Mikä on Toulouse-Lautrecin oireyhtymä?

Mikä sen aiheuttaa?

Katepsiini K (CTSK) -entsyymiä koodaavan geenin mutaatio kromosomissa 1q21 aiheuttaa PYCD:n. Katepsiini K:llä on keskeinen rooli luun uudelleenmuodostuksessa. Erityisesti se hajottaa kollageenia, proteiinia, joka toimii rakennustelineenä tukemaan mineraaleja, kuten kalsiumia ja fosfaattia luissa. Geneettinen mutaatio, joka aiheuttaa Toulouse-Lautrecin oireyhtymän, johtaa kollageenin ja erittäin tiheiden, mutta hauraiden luiden kertymiseen.

PYCD on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että ihmisellä on syntyessään kaksi kopiota epänormaalista geenistä, jotta sairaus tai fyysinen piirre kehittyy. Geenit periytyvät pareittain. Saat yhden isältäsi ja yhden äidiltäsi. Jos molemmilla vanhemmilla on yksi mutatoitunut geeni, se tekee heistä kantajia. Seuraavat skenaariot ovat mahdollisia kahden kantajan biologisille lapsille:

• Jos lapsi perii yhden mutatoituneen geenin ja yhden vahingoittumattoman geenin, hän olisi myös kantaja, mutta ei saisi tautia (50 prosentin mahdollisuus).
• Jos lapsi perii mutatoidun geenin molemmilta vanhemmiltaan, hänellä on sairaus (25 prosentin mahdollisuus).
• Jos lapsi perii vahingoittumattoman geenin molemmilta vanhemmiltaan, hän ei ole sen kantaja eikä hänellä ole tautia (25 prosentin mahdollisuus).

Mitkä ovat oireet?

Tiheät, mutta hauraat luut ovat PYCD:n pääoire. Mutta on monia muita fyysisiä piirteitä, jotka voivat kehittyä eri tavalla sairaudesta kärsivillä ihmisillä. Niiden joukossa ovat:

• korkea otsa
• epänormaalit kynnet ja lyhyet sormet
• kapea suun katto
• lyhyet varpaat
• lyhytkasvuinen, usein aikuisen kokoinen runko ja lyhyet jalat
• epänormaalit hengitystavat
• laajentunut maksa
• vaikeuksia henkisissä prosesseissa, vaikka älykkyyteen ei yleensä vaikuta

Koska PYCD on luustoa heikentävä sairaus, sairaudesta kärsivillä ihmisillä on paljon suurempi riski kaatua ja murtua. Murtumien aiheuttamia komplikaatioita ovat liikkuvuuden heikkeneminen. Luunmurtumien aiheuttama kyvyttömyys harjoitella säännöllisesti voi sitten vaikuttaa painoon, sydän- ja verisuonitoimintaan ja yleiseen terveyteen.

Miten se diagnosoidaan?

Toulouse-Lautrecin oireyhtymän diagnosointi tehdään usein lapsenkengissä. Koska sairaus on kuitenkin niin harvinainen, lääkärin voi joskus olla vaikeampaa tehdä oikea diagnoosi. Fyysinen koe, sairaushistoria ja laboratoriotutkimukset ovat kaikki osa prosessia. Sukuhistorian saaminen on erityisen hyödyllistä, koska PYCD:n tai muiden perinnöllisten sairauksien esiintyminen voi auttaa ohjaamaan lääkärin tutkimusta.

Röntgenkuvat voivat olla erityisen paljastavia PYCD:n kanssa. Nämä kuvat voivat näyttää luiden ominaisuuksia, jotka vastaavat PYCD-oireita.

Molekyyligeneettinen testaus voi vahvistaa diagnoosin. Lääkärin on kuitenkin tiedettävä testatakseen CTSK-geenin. Geenin testaus tehdään erikoislaboratorioissa, koska se on harvoin suoritettava geenitesti.

