Synnynnäinen sokeus: mitä sinun tulee tietää

Mikä on synnynnäinen sokeus?

Synnynnäinen sokeus on näönmenetys tai vakava näön heikkeneminen, joka ilmenee syntymässä. Tähän luokkaan ei sisälly muita sokeuden tyyppejä, jotka kehittyvät vamman tai muiden sairauksien vuoksi.

Saattaa olla vaikeaa määrittää, onko synnynnäinen sokeus todella olemassa syntymässä vai kehittyykö se välittömästi syntymän jälkeen.

Synnynnäisen sokeuden tyyppejä ovat:

• anoftalmos (yksi tai molemmat silmät puuttuvat)
• mikroftalmos (silmät ovat epätavallisen pienet)
• koloboma (silmän kudosalueita puuttuu)
• synnynnäinen kaihi
• infantiili glaukooma
• neuro-oftalmiset vauriot

Jotkut lapsuuden sokeuden tyypit, jotka kehittyvät syntymän jälkeen, mutta jotka voidaan sekoittaa synnynnäiseen sokeuteen, ovat:

• oftalmia neonatorum (eräänlainen silmätulehdus)
• keskosten retinopatia
• aivokuoren näön heikkeneminen

Milloin oireet pahenevat?

Vastasyntyneiden sokeuden tarkistaminen voi olla vaikeaa, koska näkö on joka tapauksessa huono syntymässä.

Synnytyksen jälkeen lääkärit tarkastavat vauvallasi ilmeisiä rakenteellisia tai ulkoisia silmäongelmia sekä erilaisia ​​synnynnäisiä sairauksia, jotka voivat aiheuttaa sokeutta.

Näön heikkenemisen ilmeisten ulkoisten merkkien lisäksi et ehkä pysty kertomaan, kuinka paljon vauvasi näkee muutaman ensimmäisen elinviikon aikana.

Silmälääkärit on kuitenkin koulutettu arvioimaan vastasyntyneiden ja vauvojen näkökyvyn kehitystä. He käyttävät erilaisia ​​​​tutkimustekniikoita, jotka voivat määrittää, näkeekö vauva oikein.

Vaikeaa näön heikkenemistä tai täydellistä sokeutta voi olla vaikea havaita syntyessään, koska vastasyntyneillä on yleensä huono näkö ja he ovat herkkiä kirkkaalle valolle.

Vauvasi saattaa siristaa, välttää keskittymästä tiettyihin esineisiin tai jopa ristissä silmänsä. Syntyessään lapset, joilla ei ole näköongelmia, voivat nähdä vain noin 8-10 tuumaa edessään.

Ajan myötä näkö vahvistuu, ja vauvasi pitäisi pystyä seuraamaan asioita visuaalisesti noin 3 kuukauden iässä.

Lääkärit voivat 1–3 vuoden iässä käyttää tarkempaa näkötestausta – ja lisäksi sinulla ja vauvallasi on kommunikointitapoja, jotka voivat auttaa ilmaisemaan näön heikkenemistä.

Tämä ei välttämättä tarkoita, että näkö heikkenee tänä aikana. Pikemminkin se tarkoittaa, että lapsesi pystyy paremmin kertomaan sinulle näkemästään ja vastaamaan lääketieteellisiin arviointeihin, jotka voivat mitata tarkasti hänen näöntarkkuutensa.

Miten synnynnäinen näkövamma diagnosoidaan?

Lastenlääkärisi suorittaa erilaisia ​​fyysisiä ja neurologisia tutkimuksia heti syntymän jälkeen ja lähes joka kuukausi vauvasi ensimmäisen vuoden aikana.

Syntymätestit keskittyvät yleensä verikokeisiin, kuulokokeisiin ja vakavien tai hengenvaarallisten tilojen poissulkemiseen. Koska näkö ei kuitenkaan ole täysin kehittynyt syntymähetkellä, lääkärit eivät välttämättä diagnosoi tai huomaa näköongelmia lapsellasi tässä vaiheessa.

Tarkemmin kohdistetut silmätutkimukset aloitetaan yleensä, kun vauvasi on noin 2 kuukauden ikäinen. Mutta voi silti olla vaikeaa saada käsitystä siitä, mitä vauvasi näkee.

Vauvalla, jonka silmät värähtelevät jatkuvasti edestakaisin (nystagmus), voi olla näköongelmia. Muita löydöksiä voivat olla vääntyneet silmät, pupillipoikkeavuudet ja visuaalisen kohteen jäljittäminen.

