen kuin he saavat asianmukaista hoitoa. Jos olet huolissasi siitä, saatko oikeaa hoitoa vai et, toisen lausunnon saaminen ei koskaan tee pahaa. Tämän prosessin kattaa yleensä Medicare. Etälääketieteen vaihtoehtoja on myös nykyään.
Mitkä ovat lupuksen 11 yleisintä oireita?
Lupuksen oireita on monenlaisia, ja on tärkeää pitää mielessä, että niiden esiintymistiheys ja vakavuus voivat vaihdella suuresti lupuksesta kärsivien ihmisten välillä. Oireet eivät välttämättä ole jatkuvaa tekijää ihmisen elämässä.
Jotkut yleisimmin raportoiduista lupus-oireista ovat:
- Lihas- ja nivelkipu: Kipua ja jäykkyyttä voi esiintyä, mutta myös turvotusta on mahdollista.
- Kuume: Selittämättömän alkuperän vuoksi nämä kuumet ovat yleensä korkeampia kuin 100 Fahrenheit-astetta.
- Ihottuma: Ihottuma voi esiintyä missä tahansa. Mutta johdonmukaisin on perhosen muotoinen ihottuma, joka ilmestyy kasvoillesi nenän ja poskien yli. Näitä voi esiintyä myös auringolle altistuvilla alueilla, kuten kasvoillasi, rintakehän yläosassa ja käsivarsilla.
- Rintakipu: Erityisesti ihmiset, joilla on lupus, voivat kokea kipua hengittäessään.
- Hiustenlähtö: Kaljupisteet ovat yleisiä, mutta hiustenlähtö voi johtua myös lääkkeistä.
- Suun ja nenän haavaumat: Haavat suussa ja nenässä ovat hyvin yleisiä.
- Raynaudin tauti: Täällä sormesi ja varpaasi muuttuvat sinisiksi tai valkoisiksi tai tuntevat tunnottomuutta, kun olet stressaantunut tai kylmä.
- Jatkuvat päänsäryt: Lääkärin tulee tutkia yli kaksi viikkoa kestävät päänsäryt.
- Väsymys: Väsymys voi olla äärimmäistä ja se liittyy usein anemiaan.
- Herkkyys auringonvalolle: Herkkyyttä auringonvalolle tai fluoresoivalle valolle voi esiintyä.
- Selittämätön turvotus: Turvotusta voi usein esiintyä silmien ympärillä sekä käsissä ja jaloissa.
Mitä tehdä, jos epäilet, että sinulla on lupus
On tärkeää muistaa, että yleisiä lupus-oireita voi esiintyä myös muissa olosuhteissa. Esimerkiksi nivelkipu ja turvotus voivat olla myös niveltulehduksen oire. Samaan aikaan jalkojen tai käsien puutuminen voi olla myös oire etenevästä diabeteksesta.
Jos epäilet, että sinulla saattaa olla lupus, sinun kannattaa keskustella lääkärin tai terveydenhuollon ammattilaisen kanssa. He voivat pyytää sinua kuvailemaan oireitasi ja niiden vakavuutta sekä kuinka usein niitä esiintyy. Päiväkirjan pitäminen oireistasi ja oireistasi sekä tiedoista, kuten sää ja mitä söit, voi olla erittäin hyödyllistä, jotta lääkäri ymmärtää sairautesi.
Lisäksi lääkäri voi kysyä, onko sinulla suvussa sairautta. Vaikka perheenjäsenten lupus ei automaattisesti tarkoita, että sinullakin on se, se voi lisätä riskiäsi.
Huomaa, että yksikään testi ei voi paljastaa lupusta. Sen sijaan lääkäri suorittaa useita testejä etsiäkseen lupuksen merkkejä. Yleisiä testejä, jotka saatat käydä läpi, ovat:
- Verikokeet: Lääkäri voi antaa sinulle testejä vasta-aineiden, täydellisen verenkuvan tai hyytymisajan tarkistamiseksi. Nämä testit voivat osoittaa tulehduksen, erytrosyyttien sedimentaationopeuden (ESR) ja C-reaktiivisen proteiinin (CRP) merkkiaineita.
- Virtsatestit: Lääkäri tarkistaa, onko munuaisissasi ongelmia.
- Biopsiat: Lääkäri voi ottaa pieniä kudosnäytteitä kehosi eri osista etsiäkseen tulehdusta tai kudosvaurioita.
Lupus on autoimmuunisairaus, johon ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Vaikka oireiden hallinta on mahdollista, diagnoosi viivästyy usein, koska yleiset lupus-oireet ovat samanlaisia kuin muissa sairauksissa.
Tähän mennessä todisteet viittaavat siihen, että vaikka lupukseen liittyviä geneettisiä poikkeavuuksia esiintyy, ne eivät yleensä riitä aiheuttamaan lupuksen kehittymistä. Sen sijaan ympäristötekijät vaikuttavat yhtä lailla.
Jos epäilet, että oireesi voivat liittyä lupukseen, älä viivyttele lääkärin kanssa käymistä testin saamiseksi ja hoitosuunnitelman aloittamiseksi.
