Kantasolu- tai luuydinsiirto on ainoa parannuskeino sirppisoluanemiaan. Mutta ne ovat riskialttiita toimenpiteitä, joten ne on varattu ihmisille, joilla on vakava sairaus. Uudemmat hoidot, kuten geeniterapia, voivat tulla vaihtoehtoksi tulevaisuudessa.
Sirppisoluanemia (SCA) on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa punasoluisi. Se on yleisin ihmisillä, jotka asuvat Saharan eteläpuolisessa Afrikassa, Intiassa, Keski- tai Etelä-Amerikassa tai joillain Välimeren ja Lähi-idän osilla tai joilla on esivanhempiasi.
SCA, joka tunnetaan myös nimellä HbSS, on sirppisolusairauden yleisin tyyppi. Se tapahtuu, kun perit kaksi hemoglobiini S -geeniä kummaltakin vanhemmalta. Nämä geenit saavat punasoluistasi jäykän, “sirpin” muodon.
Kun sinulla on SCA, sirppisolut voivat kuolla ennenaikaisesti, jolloin kehossasi on punasoluvaje. Muotonsa vuoksi ne voivat myös juuttua verisuoniisi. Yhdessä nämä kaksi asiaa voivat johtaa erilaisiin terveysongelmiin, joista osa voi olla hengenvaarallisia.
Ainoa parannuskeino SCA:han on kantasolu- tai luuydinsiirto. Mutta näillä menetelmillä on rajoituksia, mikä tekee niiden käytöstä SCA:ssa suhteellisen harvinaista.
Kun tutkijat löytävät lisää mahdollisista SCA:n hoidoista, uusia vaihtoehtoja saattaa ilmaantua.
Kuinka kantasolu- tai luuydinsiirrot parantavat SCA:ta?
Lääkäri voi harkita kantasolu- tai luuydinsiirtoa nuoremmille ihmisille, joilla on vakavia SCA-tapauksia. Lapsilla, joille tehdään tämä toimenpide sopivan luovuttajan kanssa, on noin
Luuytimessäsi muodostuu punasoluja. SCA:n avulla luuytimesi tuottaa sirpin muotoisia punasoluja.
Luuytimesi on myös kantasolujen tuotantopaikka. Nämä ovat varhaisia soluja, joista tulee myöhemmin puna- ja valkosoluja ja verihiutaleita.
Tammikuussa 2023 kantasolu- tai luuydinsiirrot ovat ainoat elintarvike- ja lääkeviraston (FDA) hyväksymät SCA:n parannuskeinot.
Kuka voi saada kantasolu- tai luuydinsiirron SCA:ta varten?
Teoriassa luuydin- tai kantasolusiirto voisi tarjota elimistölle uuden alun uusilla punasoluilla, jotka eivät ole sirpin muotoisia.
Lääkärit käyttävät ensisijaisesti kantasolu- tai luuydinsiirtoja pienille lapsille, joilla on vakava sirppisolusairaus, mukaan lukien SCA. Tämä johtuu siitä, että lapsilla on vähemmän todennäköisesti laajoja elinvaurioita, jotka voivat johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin toimenpiteen jälkeen.
Lapsi voi myös olla hyvä ehdokas siirtoon, jos hänellä on jo ollut SCA:han liittyviä komplikaatioita, kuten aivohalvaus tai krooninen kipukriisi.
Mikä on SCA:n kantasolu- tai luuytimensiirron menettely?
Vaikka ihmiset keskustelevat usein kantasolu- ja luuydinsiirroista vaihtokelpoisesti, näihin toimenpiteisiin liittyy keskeisiä eroja.
Kantasolusiirron aikana terveydenhuollon ammattilaiset ottavat verisoluja terveeltä luovuttajalta ja sijoittavat ne vastaanottajan luuytimeen.
Luuytimen siirto sen sijaan sisältää solujen oton suoraan luuytimestä.
Kantasolusiirrot ovat yleisempiä kuin luuydinsiirrot, koska ne on helpompi kerätä verinäytteen kautta.
Miksi siirrot eivät ole yleisempiä SCA:ssa?
Lääkärit suosittelevat harvoin kantasolu- tai luuydinsiirtoja SCA:lle. Tämä johtuu suuresta hengenvaarallisten komplikaatioiden riskistä. On myös vaikea löytää tarpeeksi läheistä vastinetta onnistuneen menettelyn varmistamiseksi.
