Ihmiset kääntyvät usein geneettisen testauksen puoleen tutkiakseen mahdollisia perheissä esiintyviä terveystiloja tai jopa omaa sukuhistoriaansa ja perintöään.
Tekniikan kehittymisen myötä geenitestauksesta on tulossa entistä tarkempaa ja edullisempaa. Tämä avaa sen laajemmalle ihmisjoukolle, joka etsii vastauksia terveyteensä ja perheeseensä liittyviin kysymyksiin.
Tässä artikkelissa kuvataan geneettisen testauksen kliinisiä ja tutkimustarkoituksia, terveydellisiä tiloja, joita se voi auttaa havaitsemaan, ja mitä saatat haluta ottaa huomioon, kun keskustelet terveydenhuoltotiimisi kanssa tämäntyyppisistä testeistä.
Mitä on geneettinen testaus?
Geneettinen testaus voi myös mitata geenimuutosten tuloksia, kuten geenin ilmentymisen RNA-analyysi. Se voi analysoida ja mitata tietyn geenin erityistä rakennetta auttaakseen paremmin tunnistamaan tietyn geneettisen koostumuksen, joka saatetaan jakaa muiden kanssa tai ilmoittaa mahdollisesta terveysongelmasta.
Geneettiselle testaukselle on monia käyttötapoja. Se voi auttaa ihmisiä suunnittelemaan tulevaisuutta kertomalla heille tietyn terveydentilan kehittymisen todennäköisyydestä.
Sitä voidaan käyttää myös harvinaisten geneettisten sairauksien diagnosointiin tai parempaan tiedon saamiseen
Ihmiset voivat halutessaan tehdä geenitestauksen raskauden aikana tiettyjen perinnöllisten sairauksien, kuten Downin oireyhtymän tai mahdollisten syntymättömän lapsen sukupuolikromosomien lukumäärään liittyvien ongelmien poissulkemiseksi.
Mukaan
Geenitestauksella voidaan myös jäljittää laajasti syntyperää ja etnistä alkuperää tai saada tietoa biologisista vanhemmista ja lähisukulaisista.
Onko kliinisen ja tutkimuksellisen geneettisen testauksen välillä eroa?
Kliinisen geneettisen testauksen tarkoituksena on selvittää minkä tahansa periytyvän geneettisen sairauden todennäköisyys tietyllä henkilöllä ja/tai hänen perhellään. Nämä tulokset lisätään potilastietoihin, ja ne voivat auttaa kertomaan ihmisille parhaasta hoito- tai ehkäisymenetelmästä.
Tutkimusgeneettistä testausta puolestaan tapahtuu, kun geneettistä testausta tehdään henkilölle, joka osallistuu kliiniseen tutkimukseen. Testaus tehdään osana tutkimusta.
Tutkimuspohjaisen geenitestauksen tulokset eivät ole osallistujien tai heidän lääkäreidensä saatavilla. Tuloksia ei myöskään lisätä kenenkään potilastietoihin, koska ne ovat yksinkertaisesti avuksi tutkimustutkimukselle.
Ihmiset eivät hyödy henkilökohtaisesti tämän tyyppisestä geneettisestä testauksesta, eikä sitä voida käyttää yksittäisten diagnoosien tekemiseen. Mutta se edistää tutkimusta.
Tarvitaanko geneettistä testausta raskauteen?
Geneettistä testausta ei vaadita raskauden aikana. Mutta monet ihmiset valitsevat sen sulkeakseen pois sikiölle hengenvaaralliset tilat tai muut kromosomitilat, kuten Downin oireyhtymä, trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) tai trisomia 13 (Pataun oireyhtymä).
On tiettyjä tekijöitä, jotka voivat lisätä jonkun todennäköisyyttä valita geneettinen testaus, mukaan lukien:
- joilla on tiettyjä perinnöllisiä sairauksia, joita et halua siirtää lapsillesi
- 35 vuotta tai vanhempi, jota pidetään lääketieteellisesti “geriatrisena raskautena”
Äidin pitkälle edennyt ikä lisää todennäköisyyttä, että sikiöllä voi olla kromosomaalisia epäsäännöllisyyksiä, ja sikiön geneettinen testaus voi sulkea ne pois.
Voitko tehdä geenitestin syövän varalta?
Geneettinen testaus on saatavilla seuraaville syöpätyypeille:
- rintasyöpä
- munasarjasyöpä
- paksusuolen syöpä
- kilpirauhassyöpä
- eturauhassyöpä
- haimasyöpä
- melanooma (ihosyöpä)
- sarkooma
- munuaissyöpä
- mahasyöpä
Syövän geneettisen testauksen saaminen voi auttaa sinua ennustamaan riskiäsi sairastua tietyntyyppiseen syöpään, mutta se ei ennusta, että sinulle kehittyy tai et kehitä minkäänlaista syöpää.
