Mikä on trismus-pseudocamptodactyly-oireyhtymä?
Trismus-pseudocamptodactyly-oireyhtymä (TPS) on harvinainen lihassairaus, joka vaikuttaa suuhun, käsiin ja jalkoihin. Syndrooma tunnetaan myös nimellä Dutch-Kennedyn oireyhtymä ja Hechtin oireyhtymä. Lue lisää tästä oireyhtymästä.
Mitkä ovat TPS:n oireet?
TPS:n oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Se aiheuttaa lihasten ja jänteiden lyhenemistä. Yleisin oire on suun liikkuvuuden rajoittuminen, mikä voi aiheuttaa ongelmia pureskelussa. Muita oireita voivat olla:
- rajoitettu käsien tai jalkojen liike
- puristi nyrkkiin
- mailan jalka
- jalkojen ja käsien poikkeavuudet
Mikä aiheuttaa TPS:n?
TPS on perinnöllinen sairaus. MYH8-geenin mutaatio aiheuttaa TPS:n. Se on autosomaalinen dominantti. Tämä tarkoittaa, että henkilö voi periä epänormaalin geenin vain yhdeltä vanhemmalta. Ainoa tunnettu riskitekijä tälle sairaudelle on suvussa esiintynyt TPS.
Miten TPS diagnosoidaan?
Lääkäri voi yleensä diagnosoida TPS:n syntymän yhteydessä. Se vaatii täyden fyysisen tutkimuksen. Lääkäri tarkastelee myös perheen sairaushistoriaa, koska TPS on perinnöllinen oireyhtymä. TPS:n merkit alkavat näkyä vauvaiässä.
Miten TPS:ää hoidetaan?
TPS:ään ei ole saatavilla parannuskeinoa. Voit kuitenkin joutua leikkaukseen joidenkin TPS:n oireiden lievittämiseksi. Lääkärit ehdottavat usein myös fysio- ja toimintaterapiaa TPS-potilaille, joilla on vaikeuksia kävellä tai joilla on kätevyysongelmia.