Komplikaatiot
Yksi tärkeimmistä syistä, miksi kantasolu- tai luuydinsiirrot eivät ole yleisiä SCA:ssa, on vakavien sivuvaikutusten riski. Komplikaatiot voivat olla kohtalokkaita.
Joissakin tapauksissa luovuttajasolut voivat hyökätä vastaanottajan elimiin. Tätä kutsutaan graft versus-host -taudiksi (GVHD). Jopa sopivalla luovuttajalla GVHD:n riski on noin
Ottelun löytäminen
Jotta elinsiirto onnistuisi, luuytimen tai kantasolujen on tultava läheltä. Tämä koskee useimmiten luuydintä tai sisaruksen kantasoluja. Luovuttajan on myös vastattava ihmisen leukosyyttiantigeeniä (HLA).
Kuka sopii hyvin kantasolusiirtoon sirppisoluanemian parantamiseksi?
Lähisukulainen sopii parhaiten SCA:n kantasolusiirtoon. Sisarukset ovat yleensä parhaita luovuttajia, koska heidän luuytimensä ja vastaanottaja vastaavat läheisesti.
Tapauksissa, joissa veljeä tai sisarta ei ole saatavilla, lääkäri voi harkita toista sukulaista.
Lue lisää luuytimen tai kantasolujen luovuttamisesta.
Geeniterapia
Koska SCA on perinnöllinen sairaus, tutkijat tutkivat geeniterapioiden mahdollisuutta. Vaikka geeniterapia on vielä kehitysvaiheessa, se voisi mahdollisesti parantaa sirppisolusairautta joko muuttamalla DNA:ta viallisissa geeneissä tai korvaamalla ne kokonaan.
Jos geeniterapia onnistuu, se voisi toimia ottamalla ihmisen omia kantasoluja, muokkaamalla niitä laboratoriossa ja ruiskuttamalla ne sitten takaisin verenkiertoon. Teoriassa nämä kantasolut voisivat sitten auttaa tuottamaan terveitä punasoluja veriytimessäsi.
Geeniterapiaa ei tällä hetkellä käytetä SCA:ssa vielä. Mutta se voi olla kannattavampi vaihtoehto tulevaisuudessa, koska luovuttajaa ei tarvita.
Muut SCA:n hoidot
Muut SCA:n hoitovaihtoehdot sisältävät ensisijaisesti strategioita, joilla pyritään minimoimaan kipua ja estämään komplikaatioita, kuten infektioita tai nivelongelmia.
Muita hoitoja voivat olla:
-
verensiirrot anemian hoitoon
- reseptivapaat kipulääkkeet tai reseptilääkkeet
- krizanlitsumabi (Adakveo) estämään verenvirtauksen tukkeutumista ja vähentämään kipukriisejä
-
hydroksiurea, eräänlainen kemoterapialääke, jota käytetään anemian parantamiseen
- Voxelotor (Oxbryta), joka auttaa estämään punasolujen muodostumista sirpin muotoisiksi
-
L-glutamiini kivun hoitoon
-
penisilliiniä infektioriskin vähentämiseksi
Myös seuraavat elämäntapastrategiat voivat auttaa:
- välttää korkeita korkeuksia
- minimoimalla alhaisia veren happipitoisuuksia aiheuttavia aktiviteetteja, kuten äärimmäistä harjoittelua tai vuorikiipeilyä
- ottamalla käyttöön käytännöt, joilla pysyt vapaana sairauksista, kuten käsien pesu usein ja suositeltujen rokotusaikataulujen noudattaminen
Mikä on sirppisoluanemiaa sairastavien ihmisten elinajanodote?
Sirppisolutautia sairastavien ihmisten keskimääräinen elinajanodote on
Lue lisää SCA-potilaiden elinajanodoteesta ja näkymistä.
Tällä hetkellä ainoa hyväksytty SCA:n parannuskeino on joko luuydin- tai kantasolusiirto. Mutta lääkärit suosittelevat näitä toimenpiteitä harvoin mahdollisten hengenvaarallisten komplikaatioiden riskin vuoksi.
Muita mahdollisia hoitoja on parhaillaan kliinisissä kokeissa. Voit seurata Cure Sickle Cell Initiativen ja ClinicalTrials.gov:n päivityksiä.
