Yleiskatsaus
Mikä on velofaryngeaalinen toimintahäiriö (VPD)?
Ihmisen puheääni saa nenääänen, kun nenän läpi virtaa liikaa ilmaa. Tämä tapahtuu, kun suun katon takana oleva liikkuva kudos, jota kutsutaan pehmeäksi kitalaeksi tai velumiksi, ei pysty sulkemaan aukkoa, jota kutsutaan velophayngeal-portiksi. Tulosta kutsutaan velofaryngeaaliseksi toimintahäiriöksi (VPD).
VPD on yleisin lapsilla, koska se liittyy usein muihin syntymä-/geneettisiin tiloihin tai kirurgisiin toimenpiteisiin, kuten risojen tai adenoidien poistoon. Se voi johtua aikuisiässä tapahtuvista asioista, kuten suusyöpäleikkauksista tai neurologisista tiloista.
Samanlaisia termejä käytetään joskus kuvaamaan erilaisia velofaryngeaalisia toimintahäiriöitä (VPD). Nämä sisältävät:
- Velofaryngeaalinen vajaatoiminta (VPI): Rakenteelliset viat, jotka johtavat riittämättömään kudosten sulkemiseen
- Velofaryngeaalinen epäpätevyys: Pehmeä kitalaki päästää ilmaa nenään lihas- tai hermoongelman vuoksi eikä suun takaosan rakenteen vuoksi.
- Velofaryngeaalinen harhaoppiminen: Suulaki toimii kunnolla, mutta lapsi on oppinut epätavallisen puhemallin, joka ei käytä sitä kunnolla.
Joskus esiintyy useampi kuin yksi näistä VPD-tyypeistä.
Kenellä on riski saada velofaryngeaalinen vajaatoiminta (VPI)?
Suulakihalkion lisäksi velofaryngeaalinen vajaatoiminta on yleistä myös lapsilla, joilla on muita geneettisiä sairauksia, mukaan lukien:
- Downin oireyhtymä
- Velocardiofacial/Digeorge/22Q-deleetiooireyhtymä, johon joskus sisältyy suulakihalkio
- Kabuki-oireyhtymä, joka vaikuttaa useisiin kehon osiin
-
Neurofibromatoosi, joka aiheuttaa kasvainten kasvua hermostossa
Aikuisilla aivovammat ja lihaksia heikentävät neurologiset sairaudet liittyvät VPI:n kehittymiseen.
Oireet ja syyt
Mitkä ovat velofaryngeaalisen vajaatoiminnan (VPI) oireet?
VPI:tä sairastavalla henkilöllä saattaa olla hypernasaalinen puhe, mikä tarkoittaa, että nenässä resonoi liikaa ilmaa ja kuulostaa siltä, että hän puhuisi nenän kautta. Mitä he sanovat, voi olla vaikeampi ymmärtää, ja heillä voi olla vaikeuksia kuulla tiettyjä ääniä, koska heidän suussaan ei ole tarpeeksi ilmanpainetta. Nenän kautta poistuva ilma saattaa aiheuttaa ääntä, kuten haukkumista tai vinkumista. Tätä kutsutaan joskus ”nenäturbulenssiksi”. Vakavissa tapauksissa ruokaa tai nestettä voi vuotaa nenän kautta, kun henkilö syö.
On myös asioita, joita ihmiset, joilla on VPI, tekevät tietoisesti tai alitajuisesti kompensoidakseen ongelmaa. Ne sisältävät:
- Nenän irvistys, joka on yritys kiristää kasvojen lihaksia, mikä saa puhumisen näyttämään raskaalta työltä
- Puhu äänekkäämmin tai vähemmän äänekkäästi
- Helposti syntyvien äänien korvaaminen oikealla äänellä
Mikä aiheuttaa velofaryngeaalisen vajaatoiminnan (VPI)?
VPI:n yleisin syy on suulakihalkio, synnynnäinen epämuodostuma, jossa suun katossa on aukko, koska kitalaki ei muodostunut kunnolla. Suulakihalkion korjaaminen voi myös poistaa VPI-ongelman tai ei.
