ALS (Lou Gehrigin tauti)

Mitkä ovat ALS: n syyt?

ALS voidaan luokitella joko satunnaiseksi tai perheperäiseksi. Useimmat tapaukset ovat satunnaisia. Tämä tarkoittaa, että mitään erityistä syytä ei tiedetä.

Mayo Clinic arvioi, että genetiikka aiheuttaa ALS: ää vain noin 5-10 prosentissa tapauksista. Muita ALS -syitä ei ymmärretä hyvin. Jotkut tekijät, jotka tutkijoiden mielestä voivat vaikuttaa ALS: ään, ovat:

• vapaiden radikaalien vaurioita
• immuunivaste, joka kohdistuu motorisiin neuroneihin
• epätasapaino kemiallisessa viestinvälittäjäglutamaatissa
• epänormaalien proteiinien kertyminen hermosoluihin

Mayo Clinic on myös tunnistanut tupakoinnin, lyijyaltistuksen ja asepalveluksen mahdollisiksi riskitekijöiksi tälle sairaudelle.

Oireet alkavat ALS: ssa yleensä 50–60 -vuotiaana, vaikka oireita voi esiintyä aikaisemmin. ALS on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla.

Kuinka usein ALS esiintyy?

ALS -yhdistyksen mukaan noin 6400 ihmistä Yhdysvalloissa diagnosoidaan vuosittain ALS. He arvioivat myös, että noin 20 000 amerikkalaista elää tällä hetkellä häiriön kanssa. ALS vaikuttaa kaikkiin rotuun, yhteiskuntaan ja talouteen kuuluviin ihmisiin.

Tämä tila on myös yleistymässä. Tämä voi johtua siitä, että väestö ikääntyy. Se voi myös johtua ympäristöriskitekijän kasvavasta tasosta, jota ei ole vielä tunnistettu.

Mitkä ovat ALS: n oireet?

Sekä satunnainen että perinnöllinen ALS liittyy motoristen neuronien asteittaiseen häviämiseen. ALS -oireet riippuvat siitä, mitkä hermoston alueet vaikuttavat. Nämä vaihtelevat henkilöstä toiseen.

Medulla on aivorungon alempi puolisko. Se ohjaa monia kehon autonomisia toimintoja. Näitä ovat hengitys, verenpaine ja syke. Aivovaurio voi aiheuttaa:

• sammaltava puhe
• käheys
• nielemisvaikeudet
• emotionaalinen labiliteetti, jolle on ominaista liialliset emotionaaliset reaktiot, kuten nauraminen tai itku
• kielen lihaksen muodon menetys tai kielen surkastuminen
• ylimääräinen sylki
• vaikeuksia hengittää

Kortikospinaalinen kanava on osa aivoja, joka koostuu hermokuiduista. Se lähettää signaaleja aivoistasi selkäytimeesi. ALS vahingoittaa kortikospinaalista kantaa ja aiheuttaa raajojen spastista heikkoutta.

Etusarvi on selkäytimen etuosa. Degeneraatio voi aiheuttaa:

• löysät lihakset tai heikko heikkous
• lihasten tuhlausta
• nykiminen
• hengitysvaikeudet, jotka johtuvat kalvon ja muiden hengityslihasten heikkoudesta

Varhaiset ALS -oireet voivat sisältää ongelmia päivittäisten tehtävien suorittamisessa. Sinulla voi esimerkiksi olla vaikeuksia kiivetä portaita tai nousta tuolista. Sinulla voi myös olla vaikeuksia puhua tai niellä tai heikkous käsissäsi ja käsissäsi. Varhaiset oireet löytyvät yleensä tietyistä kehon osista. Ne ovat myös yleensä epäsymmetrisiä, mikä tarkoittaa, että ne tapahtuvat vain toisella puolella.

Taudin edetessä oireet leviävät yleensä kehon molemmille puolille. Kahdenvälinen lihasheikkous yleistyy. Tämä voi johtaa laihtumiseen lihasten tuhoutumisesta. Aistit, virtsateet ja suolen toiminta pysyvät yleensä ennallaan.

Vaikuttaako ALS ajatteluun?

Kognitiivinen vajaatoiminta on yleinen ALS -oire. Käyttäytymismuutoksia voi tapahtua myös ilman henkistä heikkenemistä. Emotionaalista epävakautta voi esiintyä kaikilla ALS -potilailla, myös niillä, joilla ei ole dementiaa.

