Yleiskatsaus Jeavonsin oireyhtymään

Jeavonsin oireyhtymällä on kolme pääoiretta:

• silmäluomien nykiminen (myoklonia) poissaolokohtauksilla tai ilman
• kohtaukset, jotka johtuvat silmien sulkemisesta, erityisesti kirkkaassa auringonvalossa tai muissa valoissa
• valoherkkyys, jota kutsutaan myös valonarkuus

Silmäluomen myoklonia ja poissaolokohtaukset kestävät yleensä alle 6 sekuntia, mutta niitä voi esiintyä useita kertoja päivässä.

Kaikilla ihmisillä, joilla on Jeavonsin oireyhtymä, on silmäluomien myoklonia. Se tyypillisesti tapahtuu hitaan silmäluomen sulkemisen jälkeen. Silmäluomen myoklonialle on ominaista:

• silmäluomien nykiminen, välkkyminen tai lepatus
• silmämunien pyöriminen ylöspäin
• pään taipumus liikkua hieman taaksepäin

Joillakin, mutta ei kaikilla Jeavonsin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on poissaolokohtauksia. Nämä kohtaukset aiheuttavat lyhyen tietoisuuden menetyksen.

Harvemmin ihmisille, joilla on Jeavonsin oireyhtymä, voi kehittyä yleistyneitä toonis-kloonisia kohtauksia tai myoklonisia nykäyksiä.

Auringonkukan syndrooma

Auringonkukan oireyhtymä on erittäin harvinainen Jeavonsin oireyhtymän alatyyppi. Siihen liittyy itse aiheutettuja kohtauksia.

Tämän tyyppistä epilepsiaa sairastavilla ihmisillä on pakonomainen halu tuijottaa kirkkaita valoja ja luoda stroboefekti heiluttamalla kättä valon edessä.

Jeavonsin oireyhtymän tarkkaa syytä ei tunneta, mutta asiantuntijat uskovat sen olevan geneettinen. Jopa 80 %:lla ihmisistä on raportoitu sukuhistoriasta.

Spesifistä geneettistä syytä ei tunneta, mutta tutkijat ovat yhdistäneet sen seuraavien geenien mutaatioihin:

• RORB
• SYNGAP1
• KCNB1
• NAA10
• COL6A3
• NEXMIF
• CHD2

Jeavonsin oireyhtymä on yleisin ihmisillä, joilla on sukuhistoriaa. Se alkaa yleensä 6–8-vuotiailla lapsilla, mutta tapauksia on raportoitu 1–16-vuotiailla lapsilla. Se vaikuttaa noin kaksi kertaa enemmän naisiin kuin miehiin.

Useimmilla Jeavonsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on normaalit älylliset kyvyt, mutta heillä voi olla vaikeuksia koulutehtävissä toistuvien kohtausten vuoksi, jotka häiritsevät heidän keskittymiskykyään.

Vuonna 2021 tehdyssä tutkimuksessa, johon kuului 40 henkilön ryhmä, joka sai terveydenhuoltoa Ranskassa, tutkijat ilmoittivat kehitysvammaisuudesta noin kolmanneksella Jeavonsin oireyhtymää sairastavista ihmisistä.

Auringonkukan oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein kehitysviiveitä.

On välttämätöntä hakeutua lääkärin hoitoon aina, kun lapsella on ensimmäinen kohtaus. Lääkäri voi auttaa tunnistamaan kohtauksen taustalla olevan syyn ja määrätä lääkkeitä kohtausten tiheyden vähentämiseksi.

On myös tärkeää käydä lapsesi lääkärissä aina, kun huomaat muutoksen hänen kohtausten tyypissä tai voimakkuudessa.

Silmäluomen myoklonian (nykimisen) esiintyminen tarvitaan Jeavonsin oireyhtymän diagnosoimiseksi. Valoherkkyys ja poissaolokohtaukset ovat tyypillisiä merkkejä, mutta eivät diagnoosin edellytyksiä.

Lääkäri kysyy sinulta kysymyksiä lapsesi kohtauksista, kuten:

• Mitä tapahtui juuri ennen kohtausta?
• Mitä tapahtui kohtauksen aikana?
• Kauanko kohtaus kesti?

