Yleiskatsaus
Crouzonin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa monet vauvan kallon joustavat saumat (ompeleet) muuttuvat luuksi ja sulautuvat liian aikaisin. Kallon varhainen fuusio on tunnusmerkki sairauksien ryhmälle, jota kutsutaan kraniosynostooseiksi.
Normaalisti vauvan kallon ompeleet pysyvät auki, jotta aivot kasvavat. Kun nämä ompeleet sulkeutuvat liian aikaisin ja vauvan aivot jatkavat kasvuaan, kallo ja kasvot voivat muuttua epämuodostuneiksi. Crouzonin oireyhtymän merkit voivat alkaa vauvan ensimmäisten kuukausien aikana ja jatkua hänen toiseen tai kolmanteen syntymäpäiväänsä saakka.
Crouzonin oireyhtymä vaikuttaa noin 5 prosenttiin kaikista vauvoista, joilla on kraniosynostoosi. Ranskalainen neurologi Louis EO Crouzon kuvasi tämän tilan ensimmäisen kerran 1900-luvun alussa.
Elinajanodote
Crouzonin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on normaali elinajanodote. Useimmat lapset, joilla on tämä sairaus, eivät vaikuta älyllisesti. Se voi kuitenkin muuttaa kasvojen muotoa ja aiheuttaa näkö- ja kuuloongelmia.
Oireet
Crouzonin oireyhtymää sairastavilla vauvoilla voi olla seuraavia oireita:
- lyhyt ja leveä tai pitkä ja kapea pää
- laajentunut otsa
- leveät silmät
- pullistuneet silmämunat
- ristissä olevat silmät (strabismus)
- kahteen eri suuntaan osoittavat silmät
- näön menetys
- alaspäin kallistuvat silmäluomet
- litistyneet posket
- kaareva, nokkamainen nenä
- pieni, huonosti kehittynyt yläleuka
- lyhyt ylähuuli
- ulkoneva alaleuka
- kuulon menetys
- aukko huulessa (huulihalkio) tai suun katossa (suulakihalkio)
- täynnä hampaita
- yhteensopimaton purenta
Nämä oireet voivat olla joillakin vauvoilla vaikeampia kuin toisilla.
Pienellä osalla lapsista, joilla on Crouzonin oireyhtymä, on myös ihosairaus nimeltä acanthosis nigricans. Tämä sairaus aiheuttaa tummien, paksujen ja karkeiden iholäiskien muodostumisen laskoksissa, kuten kainaloissa, kaulassa, polvien takana ja nivusissa.
Syitä
Crouzonin oireyhtymä johtuu muutoksista, joita kutsutaan mutaatioiksi yhdessä neljästä FGFR-geenistä. Yleensä se vaikuttaa FGFR2-geeniin ja harvemmin FGFR3-geeniin.
Geenit kantavat ohjeet kehon toimintaa ohjaavien proteiinien valmistamiseksi. Mutaatiot voivat vaikuttaa mihin tahansa tietyn proteiinin toimintoihin.
FGFR2 koodaa proteiinia nimeltä fibroblastikasvutekijäreseptori 2. Kun vauva kehittyy kohdussa, tämä proteiini antaa signaalin luusolujen muodostumisesta. Tämän geenin mutaatiot vahvistavat signaalia, lisäävät luun kehitystä ja aiheuttavat vauvan kallon sulamisen liian aikaisin.
Vauvan tarvitsee vain periä yksi kopio geenimutaatiosta vanhemmalta saadakseen Crouzonin oireyhtymän. Jos sinulla on tämä sairaus, jokaisella lapsellasi on fifty-fifty mahdollisuus periä se. Tätä periytymismallia kutsutaan autosomaaliseksi dominantiksi.
Noin 25-50 prosentilla Crouzonin oireyhtymää sairastavista ihmisistä geenimutaatio tapahtuu spontaanisti. Näissä tapauksissa vauvoilla ei tarvitse olla Crouzonin oireyhtymää sairastavaa vanhempaa saadakseen häiriön.
Crouzonin oireyhtymän komplikaatiot
Crouzonin oireyhtymän komplikaatioita voivat olla:
- kuulon menetys
- näön menetys
- tulehdus silmien edessä (altistuskeratiitti) tai silmänvalkuaista peittävässä kalvossa (altistus sidekalvotulehdus)
- silmän kirkkaan ulkokuoren (sarveiskalvon) kuivuminen
- nesteen kertyminen aivoihin (vesipää)
-
uniapnea tai muut hengitysvaikeudet
Miten sitä hoidetaan?
Lapset, joilla on lievä Crouzonin oireyhtymä, eivät välttämättä tarvitse hoitoa. Vakavammista tapauksista kärsivien tulee kääntyä kallon ja kasvojen asiantuntijoiden puoleen, lääkäreihin, jotka hoitavat kallon ja kasvojen häiriöitä.
Vakavammissa tapauksissa lääkärit voivat tehdä leikkauksen avatakseen ompeleita ja antaakseen aivoille tilaa kasvaa. Leikkauksen jälkeen lasten on käytettävä erityistä kypärää muutaman kuukauden ajan muotoillakseen kalloaan uudelleen.
Leikkaus voidaan tehdä myös:
- vähentää painetta kallon sisällä
- korjata huuli- tai kitalakihalkio
- korjata epämuodostunut leuka
- suorista vinot hampaat
- korjaa silmäongelmat
Lapset, joilla on kuuloongelmia, voivat käyttää kuulolaitteita äänen vahvistamiseksi. Lapset, joilla on tämä sairaus, saattavat myös tarvita puhe- ja kieliterapiaa.
Diagnoosi ja näkymät
Lääkärit diagnosoivat Crouzonin oireyhtymän tarkastelemalla vauvan kallon ja kasvojen muotoa tutkimuksen aikana. He käyttävät myös kuvantamistestejä, kuten röntgensäteitä, tietokonetomografiaa (CT) ja magneettikuvausta (MRI) etsiäkseen sulautuneita ompeleita ja lisääntynyttä painetta kallossa. Voidaan myös tehdä testejä mutaatioiden etsimiseksi FGFR2-geenissä.