Huolimattomuus ja hidastunut ajattelu ovat ALS: n yleisimpiä kognitiivisia oireita. ALS-dementiaa voi esiintyä myös, jos etulohossa on solujen rappeutumista. ALS-dementiaa esiintyy todennäköisimmin, kun suvussa on dementiaa.

Miten ALS diagnosoidaan?

Yleensä ALS diagnosoidaan neurologilla. ALS: lle ei ole erityistä testiä. Diagnoosin laatiminen voi kestää viikkoja kuukausia.

Lääkärisi voi alkaa epäillä, että sinulla on ALS, jos sinulla on progressiivinen neuromuskulaarinen heikkeneminen. He tarkkailevat lisääntyvien ongelmien oireita, kuten:

• lihas heikkous
• hukkaan
• nykiminen
• kouristukset
• kontraktuurit

Nämä oireet voivat johtua myös useista olosuhteista. Siksi diagnoosi edellyttää, että lääkäri sulkee pois muut terveysongelmat. Tämä tehdään useilla diagnostisilla testeillä, mukaan lukien:

• EMG lihasten sähköisen aktiivisuuden arvioimiseksi
• hermojohtavuustutkimukset hermostosi toiminnan testaamiseksi
• magneettikuvaus, joka osoittaa, mitkä hermostosi osat ovat vaikuttaneet
• verikokeet yleisen terveytesi ja ravitsemuksesi arvioimiseksi

Geneettiset testit voivat olla hyödyllisiä myös ihmisille, joilla on suvussa ALS.

Miten ALS: ää hoidetaan?

ALS: n edetessä ruoan hengittäminen ja sulaminen vaikeutuu. Myös iho ja ihonalainen kudos vaikuttavat. Monet kehon osat huononevat, ja niitä kaikkia on käsiteltävä asianmukaisesti.

Tämän vuoksi lääkäreiden ja asiantuntijoiden ryhmä työskentelee usein yhdessä ALS -potilaiden hoitamiseksi. ALS -tiimiin osallistuvia asiantuntijoita voivat olla:

• neurologi, joka on taitava ALS -hoidossa
• fysioterapeutti
• ravitsemusterapeutti
• gastroenterologi
• toimintaterapeutti
• hengitysterapeutti
• puheterapeutti
• sosiaalityöntekijä
• mielenterveyden ammattilainen
• pastoraalinen hoitaja

Perheenjäsenten tulisi keskustella ALS -potilaiden kanssa hoidostaan. ALS -potilaat saattavat tarvita tukea lääketieteellisten päätösten tekemisessä.

Lääkkeet

Rilutsoli (Rilutek) on tällä hetkellä ainoa lääke, joka on hyväksytty ALS: n hoitoon. Se voi pidentää elämää useilla kuukausilla, mutta se ei voi poistaa oireita kokonaan. Muita lääkkeitä voidaan käyttää ALS -oireiden hoitoon. Jotkut näistä lääkkeistä sisältävät:

• kiniinibisulfaatti, baklofeeni ja diatsepaami kouristusten ja spastisuuden vuoksi
• ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID), kouristuksia estävä gabapentiini, trisykliset masennuslääkkeet ja morfiini kivun hoitoon
• Neurodex, joka on B-1-, B-6- ja B-12-vitamiinien yhdistelmä, edistää emotionaalista labiliteettia

Tutkijat tutkivat seuraavien käyttöä perinnöllisen ALS: n alatyypissä:

• koentsyymi Q10
• COX-2-estäjät
• kreatiini
• minosykliini

Niiden tehokkuutta ei kuitenkaan ole vielä osoitettu.

Kantasoluterapiaa ei myöskään ole osoitettu olevan tehokas ALS -hoito.

Mitkä ovat ALS: n komplikaatiot?

ALS: n komplikaatioita ovat:

• tukehtuminen
• keuhkokuume
• aliravitsemus
• haavaumat

Mikä on ALS-potilaiden pitkän aikavälin näkymät?

Tyypillinen elinajanodote ALS -potilaalla on kahdesta viiteen vuotta. Noin 20 prosenttia potilaista elää ALS: n kanssa yli viisi vuotta. Kymmenen prosenttia potilaista elää sairauden kanssa yli 10 vuotta.

Yleisin ALS -kuoleman syy on hengitysvajaus. Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa ALS: lle. Lääkitys ja tukihoito voivat kuitenkin parantaa elämänlaatua. Asianmukainen hoito voi auttaa sinua elämään onnellisesti ja mukavasti mahdollisimman pitkään.