Primaarinen lateraaliskleroosi (PLS) on harvinainen neurologinen sairaus. Voi kestää useita vuosia ennen kuin lääkäri diagnosoi PLS:n. Vaikka parannuskeinoa ei ole, hoidot voivat auttaa parantamaan elämänlaatua.
Primaarinen lateraaliskleroosi (PLS) on neurologinen sairaus, joka vaikuttaa aikuisiin ja harvoissa tapauksissa lapsiin. Tarkemmin sanottuna se on motorinen neuronisairaus, joka heikentää ihmisen kykyä käyttää vapaaehtoisia lihaksia. Vapaaehtoiset lihakset ovat lihaksia, joita käytät kävelemiseen, puhumiseen, syömiseen ja päivittäiseen toimintaan.
Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja PLS:stä, sen aiheuttajista ja siitä, mitkä hoidot voivat auttaa häiriön edetessä.
Mitkä ovat oireet?
PLS:n merkit ja oireet vaihtelevat henkilöittäin. Oireet voivat kehittyä hitaasti ajan myötä ja alkavat usein jaloista ennen kuin ne kehittyvät muihin kehon osiin.
Oireita voivat olla:
- lihasheikkous, jäykkyys ja kouristukset
- hidas liike
- vaikeuksia kävellä
- tasapainoongelmia
- kömpelyys
-
dysartria (sanojen muodostamisvaikeuksia, epäselvä puhe)
-
dysfagia (nielemis- ja pureskeluvaikeudet)
- virtsarakon hallintaan liittyviä ongelmia
- hengitysongelmia
Tutkijat kertovat myös, että ihmisillä, joilla on PLS, voi olla kognitiivisia ja käyttäytymismuutoksia. Näitä voivat olla muistion, sosiaaliseen vuorovaikutukseen ja mielialaan liittyvät ongelmat.
Mikä aiheuttaa PLS:n?
Emme tiedä tarkalleen, mikä aiheuttaa PLS:n. Useimmat tapaukset tapahtuvat ilman sukuhistoriaa tai muuta tunnistettavaa perimmäistä syytä.
Yleensä motoristen hermosolujen sairaudet johtuvat ongelmista hermosoluissa, jotka lähettävät tietoa aivoista ja selkäytimestä kehon lihaksiin. Kun nämä viestit häiriintyvät, henkilö voi hallita lihaksiaan ja heillä voi olla vaikeuksia vapaaehtoisissa liikkeissä.
Aikuisvaiheessa alkaneen PLS:n yhteydessä nämä ongelmat alkavat tyypillisesti jostain vuoden iässä
Nuorten primaarinen lateraaliskleroosi
Nuorten primaarinen lateraaliskleroosi johtuu geenimutaatiosta. Tässä tapauksessa se on ALS2- tai ERLIN2-geenien mutaatio, joka lapsen on perittävä molemmilta vanhemmilta (autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen periytyminen).
ALS2-geeni vastaa alsiini-nimisen proteiinin tuottamisesta kehossa, joka saa motoriset hermosolut toimimaan. Kun tämä proteiini hajoaa, se vaikuttaa lapsen vapaaehtoiseen lihastoimintaan.
Nuorten PLS alkaa, kun lapsi on 2–11-vuotias. Aivan kuten aikuisten PLS:n kohdalla, nuorten PLS-oireet vaihtelevat jokaisella yksilöllä.
Miten PLS diagnosoidaan?
PLS:lle ei ole yhtä testiä. Diagnoosi tehdään sulkemalla pois muut sairaudet. Näistä syistä diagnoosi voi olla monimutkaista ja kestää jonkin aikaa. Itse asiassa neurologit voivat odottaa ainakin
PLS:llä on myös yhteisiä piirteitä muiden neurologisten häiriöiden kanssa. Esimerkiksi amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on neuromuskulaarinen sairaus, jolla on samanlaiset oireet, ja PLS:n alkuvaiheessa oireet voidaan aluksi sekoittaa ylempään motoriseen dominanttiin ALS:iin. Lääkäriltä voi kestää useita vuosia erottaakseen PLS:n ALS:stä.
PLS voidaan myös aluksi sekoittaa perinnölliseen spastiseen paraplegiaan.
Diagnoosi voi sisältää:
- Fyysinen koe: Tämä tehdään liikemuutosten, heikkouden ja spastisuuden tarkkailemiseksi.
- Laboratoriokokeita (verikokeita): Nämä ovat infektioiden ja muiden ongelmien poissulkemista.
- Magneettiresonanssikuvaus (MRI): MRI auttaa lääketieteen ammattilaisia näkemään aivot ja selkärangan.
