Yleiskatsaus
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) on tila, jossa luu kasvaa luuston ulkopuolella. Epänormaali luun kasvu korvaa sidekudoksen, mukaan lukien jänteet ja nivelsiteet.
FOP johtuu geneettisestä mutaatiosta. Se on ainoa tunnettu tila, joka saa yhden elinjärjestelmän muuttumaan toiseksi.
Tähän krooniseen, etenevään sairauteen ei ole parannuskeinoa. Hoidon tavoitteena on vähentää oireita.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja FOP:sta ja siitä, miksi varhainen diagnoosi on ratkaisevan tärkeää, sekä vinkkejä tietoisuuden lisäämiseksi tästä sairaudesta.
Mitkä ovat oireet?
FOP tulee ilmi varhain lapsuudessa. Vauvat syntyvät yleensä lyhyillä, epämuodostuneilla isovarpailla. Luu- ja nivelongelmat vaikeuttavat vauvojen ryömimisen oppimista. Noin puolella ihmisistä, joilla on FOP, on myös epämuodostuneita peukaloita.
Luun liikakasvu alkaa yleensä niskasta ja hartioista, mikä aiheuttaa ajoittain tuskallisia tulehduksia. Tähän liittyy joskus matala-asteinen kuume.
Sairaus etenee jokaisella henkilöllä eri tahtia. Lopulta se vaikuttaa vartaloon, selkään, lantioon ja raajoihin. Kun sairaus etenee, seuraavat oireet voivat ilmaantua:
- Liikkuminen voi rajoittua voimakkaasti, kun luu kasvaa niveliksi.
- Selkäranka voi muuttua epämuodostuksi tai sulautua.
- Liikkumisrajoitukset voivat aiheuttaa tasapaino- ja koordinaatioongelmia, jotka voivat johtaa loukkaantumiseen putoamisen vuoksi. Pienikin vamma voi aiheuttaa lisää tulehdusta ja luun kasvua.
- Luun kasvu rinnassa voi rajoittaa hengitystä, mikä lisää hengitystieinfektion riskiä. Mikä tahansa virussairaus voi laukaista taudin.
- Leuan rajoitettu liike voi vaikeuttaa syömistä, mikä voi johtaa aliravitsemukseen ja painonpudotukseen. Puhuminen voi myös olla vaikeaa.
- Noin puolella ihmisistä, joilla on FOP, on kuulovaurio.
- Huono verenkierto voi johtaa veren kerääntymiseen käsivarsissa tai jaloissa, mikä aiheuttaa näkyvää turvotusta.
FOP-potilas voi lopulta jäädä täysin liikkumattomaksi.
FOP ei aiheuta ylimääräistä luun kasvua:
- kieli
- pallea
- silmän ulkopuoliset lihakset
- sydänlihas
- sileä lihas
Mikä aiheuttaa FOP:n?
FOP johtuu ACVR1-geenin mutaatiosta. Tämä geeni osallistuu luiden kasvuun ja kehitykseen. Mutaatio mahdollistaa niiden kasvun hallitsemattomasti.
Geeni voi olla peritty yhdeltä vanhemmalta, mutta useimmissa FOP-tapauksissa se on uusi mutaatio henkilössä, jolla ei ole suvussa sairautta.
Vanhemmalla, jolla on FOP, on a
Kuka saa FOP:n?
FOP on erittäin harvinainen. Maailmassa on 800 vahvistettua tapausta, joista 285 on Yhdysvalloissa. Sukupuolella, etnisyydellä ja rodulla ei ole merkitystä. Ellei sinulla ole vanhempasi, jolla on FOP, ei ole mitään keinoa arvioida riskiäsi sairastua sairauteen.
Miten FOP diagnosoidaan?
Koska se on niin harvinaista, useimmat lääkärit eivät ole koskaan nähneet FOP-tapausta.
Diagnoosi riippuu sairaushistoriasta ja kliinisestä tutkimuksesta. FOP:n oireita ovat:
- isovarpaan epämuodostumat
- spontaanit tulehduksen puhkeamiset tai pehmytkudosten turvotus
- lisääntyneet pahenemisvaiheet vamman, virussairauden tai rokotusten jälkeen
- vaikeuksia liikkua
- toistuvia vammoja putoamisen vuoksi
Liiallista luun muodostumista voidaan nähdä kuvantamistesteissä, kuten röntgen- ja magneettikuvauksessa, mutta niitä ei tarvita diagnoosiin. Diagnoosi voidaan varmistaa geneettisellä testillä.
Väärindiagnoosien määrä voi olla jopa 80 prosenttia. Yleisimmät virhediagnoosit ovat syöpä, aggressiivinen nuorten fibromatoosi ja kuitudysplasia.
Varhain oire, joka voi erottaa FOP:n näistä muista sairauksista, on epämuodostunut isovarvas.
