- Yleistynyt myasthenia gravis (gMG) ei ole perinnöllinen sairaus, mutta genetiikka voi olla osallisena sen kehittymisessä.
- Ihmiset kehittävät todennäköisemmin gMG:tä, jos heillä on suvussa autoimmuunisairauksia.
- Hoidon myötä gMG:tä sairastavien ihmisten oireet vähenevät yleensä merkittävästi.
Yleistynyt myasthenia gravis (gMG) on krooninen autoimmuunisairaus, joka häiritsee viestintää hermosolujen ja lihasten välillä ja aiheuttaa lihasheikkoutta.
Täsmälleen miksi joku kehittää gMG:tä ei ole selvää, mutta sairauteen voi liittyä useiden tekijöiden yhdistelmä, mukaan lukien genetiikka.
Lue lisää siitä, onko gMG perinnöllinen, sekä riskitekijöitä ja tilan laukaisevia tekijöitä.
Onko myasthenia gravis perinnöllistä?
Ei, gMG:tä ei pidetä perinnöllisenä. Itse asiassa on harvinaista, että useammalla kuin yhdellä perheenjäsenellä on gMG, Conquer Myasthenia Gravis -edustajaryhmän mukaan.
Näin ollen gMG on autoimmuunisairaus, eikä ole epätavallista, että useilla perheenjäsenillä on autoimmuunisairaus, vaikka heillä kaikilla ei olisi sama tila. Joten genetiikka voi olla osallisena gMG:n kehittymisessä, ja tutkijat ovat tutkineet, voiko tätä sairautta esiintyä enemmän perheissä.
Vuoden 2020 tutkimuksessa, johon osallistui yli 1 000 tietyntyyppistä gMG:tä sairastavaa ihmistä, havaittiin, että gMG:n esiintyvyys perheiden sisällä oli korkeampi kuin satunnaisesta sairaudesta odotettaisiin. Tutkijat totesivat myös, että suhteettoman suurella määrällä tautia sairastavia henkilöitä tai suvussa on ollut autoimmuunisairaus.
Nämä havainnot viittaavat siihen, että genetiikalla on jokin rooli gMG:n kehityksessä. On huomattava, että retrospektiivinen tutkimus perustui itse ilmoittamaan sukuhistoriaan, eikä osallistujilla ehkä ollut tarkkaa tietoa. Tarvitaan enemmän tutkimusta, jotta voidaan täysin ymmärtää genetiikan ja gMG:n kehityksen välinen mahdollinen yhteys.
On kuitenkin olemassa tilapäinen myasthenia gravis -muoto, jonka äidit voivat siirtää vastasyntyneilleen. Sitä kutsutaan ohimeneväksi vastasyntyneiden myasthenia gravikseksi, koska se kestää vain muutamasta päivästä muutamaan viikkoon.
Toinen tila, jota kutsutaan synnynnäiseksi myasthenia-oireyhtymäksi, on myös olemassa. Tämä on kuitenkin perinnöllinen geneettinen sairaus, ei autoimmuunisairaus.
Mikä laukaisee myasthenia graviksen?
Kuten muutkin autoimmuunisairaudet, gMG tapahtuu, kun immuunijärjestelmä hyökkää vahingossa terveisiin kehon osiin. GMG:ssä tähän liittyy vasta-aineiden muodostuminen, jotka häiritsevät signaaleja hermosolujen ja lihasten välillä.
Mikä saa tämän kaiken liikkeelle, ei ole selvää. Kuten muissakin autoimmuunisairauksissa, se voi olla geneettisen alttiuden (taipumuksen tietyntyyppiseen sairauteen) ja yhden tai useamman ympäristön laukaisevan tekijän yhdistelmä.
Se voi myös liittyä kateenkorvan poikkeavuksiin, joita esiintyy noin 75 prosentilla ihmisistä, jotka elävät gMG:n kanssa, National Organization for Rare Disorders -järjestön mukaan. Kateenkorva on osa immuunijärjestelmääsi.
Tietyt laukaisijat voivat pahentaa gMG-oireita, mukaan lukien:
- unen puute
- väsymys
- ylikuormitusta
- stressi
- ahdistusta
- masennus
- kipu
- sairaus tai infektio
- äärimmäiset lämpötilat ja kosteus
- kirkkaat valot ja auringonvalo
- alkoholia
- kiniini (usein tonic-vedessä)
- alhainen kalium
- epänormaalit kilpirauhasen tasot
- altistuminen tietyille kemikaaleille
Tietyt lääkkeet ja lisäravinteet voivat myös laukaista oireita. Näitä voivat olla:
- antibiootit (kuten siprofloksasiini)
- beetasalpaajat
- Botox
- kalsiumkanavan salpaajat
- litium
- magnesium
- lihasrelaksantit
- verapamiili
GMG:n hoitoon käytettävät lääkkeet voivat auttaa vähentämään oireita ja mahdollisesti saattamaan taudin remissioon. Ota yhteyttä lääkäriin, jos oireesi pahenevat, jotta voit yrittää rajata syyn ja tutkia hoitovaihtoehtoja.