Se voi kuitenkin selvittää, onko sinulla geenejä, jotka voivat siirtää lisääntyneen syöpäriskin lapsillesi (esimerkiksi rintasyövän BRCA-geeni).
Noin
Jopa henkilö, jolla on suuri todennäköisyys sairastua rintasyöpään, jos heillä on BRCA1- tai BRCA2-variantti, ei ehkä koskaan kehitä tautia. Lisäksi joku, jolla ei ole näitä geenimutaatioita, voi kehittää rintasyöpää elämänsä aikana.
Näiden tietojen käyttö voi auttaa sinua tekemään tietoisia päätöksiä terveydenhuollon menettelyistä ja geneettisistä testeistä mahdollisten syöpien havaitsemiseksi.
Voiko geenitestaus auttaa havaitsemaan muita terveystiloja?
Geneettinen testaus ei voi havaita tai auttaa diagnosoimaan kaikkia sairauksia, kuten autismia. Geneettistä testausta voidaan kuitenkin käyttää ennustamaan tai arvioimaan riskiä
- Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma
- lihavuus
- kaksisuuntainen mielialahäiriö
- psoriasis
- lukihäiriö
- Parkinsonin tauti
Seuraavat olosuhteet voidaan testata geneettisesti kohdussa:
- kystinen fibroosi
- Tay-Sachsin tauti
- sirppisoluanemia
-
Downin oireyhtymä ja muut kromosomihäiriöt
- spina bifida
- Turnerin syndrooma
- von Willebrandin tauti
- albinismi
- Duchennen lihasdystrofia
Vaikka diabetekselle ei ole olemassa geneettistä testiä, lapset, joilla on sisarukset, joilla on tyypin 1 diabetes, voivat valita vasta-ainetestin, joka mittaa vasta-ainevastetta insuliinille, haiman saarekesoluille tai entsyymille, jota kutsutaan glutamiinihappodekarboksylaasiksi (GAD).
Korkeat tasot osoittavat, että lapsella on suurempi todennäköisyys sairastua tyypin 1 diabetekseen, mutta se ei takaa, että hän sairastuu tyypin 1 diabetekseen.
Keskustele lääkärisi kanssa, jos olet kiinnostunut hankkimaan geenitestejä sinulle tai lapsillesi. Jos olet raskaana, saatat haluta tehdä geenitestauksen lapsellesi, varsinkin jos jokin aiemmin mainituista sairauksista esiintyy perheessäsi.
Miten geneettinen testaus tehdään?
Geneettinen testaus voidaan tehdä joko kotona sylkinäytteellä tai laboratoriossa pienellä verinäytteellä.
Raskaana olevilla ihmisillä geneettinen testaus tehdään yleensä lapsivesien kautta amniocenteesin tai istukan kautta korionivilluksen (CVS) avulla.
Testaus voidaan tehdä myös suoraan alkiolle koeputkihedelmöityksen (IVF) aikana. Tulokset voivat kestää muutaman viikon näytteenoton jälkeen.
Milloin geenitestausta kannattaa harkita?
Sinun tulisi harkita geneettistä testausta, jos perheessä on jokin tietty sairaus ja saatat olla huolissasi sen toteutumisesta elämääsi.
Lisäksi voit harkita geneettistä testausta, jos haluat tietää, mikä riski on tulevalle raskaudelle tai nähdä, oletko geneettisen sairauden kantaja (tai onko lapsesi kantaja tai onko hänellä jokin geneettinen sairaus).
Se voi ohjata hoidon ja ennaltaehkäisyn suunnittelua sinulle ja perheellesi, varsinkin kun on kyse syövästä.
Ihmiset, joilla on suurempi riski saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, voivat valita geneettisen testauksen. Tämä sisältää:
- ihmiset, joilla on geneettisiä sairauksia lähisukulaisissa
- vanhemmat, joilla on jo lapsi, jolla on geneettinen sairaus
- raskaana olevat yli 35-vuotiaat, jotka ovat saaneet epänormaalin synnytystä edeltävän seulontatestin ja haluavat lisätestejä
- ihmiset, joilla on ollut kaksi tai useampi keskenmeno
- ihmiset, jotka synnyttivät kuolleena vauvan, jolla on syntymässä diagnosoitu geneettinen sairaus
Ihmiset voivat myös valita geneettisen testauksen yksinkertaisen mielenrauhan vuoksi, jos heidän riskinsietokykynsä on alhainen. Keskustele lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa, jos haluat lisätietoja tai jos koet, että geenitestaus sopii sinulle tai lapsillesi.
Geenitestausta käytetään sekä tutkimukseen että kliinisiin syihin, ja sen avulla voidaan jäljittää sukuperää sekä mahdollisia terveystiloja, mukaan lukien syöpää.
Vaikka geneettistä testausta ei vaadita raskauden aikana, jotkut raskaana olevat ihmiset voivat harkita sitä arvioidakseen mahdollisia terveyssairauksien riskiä, jotka voivat siirtyä lapselle.
