Onko paksusuolen syöpä geneettistä?

Useimmilla ihmisillä, joilla on paksusuolen syöpä, ei ole sukuhistoriaa. Mutta jopa yhdellä kolmesta ihmisestä on toisella perheenjäsenellä diagnosoitu tämäntyyppinen syöpä.

American Cancer Society arvioi 106 970 ihmistä saa paksusuolensyövän diagnoosin vuonna 2023.

Syöpä kehittyy, kun solujen sisällä olevat geenimutaatiot saavat ne replikoitumaan hallitsemattomasti. Lääkärit eivät yleensä tiedä, miksi paksusuolen syöpä kehittyy, mutta perinnöllisten geeniesi yhdistelmällä ja hankkimillasi geneettisillä mutaatioilla uskotaan olevan merkitystä.

Useimmilla ihmisillä, joilla on paksusuolen syöpä, ei ole sukuhistoriaa, mutta yhtä monella 1/3 henkilöä muita perheenjäseniä, joilla on ollut sairaus.

Lue lisää saadaksesi lisätietoja kolorektaalisyövän genetiikasta.

Onko geneettisillä tekijöillä merkitystä paksusuolen syöpään?

Tutkijat arvioivat välillä 12% ja 35% kolorektaalisen kehittymisen riski johtuu vanhemmiltasi perimistäsi geeneistä. Loput tulee ympäristötekijöistä.

Kolorektaalisen syövän esiintyvyys vaihtelee etnisten ryhmien välillä, mikä johtuu todennäköisesti ainakin osittain perinnöllisistä geeneistä. Ihmiset Itä-Euroopan juutalainen syntyperä on yksi korkeimmista paksusuolen syövistä.

Voiko paksusuolensyöpä periytyä perheissä?

Useimmilla kolorektaalisyöpää sairastavilla ei ole sukuhistoriaa.

Kuitenkin, jos sukulaisillasi oli paksusuolensyöpä, näyttää myös lisäävän riskiäsi.

Riski näyttää olevan suurin, jos sinulla on ensimmäisen asteen sukulainen, jolla oli syöpä nuorempana 50tai jos useilla ihmisillä perheessäsi oli paksusuolen syöpä. Ensimmäisen asteen sukulainen on joku, jolla on puolet DNA:stasi, kuten vanhempi tai sisarus.

Jonkin sisällä 2022 tutkimus Etelä-Koreasta kotoisin olevat tutkijat havaitsivat, että ensimmäisen asteen sukulaisen kolorektaalisyöpä liittyi 1,5 kertaa suurempaan mahdollisuuteen sairastua paksusuolen syöpään. Vanhemman ja sisaruksen sairastumisen riski oli 2,3 kertaa suurempi.

Perheen syöpäoireyhtymät

Noin 5 % American Cancer Societyn mukaan ihmisistä, joilla on diagnosoitu paksusuolen syöpä, on familiaalinen syöpäoireyhtymä.

Perheellinen syöpäsyndrooma on altis riski sairastua tiettyihin syöpiin perheiden kautta kulkeutuneiden geneettisten mutaatioiden vuoksi. Ne aiheuttavat usein samantyyppisiä syöpiä perheenjäsenten keskuudessa.

Kolorektaalisyöpään liittyviä oireyhtymiä ovat:

Oireyhtymä Kolorektaalisyövän elinikäinen riski
Lynchin oireyhtymä aikeissa 80 %
familiaalinen adenomatoottinen polypoosi lähes 100 % jos jätetään hoitamatta
Peutz-Jeghersin oireyhtymä noin 12 %
MUTYH:iin liittyvä polypoosi 80–90 %

Mikä on Lynchin oireyhtymä (HNPCC)?

Lynchin oireyhtymä, jota kutsutaan myös perinnölliseksi ei-polypoosiseksi paksusuolensyöväksi (HNPCC), muodostaa noin 2 % – 4 % paksusuolen syövistä. Se liittyy yleensä mutaatioihin geeneissä, joilla on rooli DNA:n korjauksessa, kuten:

  • MLH1
  • MSH2
  • MSH6

Useimmat ihmiset, joilla on Lynchin oireyhtymään liittyviä geenimutaatioita, kehittävät paksusuolen syöpää. Ihmisillä, joilla on kohtu, on myös noin a 60% mahdollisuus kohdun limakalvon syöpää.

Erot familiaalisen adenomatoottisen polypoosin ja paksusuolensyövän välillä?

