Galaktosemia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa siihen, miten kehosi metaboloi galaktoosia. Galaktoosi on yksinkertainen sokeri, jota löytyy maidosta, juustosta, jogurtista ja muista maitotuotteista. Kun se yhdistetään glukoosiin, siitä muodostuu laktoosia.
Galaktosemia tarkoittaa, että veressä on liikaa galaktoosia. Galaktoosin kertyminen voi johtaa vakaviin komplikaatioihin ja terveysongelmiin.
Galaktosemiahäiriöitä on neljä päätyyppiä:
- tyyppi 1 tai klassinen ja kliininen variantti galaktosemia
- tyypin 2 tai galaktokinaasin puutos
- tyyppi 3 tai epimeraasipuutos
- Duarte-muunnos galaktosemia
Lue lisää saadaksesi lisätietoja tästä tilasta.
Oireet
Galaktosemian oireet kehittyvät yleensä useita päiviä tai viikkoja syntymän jälkeen. Yleisimpiä oireita ovat:
- ruokahalun menetys
- oksentelua
-
keltaisuus, joka on ihon ja muiden kehon osien kellastumista
- maksan laajentuminen
- maksavaurio
- nesteen kerääntyminen vatsaan ja turvotus
- epänormaali verenvuoto
- ripuli
- ärtyneisyys
- väsymys tai letargia
- painonpudotus
- heikkous
- suurempi tartuntariski
Vauvoilla, joilla on galaktosemia, on syömisongelmia ja niillä on taipumus laihtua. Tämä tunnetaan myös epäonnistumisena menestymisenä. Opi lisää siitä, mitä menestymisen epäonnistuminen tarkoittaa lapsellesi.
Komplikaatiot
Useita komplikaatioita voi ilmetä, jos galaktosemiaa ei diagnosoida ja hoitaa heti. Galaktoosin kertyminen vereen voi olla vaarallista. Ilman diagnoosia ja interventiota galaktosemia voi olla hengenvaarallinen vastasyntyneillä.
Galaktosemian yleisiä komplikaatioita ovat:
- maksavaurio tai maksan vajaatoiminta
- vakavia bakteeri-infektioita
-
sepsis, joka on infektioiden aiheuttama hengenvaarallinen ongelma
- shokki
- viivästynyt kehitys
- käyttäytymisongelmia
- kaihi
- vapinaa
- puheongelmia ja viivästyksiä
- oppimisvaikeudet
- hienomotoriset vaikeudet
- alhainen luun mineraalitiheys
- lisääntymisongelmia
- ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta
Ennenaikaista munasarjojen vajaatoimintaa havaitaan vain naisilla. Munasarjat lakkaavat toimimasta varhaisessa iässä ja vaikuttavat hedelmällisyyteen. Tämä tapahtuu yleensä ennen 40 vuoden ikää. Jotkut ennenaikaisen munasarjojen vajaatoiminnan oireista ovat samanlaisia kuin vaihdevuodet.
Mikä aiheuttaa galaktosemiaa?
Galaktosemia johtuu geenimutaatioista ja entsyymien puutteesta. Tämä aiheuttaa galaktoosisokerin kertymistä vereen. Se on perinnöllinen sairaus, ja vanhemmat voivat siirtää sen biologisille lapsilleen. Vanhempia pidetään tämän taudin kantajina.
Galaktosemia on resessiivinen geneettinen häiriö, joten kaksi kopiota viallisesta geenistä on perittävä, jotta tauti ilmaantuisi. Tämä tarkoittaa yleensä sitä, että henkilö perii yhden viallisen geenin jokaiselta vanhemmalta.
Ilmaantuvuus
Tyypin 1 galaktosemiaa esiintyy yhdellä 30 000 – 60 000 vauvasta. Tyypin 2 galaktosemia on harvinaisempi kuin tyyppi 1 ja sitä esiintyy yhdellä 100 000 vauvasta. Tyypin 3 ja Duarte-muunnoksen galaktosemia ovat erittäin harvinaisia.
Galaktosemia on yleisempi niillä, joilla on irlantilaista alkuperää ja Amerikassa asuvilla afrikkalaissyntyisiä ihmisiä.
Diagnoosi
Galaktosemia diagnosoidaan yleensä testeillä, jotka tehdään osana vastasyntyneiden seulontaohjelmia. Verikoe havaitsee korkeat galaktoosipitoisuudet ja alhaiset entsyymiaktiivisuuden tasot. Veri otetaan yleensä pistämällä vauvan kantapäätä.
Virtsatestiä voidaan myös käyttää tämän tilan diagnosoimiseksi. Geneettinen testaus voi myös auttaa diagnosoimaan galaktosemian.
Hoito
Yleisin galaktosemian hoito on vähägalaktoosinen ruokavalio. Tämä tarkoittaa, että maitoa ja muita laktoosia tai galaktoosia sisältäviä elintarvikkeita ei voida kuluttaa. Galaktosemiaan ei ole parannuskeinoa tai hyväksyttyjä entsyymejä korvaavia lääkkeitä.
Vaikka vähän galaktoosia sisältävä ruokavalio voi estää tai vähentää joidenkin komplikaatioiden riskiä, se ei ehkä estä niitä kaikkia. Joissakin tapauksissa lapsille kehittyy edelleen ongelmia, kuten puheviiveitä, oppimisvaikeuksia ja lisääntymisongelmia.
Puheongelmat ja viiveet ovat yleinen komplikaatio, joten jotkut lapset voivat hyötyä puheterapiasta osana hoitosuunnitelmaa.
Lisäksi lapset, joilla on oppimisvaikeuksia ja muita viivästyksiä, voivat hyötyä yksilöllisistä koulutussuunnitelmista ja interventioista.
Galaktosemia voi lisätä infektioiden riskiä, joten infektioiden hallinta niiden esiintyessä on ratkaisevan tärkeää. Antibioottihoito tai muut lääkkeet voivat olla tarpeen.
Myös geneettistä neuvontaa ja hormonikorvaushoitoa voidaan suositella. Galaktosemia voi vaikuttaa murrosikään, joten hormonikorvaushoito voi auttaa.
On tärkeää keskustella lääkärisi kanssa ja käsitellä huolenaiheita ajoissa.
Ruokavalio
Vähän galaktoosia sisältävän ruokavalion noudattamiseksi vältä laktoosipitoisia ruokia, mukaan lukien:
- maito
- voita
- juusto
- jäätelö
- muut maitotuotteet
Voit korvata monet näistä ruoista maidottomilla vaihtoehdoilla, kuten manteli- tai soijamaidolla, sorbetilla tai kookosöljyllä. Opi mantelimaidosta vauvoille ja taaperoille.
Ihmisen rintamaito sisältää myös laktoosia, eikä sitä suositella vauvoille, joilla on tämä sairaus. Jotkut vauvat, joilla on Duarte-galaktosemia
Vaikka tautien valvonta- ja ehkäisykeskukset (CDC)
Jos aiot käyttää kaavaa, etsi laktoositon versio. Moniin maitotuotteisiin on lisätty D-vitamiinia. Keskustele lääkärisi kanssa D-vitamiinilisistä ja siitä, sopivatko ne lapsellesi.
Näkymät
Galaktosemia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa siihen, miten galaktoosi prosessoidaan elimistössä. Jos galaktosemiaa ei diagnosoida varhaisessa iässä, komplikaatiot voivat olla vakavia.
Vähägalaktoosisen ruokavalion noudattaminen on olennainen osa tämän häiriön hallintaa. Keskustele lääkärisi kanssa muista ruokavaliorajoituksista ja muista huolenaiheista.