Muita syitä ovat:
- Muut syntymän tilat, jotka vaikuttavat suun tai pään rakenteeseen
- Suuret risat, jotka häiritsevät velofaryngeaalisen portin sulkeutumista
- VPI voi kehittyä leikkauksen jälkeen adenoidien, suun katossa olevien rauhasten poistamiseksi, jotka joskus on poistettava, jos ne kasvavat liian suuriksi. Kun näin tapahtuu, VPI yleensä häviää muutaman viikon kuluttua, jos ENT-seuranta on tarpeen.
- Aivovamma tai aivohalvauksen tai sairauden aiheuttamat neurologiset ongelmat
Diagnoosi ja testit
Kuinka velofaryngeaalinen vajaatoiminta (VPI) diagnosoidaan?
VPI voidaan diagnosoida yhdistelmällä testejä, jotka arvioivat sekä potilaan puhetapaa että suun anatomiaa.
KOR-lääkäri voi usein yhdessä puhekielen patologin kanssa arvioida, kuinka paljon ilmaa virtaa nenän kautta potilaan puhuessa, kuinka hyvin puhe voidaan ymmärtää ja miten suun eri osat liikkuvat puheen aikana. VPI:n diagnosoinnissa käytettävät testit voivat sisältää:
- Endoskopiakäyttämällä lääketieteellistä laitetta, johon on kiinnitetty valot, joiden avulla lääkärit näkevät suun sisään
- Videofluoroskopiaeräänlainen röntgenkuvaus, joka käyttää barium-nimistä nestettä tuottamaan kontrastia, mikä tekee lääkärin helpoksi tutkia suun takaosaa
Kumpikaan toimenpide ei vaadi sedaatiota.
Hallinta ja hoito
Miten velofaryngeaalista vajaatoimintaa (VPI) hoidetaan?
VPI:n hoitoon käytetään yleensä puheterapian ja leikkauksen yhdistelmää. Leikkaus tarvitaan korjaamaan rakenteellinen ongelma, mutta se ei korjaa tapaa, jolla lapsi puhuu, koska lapsi on oppinut kompensoimaan VPI:tä. Hoito on yleensä tarpeen ennen leikkausta ja sen jälkeen. Velofaryngeaalinen harhaoppiminen voidaan hoitaa terapialla ja ilman leikkausta.
Erilaisia kirurgisia tekniikoita voidaan käyttää ongelman erityispiirteiden mukaan. Leikkauksiin kuuluvat sulkijalihaksen nieluplastiat, nielun läpät, uurteet palatoplastiat ja injektionieluplastiat. Proteettisia (keinotekoisia) laitteita, kuten suulaen sulkijaa, joka on samanlainen kuin hammaskiinnike, käytetään joskus tilapäisesti tai vaihtoehtona leikkaukselle.
Näkymä / ennuste
Mitkä ovat näkymät potilaille, joilla on velofaryngeaalinen vajaatoiminta (VPI)?
Velofaryngeaalisen vajaatoiminnan korjaamiseksi tehdyn leikkauksen onnistumisprosentti on joskus arviolta 80–90 prosenttia (vaikkakin eri tutkijat käyttävät erilaisia standardeja sen suhteen, kuinka paljon parannusta tarvitaan kutsuakseen sitä onnistuneeksi, ja useimmat tulokset ovat subjektiivisia). Lisäparannuksia tulee myöhemmin lisäämällä puheterapiaa.
Lapset, joille on tehty VPI-leikkaus, pysyvät yleensä sairaalassa yön yli ja joskus useamman kuin yhden yön. Komplikaatiot eivät ole yleisiä, ja ne liittyvät yleensä hengitysvaikeuksiin unen aikana, mikä johtaa kuorsaukseen ja joskus uniapneaan.
Asuminen kanssa
Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin velofaryngeaalisen vajaatoiminnan (VPI) vuoksi?
Jos huomaat voimakkaan nenääänen lapsesi puheessa tai jokin lapsen ruokailu- tai hengitystavassa ei tunnu oikealta, varaa aika lääkäriin. Varhainen toiminta on tärkeää VPI:tä sairastaville lapsille, koska puheterapiaan saattaa liittyä lapsen kehittämiä unoppimistapoja kompensoidakseen toimintahäiriötä. Näistä tavoista voi olla vaikeampi päästä eroon, jos ne ovat olleet olemassa pitkään.