Perheellinen adenomatoottinen polypoosi aiheuttaa noin 1 % paksusuolen syövistä. Tämä familiaalinen syöpäsyndrooma liittyy APC-geenin muutoksiin. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, kehittävät usein satoja tai tuhansia polyyppeja paksusuoleen.

Lähes kaikki, joilla on familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, kehittävät syövän 40-vuotiaana, jos heidän paksusuoliaan ei poisteta.

Ihmisillä, joilla on familiaalinen adenomatoottinen polypoosi, on myös lisääntynyt muiden syöpien riski, mukaan lukien:

  • mahasyöpä
  • ohutsuolen syöpä
  • haimasyöpä
  • maksa syöpä

Onko paksusuolensyövän seulonta?

US Preventive Services Task Force suosittelee vahvasti paksusuolensyövän seulontaa 50–75-vuotiaille aikuisille. Työryhmä suosittelee myös vahvasti seulontaa 45–49-vuotiaille.

Lääkärit käyttävät viisi tyyppiä testit paksusuolen syövän seulomiseksi:

  • Ulosteverikokeet ovat ulostetestejä, jotka tarkistavat pieniä määriä verta.

  • DNA-ulostetestit etsivät DNA-muutoksia soluistasi.

  • Sigmoidoskopia on paksusuolen alaosan tutkimus kameralla varustetulla putkella.

  • Kolonoskopia on koko paksusuolen tutkiminen kameralla varustetulla putkella.

  • CT-kolonografia on paksusuolen tutkimus CT-kuvauksella.

Jos sinulla on lisääntynyt paksusuolensyövän riski, on hyvä idea keskustella lääkärisi kanssa siitä, mikä seulonta sopii sinulle parhaiten.

Jos olet 76–85-vuotias, on hyvä idea keskustella lääkärisi kanssa selvittääksesi, voitko hyötyä paksusuolen syövän seulonnasta.

Riskitekijät ja geneettiset markkerit

Tutkijat ovat tunnistaneet monia geenimutaatioita, jotka liittyvät paksusuolen syövän kehittymiseen. Mutaatioiden tietäminen auttaa lääkäreitä määrittämään, kuinka syöpää voidaan parhaiten hoitaa.

The yleisimmin Mutatoidut geenit kolorektaalisyöpää sairastavilla ihmisillä ovat:

Gene Yleisyys
APC 80–82 %
TP53 48–59 %
KRAS 40–50 %
PIK3CA 14–18 %

muu riskitekijät paksusuolen syöpää varten ovat:

  • lihavuus
  • vähäkuituinen ja runsasrasvainen ruokavalio
  • runsaasti prosessoitua lihaa sisältävä ruokavalio
  • hedelmiä ja vihanneksia sisältävä ruokavalio
  • fyysisen toiminnan puute
  • tupakointia tai tupakan käyttöä

  • runsas alkoholinkäyttö
  • tulehduksellinen suolistosairaus (IBD)

Voitko tehdä geneettisiä testejä paksusuolen syövän varalta?

Geneettisestä testauksesta voi olla hyötyä, jos sinulla on suvussasi kolorektaalisyöpä, varsinkin jos vanhemmallasi tai sisaruksellasi on paksusuolen syöpä.

Geneettinen testaus voidaan tehdä näytteelläsi:

  • verta
  • polyyppi
  • kasvain

Ihmisille, jotka eivät vielä ole saaneet Lynchin oireyhtymän diagnoosia, lääkärit suosittelevat usein testaamista, jos täytät Amsterdamin kriteerit:

  • Sinulla on vähintään kolme sukulaista, joilla on syöpä, joka liittyy Lynchin oireyhtymään.
  • Yksi sukulainen on ensimmäisen asteen sukulainen.
  • Ainakin kaksi sukupolvea perheessäsi kärsii.
  • Ainakin yksi sukulainen sairastui syöpään ennen 50 vuoden ikää.

On tärkeää saada testit mahdollisimman pian, jos sinulla on suvussa esiintynyt suvussa esiintyvää adenomatoottista polypoosia. The American Cancer Society suosittelee familiaalista adenomatoottista polypoosia sairastavia käymään kolonoskopialla jo 10-15-vuotiaana.

Useimmilla ihmisillä, joilla on paksusuolen syöpä, ei ole sukuhistoriaa, mutta jos ensimmäisen asteen perheenjäsenellä on paksusuolen syöpä, se lisää myös riskiäsi sairastua siihen.

Pienellä osalla kolorektaalisyöpää sairastavista ihmisistä on familiaalinen syöpäoireyhtymä. Nämä oireyhtymät aiheuttavat usein kolorektaalisyövän klustereita perheen sisällä.

Lue lisää