Lääkäri käyttää erilaisia ​​testejä Jeavonsin oireyhtymän diagnosoimiseksi, mukaan lukien:

• elektroenkefalogrammi (EEG), joka mittaa heidän aivotoimintaansa, usein valoa laukaisemaan kohtauksia
• neurologinen tutkimus

• Aivojen MRI-skannaukset

• geneettinen testaus verikokeella

Lääkärit käyttävät usein erityistä EEG-tyyppiä, jota kutsutaan video-EEG:ksi, auttaakseen diagnosoimaan Jeavonsin oireyhtymän.

Tämä testi sisältää jatkuvan lapsesi aivoaaltojen mittaamisen EEG:llä ja hänen käyttäytymisensä seuraamisen videokameralla jopa 5 päivän ajan.

Kameran avulla lääkärit näkevät, mitä lapsesi teki kohtausten ilmaantuessa.

Kohtauksia estävät lääkkeet hoitavat ensisijaisesti Jeavonsin oireyhtymää. Esimerkkejä:

• valproiinihappo
• levetirasetaami
• lamotrigiini
• klobatsaami

Auringonkukan oireyhtymään valproaatti näyttää olevan oikea tehokkain hoitoon.

Keto-ruokavalio tai muunneltu Atkinsin ruokavalio näyttävät parantavan joitakin Jeavonsin oireyhtymän tapauksia lapsilla.

Vagushermon stimulaatio on kokeellinen hoito, joka voi joskus vähentää kohtausten tiheyttä.

Hatun ja aurinkolasien käyttö ja sisätiloissa pysyminen aina kun mahdollista voivat auttaa estämään auringonkukan oireyhtymään liittyviä kohtauksia.

Tutkijat eivät ole löytäneet mitään tapaa estää Jeavonsin oireyhtymä. Saatat pystyä vähentämään kohtausten esiintymistiheyttä käyttämällä sinisillä linsseillä varustettuja laseja ja ottamalla lääkkeitä määräysten mukaisesti.

Auringonkukan oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodoteesta tiedetään vain vähän sen harvinaisuuden vuoksi.

Jeavonsin oireyhtymä on usein pitkäaikainen sairaus. Useimpien ihmisten on otettava kohtauslääkkeitä koko elämänsä ajan.

Jopa 64,3–80 % Jeavonsin oireyhtymän tapauksista on lääkeresistenttejä. Lapsesi saattaa joutua kokeilemaan useita kouristuslääkkeiden yhdistelmiä, ennen kuin hän löytää itselleen sopivan lääkkeen.

Tässä on joitain usein kysyttyjä kysymyksiä Jeavonsin oireyhtymästä:

Missä iässä Jeavonsin oireyhtymä alkaa?

Jeavonsin oireyhtymä alkaa yleensä 6-8 vuoden iässä. Harvemmin se voi alkaa 1–5 vuoden tai 9–15 vuoden iässä.

Mikä laukaisee Jeavonsin oireyhtymän?

Silmien sulkeminen, tyypillisesti hitaasti, ja vilkkuvat valot laukaisevat Jeavonsin oireyhtymän kohtauksia.

Onko Jeavonsin oireyhtymä vaarallinen vai vakava?

Jeavonsin oireyhtymä voi johtaa oppimisongelmiin, jos se aiheuttaa häiriöitä luokkahuoneessa.

Se on elinikäinen sairaus, johon ei ole parannuskeinoa, mutta hoidot voivat auttaa hallitsemaan oireita ja parantamaan lapsen näkymiä.

Jeavonsin oireyhtymä on eräänlainen epilepsia, joka kehittyy lapsilla. Siinä on silmäluomen myoklonia, jotka ovat lyhyitä silmäluomen nykimisen jaksoja. Joillakin lapsilla on myös poissaolokohtauksia, jotka aiheuttavat tilapäisen tajunnan menetyksen.

On tärkeää keskustella lapsesi lääkärin kanssa, jos epäilet, että lapsellasi saattaa olla Jeavonsin oireyhtymä tai jokin muu epilepsia. Lääkäri voi vahvistaa diagnoosin ja määrätä lääkkeitä kouristuskohtausten ehkäisemiseksi.