Aicardi-Goutièresin oireyhtymä on harvinainen neurologinen tila, joka aiheuttaa henkistä ja fyysistä vammaa. Vaikka parannuskeinoa ei ole, oireiden hallinta voi parantaa elämänlaatua.
Aicardi-Goutièresin oireyhtymä (AGS) on etenevä geneettinen aivosairaus, joka johtuu perheiden kautta kulkeutuneista geenimutaatioista. Sillä on useita muita nimiä, kuten:
- pseudotoksoplasmoosi-oireyhtymä
- Cree enkefaliitti
- enkefalopatia, johon liittyy tyviganglioiden kalkkiutuminen
Lapset, joilla on AGS, tuottavat liikaa molekyylejä, joita kutsutaan interferoneiksi. Interferoneja muodostuu normaalisti, kun terve solu on viruksen infektoitunut. Nämä interferonit “häiritsevät” ja estävät virusta lisääntymästä. Ylimääräiset interferonit voivat kuitenkin johtaa aivovaurioihin, jotka usein aiheuttavat vakavia henkisiä ja fyysisiä vaurioita.
AGS on erityisen harvinainen sairaus. Todelliset ilmaantuvuusluvut Yhdysvalloissa ja maailmanlaajuisesti eivät ole tiedossa, mutta a
AGS-tyypit
AGS kehittyy mutaatioista yhdessä useista geeneistä. Nämä geneettiset mutaatiot johtavat
Nämä interferonimolekyylit kertovat tavallisesti immuunijärjestelmällesi, että on viruksia, jotka on tuhottava. Ihmisillä, joilla on AGS, immuunijärjestelmä aktivoituu hyökkäämään virukseen, jota ei ole olemassa ja vahingoittaa tervettä aivokudosta.
AGS kuuluu ryhmään, jota kutsutaan interferonopatioiksi, joille kaikille on ominaista interferonin säätelyhäiriö.
AGS on jaettu aikaisin alkavaan ja myöhemmin alkavaan muotoon:
-
Aikainen alku: Varhain alkava muoto esiintyy syntymässä ja yleensä aiheuttaa
vakavampi oireita. Se johtaa usein vakavaan henkiseen ja fyysiseen vammaan. Se muodostaa noin20 % tapauksista. - Myöhemmin alkanut: Myöhemmin alkava muoto kehittyy viikkojen tai kuukausien kuluessa syntymästä. Oireet ovat yleensä lievempiä, mutta se voi silti aiheuttaa heikentäviä neurologisia ongelmia.
Mitkä ovat AGS:n oireet?
AGS:n oireet ovat yleensä vakavampia ihmisillä, joilla on varhain alkanut AGS. Se voi johtaa vakavaan henkiseen ja fyysiseen vammaan.
Varhain alkava AGS voi aiheuttaa merkkejä ja oireita, kuten:
- hermostunut käyttäytyminen
- imeväisten huono ruokintakyky
- neurologiset ja maksan poikkeavuudet syntymästä lähtien
- maksan tulehdus
- normaalia pienempi pää (mikrokefalia)
- kohtauksia
- ihottumat
Myöhemmin alkava AGS voi aiheuttaa merkkejä ja oireita, kuten:
- heikot ja jäykät lihakset (spastisuus)
- ärtyneisyys ja lohduton itku
- hidastunut pään kasvu
- selittämätön kuume, joka tulee ja menee
- kohtauksia
-
vilunväristykset, ihottumat tai sormien, varpaiden ja korvien turvotus, jotka pahenevat kylmässä
AGS voi aiheuttaa lisäkomplikaatioita, kuten:
- glaukooma
- skolioosi
- diabetes
- kilpirauhasen vajaatoiminta
- sydän-, keuhko- tai verisuoniongelmat
- verihiutaleiden ongelmat
Mikä aiheuttaa AGS:n?