Lastenlääkärisi voi kysyä sinulta kysymyksiä silmien liikkeistä ja siitä, mitä vauvasi haluaa katsoa. He voivat myös tutkia vauvasi silmien ulkoisia ja sisäisiä rakenteita ja tarkistaa valon oikean suuntauksen ja heijastuksen, kun se pomppii verkkokalvolta (punainen refleksi).

Jos lastenlääkäri epäilee poikkeavuuksia, hän todennäköisesti lähettää lapsesi lastensilmälääkärille kattavampaa arviointia varten.

Johtavat syyt

Synnynnäinen sokeus johtuu tyypillisesti jonkinlaisesta geneettisestä mutaatiosta, joka tapahtuu kehityksen aikana. Infektiot, kaihi, glaukooma ja ennenaikaisuus voivat myös johtaa näön heikkenemiseen tai menetykseen.

Yksi synnynnäisen sokeuden päätyypeistä – vaikkakin edelleen harvinaista – on Leberin synnynnäinen amauroosi (LCA). Se on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa verkkokalvoon. Oireita voivat olla:

• ristissä olevat silmät (strabismus)
• nopeat, tahattomat silmänliikkeet (nystagmus)
• valoherkkyys (valoherkkyys)
• sameat silmälinssit (kaihi)
• kartion muotoinen silmän etuosassa (keratoconus)

Lisäksi saatat huomata, että vauva tönäisee, painaa tai hieroo silmiään, mikä saa silmät uppoutumaan tai masentumaan ajan myötä.

Vain 1-2 vauvasta 100 000:sta on LCA, mutta jopa 27 geneettistä mutaatiota voivat johtaa siihen.

Muita mahdollisia synnynnäisen sokeuden syitä ovat mm.

• äidin sytomegalovirusinfektio raskauden aikana
• synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä
• synnynnäinen toksoplasmoosi
• synnynnäinen kuppa
• ulkoisten lihasten synnynnäinen fibroosi

Miten synnynnäistä sokeutta hoidetaan?

Monet infantiilin sokeuden muodot ja näkökykyyn vaikuttavat tilat ovat palautuvia. Niihin voi kuulua:

• synnynnäinen kaihi
• synnynnäinen glaukooma
• sarveiskalvon samentumista
• infantiili amblyopia, joka johtuu anisometropiasta tai strabismuksesta

Riippuen näköongelmien syystä, jotkut hoidot ja hoidot voivat auttaa parantamaan näköä ajan myötä.

Koska monet kliiniset olosuhteet voivat vaihdella jopa saman silmäsairauden sisällä vastasyntyneillä, on tärkeää, että uudet vanhemmat hakeutuvat asiantuntevaan näönhoitoon vauvalleen mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta hoidon onnistumisen todennäköisyys paranee.

Eri geeniterapioista tehdään jonkin verran tutkimusta, mutta nämä hoidot ovat vielä tutkimuksen ja kliinisten tutkimusten alkuvaiheessa.

Esimerkiksi LCA:ssa geeniterapia voi auttaa tilan hoidossa.

Jos kaihi on synnynnäisen sokeuden syy, leikkaus voi tarjota parannusta, jos se tehdään muutaman ensimmäisen kuukauden aikana syntymän jälkeen.

Jos näönmenetys on pysyvä, vanhemmat voivat tarjota koulutusta ja apua auttaakseen lastaan ​​navigoimaan maailmassa ilman näkökykyään.

Synnynnäinen sokeus voi kehittyä useiden geneettisten mutaatioiden, kehitysongelmien tai äidin raskaudenaikaisten infektioiden seurauksena.

Hoito riippuu tilasta, joka aiheuttaa näön heikkenemisen tai menetyksen. Kaikentyyppisten näköongelmien tapauksessa tapaaminen lastensilmälääkärin kanssa voi auttaa sinua saamaan tarvitsemaasi tukea ja vastasyntynyttäsi.

Keskustele terveydenhuoltotiimisi kanssa henkilökohtaisesta ja perheesi terveyshistoriasta ja siitä, miten se voi vaikuttaa vauvasi näkökykyyn ja yleiseen terveyteen. Voit harkita geneettistä neuvontaa, jos perheessäsi esiintyy sairaus, joka voi johtaa synnynnäiseen sokeuteen.