Hoitovaihtoehdot

Yleensä PYCD-hoidossa on mukana asiantuntijaryhmä. Lapsella, jolla on PYCD, on terveydenhuoltotiimi, johon kuuluu lastenlääkäri, ortopedi (luun erikoislääkäri), mahdollisesti ortopedi ja ehkä hormonaalisiin häiriöihin erikoistunut endokrinologi. (Vaikka PYCD ei ole erityisesti hormonaalinen häiriö, tietyt hormonihoidot, kuten kasvuhormoni, voivat auttaa oireisiin.)

PYCD:tä sairastavilla aikuisilla on samanlaisia ​​asiantuntijoita perusterveydenhuollon lääkärin lisäksi, joka todennäköisesti koordinoi heidän hoitoaan.

PYCD-hoito on suunniteltava erityisiin oireisiisi. Jos suusi kaventuu niin, että hampaiden kunto ja purenta vaikuttavat, niin hammaslääkäri, oikomislääkäri ja ehkä suukirurgi koordinoivat hammashoitoasi. Kosmetiikkakirurgi voidaan tuoda auttamaan kaikissa kasvo-oireissa.

Ortopedin ja ortopedin hoito on erityisen tärkeää koko elämäsi ajan. Toulouse-Lautrecin oireyhtymä tarkoittaa, että sinulla on todennäköisesti useita luunmurtumia. Nämä voivat olla tavallisia katkoksia, jotka tapahtuvat putoamisen tai muun vamman yhteydessä. Ne voivat myös olla stressimurtumia, jotka kehittyvät ajan myötä.

Henkilöllä, jolla on useita murtumia samalla alueella, kuten sääriluu, voi joskus olla vaikeampi diagnosoida stressimurtumia, koska luu sisältää useita murtumaviivoja aikaisemmista murtumista. Joskus henkilö, jolla on PYCD tai jokin muu hauras luusairaus, tarvitsee sauvan yhdelle tai molemmille jaloille.

Jos sairaus todetaan lapsella, kasvuhormonihoito voi olla tarkoituksenmukaista. Lyhyt kasvu on yleinen seuraus PYCD:stä, mutta endokrinologin huolellisesti valvomat kasvuhormonit voivat olla hyödyllisiä.

Muita rohkaisevia tutkimuksia ovat entsyymi-inhibiittoreiden käyttö, jotka häiritsevät sellaisten entsyymien toimintaa, jotka voivat vahingoittaa luuston terveyttä.

Lupaava tutkimus sisältää myös tietyn geenin toiminnan manipuloinnin. Yksi työkalu tähän tunnetaan nimellä Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Se sisältää elävän solun genomin muokkaamisen. CRISPR on uusi tekniikka ja sitä tutkitaan monien perinnöllisten sairauksien hoidossa. Ei ole vielä selvää, voiko se olla turvallinen ja tehokas tapa hoitaa PYCD:tä.

Mitkä ovat näkymät?

Pyknodysostoosin kanssa eläminen tarkoittaa useiden elämäntapamuutosten tekemistä. Lapset ja aikuiset, joilla on sairaus, eivät saa harrastaa kontaktiurheilua. Uinti tai pyöräily voivat olla parempia vaihtoehtoja, koska murtumariski on pienempi.

Jos sinulla on pyknodysostoosi, sinun tulee keskustella kumppanin kanssa mahdollisista geenin siirtymisestä lapsellesi. Kumppanisi saattaa myös haluta käydä geneettisessä testissä nähdäkseen, onko hän kantaja. Jos he eivät ole kantajia, et voi siirtää itse sairautta biologisille lapsillesi. Mutta koska sinulla on kaksi kopiota mutatoidusta geenistä, jokainen biologinen lapsi perii yhden näistä kopioista ja on automaattisesti kantaja. Jos kumppanisi on kantaja ja sinulla on PYCD, todennäköisyys, että biologinen lapsi perii kaksi mutatoitunutta geeniä ja siten itse sairauden, nousee 50 prosenttiin.

Pelkästään Toulouse-Lautrecin oireyhtymä ei välttämättä vaikuta elinajanodotteeseen. Jos olet muuten terve, sinun pitäisi pystyä elämään täyttä elämää noudattaen joitain varotoimia ja jatkuvalla terveydenhuollon ammattilaisten joukolla.