AGS johtuu mutaatioista yhdessä useista geeneistä. Tutkijat ovat ainakin tunnistaneet
- TREX1
- RNSEH2B
- RNASEH2C
- RNSEH2A
- SAMHD1
- ADAR
- IFIH
- LSM11
- RNU7-1
AGS:ään liittyvät geenimutaatiot kulkeutuvat normaalisti perheiden kautta resessiivisessä perinnössä. Tarvitset yhden liittyvän geenin jokaiselta vanhemmalta AGS:n kehittämiseen.
Harvemmin AGS voi kehittyä satunnaisten mutaatioiden vuoksi, joita esiintyy ilman sukuhistoriaa. Jotkut geenimutaatiot ovat hallitsevia, mikä tarkoittaa, että ne tarvitsevat vain periytyä yhdeltä vanhemmalta AGS:n kehittämiseksi. Ne sisältävät
- ADAR
- TREX1
- IFIH
AGS näyttää esiintyvän suunnilleen yhtäläisesti miehillä ja naisilla, eikä muita riskitekijöitä ole tunnistettu perheen historian lisäksi.
Miten se diagnosoidaan?
Lääkäri voi epäillä, että lapsellasi on AGS oireidensa perusteella. Kuvantaminen ja laboratoriotutkimukset voivat tukea heidän diagnoosiaan.
Magneettiresonanssikuvaus (MRI) ja tietokonetomografia (CT) ovat käytetyimpiä kuvantamismenetelmiä. Ne voivat paljastaa tyypillisiä ominaisuuksia, kuten:
- tyviganglioiden kalkkeutuminen
- muutoksia valkoiseen aineeseen koko aivoissasi
- aivomassan menetys
Laboratoriolöydöksiä, jotka voivat tukea AGS-diagnoosia, ovat:
- verisolujen poikkeavuudet
- kohonneet maksaentsyymit
- kohonnut valkosolujen määrä aivo-selkäydinnesteessä
- interferoni-alfa- ja neopteriinipitoisuudet
Diagnoosi voidaan vahvistaa geneettisellä testauksella, jossa etsitään AGS:n aiheuttavia geenimutaatioita.
On harvinaista, että AGS diagnosoidaan ennen lapsesi syntymää. Tutkijat vuonna a
Voiko sitä hoitaa?
AGS:n hoito keskittyy pitkälti oireiden hoitamiseen ja elämänlaadun parantamiseen. Vaihtoehtoja ovat:
-
fysioterapiaa liikkeen parantamiseksi
-
hengitysfysioterapia hengityksen parantamiseksi
- kouristuslääkkeitä
- ravitsemustilan seuranta ja ravitsemustuen antaminen
- botuliinitoksiini ja myorelaksantit lihasten spastisuuteen
AGS näyttää olevan
Jonkin sisällä
Lapsesi ilmoittaminen kliiniseen tutkimukseen voi auttaa tutkijoita parantamaan ymmärrystään AGS:stä ja antaa lapsellesi pääsyn uusiin hoitoihin.
Voit kysyä lääkäriltäsi kliinisistä tutkimuksista, joihin lapsesi voi olla oikeutettu, tai voit etsiä luettelon nykyisistä kliinisistä tutkimuksista National Institutes of Health -verkkosivustolta.
Mitkä ovat näkymät henkilölle, jolla on AGS-oireyhtymä?
Lapsilla, joilla on AGS, on usein vakava älyllinen ja fyysinen vamma.
Lapset, joilla on varhain alkanut AGS, ovat erityisen epätodennäköisiä selviytyä aikuisikään asti. Ne menehtyvät usein ensimmäisen elinvuoden aikana.
AGS on harvinainen neurologinen sairaus, joka johtuu autoimmuunihäiriöstä. Sille ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa, ja monilla lapsilla on vakava fyysinen ja henkinen vamma.
Lapsesi ilmoittaminen kliiniseen tutkimukseen voi auttaa tutkijoita parantamaan ymmärrystään taudista ja antaa lapsellesi pääsyn uusiin hoitoihin. Voit keskustella lääkärisi kanssa kliinisistä tutkimuksista, joihin lapsesi voi olla oikeutettu.