Kenellä on myasthenia gravis -riski?
Kuka tahansa voi kehittää gMG:tä. Keski-ikä, jolloin ihmiset havaitsevat sairauden oireita, on 28 vuotta naisilla ja 42 miehillä geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen mukaan. Ihmisillä on myös taipumus kehittää gMG:tä infektion tai sairauden jälkeen.
Millään rodullisilla tai etnisillä ryhmillä ei näytä olevan suurempi gMG-riski, eikä tauti ole tarttuva.
Sinulla saattaa olla suurempi gMG:n riski, jos:
- Sinulla on toinen autoimmuunisairaus.
- Sinulla on perheenjäseniä, joilla on autoimmuunisairauksia.
- Sinulla on kateenkorvan poikkeavuus.
Mikä on myasthenia gravis -potilaan elinajanodote?
Hoidon myötä useimmilla gMG-potilailla on keskimääräiset näkymät ilman, että elinajanodote putoaa. Vaikka tautiin ei vielä ole parannuskeinoa, sitä voidaan hoitaa varsin tehokkaasti. Hoidot voivat auttaa minimoimaan oireita.
Saatat huomata, että sinulla on lisääntyneiden oireiden jaksoja, joita seuraa remissio, jolloin oireet vähenevät merkittävästi tai häviävät kokonaan. Taudin kulku on erilainen kaikille, joten ei ole mahdollista tietää, tuleeko remissio tai kuinka kauan se voi kestää.
Joillekin gMG-potilaille tehdään kateenkorvan poistoleikkaus, joka tunnetaan nimellä thymectomy.
Noin puolet heistä kokee pitkäaikaisen remission, mukaan
Mitkä ovat myasthenia graviksen hoitovaihtoehdot?
GMG:n hoitoon voi kuulua lääkitys, leikkaus ja muut hoidot.
Lääkärisi suosittelee erityisiä hoitoja useista tekijöistä riippuen, mukaan lukien:
- oireidesi vakavuus
- ikäsi
- yleistä terveyttäsi
GMG:n hoitovaihtoehtoja ovat:
- antikoliiniesteraasilääkkeet
- immunosuppressiiviset lääkkeet
- monoklonaalinen vasta-ainehoito
- suonensisäinen immunoglobuliinihoito (IVIG)
- plasmanvaihto (plasmafereesi)
- tymektomia
Itsehoito voi myös olla tärkeä osa gMG-oireiden vähentämistä. Esimerkiksi oireet pahenevat, kun olet väsynyt, joten on tärkeää kuunnella kehoasi ja vauhdittaa itseäsi koko päivän ajan.
Tässä on joitain muita tapoja hallita gMG:tä:
- Anna itsellesi aikaa täydellisiin yöuniin.
- Lepää silmiäsi ja nuku tarvittaessa.
- Harrasta liikuntaa, kun energiatasosi on korkea.
- Sisällytä ravitsevia ruokia ruokavalioosi.
- Vältä äärimmäisiä lämpötiloja.
- Opi rentoutustekniikoita, kuten meditaatiota, stressin hillitsemiseksi.
- Käy säännöllisesti lääkärissäsi ja ota lääkkeet ohjeiden mukaan.
Vaikka gMG ei ole perinnöllinen sairaus, geneettinen komponentti voi olla osallisena tilan kehittymisessä.
Tila voi tapahtua kenelle tahansa milloin tahansa, vaikka se todennäköisemmin ilmaantuu infektion tai sairauden jälkeen.
Autoimmuunisairaudet voivat esiintyä perheissä. Joten riskisi saada gMG:tä voi olla hieman suurempi, jos sinulla tai muilla perheesi jäsenillä on jokin muu autoimmuunisairaus.
GMG:tä sairastavilla ihmisillä on tyypillisesti positiiviset näkymät, eikä elinajanodote tai itsenäisyystaso muutu. Hoidot, mukaan lukien lääkitys ja leikkaus, voivat minimoida oireita ja saattaa gMG:n remissioon.
Keskustele lääkärin kanssa siitä, mitkä hoitovaihtoehdot voivat sopia sinulle.
