Mikä on Gardnerin oireyhtymä?
Gardnerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus. Se aiheuttaa yleensä hyvänlaatuisia tai ei-syöpäkasveja. Se luokitellaan familiaalisen adenomatoottisen polypoosin alatyypiksi, joka ajan myötä aiheuttaa paksusuolen syöpää.
Gardnerin oireyhtymä voi johtaa kasvaimiin kehon eri alueilla. Kasvaimia löytyy yleisimmin paksusuolesta, joskus suuria määriä. Niillä on tapana lisääntyä iän myötä. Paksusuolen polyyppien lisäksi voi kehittyä kasvaimia, mukaan lukien fibroomat, desmoid-kasvaimet ja talirakkulat, jotka ovat nesteen täyttämiä kasvaimia ihon alla. Silmävaurioita voi esiintyä myös verkkokalvolla henkilöllä, jolla on Gardnerin oireyhtymä.
Mikä aiheuttaa Gardnerin oireyhtymän?
Syndrooma on geneettinen tila, mikä tarkoittaa, että se on perinnöllinen. Adenomatous polyposis colin (APC) geeni välittää APC-proteiinin tuotantoa. APC-proteiini säätelee solujen kasvua estämällä soluja jakautumasta liian nopeasti tai häiriöttömästi. Gardnerin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on vika APC-geenissä. Tämä johtaa epänormaaliin kudoskasvuun. Mikä aiheuttaa tämän geenin mutaation, ei ole määritetty.
Kuka on vaarassa saada Gardnerin oireyhtymä?
Suurin riskitekijä Gardnerin oireyhtymän kehittymiselle on, että vähintään yhdellä vanhemmalla on sairaus. Spontaani mutaatio APC-geenissä on paljon harvinaisempi.
Gardnerin oireyhtymän oireet
Tämän tilan yleisiä oireita ovat:
- kasvaimia paksusuolessa
- ylimääräisten hampaiden kehittyminen
- luiset kasvaimet kallossa ja muissa luissa
- kystat ihon alle
Gardnerin oireyhtymän pääoire on paksusuolen moninkertainen kasvu. Kasvut tunnetaan myös polyypeinä. Vaikka kasvamien määrä vaihtelee, ne voivat olla satoja.
Paksusuolen kasvainten lisäksi voi kehittyä ylimääräisiä hampaita sekä luukasvaimia kalloon. Toinen yleinen Gardnerin oireyhtymän oire on kystat, joita voi muodostua ihon alle eri kehon osiin. Fibroomit ja epiteelikystat ovat yleisiä. Syndroomaa sairastavilla on myös paljon suurempi paksusuolensyövän riski.
Miten Gardnerin oireyhtymä diagnosoidaan?
Lääkärisi voi käyttää verikokeita Gardnerin oireyhtymän tarkistamiseen, jos alemman ruoansulatuskanavan endoskopian aikana havaitaan useita paksusuolen polyyppeja tai jos on muita oireita. Tämä verikoe paljastaa, onko APC-geenimutaatio.
Gardnerin oireyhtymän hoito
Koska Gardnerin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on suurempi riski sairastua paksusuolensyöpään, hoidon tarkoituksena on yleensä estää tämä.
Lääkkeitä, kuten tulehduskipulääkkeitä (sulindakki) tai COX2-estäjää (selekoksibi), voidaan käyttää estämään paksusuolen polyyppien kasvua.
Hoitoon kuuluu myös polyyppien tarkka seuranta alemman ruoansulatuskanavan endoskopialla sen varmistamiseksi, etteivät ne muutu pahanlaatuisiksi (syöpä). Kun 20 tai useampia polyyppejä ja/tai useita korkeamman riskin polyyppejä löytyy, paksusuolen poistamista suositellaan paksusuolensyövän ehkäisemiseksi.
Jos hampaissa on poikkeavuuksia, hoitoa voidaan suositella ongelmien korjaamiseksi.
Kuten kaikki sairaudet, terveet elämäntavat, oikea ravitsemus, liikunta ja stressiä vähentävät toimet voivat auttaa ihmisiä selviytymään liittyvistä fyysisistä ja emotionaalisista ongelmista.
Näkymät
Gardnerin oireyhtymää sairastavien ihmisten näkymät vaihtelevat oireiden vakavuudesta riippuen. Ihmisillä, joilla on APC-geenimutaatio, kuten Gardnerin oireyhtymässä, on yhä suurempi mahdollisuus saada paksusuolen syöpä ikääntyessään. Ilman kirurgista hoitoa lähes kaikki ihmiset, joilla on APC-geenimutaatio, kehittävät paksusuolen syövän 39 vuoden ikään mennessä (keskimäärin).
Ennaltaehkäisy
Koska Gardnerin oireyhtymä on perinnöllinen, sitä ei voida estää. Lääkäri voi suorittaa geneettisiä testejä, jotka voivat määrittää, onko henkilöllä geenimutaatio.