On erittäin tärkeää saada oikea diagnoosi mahdollisimman pian. Tämä johtuu siitä, että tietyt testit ja hoidot muihin sairauksiin voivat aiheuttaa pahenemista ja edistää luun kasvua.
Mikä on FOP:n hoito?
Ei ole olemassa hoitoa, joka voi hidastaa tai pysäyttää taudin etenemisen. Mutta tiettyjen oireiden hoito voi parantaa elämänlaatua. Jotkut näistä ovat:
- kortikosteroidit vähentämään kipua ja turvotusta pahenemisvaiheiden aikana
- ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID-lääkkeet) pahenemisvaiheiden välillä
- apuvälineitä, kuten olkaimet tai erityiset kengät, jotka auttavat kävelyä
- toimintaterapia
Mikään ei voi saada uudet luut pois. Leikkaus johtaisi lisää luun kasvuun.
Tärkeä osa hoitosuunnitelmaasi liittyy siihen, mitä vältät. Esimerkiksi biopsia voi aiheuttaa nopean luun kasvun alueelle.
Lihaksensisäiset injektiot, kuten useimmat rokotukset, voivat myös aiheuttaa ongelmia. Hammashoitotyössä on oltava erittäin varovainen, välttäen injektioita ja leuan venytystä.
Tylsä trauma tai putoamisen aiheuttama vamma voi aiheuttaa pahenemisen. Kaikkia fyysisiä aktiviteetteja, jotka lisäävät näitä riskejä, tulee välttää.
FOP voi olla vaarallista raskauden aikana, mikä voi lisätä pahenemisriskiä ja komplikaatioita sekä äidille että vauvalle.
Mitkä ovat näkymät?
FOP on krooninen, eikä siihen ole parannuskeinoa. Hoito voi helpottaa oireita ja parantaa elämänlaatua.
Etenemisnopeus on erilainen kaikille ja sitä on vaikea ennustaa. Jotkut ihmiset menevät kuukausia tai jopa vuosia ilman pahenemista.
FOP voi muuttua vakavaksi vammaiseksi.
Kuinka voin lisätä tietoisuutta?
Koska se on niin harvinainen tila, useimmat ihmiset eivät ole koskaan kuulleet FOP:sta.
Sitä ei voi mitenkään estää. FOP ei ole tarttuva, mutta on silti tärkeää kouluttaa ihmisiä tämän tilan syvällisistä vaikutuksista.
Harvinaisten sairauksien tutkimus etenee hitaasti rahoituksen puutteen vuoksi. Kasvava tietoisuus voi auttaa siirtämään tutkimusdollareita sinne, missä niitä tarvitaan.
Aloita tutustumalla organisaatioihin, jotka lisäävät tietoisuutta FOP:sta. He voivat kertoa sinulle ohjelmista ja palveluista sekä siitä, kuinka tutkimusdollareita käytetään. Tässä muutamia:
- Kansainvälinen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association (IFOPA)
- Kanadan FOP-verkko
-
FOP-ystävät (Iso-Britannia)
Jotkut organisaatioista, jotka lisäävät yleistä tietoisuutta harvinaisista sairauksista, ovat:
- Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö (NORD)
- Rare Action Network (RAN)
- Harvinaisten sairauksien säätiö
Yksi parhaista tavoista kiinnittää huomiota harvinaiseen sairauteen on jakaa oma tarinasi. Opi kaikki FOP:sta, jotta voit antaa tarkkoja tietoja ja vastata kysymyksiin.
Joten miten saat sanan ulos? Tässä on muutamia ideoita, joilla pääset alkuun:
- Verkostoi muiden FOP:n tai muiden harvinaisten sairauksien sairastavien kanssa.
- Ota yhteyttä FOP:iin tai harvinaisiin sairauksiin osallistuviin organisaatioihin. Tarjoudu jakamaan tarinasi ja auttamaan vapaaehtoisesti.
- Ota yhteyttä sanomalehtiin ja televisioasemiin ja tarjoudu haastatteluun.
- Ota yhteyttä terveysbloggaajiin ja pyydä heitä kirjoittamaan FOP:sta tai anna sinun lähettää vieraspostaus. Tai perusta oma blogi.
- Tarjoa puhua kouluissa ja paikallisille ryhmille. Osallistu terveysmessuille. Liity NORD Speakers Bureau -järjestöön.
- Ota yhteyttä valtion ja kansallisiin edustajiin keskustellaksesi tutkimusrahoituksesta.
- Käytä sosiaalisen median alustoja, kuten Facebookia, Twitteriä ja Instagramia, levittääksesi sanaa.
- Järjestä varainkeruu organisaatiolle tai tietylle tutkimusprojektille.
- Osallistu Harvinaisten sairauksien päivään.