- Elektromyogrammi (EMG): EMG:t tehdään lihasten ja motoristen hermosolujen toiminnan arvioimiseksi.
- Hermojen johtumisnopeus (NCV): Tämä tunnetaan myös hermojen johtumistutkimuksena.
- Lumbaalipunktio: Tätä kutsutaan myös selkäytimeksi, ja se tehdään aivo-selkäydinnesteen tutkimiseksi.
- Geneettinen testaus: Tästä voi olla apua, jos epäillään nuorten primaarista lateraaliskleroosia.
Miten PLS kehittyy ajan myötä?
PLS:n oireet
Saatat havaita oireita yhden jalan jalkalihaksissa ennen toista. Ajan myötä nämä tuntemukset voivat levitä käsivarsien lihaksiin ja sipulilihaksiin (aivojen pohjalla oleviin lihaksiin). Sairaus voi edetä jopa kasvojen lihaksiin tai vaikeuttaa hengitystä tai nielemistä.
PLS:n edetessä liikkuminen ja kommunikaatio voivat vaikeutua, mikä voi myös rajoittaa henkilön itsenäisyyttä. Kaikki, joilla on PLS, eivät kuitenkaan koe kaikkia mahdollisia oireita. Ja oireet, jotka kehittyvät, eivät välttämättä tapahdu yhtä aikaa.
Onko olemassa hoitoja PLS:ään?
PLS:ään ei ole parannuskeinoa. Vaikka oireiden eteneminen voi vaihdella henkilöstä toiseen, se ei aina ole kohtalokasta, ja ihmisillä voi olla normaali elinajanodote.
Hoito keskittyy oireisiin, joita henkilö kokee:
- Erilaisia hoitomuotoja: Tiettyjä hoitoja voidaan käyttää auttamaan lihasheikkoudessa, nivelten liikkuvuudessa ja jokapäiväisissä tehtävissä. Ne voivat sisältää fysioterapiaa, toimintaterapiaa, puheterapiaa ja kuntoutusta.
- Lääkkeet: Esimerkiksi lihasrelaksantit, kuten baklofeeni, titsanidiini ja bentsodiatsepiinit, voivat auttaa lihasten spastisuutta. Kipulääkkeet, reseptivapaat (OTC) tai reseptilääkkeet voivat auttaa epämukavuuden hoitoon. Masennuslääkkeet voivat auttaa masennukseen.
- Lääketieteelliset laitteet: Lääketieteelliset laitteet, kuten kepit, pyörätuolit, henkselit ja puhesyntetisaattorit, voivat auttaa ihmisiä hallitsemaan liikkuvuusongelmia ja palauttamaan jonkin verran itsenäisyyttä jokapäiväisessä toiminnassa.
Kliiniset tutkimukset
Kliiniset kokeet ovat tutkimuksia, joiden avulla tutkijat voivat tutkia tiloja tarkemmin, mukaan lukien taustalla olevat syyt tai mahdolliset hoidot.
Yhdysvaltain lääketieteen kirjasto ylläpitää online-tietokantaa kliinisistä tutkimuksista. Lisätietoja aiemmista kokeista ja kokeista, joihin tällä hetkellä värvätään PLS-potilaita, on osoitteessa klinikan.gov.
Emotionaalinen tuki ja lisäresurssit
Harvinaisen sairauden diagnosoiminen voi olla vaikeaa sekä fyysisesti että henkisesti. Monet ihmiset kokevat erilaisia tunteita ja voivat myös kehittää kliinistä masennusta.
Jos sinulla on diagnosoitu PLS, ota yhteyttä lääkäriisi ja kysy tukiryhmistä alueellasi. Ryhmiä ei saa kutsua erikseen “PLS-ryhmiksi”. Sen sijaan ne voivat olla motoristen neuronihäiriöiden (MND) sateenvarjossa.
Muita resursseja ovat:
-
Motorinen neuronitautien tukiryhmä (Facebook)
- International Alliance of ALS/MND Associations
-
Motor Neurone Disease Association (Yhdistynyt kuningaskunta)
Ottaa mukaan
Varaa aika lääkärillesi, jos koet äkillistä heikkoutta tai jäykkyyttä jaloissasi tai muita asiaan liittyviä oireita, kuten puhe- tai nielemisvaikeuksia.
Kaikki lihasongelmat tai liikemuutokset eivät liity motorisiin neuronien häiriöihin. Vaikka sinulla olisikin, PLS-diagnoosin saaminen voi kestää jonkin aikaa. Lääkärisi voi auttaa sinua saamaan hoitoa ja erilaisia hoitoja oireidesi helpottamiseksi odottaessasi diagnoosia.
